孕中期产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS ）又称21三体综合征，其主要特征为严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷（nerual tube defect ，NTD）通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷，如颅脊柱裂，整个神经系统暴露在外；此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法，也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断，及早发现DS及NTD患儿，防止其出生。

超声诊断胎儿脊柱裂的价值及鉴别诊断开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的实用效果分析

目的 观察超声诊断胎儿脊柱裂的价值及鉴别诊断开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的实用效果.方法 选取2015年1月—2017年6月到该院进行胎儿脊柱裂诊断的患儿84例进行临床研究,所有患儿均给予超声检查,将84例脊柱裂胎儿按照脊柱裂的性质分为开放性脊柱裂组和闭合性脊柱裂两组,观察两组胎儿合并Arnold-Chiari II型异常的比例,两组胎儿头双顶径(BPD)、头围(HC)、枕大池消失、脑室扩张、小脑长度的情况并进行比较.结果 84例脊柱裂胎儿中,开放性脊柱裂患儿57例,其中合并Arnold-Chiari II型异常52例,闭合性脊柱裂胎儿27例,无合并Arnold-Chiari II型异常.开放性脊柱裂胎儿BDP<-2SD、HC<-2SD、枕大池消失、双侧脑室扩张以及小脑横径<5%的发生率分别为71.93%、80.70%、89.47%、77.19%以及91.23%,明显多于闭合性脊柱裂胎儿,且差异有统计学意义(χ2=18.997、30.334、57.799、33.255、41.137,P<0.05).结论 超声诊断胎儿脊柱裂具有重要的临床价值,尤其是对于开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂胎儿的鉴别中具有很好的实用性.

B超下经腹壁羊膜穿刺术的护理配合

资料与方法2007年以来做经腹壁羊膜穿刺术病例129例,孕妇年龄21～44岁,平均37.5岁;孕周16～24周,平均21周,其中唐氏高风险106 例,曾生育过21-三体综合征3例,18-三体综合征高风险9例,脐膨出3例,脊柱裂2例,内脏膨出2例,无脑儿1例,四肢畸形13例,唇腭裂2例,脉络膜囊肿2例,高龄孕妇3例,染色体异常携带1例,β-HCG增高2例,先心病4例,无脑儿1例,连体双胎1例,孕期有致畸因子接触史1例,多囊肾1例,羊水过多1例.

饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展

神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.

叶酸预防神经管畸形的健康教育和成果推广研究

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、枕骨裂脑露畸形和颅脊柱裂畸形.

神经管畸形病例的生存率及其影响因素研究进展

神经管畸形(NTDs)是一类常见的先天缺陷,包括无脑、脊柱裂和脑膨出等临床亚型.NTDs活产病例的生存率各国之间不一、且因出生年代而异.在发达国家,无脑畸形病例大多7 d内死亡;脊柱裂病例的存活率较高,1年存活率在90 %左右,10、15、20年存活率均在80 %以上;脑膨出病例的生存率低于脊柱裂,15年生存率接近70 %.脊柱裂合并脑积水或同时存在其它缺陷、病损位置高、早产和低出生体重等增加脊柱裂和脑膨出病例的死亡风险.出生年代越近,脊柱裂和脑膨出病例的生存率越高.迄今为止,中国尚无NTDs病例生存率和影响因素的研究报道,因此本文对国外相关研究报道进行综述.

母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险

目的 探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究方法.病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1∶1匹配的健康足月新生儿的母亲.对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测.采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联.结果 LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95 % CI:1.06~6.64)和6.22(95 % CI:1.37~28.18).未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联.结论 LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联.

荷兰脊柱裂安乐死婴儿22例

河南省1996～2001年神经管畸形发生动态

神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出,可单发或多发,是出生缺陷中发生率高且致死致残严重的先天畸形.为了解河南省神经管畸形发生率及其分布特征变化,按总人口数、地理位置及经济分层等条件,随机在河南省25个市县抽取61所医院作为监测网点,自1996年开始对医院内住院分娩的所有围生儿进行出生缺陷监测.结果发现,河南省6年平均出生缺陷发生率为103.2/万,神经管畸形平均发生率高达30.32/万,自1997年后呈逐年下降,5年共下降了44.48%,以农村地区下降幅度大(51.64%);农村神经管畸形发生率明显高于城市,女婴高于男婴(表1).

