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细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症的分析
目的 分析细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)情况,以促进新生儿苯丙酮尿症的早期干预及指导.方法 回顾性分析2012年1月-6月11 950例新生儿采用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的临床资料.结果 所有的日龄中以3～5 d的复查率低,但是其有1例检出有苯丙酮尿症,检出率为0.22‰,而低体重出生儿苯丙酮尿症的发生率高,复查率18.5％.结论 细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症操作简单、成本低廉、结果可靠,但应注意选择筛查时机,确保得到更为准确可靠的结果.
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新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估
目的 提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效.方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/dl者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查.并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验.确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况.结果 共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例.经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异.结论 开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一.
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两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析
目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.
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新生儿苯丙酮尿症治疗体会
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯氨酸羟化酶缺乏引起的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传病,早期诊断并给予有效治疗,可改变其预后.本院1999年建立新生儿筛查中心以来,应用细菌抑制法筛查确诊PKU患儿4例,现将诊治情况及体会报告如下.
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连云港地区新生儿苯丙酮尿症筛查
目的:了解连云港地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况及临床类型.方法:于2000年9月～2007年6月按规范采集新生儿足跟血,采用细菌抑制法(BIA)和荧光定量法筛查PKU.结果:250 051例新生儿,确诊PKU患儿31例,发病率12.39/10万(1/8 066);男女比例1:0.41;荧光法和BIA法检测阳性率分别为1:5 604、1:9 239.两种方法比较无显著性差异.结论:提高新生儿疾病筛查覆盖率是发现新生儿疾病的唯一手段,荧光法筛查PKU是值得推荐的方法.
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20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查
[目的]开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.[方法]20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度筛查CH和PKU.[结果]Tr-FIA法筛查新生儿609 037 人,确诊阳性170例,CH发生率为2.79/万.BIA法筛查新生儿198 405人,确诊阳性10例,PKU发生率为5.04/10万,漏诊2例;荧光法筛查新生儿321 127人,确诊阳性27例,PKU发生率为8.40/10万.[结论]筛查新生儿CH,Tr-FIA法是灵敏度高、特异性强、精确度佳、重复性好、无放射性、能自动测定的理想方法;荧光法筛查PKU较BIA法更灵敏、准确,且具有定量、费时少等特点.重视和规范实验室质量控制,是使每批筛查检测结果准确、可靠的有力保证.
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新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价
目的 比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法--细菌抑制法(BIA)和荧光法.方法 参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析BIA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果.结果 用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得BIA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;BIA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万.结论 荧光法较BIA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU.
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苯丙酮尿症细菌抑制法操作上的改进
细菌抑制法是国家推荐筛查新生儿苯丙酮尿症的方法.其测定原理为枯草杆菌在含有抑制剂的培养基中生长受到抑制,在培养基上放入浸血滤纸片,血片中的苯丙氨酸扩散到周围培养基中,被抑制的枯草杆菌恢复生长且细菌生长环的直径与血片中苯丙氨酸的含量成正比,与标准品的菌环相比,即可得出样品中苯丙氨酸的含量.实验中发现经16～18h培养,血片中的血渗入了培养基中,在血片周围形成一较大的溶血环,影响了对菌环的判读且所测得的结果整体上偏大,这是由于检测样本血片不够干燥,扩散速度比标准血片快所致.
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福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析
[目的] 分析和总结1998-2001年福建省新生儿苯丙酮尿症 (PKU)筛查状况. [方法] 新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用细菌抑制法 (BIA法) 或荧光法测定苯丙氨酸 (Phe) 浓度.[结果] 福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查,筛查率达10%.共筛查131 402名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿4名(发病率1/32850万),其中1例为BH4缺乏(发病率为1/131402).对确诊的4例PKU患儿中,3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗;1例恶性PKU用四氢生物蝶呤 (BH4) 治疗. [结论] 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.
