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双胞胎同患甲状腺功能亢进症1例
病人,男,36岁.因消瘦、大便次数增多(3～4次/d),大便呈糊状,在我院门诊行钡剂灌肠诊为慢性结肠炎,治疗30余天,因疗效不佳收入院.查体:T 36.5℃,P 80min-1,BP 16/10kPa,营养欠佳,无突眼征及甲状腺大表现,心、肺、腹未见异常.追问病史,病人近30d来食量增加而体质量明显下降.实验室检查:空腹血糖5.4mmol/L,T3 11.2nmol/L,T4 240nmol/L,确诊为甲状腺功能亢进症(甲亢).
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造血嵌合性诱导免疫耐受及移植物抗宿主性疾病: 复合组织异体移植的注意事项
1 造血嵌合性产生的对供体特异的免疫耐受性人类在大约半个世纪以前第一次发现造血嵌合性可以产生供体特异的免疫耐受性.Billingham等发明一种用小白鼠进行皮肤移植实险方法,在研究中发现,基因型相同的个体之间进行皮肤移植,皮肤成活好;而基因型不同的个体之间,移植皮肤会发生严重排异反应.英国农业部委托他们用同样的方法对同一胎盘孕育的牛进行研究,因为异卵双生的雌性牛往往比同卵双生的雌性牛生育能力低,商业价值小.它们惊奇地发现异卵双生的牛之间进行皮肤移植也不发生排异而与其他牛之间进行移植会发生.
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同卵双生个体DNA检测侦查案件1例
1 案例案例1某日,郑某从银行取款3万元后进入停放在银行门口的私家车上,尾随其后的犯罪嫌疑人于某在郑某进入私家车时,从对侧后门进入车中以匕首威逼进行抢劫.郑某反抗,于某将其杀害并抢钱弃车而逃.法医在现场勘察时提取了死者郑某的指甲拭子,并经DNA检测获得了完整分型.
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同卵双生子外周血DNA甲基化谱的差异
目的 通过比较不同个体外周血DNA甲基化谱的差异,评估DNA甲基化在同卵双生子个体甄别中的应用价值.方法 在知情同意基础上获得22对同卵双生子外周血样.抽提基因组DNA后进行重亚硫酸盐转化,采用Illumina公司的人27k甲基化微珠芯片检测基因组27578个CpG位点的甲基化程度(β值).依据常染色体CpG住点的β值,采用欧氏距离计算方法计算同卵双生子间以及同性别的无关个体间的表观遗传距离.比较同卵双生子对与无关个体对两组不同人群间的表观遗传距离差异.结果 同卵双生子对人群以及无关个体对人群中的男性个体对与女性个体对的表观遗传距离差异均无统计学意义(P值分别为0.0695和0.4825).同卵双生子对的表观遗传距离显著低于无关个体对人群(中位数:6.02 vs 7.20,P=0.0002),但两组人群的表观遗传距离均显著大于4.00(P＜0.000 1).结论 同卵双生子间的外周血DNA甲基化谱差异显著,DNA甲基化是进行同卵双生子个体甄别的有效生物学标记.
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DNA甲基化检测方法及其法医学应用研究进展
DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注.由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等.DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测.本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考.
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表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展
表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变.是多细胞真核生物的重要生物学现象.DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容.同卵双生子(monozygotic twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列.从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,sTR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别.因此,寻找新的遗传标记显得尤为重要,新表观遗传学领域的研究成果表明.MZ个体间DNA甲基化差异显著,这为甄别MZ个体提供了新的策略.本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述.
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一例融合牙/双生牙的多学科联合保守治疗
目的:报道一例上颌左侧双生/融合中切牙的多学科联合治疗.病例报告:男,11岁,以前牙不美观为主诉来我科就诊;临床和放射检查示上颌左侧中切牙为双生/融合牙,安氏Ⅱ类(骨性),下颌后缩,深覆殆,下面高不足,以及上切牙唇倾.该病例多学科治疗方法包括正畸治疗,上颌左侧中切牙根管治疗,随之进行的牙周手术分离上颌左侧中切牙的近中根,以及牙冠的树脂修复.结论:牙齿形态异常在牙科门诊可能不常见,但口腔医师需认识到这类问题的本质和特定的治疗需求.这类病例的治疗可能会很复杂,并且可能包括不同的治疗手段,如牙体牙髓、外科和牙周的多学科联合治疗.
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双生或融合:CT辅助诊断及治疗上颌第二磨牙1例报告
一位21岁的女性患者因主诉右上颌磨牙牙髓炎的症状而转诊于至罗斯托克大学牙体科.检查可见右上第二磨牙颊侧有一个带有牙根的额外牙尖,多生的牙根与牙齿融合之处形成了一个产生龋坏的环境.在去除腐坏组织的过程中,多生牙根的髓腔暴露,经临床检查,提示存在一个独立的额外根管.由于常规X线检查并未显示特殊的根管影像,首诊仅对额外根管进行了治疗.术后患牙感到持续不适,则拍摄了CT以便做出更准确的诊断.CT清楚地显示额外牙尖下方的根管与该牙的根管系统之间存在交通.因此,做出"不完全双生牙"的诊断,并对所有根管进行了根管治疗.