Ilizarov技术结合有限手术治疗伴有皮肤溃疡的马蹄内翻足

目的:探讨采用Ilizarov技术结合有限手术治疗伴有负重区溃疡的神经营养不良性马蹄内翻足畸形的手术方法及临床疗效.方法:2004年7月至2011年12月收治21例伴有负重区溃疡的神经障碍性马蹄内翻足畸形患者,其中男14例,女7例;年龄8～32岁,平均21.3岁;脊柱裂致马蹄内翻足畸形19例,腰骶段脊髓损伤致马蹄内翻足畸形2例;左侧9例,右侧12例;第5跖骨头外下区溃疡6例,第5跖骨基底部溃疡5例,跟骰关节外侧溃疡2例,距下关节外侧溃疡8例.采用跖内侧松解,跟腱延长,三关节有限截骨,其中皮肤溃疡位于距下关节外侧者,术中同时切除溃疡皮肤及软组织,Ⅰ期缝合皮肤切口,术中部分矫正马蹄内翻足畸形后穿针安装Ilizarov足踝部外固定牵伸器.术后负重区仍遗留皮肤溃疡者,溃疡局部使用中成药生肌膏进行换药,每日1次,直至创面愈合.术后7d开始调节Ilizarov牵伸器矫正残余马蹄内翻足畸形,直至马蹄内翻畸形矫正满意为止,在牵伸矫形过程中患足部分负重行走.结果:21例均获随访,时间6～52个月,平均28个月.所有溃疡愈合,溃疡愈合时间术后14～36 d,平均26d,随访时溃疡均无复发;18足畸形矫正满意,完全恢复跖行足,3足于术后1年复查出现畸形轻度复发;15例踝关节活动度不同程度受限,6例踝关节完全僵直.AOFAS综合评分由术前34.0±7.2提高到术后86.0±8.5;优8足,良10足,中3足.结论:采用Ilizarov技术结合有限矫形手术治疗伴有负重区神经营养障碍性溃疡的马蹄内翻足畸形,辅助外用中药生肌膏治疗,可以达到Ⅰ期畸形矫形及治愈溃疡的满意效果,手术方法简单,医疗过程安全,能规避严重并发症的发生.

腕踝针治疗小儿遗尿症19例

1 临床资料19例中,男14例,女5例;年龄小5岁,大12岁;病程短5个月,长6年.经西医理化检查排除脊柱裂、癫痫、大脑发育不全、尿路感染、蛲虫病等器质性疾病所致的遗尿症.

B7超诊断胎儿脑积水伴脊柱裂1例

孕妇32岁,孕2产1,孕22周,常规产前B超检查见宫内单胎,双顶经6.5cm,(相当于孕25周)胎心搏动好,心率148次/分,股骨长3.8cm,羊水平段5.4cm,颅骨光环完整,颅内大部分显示液性暗区,其间显示纤薄光带,呈漂浮征,颅中线偏称,脑室扩大,侧脑室外侧距颅中线的距离大于同侧颅骨外壁到颅中线距离的1/2,胸椎脊柱排列整齐,连续性好,腰椎脊柱纵切扫查时串珠样强回声的间距变宽,缺损,横断扫查时背侧呈"v"形交叉,诊断为胎儿脑积水伴腰椎脊柱裂.

胎儿脊柱裂发生机制及超声诊断临床价值

目的 探讨胎儿脊柱裂发生机制及超声表现,分析产前超声对此类畸形的诊断价值.方法 回顾性分析14例产前诊断为胎儿脊柱裂的超声表现,并经引产或生产后放射影像学资料对比证实,总结其声像图特点.结果 产前超声诊断脊柱裂14例,其中12例显性脊柱裂,2例隐性脊柱裂.胎儿脊柱裂的超声表现具有特征性.超声诊断与产后诊断符合率达100％.结论 产前超声检查可以准确地诊断胎儿脊柱裂,具有可靠临床应用价值.

产前超声定位胎儿脊髓圆锥的临床意义

目的 探讨产前超声定位胎儿脊髓圆锥的临床意义.方法 回顾分析产前超声诊断胎儿显性脊柱裂10例、隐性脊柱裂2例、骶尾部畸胎瘤4例、腰骶管内脊膜囊肿1例及98例正常胎儿的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声或尸检结果对照.结果 (1)显性脊柱裂脊髓脊膜膨出型均显示脊髓圆锥低位；(2)显性脊柱裂单纯脊膜膨出型和隐性脊柱裂脊髓圆锥位置可以正常,也可以低位；(3)骶尾部畸胎瘤、腰骶管内脊膜囊肿及正常对照组均表现脊髓圆锥位置正常.结论 产前超声定位脊髓圆锥能为胎儿脊柱相关疾病是否并脊髓栓系、以及非脊柱裂脊柱区相关疾病的产前诊断提供有价值的信息.

