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浅议葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护
目的 探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的临床安全防护措施.方法 选取16例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,对其实施精细的护理,包括心理防护、交叉配血防护、血液防护、输血防护以及生活防护.观察并记录患儿输血次数、临床效果及住院时间、不良反应的情况.结果 经过悉心护理的患儿,输血治疗效果显著,患儿皮肤黄染及肉眼血尿症状得到了有效控制,成功纠正了贫血和溶血,提高血红蛋白至(90.5±10.3)g/L;输血治疗期间未发生不良反应,住院时间为4~15d.结论 做好对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗进行精心的安全防护,能够有效保障葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全,显著提高患儿的治愈效果.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 输血治疗 安全防护 -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜带3蛋白酪氨酸磷酸化的改变
目的从红细胞膜蛋白磷酸化改变的角度探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症溶血的机制.方法 Western blot法检测G6PD缺乏症的红细胞膜蛋白磷酸化的改变以及二硫苏糖醇(DTT)对蛋白磷酸化的影响;以对硝基苯磷酸(PNPP)为底物,测磷酸酪氨酸磷酸酶(PTPs)活性以探讨磷酸化改变的可能成因.结果 G6PD缺乏的红细胞膜带3(Band 3) 蛋白酪氨酸的磷酸化水平较正常对照明显增多,而PTPs活性检测较正常对照明显减弱; DTT处理的G6PD缺乏红细胞,其膜Band 3蛋白酪氨酸的磷酸化与未处理者无明显差异,PTPs活性检测结果与未处理者亦无显著差异.结论氧化致使G6PD缺乏红细胞的PTPs活性减弱,膜Band 3蛋白酪氨酸磷酸化增强,成为红细胞溶血的一个重要原因.但PTPs巯基的改变并不是影响PTPs活性的唯一因素.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 带3蛋白 磷酸酪氨酸磷酸酶 二硫苏糖醇 -
黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析
目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例.方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH 8.6 TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带.结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P＜0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P＞0.05).结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义.
关键词： 黄疸 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 血红蛋白H病 筛查 -
新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析
目的:了解广东省肇庆市端州区新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率.方法:2 236例活产新生儿出生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G-6-PD/6-PGD的比值,低于1.0者为G-6-PD缺乏.结果:G-6-PD缺乏的患儿152例,总发生率为6.79%.其中男129例,发生率为10.34%;女23例,发生率为2.32%,男性发生率明显高于女性(χ2=90.03,P＜0.001).结论:脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 脐血 -
预防新生儿黄疸并发胆红素脑病的护理体会
目的 探讨新生儿黄疸并发胆红素脑病的高危因素.方法 以2007～2009年新生儿黄疸并发胆红素脑病足月儿31例为观察组,2007～2009年新生儿黄疸无胆红素脑病足月儿31例为对照组, 比较两组血清胆红素、间接胆红素/白蛋白(B/A)、出生体重、开始治疗时间等与胆红素脑病的关系.结果 开始治疗时间>48h、足月小样儿、血清胆红素、B/A比值>0.5均与胆红素脑病密切相关.结论对新生儿黄疸进行早期干预是预防胆红素脑病的关键.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 足月儿 高胆红素血症 胆红素脑病 -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护
目的 总结葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护措施.方法 对14例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,包括做好患儿及家属的安抚工作,加强交叉配血、血液储存及输注、病情观察及健康教育.结果 患儿均未发生严重输血不良反应.经治疗患儿皮肤黄染及肉眼血尿症状控制,血红蛋白提高到90 g/L以上,贫血及溶血纠正;住院5～16 d病情好转出院.结论 加强输血治疗的安全防护措施,有效保障了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的输血安全.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 输血 护理安全 -
黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者红细胞的体外氧化作用
目的:探讨黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响.方法:将低、中、高浓度的槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚、葛根素和芦丁分别与G6PD缺乏者及正常者红细胞在40％红细胞悬液和全血中进行体外孵育,测定红细胞还原性谷胱甘肽(GSH)和高铁血红蛋白(MetHb)的水平.结果:槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚具有较强的氧化作用,能明显降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,升高MetHb水平.葛根素仅降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,具有较弱的氧化作用.芦丁对G6PD缺乏者红细胞GSH和MetHb均无影响.较高浓度的槲皮素、芹菜素、桑黄素亦能使G6PD正常者MetHb水平升高.黄酮类化合物的氧化作用呈一定浓度依赖性,在中、高浓度时表现明显.结论:部分黄酮类化合物对G6PD缺乏者红细胞具有氧化作用,建议G6PD缺乏者慎用富含氧化性黄酮类化合物的中草药及其制剂.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 黄酮类化合物 氧化作用 还原性谷胱甘肽 高铁血红蛋白 -
氧化损伤红细胞非酶糖基化和高分子聚合物关系的探索
以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏红细胞为例,研究了氧化、非酶糖基化和高分子聚合物形成并进一步探讨三者之间的可能联系.以高铁血红蛋白、Heinz小体、细胞内还原型谷胱甘肽和膜上巯基含量为指标考察红细胞的氧化程度;以间氨基苯硼酸亲和层析法检测红细胞膜蛋白的糖基化率;用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳和凝胶光密度扫描分析检测红细胞膜高分子聚合物的含量.结果显示,G6PD缺乏红细胞发生氧化、非酶糖基化和形成高分子量聚合蛋白,且三者之间的可能联系是:氧化-非酶糖基化-高分子聚合物形成.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞膜蛋白 氧化 非酶糖基化 高分子量聚合物 -
运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究
目的 运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患者及基因携带者基因变异,探讨其对该病的诊断和研究价值.方法 提取G-6-PD缺乏症患者及其家系(患者父亲和/或母亲等)的外周血RNA,逆转录合成cDNA后,选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE,观察其电泳行为,将电泳行为异常的标本进行基因测序,后做出基因诊断.结果 36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带.9例母亲G-6-PD/6-PGD比值低于1.00,其中3例比值低于0.50,而且PCR-DGGE电泳行为一致,基因测序发现为双重杂合子;比值正常的G-6-PD缺乏基因携带者母亲均为单杂合子.该片段基因测序发现3个突变位点分别为:C1311T,G1376T,G1388A.各基因突变的位点有其特殊的电泳行为.结论 PCR-DGGE技术是一种敏感性高、可靠性强的筛查基因突变的方法.在临床研究G-6-PD缺乏,特别是常规诊断技术不能发现的女性G-6-PD缺乏基因携带者的检测中具有很强的应用价值.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 变性梯度凝胶电泳 基因测序 突变 -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PD mRNA表达的研究
目的 检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PD mRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制.方法 提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(Quantitative Real-Time PCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PD mRNA的表达量.使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较.结果 G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P＜0.01);与母系组比较t=-2.54,(P＜0.05).结论 G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 RT-PCR定量 mRNA -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者心脏瓣膜置换1例
1临床资料患者男,50岁,因"反复出现劳累后心悸、胸闷30年,加重1个月"入院.查体:血压136/84mmHg,神志清,发育正常,营养中等.全身皮肤和粘膜轻度黄染,无紫绀和出血点.双肺呼吸音清,无干湿啰音.心脏向左下方轻度扩大,心前区未触及震颤,心率78次/min,房颤心律,心尖部可闻及Ⅲ/6吹风样收缩期杂音和隆隆样舒张期杂音,主动脉瓣听诊区可闻及Ⅲ/6收缩期杂音.实验室检查:血常规白细胞5.7×109/L,中性0.6,红细胞3.67×1012/L,血红蛋白127 g/L,红细胞压积0.36.尿常规正常,尿含铁血黄素弱阳性.
