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等离子激光在面部溶脂及皮肤提升中的作用
目的：探讨等离子激光在面部溶质及皮肤提升中的临床效果。方法：选择30例面部脂肪堆积、皮肤松弛患者使用等离子激光做定量溶脂，在脂肪浅层处行持续性加热，从而促使皮肤胶原蛋白的再生。手术前后使用彩超对面部做脂肪厚度检测。结果：在等离子激光做面部溶脂的基础上，脸部脂肪有明显变薄。术后5个月对医患两组皮肤收紧度做判断，其收紧率为75%与65%。结论：激光溶脂为新型微创性手术，能有效帮助面部做精美塑形，且可有效帮助皮肤提升。
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双上睑原发性红斑性皮肤松弛症伴上睑下垂一例
1病例患者男,25岁.5岁时双侧上睑出现不明原因肿胀,其皮肤表面有多个圆形的红斑丘疹,边界清晰,丘疹之间的皮肤仅红肿,当时因经济原因未予诊治,数周后症状自行消退,逐渐出现上眼睑上抬不够、睁眼困难及上睑皮肤松弛.
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皮肤松弛症及其分型的研究进展
皮肤松弛症( cutis laxa,CL)是一类由弹性纤维合成或功能障碍所导致的症候群,属罕见的结缔组织病.非衰老所致的皮肤弹性降低及松弛下垂通常是皮肤松弛症的首发症状,也是特征性表现之一[1],在面部常表现为“忧愁貌”或早衰样面容.同时,患者还可伴有其他富含弹性纤维的组织器官的功能障碍[2].因损害程度及范围的多样性,患者的临床表现往往错综复杂,给临床上正确诊断和治疗带来困难.按遗传特征,可将皮肤松弛症分为遗传性和获得性2大类[1].现根据目前的研究进展,以遗传性皮肤松弛症为主,对其分型、病因以及临床表现作一综述.
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ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识.
关键词： 皮肤松弛症 染色体畸变 婴儿 新生 ATP6V0A2基因 -
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点.对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基了良好的基础,同时,也为指导优生优育咨询指明了方向.本文主要综述近年来与常染色体隐性遗传性皮肤松弛症发病相关的基因及其信号通路的新研究进展.
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ATP6VOA2基因变异影响弹性纤维合成的机制研究进展
皮肤松弛症(congenital cutis laxa,CL)是一类因体内弹性纤维合成或分泌异常而导致身体各部位皮肤呈早衰样病变的疾病.皮肤松垂、弹性缺失和以面部为主的身体各部位皮肤出现与年龄不符的衰老征象是该病主要的临床表现.CL多为遗传性,国内外也有重症感染或炎性疾病后出现获得性皮肤松弛的病例报道[1-2].目前,遗传性CL依照基因突变位点及遗传方式不同可分为5型:常染色体显性遗传性,突变定位在编码弹性蛋白的ELN基因;伴性遗传性,突变定位在Xq13.3上的ATP7A基因;常染色体隐性遗传Ⅰ型,该型由Fibulin5或Fibulin4突变引起;常染色体隐性遗传ⅡA型,主要由ATP6V0A2突变导致;常染色体隐性遗传ⅡB型,突变主要定位在PYCR1基因上[3-4].
关键词： ATP6V0A2基因 弹性纤维合成 皮肤松弛症 -
眉埋线结合重睑术治疗中青年上睑皮肤松弛
目的:介绍一种埋线法固定眉结合重睑成形术治疗中青年上睑皮肤松弛的手术方案.方法:应用3-0无损伤线皮内缝合,固定眉于眉骨骨膜上,再结合重睑成形术去除上睑多余的皮肤,治疗23例上睑皮肤松弛患者.结果:23例患者术后均获得满意效果,上睑明显年轻化.结论:眉埋线结合重睑术治疗中青年上睑皮肤松弛是一种简单有效的上睑年轻化治疗方案.
