醛固酮脱逸现象与高醛固酮血症的危害

新生儿型巴特综合征1例及文献复习

目的对1例以下肢麻木、疼痛、行走困难为主诉入院的疑难病例进行确诊.方法根据患儿的出生史、症状、体征、实验室检查(尿钙、血钙;血肾素、醛固酮水平)及文献资料进行分析确诊.结果患儿以高钙尿症、肾钙化为主要表现;具有胎儿期羊水过多、早产史;其血肾素、醛固酮水平升高.结论确诊患儿为新生儿型巴特综合征.应提高对此类型巴特综合征的认识,防止延误诊断.

成人Bartter综合征1例

Bartter综合征是临床上发病率极低的一种肾小管疾病,国外统计约为1/10 6[1].它的临床特点包括:低钾血症、低氯性代谢性碱中毒,血浆肾素活性增高,继发性高醛固酮血症,血管对血管紧张素-Ⅱ反应低下,血压正常或偏低,尿前列腺素E2及其它来源于肾脏的前列腺素含量增高,常有血钙、血镁降低,肾活检示肾小球旁器增生,无组织水肿等[2].Bartter于1962年首先报告.现将本院近期收治的1例报告如下,同时结合文献复习.

不同类型巴特综合征3例报告及文献复习

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病.其主要临床特征为肾电解质丢失、低钾性碱中毒,伴高肾素、高醛固酮血症.不同类型BS具有不同的发病机理、临床表现和实验室特征.现将我院自1998年来收治的3例BS结合文献总结如下.

一卵双胎儿同患巴特综合征报告

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)因1962年由Bartter等首先报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒,高醛固酮血症,血压正常,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名[1].BS的发病率据国外统计约为1/106 [2],国内尚无相应的流行病学调查资料.现将我院临床诊断罕见的一卵双胎儿同患BS报告如下.

鼠双微体2蛋白参与醛固酮诱导的系膜细胞增殖

目的 探讨鼠双微体2(MDM2)蛋白是否参与醛固酮(ALD)诱导的系膜细胞生长及其可能的机制.方法 用RT-PCR方法检测人系膜细胞株(HMCL)盐皮质激素受体(MR)、11β-羟类固醇脱氧酶(11β-HSD2)、MDM2 mRNA的表达,以明确HMCL是否具备对ALD刺激产生反应的基本条件.以不同浓度ALD刺激HMCL并以螺内酯(MR拮抗剂)抑制试验以及放线菌酮(CHX,一种蛋白质合成抑制剂)抑制试验,分别观察MR是否参与了ALD诱导的MDM2表达增加并了解ALD诱导MDM2表达是否为非基因组机制.使用小干扰RNA技术(siMDM2)了解ALD对HMCL MDM2表达及细胞生长的影响,以明确MDM2在ALD诱导系膜细胞增殖中的作用.结果 HMCL有MR、11β-HSD2、MDM2的表达.ALD刺激可使HMCL的MDM2表达增加,螺内酯和放线菌酮可抑制其增加.提示MDM2是一种盐皮质激素敏感的蛋白,MR介导了ALD诱导的MDM2表达增加.该作用方式不属于ALD的非基因组作用方式.ALD可使HMCL的DNA增殖期细胞百分比(S期细胞比例)与MDM2表达同步增加.siMDM2可抑制ALD诱导的MDM2蛋白表达的增加,相应S期细胞比例亦不升高,说明MDM2参与了ALD诱导的系膜细胞增殖.结论 MDM2是一种盐皮质激素敏感的蛋白,它参与了ALD诱导的系膜细胞增殖,这种作用需经过MR介导.ALD对MDM2的作用方式不属于ALD的非基因组作用方式.

醛固酮:善哉?恶哉?

醛固酮分泌的两个主要调节物是钾离子浓度和肾素-血管紧张素系统.后者参与维持内环境的稳定.高盐摄入可以抑制肾素-血管紧张素系统和醛固酮水平,低盐摄入则相反.机体对限盐摄入的生理反应是继发性醛固酮增多,以维持肾脏的钠储备.在这种情况下,高醛固酮血症是一个"旁观者",对心血管没有影响.当摄入的盐正常,而醛固酮的分泌与摄入的盐不相匹配时,就会导致肾脏的钠潴留、过度排钾,而导致高血压和心血管的损害.此时的醛固酮就成了"罪魁祸首"了.

巴特综合征的诊断与治疗

1引言巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病.因1962年由Bartter等人首先报道了两例出现低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症、血压正常,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名.至20世纪90年代国外已报道包括成人及儿童在内共200余例.我国1979年首次发现本病,至今文献报道不足100例.由于BS非常少见,加上临床医师认识不足,误诊漏治者有之,甚至幼年发病,成年后才被确诊,时间长达几年、十几年,长达40年.有终生无法确诊,漏治而死亡者.估计实际发病人数远较文献报道为多.因此,提高对本病的认识、诊断和治疗水平,实为当务之急.

螺内酯对充血性心力衰竭者室性心律失常的效用[Ramires FA, Mansur A, Loelho O,et al. Am J Cardiol,2000,85:1207-1211(英文)袁志敏摘邱大仁校]

充血性心力衰竭(心衰)因室性心律失常致死者多见,推测与神经激素过度激活(如高醛固酮血症等)有关,为此作者进行了研究.35例心衰患者,男32例,女3例,年龄(48±9)岁,均为扩张型或缺血性心肌病患者,左心室射血分数人均0.33±0.05,心功能平均Ⅲ级.随机分为接受常规治疗(强心、利尿、扩血管)加醛固酮拮抗药螺内酯(前12周50 mg/d,后4周25 mg/d)的治疗组19例;和仅用常规治疗的对照组16例,疗程16周.动态心电图监测显示,与治前相比,治疗16周后,治疗组室性期前收缩(VPCs)由(65±18)次/小时明显降至(17±9)次/小时,非持续性室性心动过速(VT)由(3.0±0.8)次/24小时降至(0.6±0.3)次/24小时,运动诱发的VPCs和VT分别减少84.7%与100%(均为P＜0.0001);相反,对照组各种室性心律失常均无明显变化.本文提示,高醛固酮血症无疑在心衰并室性心律失常发病中起一定作用,而醛固酮拮抗药螺内酯可有效降低其罹发风险.

Gitleman综合征2例并文献复习

Gitleman综合征又称血压正常的继发性高醛固酮症,1966年由Gitleman首先报道,其临床特征为严重的高醛固酮血症所致的低血钾性碱中毒,肾素活性中等或明显增加,但血压正常,肾活检显示肾小球旁细胞增生,突出特点还有低尿钙和低镁血症[1].现将我科2例Gitleman综合征报告如下.

儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会

[目的]探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考.[方法]对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析.[结果]儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长发育迟滞,多饮、多尿、脱水倾向;反复呕吐、食欲不振、消瘦等.有时生长发育迟缓为首诊原因.基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒.肾素血管紧张素醛固酮(renin angiotensin aldosterone,RAA)系统活性明显升高.治疗措施包括补钾,贮钾(安体舒通),抑制RAA系统活性(卡托普利)及抑制前列腺素合成(消炎痛).[结论]儿童Bartter综合征的临床特点为原因不明的生长发育迟缓,低钾血症、代谢性碱中毒,RAA活性明显升高但血压正常.早期诊断及合理治疗对预后至关重要.