超声诊断胎儿脊柱裂、脊膜膨出1例

患者女,30岁.维族,停经7个月<'+>,孕2产1,首次来我院超声常规检查,仪器选用麦迪逊6000 C彩超,探头频率3.5 MHz,取仰卧位,B超检查:于下腹部探及胎头光环完整,双顶径测值7.4 cm,颅中线居中,双侧脑室结构清晰,无明显积液暗区,胎儿胸腔肺叶无异常回声,左位心,胎心四腔结构大致正常,HR156次/min,胎心律规整,胎儿腹部内脏:肝、胃、双肾、膀胱可见,胎儿双肾盂未见分离.胎儿四肢部分切面可见,胎儿颈部未见U型压迹.脊柱扫查:颈椎、胸椎、腰椎连续,皮肤线回声连续无中断.

B型超声诊断胎儿骶尾部畸胎瘤伴脊柱裂1例

患者,女,25岁,因停经24周来我院常规查孕情.常规查体未发现异常.妇查:子宫底28cm腹围82cm头位,胎心150次/分,规律.B超检查:子宫内胎儿头环规则,双顶径6.0cm.胎心率146次/分,规律,胎位ROA,脊柱颈,胸段呈串珠状排列均匀,在腰、骶椎部呈梭形增宽,横断面呈"八"字形.胎儿四肢未见异常回声.前壁胎盘Ⅰ级,宫内羊水较多大径11.5cm.胎儿骶尾部突出一略圆球样多囊性包块约9.9cm×8.3cm×8.0cm,边界清,内部示大小不等无回声区.为多囊性改变(图1).B超诊断:1.胎儿骶尾部囊性包块,畸胎瘤可能;2.脊柱腰骶段披裂.引产胎儿娩出后证实为骶尾部畸胎瘤伴脊柱裂.引产后诊断与术前诊断一致.

B超诊断胎儿露脑畸形伴脊柱裂、脐膨出1例

孕妇,24岁.停经4个月,孕1产0.来院孕期检查.B超检查(图1):胎儿股骨长2.6 cm,颅骨缺如,颈部椎体排列不规则,脊柱顶端见3.3 cm×3.6 cm不均质包块,回声迂回曲折,囊实相间,壁较厚.胎儿脐根部见一1.7 cm×1.8 cm较强均质回声团突起,胎心搏动正常,胎心率152次/min,胎动正常,胎盘位于宫前壁,内部回声均匀.羊水大深度为7.2 cm.B超诊断:单活胎孕18周,胎儿露脑畸形、脊柱裂、脐膨出合并羊水过多.4 d后引产一男死婴.尸检:胎儿颜面正常,颅盖骨缺如,头端一团软组织包块,已破溃,冲洗后见脑组织.后颈及上背部正中有宽3 cm、长6 cm皮肤缺损,脊髓外露,脐根部明显外突,切开后可见内容物为小肠肠管.

超声诊断无脑儿1例

患者女,25岁.孕20周,孕1产0.产前超声检查:妊娠子宫,胎儿头端未见完整颅骨光环,可见一"瘤结状"块状物,其颜面骨上可见胎儿眼眶,脊柱排列不齐,颈椎段可见"V"型分裂,羊水过多,深平段为10.7 cm,胎盘前壁,功能1级,胎心胎动较好(图1).超声诊断:(1)胎儿畸形(无脑儿合并脊柱裂);(2)羊水过多.后经引产证实.

超声诊断胎儿脊柱裂并脑积水1例

患者女,26岁.孕24周,第1次行产前检查.B 超所见:妊娠子宫,宫内见1胎儿回声,其双顶径59 mm,头围214 mm,侧脑室扩大,横径29 mm,脑中线距颅骨34 mm,脑室率>50%,颅内正常结构消失,代之以广泛的液性暗区,脑中线结构变细,心律齐,可见胃泡、双肾、膀胱,胎儿脊柱腰骶段纵切面显示两行串珠样光带间距增宽呈"八"字形,横断扫查椎管呈"U"形向外展开(图1),病变处可见向外膨出的类圆形混合回声区,大小约14 mm×15 mm.

超声诊断胎儿脊柱裂、脑积水1例

患者女,26岁.第1胎,孕18周,常规孕检发现胎儿畸形.超声所见:双顶径5.0 cm,脑室扩张,侧脑室左右径1.7 cm;胸腰段脊椎前凸成角畸形,椎体正常结构消失,呈"U"型;局部皮肤连续中断突起;四肢、内脏未见异常.