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17α-羟化酶缺乏症一例
1临床资料患者女性,22岁.因双下肢乏力半年,加重伴头晕1周,于2004年1月12日人院.半年前无明显诱因患者出现双下肢乏力感到上、下楼梯吃力,但未诊治,持续约5天后逐渐缓解.1周前再次出现双下肢乏力行走困难,并渐出现双上肢和颈部活动困难伴头晕.在当地医院检查血压166/108 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),血清钾1.68 mmol/L,门诊以原发性醛固酮增多症收入我科.追问病史:患者18岁时曾因右侧腹股沟斜疝在当地医院做过手术,至今无月经,其父母否认近亲结婚,家族中无类似病例.入院时查体:血压160/110 mmHg,心率80次/分,女性外貌但皮肤较黑,可见胡须,喉结不大,乳房未发育,无腋毛,心肺查体未见异常,两侧腹股沟处未触及类睾丸肿块,右侧腹股沟可见约3.0 cm长的手术瘢痕.妇科检查:幼女型外阴,无阴毛,肛诊为盆腔空虚未触及子宫及卵巢,尿道口和阴道口分开,阴道深5 cm.血清钾1.7 mmol/L,二氧化碳结合力35mmol/L,促肾上腺皮质激素85.3 pg/ml,垂体泌乳素38.7 ng/ml,黄体生成素52.2 mIU/ml,促卵泡激素136 mIU/ml,雌二醇＜20 pg/ml,睾酮50 ng/ml,孕酮4.9 ng/ml,醛固酮卧位0.17 pg/L、立位0.24 pg/L,肌酸激酶5 989 U/L,肌型肌酸激酶同功酶100%.双腕骨片:双腕部各见7块腕骨,无豆骨,提示骨龄为11～12岁.盆腔超声:未探及子宫及附件,腹股沟管及内环无肿块.电子束扫描:双侧肾上腺增生,性别染色体46XY.临床诊断:17α-羟化酶缺乏症.现正用地塞米松2.25mg/d进行替代治疗.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4～15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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上海浦东地区男女性中老年人自我保健能力对比分析
根据世界各国历年来男、女性寿命统计,女性的平均寿命均高于男性,一般有3～5年之差,有的国家甚至有9年的差距;上海市2002年生命统计显示:女性的平均预期寿命比男性高出4.29年;而世界上百岁老人也是女性居多.男、女性寿命差距的研究众说纷纭,其原因如性别染色体因素、生理因素、社会因素、心理特征、生活方式等,本文试从自我保健能力方面作男、女性别的比较.