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成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症
报告1例成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症.患者女,33岁.左侧腋前淡红色丘疹5年,近1年局部丘疹渐消退遗留萎缩斑.皮肤科检查:左腋前一直径2 cm的萎缩斑,表面皮肤松弛,以色素减退为主,局部可见淡红斑,Darier征阳性.皮损(淡红斑处)组织病理检查:表皮轻度角化过度,毛囊角栓,棘层轻度不规则增厚,真皮浅中层可见淋巴细胞、组织细胞和多量的疑为肥大细胞的立方形细胞浸润,弹性纤维染色可见弹性纤维断裂,局部缺如;甲苯胺蓝染色可见较多呈蓝紫色结晶的肥大细胞.诊断为成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症.
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获得性局限性皮肤松弛症
报告1例获得性局限性皮肤松弛症.患者男,31岁.右臀部局部皮肤明显松弛、肤色加深2年,无任何自觉症状.皮损组织病理检查示弹性纤维明显减少,形态异常,有断裂.给予整形手术治疗.
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肉芽肿性皮肤松弛症
报告1例肉芽肿性皮肤松弛症.患者男,58岁.因全身皮肤松弛,出现红斑、斑块,腋窝及腹股沟有巨大垂吊的皮肤肿块而就诊.皮损组织病理学改变为真皮全层弥漫淋巴样细胞浸润,可见巨大的多核细胞性肉芽肿,弹性纤维缺失.该文对肉芽肿性皮肤松弛症临床、组织病理、免疫组化和分子生物学进行了研究.
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先天性皮肤松弛症1例
患儿男,9个月.患儿自出生后1个月开始,面部呈水肿性改变,未经治疗,渐发展至全身,呈松弛下垂,多皱褶,呈老人外貌.系第2胎,足月顺产,母乳喂养,父母健康,非近亲结婚.其父母颜面、双耳皮肤松垂,呈早老像.患儿姐已5岁,健康.体格检查:营养、发育良好,智力正常,体重10.5kg.毛发、甲正常,双耳垂松垂,双鼻翼塌陷,眼距短,鼻梁平坦,颊黏膜松软增厚,乳齿已萌出,腭垂松弛延长,上唇稍长,面、颌、颈、胸、腰部皮肤及双乳房松垂(图1).无腹股沟疝、脐疝,外生殖器发育正常.全身无黄色皮疹.实验室及辅助检查:血常规血红蛋白112 g/L,白细胞6.0×109/L,大单核细胞0.05,淋巴细胞0.46,多核0.46,杆状0.02,嗜酸性粒细胞0.01,嗜酸性粒细胞直接计数176×106/L,尿常规正常.肝功能正常,血清总蛋白72 g/L,白蛋白49 g/L,球蛋白23 g/L.胸部X线片示:双肺、心脏及横膈无明显异常,心电图正常.
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肉芽肿性皮肤松弛症
报告1例肉芽肿性皮肤松弛症.患者男,56岁.全身皮肤出现丘疹、结节25年,皮肤松弛10年.皮肤科检查:以褶皱部位为主全身可见300余个丘疹、结节,皮肤松弛下垂,未见隆起性及浸润性斑块.组织病理检查示真皮内以淋巴细胞为主的浸润,可见多核巨细胞肉芽肿,弹性纤维缺失.免疫组化染色示CD3、CD68、CD45RO均(+),CD20、CD79a均(-),Ki-67阳性细胞的比率<10%.
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肉芽肿性皮肤松弛症
报告1例肉芽肿性皮肤松弛症.患者女,46岁.双侧腹股沟红斑、条索状肿块伴疼痛1年.皮肤科检查:双侧腹股沟浸润性红斑,左侧腹股沟可触及4 cm×10 cm条索状质硬肿块,表面皮肤松弛.皮损组织病理检查:真皮内大量淋巴样细胞浸润,可见淋巴细胞亲表皮现象,真皮内可见散在多核巨细胞.免疫病理示淋巴样细胞CD2、CD5及CD4均阳性;多核巨细胞CD68/PGM-1阳性.弹性纤维染色可见部分区域弹性纤维减少.TCR-γ基因重排示克隆性扩增峰.诊断:肉芽肿性皮肤松弛症.
