首页 > 文献资料
-
中国人散发性大肠癌APEX基因氧化还原功能区中常见的单核苷酸多态性
目的:了解散发性大肠癌中脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(apurinic/apyrimidinic endonuclease,APEX,Ape/Ref-1,HAP1)基因氧化还原功能区遗传变异状况.方法:收集散发性大肠癌及相应癌周正常肠黏膜各150例,抽提基因组DNA;采用PCR扩增、变性梯度凝胶泳电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)筛选、DNA测序的方法检测散发性大肠癌中APEX基因exon1、exon2和exon3的基因变异.结果:4例exon1扩增片段DGGE图谱出现异常条带,经测序证实肿瘤及相应正常组织存在453G→T巅换,基因型均为GT;exon2未发现异常泳动条带;16例exon3扩增片段的DGGE图谱出现异常条带,测序发现exon3存在1 247A→G转换,该变异导致APEX基因第64位密码子由ATC变为GTC,相应的氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸,肿瘤及癌周正常黏膜具有相同基因型.结论:APEX基因氧化还原功能区1 247A→G多态性在中国人散发性大肠癌中的频率远高于国外报道正常人群中的频率,可作为遗传流行病学研究的候选位点.
-
乳腺癌相关microRNA的研究进展
微小核糖核酸(microRNA,miRNA)是近年来发现的长度约为22个核苷酸(nucleotide,nt)的内源性短链RNA,不编码蛋白质,可通过与编码蛋白质的mRNA互补结合,参与细胞增殖、分化、凋亡等多种重要细胞活动的调控.近年来发现miRNA与肿瘤的发生密切相关,研究表明miRNA可以同时调节多种癌基因或抑癌基因的表达,参与多种恶性肿瘤的演进,是肿瘤发生、发展过程中重要分子.miRNA的发现及其和肿瘤关系的揭示为寻找肿瘤新的生物治疗靶点提供了一个极有希望的研究方向.本文就miRNA在乳腺癌中的相关作用及研究进展作一综述.
-
人卵巢癌组织中BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1基因表达及其与化疗耐药的关系
目的 分析乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)、富脯氨酸多肽(proline-fich polypeptide 13,PRP13)、β-微管蛋白Ⅲ型(class Ⅲ beta-tubulin,TUBB3)及核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementation 1,ERCC1)在人卵巢癌组织中的表达及其与卵巢癌化疗耐药的关系.方法 选取80例卵巢上皮癌组织,其中23例原发性卵巢上皮癌组织,57例复发性卵巢上皮癌组织.57例复发性卵巢上皮癌患者中32例初次复发为铂类敏感型复发,25例为铂类耐药型复发.采用荧光定量PCR技术检测所有癌组织标本中BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1基因的表达水平,并根据结果分析卵巢癌化疗耐药机制.结果 原发性和复发性卵巢上皮癌组织间BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1耐药基因相对表达量比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).敏感型与耐药型复发性卵巢上皮癌患者组织中BRCA1和ERCC1相对表达量比较,差异均具有统计学意义(均P＜0.05),PRP13和TUBB3的表达水平比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1基因在原发性和复发性人卵巢癌组织中的表达水平差异不大,但BRCA1和ERCC1的表达水平与复发性卵巢上皮癌患者耐药性产生相关.
-
全基因组关联性分析及在冠心病研究中的成果
目前,在全球范围内,冠心病(coronary heart disease,CHD)是导致人类死亡的主要原因之一.特别是在工业化国家中,CHD的发病率、死亡率及致残率均较高.在美国,有统计数据显示,在年龄大于20岁的全部人口中,CHD的总患病率为7.0％,其中每6例死亡人群中就有1例死于CHD[1].而近的一次数据显示,美国每年约有635 000例新发CHD人群,反复发作的患者数约为280 000例.大约每隔34 s就有1例CHD发作的美国人,而每隔1 min就有1例死于CHD的美国人[2].