关键词： 新生儿遗传病 新生儿筛查 苯丙酮尿症(PKU) 细菌抑制法 荧光法 -
苯丙酮尿症细菌抑制法的实验室质量控制
细菌抑制法是新生儿苯丙酮尿症的筛查方法.影响该实验的因素很多,如采血时间、温度、湿度等,任何环节稍有不注意都可能给实验造成不良影响,要取得可靠的实验结果,必须从以下方面加强实验室质量控制.
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新生儿苯丙酮尿症筛查探讨
目的探讨对新小儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查的重要性及此病发生的规律.方法采用细菌抑制法对135052例新生儿的静脉血进行检测.结果在20例阳性患者中,初筛值≥mg/dl的8例,在10～20mg/dl之间的7例,在5～10mg/dl的4例,在4～5mg/dl的1例;男孩占25%,女孩占75%.结论进行新生儿PKU筛查非常重要,细菌抑制法是一种较灵敏和简便的方向方法.
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重庆市新生儿疾病筛查50 478例分析
儿童是国家的希望,他们的身心健康是关系到国家的兴旺发达.依法筛查新生儿先天性甲低(CH),苯丙酸铜尿症(PKU)疾病,是防治患儿智力低下提高人口素质一项有力措施.1 对象与方法对象是1996年11月～2000年在重庆市筛查网络(城区51所医院)采集出生后母乳或人工喂养3～5d的新生儿脚跟血,滴在美国903#滤纸上用滤纸干血斑(以下简称血片)标本,用时间分辨免疫荧光分析法DELFIA检测TSH、T3、T4诊断CH,用细菌抑制法BLA检测苯丙氨酸浓度诊断PKU.
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细菌抑制法筛查12 912例新生儿苯丙酮尿症结果分析
目的了解贵阳市新生儿苯丙酮尿症的发病率,探讨用细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查在我市乃至我省推广应用的可能性及方法学等问题.方法用Guthrie细菌抑制法.结果筛查出一例苯丙酮尿症患儿.结论用Guthrie细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查推广使用是可行的.
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新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访
目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症.结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493.结论苯丙酮尿症越早治疗,预后越好.荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点,应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法.新生儿筛查是一系统工程,教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要.
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化学荧光法筛查苯丙酮尿症的应用
[目的]分析化学荧光法(chemical fluorometric enzyme immunoassay,CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(phenyiketenuria,PKU)的应用价值和制定本地区苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查切值. [方法]应用CFEIA法和细菌抑制法(bacterial inhibition assay,BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU. [结果]CFEIA正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(19.3 mg/L),确定本地区筛查切值为19.0 mg/L,荧光法筛查102 077人,确诊PKU 17例,(1/6 005),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),两种方法差异无显著性(χ2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(20.2～37.2 mg/L),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU. [结论]荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法.
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细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症标准曲线拟合公式的选择
采用细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症,对试剂盒所提供标准品(Y)和相应细菌环直径(X)经过微机处理,比较了7种不同拟合方式其曲线拟合的准确性,利用各回归方程计算结果与理论值的相符程度,结果表明:应用lgy=a+blgX方程计算较为合适.
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3 869例婴儿先天性疾病补筛初探
福建省于1998年始开展新生儿疾病筛查工作.该项工作初期只普及到市级医院,全省大部分新生儿并未纳入筛查范围.以厦门市为例,每年有6 000～7 000新生儿未进行筛查,占全年新生儿数的近三分之二.我们在1999年3月至2000年6月期间,利用我院检验科已具备的实验设备,依托厦门市完善的妇幼保健网络,采用放射免疫分析和细菌抑制法,对出生后42天来我院体检的婴儿进行两类先天性疾病补筛工作,取得了一定成果,为以后类似工作的开展进行了有益的探索.
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苯丙酮尿症的新生儿筛查
苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病.PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病.因苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,致大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢系统损害,造成严重的智力低下.临床主要表现为进行性智力低下,婴儿痉挛症,头发变黄,尿及汗液有特殊鼠尿味等.对它的研究已持续约几十年.我市刚刚开展二年,本人对这二年来做的PKU实验做一说明.
