首页 > 文献资料
-
MHC区域LMP和TAP基因与1型糖尿病的关系
1型糖尿病是一种慢性自身免疫性疾病，主要是通过T淋巴细胞介导的免疫损伤造成胰岛细胞进行性破坏。目前认为该病的发生与遗传背景关系极为密切，其中MHC-Ⅱ类区域的基因型是决定1型糖尿病易感性的重要因素。近年来在MHC-Ⅱ类区域发现了某些基因所编码产生的蛋白参与T淋巴细胞的活化和增殖，在其中起关键性作用的是：蛋白酶体相关基因(又称低分子量多肽基因，low-molecular polypeptide，LMP)及抗原处理相关转运体基因(transporter associate with antigenprocessing，TAP)。
-
葡萄糖转运体基因Glut-1和Glut-3在头颈部鳞状细胞癌组织中的表达
恶性肿瘤组织比正常组织葡萄糖代谢显著增加,组织细胞摄取葡萄糖与葡萄糖转运体(glucose transporter,Glut)有关,众多研究发现GIut-1、GIut-3在肺癌、结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌等肿瘤中均有过度表达,且表达水平与这些肿瘤的临床分期、转移等有密切关系[1-3].
-
钠离子通道基因与转运体基因多态性对拉莫三嗪血药浓度的影响
目的 研究钠离子通道基因SCN1A、SCN2A及转运体基因MDR1、SLC22A1对癫痫患儿拉莫三嗪血药浓度的影响.方法 收集213例用拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗的癫痫患儿血样,分别用HPLC法和荧光偏振免疫分析法测定拉莫三嗪和丙戊酸浓度,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法及直接测序法对SCN1A(rs3812718)、SCN2A(rs17183814)、MDR1(rs1128503、rs2032582、rs1045642)与SLC22A1(rs2282413)进行基因分型,比较不同基因型对拉莫三嗪血药浓度的影响,用多元线性回归分析影响拉莫三嗪血药浓度的因素.结果 SCN1A rs3812718中GG、GA、AA患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.43,2.11,2.31 μg·mL-1·mg-1·kg;SCN2A rs17183814中GG、GA、AA患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.68,2.20,2.17 μg· mL-1·mg-1·kg;MDR1 rs1128503中CC、TC、TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.19,2.47,2.21 μg· mL-1·mg-1· kg;MDR1 rs2032582中GG、GT+ GA+ AT、AA+TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为247,2.13,2.37 μg ·mL-1·mg-1·kg;MDR1 rs1045642中CC、CT、TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.19,2.23,2.21 μg·mL-1·mg-1·kg;SLC22A1 rs2282413中CC、CT、TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.31,2.19,2.30 μg·mL-1·mg-1·kg,差异均无统计学意义(P＞0.05).患儿的性别、体重、拉莫三嗪剂量以及丙戊酸均能显著性影响拉莫三嗪血药浓度(P＜0.05).结论 钠离子通道基因SCN1A、SCN2A和转运体基因MDR1、SLC22A1对拉莫三嗪血药浓度无显著性影响.
-
采用传递与不平衡检验分析相关转运体基因和1型糖尿病的关系
1型糖尿病是与遗传有关的自身免疫性疾病.近年来在主要组织相容抗原复合物Ⅱ(MHC-Ⅱ)类区域发现的抗原处理相关转运体基因(TAP)参与内源性抗原的递呈,在自身免疫性疾病中起重要作用.本文采用家系遗传学调查法--传递与不平衡检验(TDT)对1型糖尿病家系各TAP基因单倍型的传递进行分析,为该基因多态性与1型糖尿病的连锁提供进一步的依据.
-
色胺酸羟化酶与抑郁症及自杀的分子遗传学研究
绝大多数抑郁症和自杀的生化研究表明5-羟色胺(5-HT)是与抑郁自杀有关的关键性神经递质.因此与编码控制5-HT合成、释放、摄取和代谢或受体活性有关的基因成为研究抑郁症和自杀行为的候选基因,如:色胺酸羟化酶(TPH)基因、5-HT转运体基因、5-HT受体基因和单胺氧化酶基因等.本文对TPH及其基因多态性在抑郁症、自杀发病机制中所起作用的研究现况和进展作一综述.
-
5-羟色胺转运体基因与情感性精神障碍
情感性精神障碍是以心境障碍为特征的一组常见复杂性疾病.家系调查、双生子和寄养子研究均显示,遗传因素在情感性精神障碍的发病中占有很重要的地位.来自药理学、神经行为和治疗学研究证据强烈表明[1-3]5-羟色胺(5-dihydrotestosterone,5-HT)系统功能障碍可能参与情感性精神障碍发病机制.在5-HT系统中,5-羟色胺转运体(serotonin transporter,5-HTT)是研究的一个热点.5-HTT多分布于中枢神经系统的突触前膜,它在5-HT重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用.人类大脑内,作用于中枢神经元突触后膜受体的5-HT在Na+依赖性质膜转运体蛋白(5-HTT蛋白)的作用下被重摄入突触前末端,因而5-HTT对突触间隙5-HT的变化具有调节作用.另外,5-HTT是很多抗抑郁剂的主要作用位点,情感性精神障碍、重性精神病和焦虑症状特质的发生可能与5-HTT有关.本文就5-HTT基因与情感性精神障碍的关系作一综述.
-
人体MDR1药物转运体的遗传多态性和功能
1 ABC转运体内源性化合物和异质物主要通过被动扩散和转运体的转运而进出细胞膜.近年来,多种转运体基因和蛋白质已经被鉴定.ABC(ATP binding cassette)超家族是一种由多种转运体组成的、在机体内广泛表达的大家族.在人体,已有48种ABC转运体被鉴定[1].人类ABC转运体由7种亚家族组成,即ABC1(12个成员)、MDR/TAP(11个成员)、MRP/CFTR(12个成员)、GCN20(3个成员)、ALD(4个成员)、OABP(1个成员)和Whitc(5个成员).ABC超家族成员可以转运大量的物质如离子、糖、氨基酸、多肽、蛋白质、磷脂、毒素和药物[2].MDR/TAP和MRP(multidrug resistance associated protein)是参与人体药物处置的两种主要转运体.
-
5-羟色胺转运体基因5-HTTLPR与儿童孤独症相关性的初步研究
儿童孤独症(childhood autism,CA)是起病于婴幼儿的严重精神障碍,已有研究指出,部分患儿存在血浆5-羟色胺浓度增高[1].5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(serotonin transporter gene linked polymorphic region,5-HTTLPR)与CA的关系一直是学者们关注的焦点问题,但有关研究得出的结论却是不一致的.目前国内未见相关报道.我们对中国汉族CA患者及健康对照的5-HTTLPR进行了研究,现将初步结果报道于下.
