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常染色体显性遗传多囊肾病发病机制的研究现状
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病.虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论.
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成人型多囊肾的诊断及治疗现状
多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%.根据盖法尔遗传定律[1],子代有50%机会由遗传得到病理基因,此类患者多在50岁左右进入肾功不全期,占终末期肾病的8%～10%,多囊肾影响患者肾脏而终致肾功衰竭外,还可累及全身多个脏器,如脑内动脉瘤、肝囊肿、结肠憩室、腹壁疝、二尖辨脱垂及胰脾囊肿.因此,除肾脏外,其他系统不可忽视.本文对多囊肾的病因、诊断及治疗现状综述如下.
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女儿患先天不孕症母亲赠卵子
现年10岁的女孩维尔是英国柴郡斯多克波特地区人.2005年,维尔7岁时,医生对她进行检查后诊断出她息有一种罕见的基因遗传疾病一"特纳综合症",成年后的她将因荷尔蒙异常而永远失去生育能力.
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脆性X染色体综合征临床表型与遗传研究进展
脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力低下主要遗传因素,也是引起孤独症常见单基因遗传疾病.此种疾病在家族中累及范围较广.母亲携带者,通常拥有正常智力,但其患有卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)、抑郁症、焦虑、和迟发性神经学问题风险较高[1].
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基因检测可避免"遗传悲剧"
基因检测查某些单基因遗传疾病一个家族的十几个人先后遗传同一种疾病,这不能不说是一种悲哀.在医学进步的今天,我们怎样才能事先预知它的发生呢?华中科技大学同济医学院生殖医学中心遗传诊断科主任李红钢分析,"脊髓小脑共济失调"是一种类似于亨廷顿舞蹈病的单基因遗传疾病,只是发病率相对少一些,国外研究表明,亨廷顿舞蹈病的发病率为万分之一左右.患者的子女获得致病基因的遗传概率为50%,男女都有可能.2010年,该中心已收到十几例的亨廷顿舞蹈病的基因检测申请,确诊有6例呈阳性.