关键词： 心脏瓣膜置换 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 -
早期干预与G-6-PD缺乏新生儿胆红素脑病的关系
目的:探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏新生儿黄疸并发胆红素脑病的高危因素.方法:以1991～2000年G-6-PD缺乏新生儿黄疸并发胆红素脑病足月儿31例为观察组,2000年G-6-PD缺乏新生儿黄疸无胆红素脑病足月儿31例为对照组,比较两组血清胆红素、间接胆红素/白蛋白(B/A)、出生体重、开始治疗时间等与胆红素脑病的关系.结果:开始治疗时间＞48 h、足月小样儿、血清胆红素、B/A比值＞0.5均与胆红素脑病密切相关.结论:对G-6-PD缺乏新生儿黄疸进行早期干预是预防G-6-PD缺乏胆红素脑病的关键.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 足月儿 高胆红素血症 胆红素脑病 -
东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析
目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型，为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料，记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果，随机抽取469例表型阳性样本，通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本，检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0），检出率为4．08％。随机抽取样本中，检出基因突变460例，检出率为98．1％，其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例；还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例；同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高，G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性，又有该地区的异质性。
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 基因突变 分子流行病学 -
探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对2型糖尿病患者血糖监测的影响
目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与2型糖尿病的发病相关性及其对糖化血红蛋白(HBA1C)水平的影响.方法 选择2015年8月到2015年11月期间来本院确诊并符合W HO诊断标准的2型糖尿病患者131例,其中,2型糖尿病(T2DM)者118例,合并G6PD缺乏者13例,同时期在我院进行健康体检者(48~70岁)55例为对照组,其中2例为单纯G6PD缺乏,分别测定 HBA1C、果糖胺(DM F)的水平、G6PD和6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)活性并计算比值,然后对结果进行统计分析.结果 与对照组比较,糖尿病组G6PD缺乏的阳性率差异无统计学意义(P>0.05).在果糖胺水平相当的情况下与 T2DM 组比较,2型糖尿病伴G6PD缺乏者 HBA1C水平偏低,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 G6PD缺乏会导致患者 HBA1C水平偏低,同时检测G6PD和 HBA1C水平,能更好监测评估糖尿病患者血糖水平,对T2DM患者的诊断治疗具有临床意义.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 糖化血红蛋 2型糖尿病 -
溶血指数在测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性中的应用
目的 应用血清信息中的溶血指数计算出每克血红蛋白的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性.方法 在生化仪上测定压积红细胞G6PD的活性,结合溶血指数的测定以及其和血红蛋白含量的显著相关关系,计算出G6PD的活性浓度,即每克血红蛋白的G6PD活性,并将G6PD缺乏阳性率和G6PD/6磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法进行比较.结果 利用溶血指数计算每克血红蛋白中G6PD活性浓度法在G6PD缺乏的检出率与G6PD/6PGD比值法差异无统计学意义,两种方法检出能力一致.结论 利用溶血指数计算G6PD的活性浓度操作简单方便,无需洗涤压积红细胞,且无需测定6PGD和血红蛋白,在G6PD缺乏的筛查中有一定的意义.
关键词： 溶血指数 压积红细胞 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞膜唾液酸含量的改变
目的:测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏时红细胞膜唾液酸的含量,以进一步了解G6PD缺乏溶血的机理.方法:以G6PD缺乏红细胞为研究对象,按常规方法分离红细胞膜,酸水解得到膜唾液酸.利用反相高效液相色谱-荧光法测定G6PD缺乏红细胞膜唾液酸的含量.结果:G6PD缺乏红细胞膜唾液酸含量明显低于正常红细胞,P<0.01.结论:随着膜脂质过氧化作用和非酶糖基化的发展,唾液酸含量下降,从而导致膜表面负电荷减少,红细胞聚集,诱导红细胞形成缗线状红细胞簇,变形能力下降,并且使膜糖蛋白和糖脂次末端的半乳糖残基暴露,红细胞易被巨噬细胞识别并吞噬.因此,红细胞膜唾液酸含量下降,可能是G6PD缺乏红细胞溶血的原因之一.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 反相高效液相色谱 荧光测定法 红细胞膜 唾液酸 -
G6PD缺乏红细胞膜Band3蛋白阴离子转运功能的改变
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏红细胞膜Band3蛋白阴离子转运功能的改变及影响因素.方法:利用测定细胞在等渗氯化铵溶液中的溶血t1/2来揭示正常与异常红细胞阴离子转运功能的改变及巯基还原剂的修复.结果:G6PD缺乏红细胞,Band3蛋白阴离子转运活性较正常对照明显减弱,而DTT或巯基乙醇可恢复其阴离子转运活性.结论:氧化通过修饰G6PD缺乏红细胞膜蛋白巯基来降低阴离子转运活性,这可能成为红细胞溶血的一个重要机制,而巯基还原剂则可修复其转运活性.
