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新生儿先天性肾上腺皮质增生症19例临床回顾性分析
目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊新生儿CAH的临床资料,总结其早期临床表现,根据血17羟孕酮、睾酮、孕酮、皮质醇及促肾上腺皮质激素(adrcnocorticotropic hormone,ACTH)水平进行诊断和激素治疗,比较激素治疗前后患儿血钠、血钾变化.结果 21羟化酶缺乏失盐型CAH 14例,均发生肾上腺危象,单纯男性化型5例.19例(100％)患儿皮肤黏膜色素加深,拒乳、反应差、喂养困难15例,入院体重较出生体重下降8例,频繁呕吐、腹泻5例.激素治疗后失盐型患儿低钠血症[(110.2 ±9.5)mmol/L vs(138.7±5.2) mmol/L]及高钾血症[(7.40±1.59) mmol/L vs(4.40±0.69) mmol/L]有明显改善(P均＜0.01).结论 应提高对新生儿CAH的认识和诊断水平,21羟化酶缺乏容易发生肾上腺危象,应通过早期的临床表现及必要的生化检查尽早诊断该病,激素治疗有明确的疗效.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 婴儿 新生 -
关键词：
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河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析
目的 探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征.方法 回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果.应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断.结果 共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例).46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A(p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W).9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良.结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失.
关键词： 21羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变 先天性肾上腺皮质增生症 -
甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告
目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退，1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症，治疗后好转。5岁后出现性早熟表现，确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G?>?C和c.2179C?>?T两个突变，CYP21A2基因存在c.188A?>?T和c.518T?>?A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂，鲜有病例共患多种疾病，该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。
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扬州地区88829例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析
目的 分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(C A H)的筛查结果.方法 采用时间分辨荧光免疫法,对全市88829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP).对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊.结果 88829例新生儿中,CAH筛查阳性240例,召回238例,4例确诊C A H,发病率为1/22207.4例确诊C A H的患儿均为失盐型21羟化酶缺乏症,均采用糖皮质激素治疗,随访一切正常.结论 干滤纸血片测定17-O H P适用于大规模开展CA H筛查.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 新生儿 -
21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析
目的 对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.
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单纯男性化型21羟化酶缺乏症患儿41例青春发育与终身高随访
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的21羟化酶缺乏症(21-OHD)单纯男性化型(SV)患儿青春发育情况及身高变化.方法 对天津市儿童医院1970年1月-2008年1月诊治的SV患儿,确诊后主要予醋酸可的松或氢化可的松口服治疗,之后依据血生化指标综合判断.调整剂量,以达到基本正常的生长速率及相对缓慢骨龄(BA)进展的维持量.出现中枢性性早熟(CPP)后联合促性腺激素释放激素类似物(Gn-Rha)治疗.随访至2008年12月31日前骨骺闭合的患儿41例(男18例,女23例).通过对比41例患儿骨骺闭合时年龄、身高、进入G2/B2期的生物年龄(CA)、骨龄(BA)、进入G2/B2期至骨骺闭合时间及身高增长,观察其青春发育情况及身高变化,并比较服药依从性对骨骺闭合年龄和骨骺闭合时身高的影响.结果 男性患儿睾丸容积≥4 mL者78.26%发生于9岁前,38.89%女性乳房发育年龄低于8岁,66.67%初潮年龄低于10岁.不同性别进入G2/B2期至骨骺闭合时间及身高增长有统计学差异(Pa＜0.01,0.05),服药依从性好者与服药依从性差者骨骺闭合年龄及骨骺闭合时身高比较,差异有统计学意义(Pa＜0.01).结论 CAH的21-0HD SV患儿青春发育提前,青春期身高增长减少.规范治疗能改善身高.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 青春发育 性早熟 身高 -
21羟化酶缺乏症伴继发性醛固酮增多症的临床报道
目的 探讨伴有继发性醛固酮增多的21羟化酶缺乏症患者的临床特点、治疗转归及其发病的可能机制.方法 对3例有男性化表现并证实为21羟化酶缺乏伴继发性醛固酮增多症的女性患者的临床资料进行分析,并观察地塞米松的疗效.结果 3例21羟化酶缺乏患者均伴有血浆肾素、血管紧张素和醛固酮水平的升高,经地塞米松治疗后患者临床症状好转,雄激素、促肾上腺皮质激素(ACTH)及醛固酮水平均明显下降.结论 21羟化酶缺乏伴继发性醛固酮增多症的诊断、治疗方法同经典21羟化酶缺乏症.而醛固酮增多的原因考虑与血钠丢失有关,但具体机制尚不明.
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一例弥漫性肺淋巴管瘤病的护理
弥漫性肺淋巴管瘤病(DPL)是一种罕见的肺疾病.主要见于儿童,个别见于成人[1].常见的临床表现为呼吸困难、咳嗽、乳糜胸,病理特征为肺脏淋巴管异常增殖.病变常呈弥漫或多灶性分布,常累及纵隔内脏器和淋巴系统,肺功能受限制[2].