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局限性皮肤松弛症
患儿男,10岁.主诉:右侧腹股沟中外段皮肤松弛斑5年.现病史:患儿于5年前无意中发现右侧腹股沟中外段有3片红斑,无明显自觉症状,未予治疗.嗣后局部皮肤逐渐形成松弛斑,曾在当地医院就诊数次,均未能明确诊断,也未予以特殊治疗.为明确诊断,于1999年8月16日来北京协和医院皮肤科门诊就诊.发病前局部无外伤史.患儿既往体健.
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获得性皮肤松弛症
患者男,21岁.主诉:面部皮肤松弛、下垂4年.现病史:患者于2002年起眼周及额部皮肤出现皱纹,逐渐累及整个颜面部皮肤,表现为眼睑、面部皮肤松弛下垂,无瘙痒、疼痛等自觉症状.因近年来上述体征逐渐加重,于2006年2月至我院就诊.
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肉芽肿性皮肤松弛症六例临床及病理研究
目的 探讨6例肉芽肿性皮肤松弛症(GSS)的临床和病理特点.方法 收集6例GSS患者的临床和病理学资料.结果 6例均为男性,皮损为松弛斑块甚至垂悬状肿块,5例发生于皱褶部位(或为主),1例仅发生于右胸部.1例合并蕈样肉芽肿.组织病理均可见真皮内非干酪性肉芽肿,伴中等大小的淋巴样细胞、多核巨细胞浸润.1例见淋巴样细胞异形改变,余5例异形不明显.1例伴有亲表皮现象.免疫组化均见CD4+T细胞为主的单克隆增生.4例行弹性纤维染色见弹性纤维卷曲、断裂甚至消失,2例见多核巨细胞吞噬弹性纤维现象.2例行T细胞受体(TCR)基因重排,均为γ单克隆增生.2例患者采用浅层X线照射或电子束照射,皮损变小后手术切除,未再复发.其余4例患者采用干扰素α-2b肌内注射、0.02％氮芥外用等,症状有改善.结论 GSS进展缓慢,不推荐过度治疗.局限于皱褶部位的GSS推荐手术治疗.
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Jadassohn-Pellizari型皮肤松弛症并面部局限性皮肤松弛症一例
患者女,17岁.因面颈部皮肤松弛及躯干起淡白斑12年,于2011年4月25日来我院就诊.患者自5岁起,面颈部皮肤开始出现松弛,无明显不适,随年龄增长,皮肤松弛逐渐加重,面部皮肤出现较多皱折,双颌部及耳垂皮肤松弛、下垂,呈现老人外貌.同时,胸腹及背部皮肤出现少许圆形或椭圆形扁平隆起性皮损,逐渐增多、增大,初为淡红色,渐变为淡白色,无自觉症状.曾多次在外就诊,予以维生素类或中药治疗(具体不详),未见明显疗效.患者为第2胎,足月顺产,出生时发育正常.
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Costello综合征合并皮肤松弛症一例基因突变检测
目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显子和侧翼序列测序.结果 患儿女,13月龄,生长发育迟缓,重度营养不良,面容粗糙,四肢皮肤严重松弛,皮下脂肪减少甚至消失.患儿HRAS基因第2外显子出现突变c.34G＞ T(p.Gly 12Cys),但其父母及健康对照均未检测到该位点突变.结论 HRAS基因第2外显子c.34G＞ T(p.Gly12Cys)突变可能为该例Costello综合征的致病原因.
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眼睑皮肤松弛症的手术治疗
眼睑皮肤松弛症影响患者的面容美观，笔者自1995年至2000年采用悬吊复位泪腺和切除部分泪腺的方法进行治疗，取得了满意疗效，现报道如下。……
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遗传性皮肤松弛症的研究进展
遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病.其临床表现为进行性皮肤松弛.该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因.该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差.
