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湖南苗族10对遗传性状的调查分析
目的 探讨湖南苗族10对遗传性状的出现率及其相关性.方法 对321例健康苗族进行活体观察.结果 湖南苗族10对遗传性状仅发旋出现率与湖南汉族或侗族没有显著差异;除眼睑外,9对遗传性状均存在一定的相关性.结论 耳垂、前额发际和达尔文结的出现在不同民族中存在较显著的差异.
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畲族青少年指纹调查研究
指纹是遗传因素形成的，它是人类的一种遗传性状，它可以提示个人遗传素质。国内对指纹的研究较多，但对畲族青少年指纹的研究甚少。为了解畲族青少年指纹的正常值和积累民族学资料，我们对闽东地区三代直系血亲均为畲族的青少年966名(男512名，女454名)年龄8～18岁，平均年龄(14.5±7.6)岁，无明显的遗传性疾病和掌指畸形。用普鲁士蓝反应法，捺取手印，置于放大镜下专人进行观察分析，按吴汝康人体测量方法和全国统一分型标准分为：弓形(W)，简弓(Au)，帐弓(At)，箕形(L)，尺箕(LU)，桡箕(Lr)，斗形(W)，简斗(Ws)，双箕斗(Wd)；轴三角百分距t比；指嵴纹(FRT)；掌褶纹：通贯型、叉贯型、中贯型。结果：①畲族青少年男女性各指指纹分型频数：Lu＞Ws＞Wd＞Lr＞At＞As。以Lu＞Ws为主。男、女性左右手指纹简斗排列顺序：环指＞大拇指＞食指＞中指＞小指。男、女性左右手指纹箕纹排列顺序：小指＞中指＞食指＞拇指＞环指。②畲族青少年男女性指纹嵴数由高到低排列顺序：拇指＞环指＞中指＞食指＞小指；男性嵴纹数左手平均为64.27条，右手平均为64.19条，左、右手嵴纹数经t检验无显著性差异(P＞0.05)；女性嵴纹数左手平均为62.13条，右手平均为60.97条，左、右手嵴纹数经t检验无显著性差异(P＞0.05)。③畲族青少年左右手轴三角百分t距比，男性平均为16.18%，女性平均为15.94%，atd角男性平均为41.22度，女性平均为40.94度，男、女两性间经u检验无显著性差异(P＞0.05)。④畲族青少年男、女性掌褶纹各型的排列顺序：通贯型＞中贯型＞叉贯型＞桥贯型，除了通贯型男女性间有显著性差异(P＜0.05)。其它各型均无显著性差异(P＞0.05)。结论：①福建畲族青少年男、女性尺箕出现率：男42.78%，女性为46.65%。斗形纹出现率：男性为43.44%，女性为42.20%，分别低于浙江畲族青少年男47.74%，女性53.48%。福建畲族青少年双手指纹斗形纹10个出现率，男性占6.25%，女性占1.76%。双手斗形纹≥8个，是否与遗传和临床病变有关，有待探讨。
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人类基因组研究对医药学的影响
1865年,Mendel著名的碗豆杂交试验,揭示了生物体内存在有决定遗传性状的因子.在Mendel遗传学研究的基础上,Morgan提出了基因学说.1953年,Watson和Crick阐明了DNA的双螺旋结构,从而使基因这一抽象的概念具有了确切的物质内容,也为基因医学和基因组医学的创立奠定了基础.基因是有遗传意义的DNA片段,基因组则是全部遗传物质(包括基因和非基因序列)的总和.人类基因组可以被认为是一本巨大的百科全书,一个用30亿个字母书写成的没有任何标点符号的硕长句子,基因则是这个长句子中一个独立片段,相当于一套加密的指令.从此,人类对生命现象和疾病本质的认识逐渐向分子微观水平深入,越来越多地了解到许多疾病的发生、发展机理都是由生物分子及其相互作用所致,而生物分子中起关键作用的就是基因及其表达产物蛋白质.因此,从本质上说,几乎所有的疾病都可以认为是"基因病",并可归纳为单基因病(如镰刀状细胞贫血症)、多基因病(如恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、精神神经性疾病等)和获得性基因病(如艾滋病、肝炎、结核病等)3大类.
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西藏日喀则藏族456例9项单基因遗传性状分析
目的 调查西藏日喀则藏族9项人类单基因遗传性状的分布特征,探讨遗传性状与民族之间的相关性.方法 2017年8月收集在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例.调查其9项人类学指标(眼睑、耳垂类型、拇指指型、酒窝、惯用手、卷舌、发旋、头发类型、发际),判别标准主要依据吴汝康等(1984)的《人体测量方法》和邵象清(1985)的《人体测量手册》.调查数据采用SPSS17.0统计软件进行处理.结果 在日喀则藏族群体中拇指指型、头发类型、发际类型的隐形基因频率高于显性基因频率,其余6对性状反之;不同性别眼睑、发际及头发类型分布差异有统计学意义(P＜0.05);相关性分析结果显示,发旋与耳垂类型、拇指指型、发际存在相关性,头发类型与耳垂、发际与酒窝也存在相关性(P＜0.05),而其他性状间无相关性;日喀则藏族与文献报道的西藏林芝藏族和我国其他民族各性状分布特征进行比较,发现存在不同程度的差异.结论 日喀则藏族群体9项单基因遗传性状分布具有其特异性,提示环境因素在性状的形成过程中有一定的影响.
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贵州苗族、水族7对性状的调查
[目的]探讨贵州苗族、水族群体遗传学性状出现率分布特征[方法]采用群体遗传学公认的方法,调查了苗族、水族913人(男443人,女470人)7对性状,用SPSS13.0软件进行统计学处理. [结果]贵州苗族睫毛、眼裂方向、拇指类型、中指毛、鼻尖、环食指长和小指弯曲7项群体遗传学性状出现率分别为81.25%、15.18%、39.06%、56.25%、5.58%、17.41%和93.08%;水族则分别为86.67%、10.75%、47.74%、65.38%、3.23%、19.14%和95.27%. [结论]贵州苗族和水族群体问睫毛、眼裂方向出现率差异有统计学意义(P＜0.05),拇指类型、中指毛差异有统计学意义(P＜0.01),鼻尖、环食指长、小指弯曲出现率差异无统计学意义(P＞0.05);7对性状间有一定的相关性.
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贵州省(革)家人、白族6项遗传性状的基因频率
目的 了解贵州省(革)家人和白族6项遗传性状基因频率的分布情况.方法 采用整群随机抽样方法,对412名贵州省(革)家人(男性217人,女性195人)和406名白族(男性171人,女性235人)的发形、发质、上眼睑皱褶、内眦褶、达尔文结节和耳垂共6项遗传性状进行调查.结果 贵州省(革)家人发形、发质、上眼睑皱褶、内眦褶、达尔文结节和耳垂的显性基因频率分别为0.190 5、0.373 1、0.386 6、0.353 9、023 45、0.512 1,白族的显性基因频率分别为0.036 4、0.590 7、0.434 1、0.388 1、0.386 1、0.417 0,两民族同一遗传性状间除上眼睑皱褶显性基因频率差异不明显外(P＞0.05),其余差异均具有统计学意义(P＜0.05),相同民族不同性别间,除贵州省(革)家人上眼睑皱褶显性基因频率差异有统计学意义外(P＜0.05),其余差异均不明显(P＞0.05),贵州省(革)家人发形与发质,发质与耳垂、内眦褶、上眼睑皱褶,达尔文结节与内眦褶间呈明显正相关(P＜0.05),贵州省白族发形与耳垂,发质与达尔文结节,耳垂和上眼睑皱褶间呈明显正相关(P＜0.05).结论 贵州省傅家人、白族发形、发质、上眼睑皱褶、内眦褶、达尔文结节和耳垂的遗传性状在两民族间分布各不相同,存在差异,且同一民族6项遗传性状间具有一定的相关性.
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白裤瑶人群12对遗传性状的基因频率
[目的]了解白裤瑶人群部分遗传性状的基因频率分布特征. [方法]采用随机抽样方法,对412名(男性208人,女性204人)白裤瑶人群的12对遗传性状进行调查,根据Hardy-Weinberg定律计算出各性状的基因频率. [结果]白裤瑶人群卷舌、叠舌、前额发际、鼻尖、耳盯聍、拇指类型、中指毛、环食指类型、小指弯曲、鼻背侧面观、鼻孔形状和发型12对性状的显性基因频率分别为0.2693、0.0717、0.1010、0.0258、0.0652、0.3120、0.1228、0.1242、0.5458、0.1567、0.4492和0.0171.性别间差异无统计学意义(P>0.05). [结论]这些遗传性状对探讨白裤瑶人群起源、分化、演进以及与其他民族群体的渊源关系具有重要意义.
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转录因子Snail与肿瘤的上皮细胞间质化
肿瘤对人体的危害极大,其引起的死亡大多是因为肿瘤转移.肿瘤的转移是一个十分复杂的过程,它是多种基因参与的结果,不仅仅是遗传性状的改变,还包括细胞与细胞之间、细胞与细胞外基质之间的相互作用.
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里民人4对眼部遗传性状的基因频率
目的：探讨里民人眼部遗传性状的基因频率分布特征。方法：在知情的情况下，对世居贵州关岭县的610名里民人（男性300人，女性310人）4对眼部遗传性状（睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向）进行调查。结果：里民人睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的显性基因频率分别为0.5142、0.2082、0.3550、0.3519。其中，男性分别为0.5384、0.2171、0.4109、0.3893，女性分别为0.4921、0.2006、0.3043、0.3181。眼裂开度、眼裂方向的显性基因频率存在性别差异（P＜0.05或 P ＜0.01）。除眼裂开度与眼裂方向外，其他遗传性状之间存在相关性（P ＜0.05或 P ＜0.01）。结论：里民人眼部遗传性状的基因频率存在性别差异，且彼此间具有一定的遗传关联性。
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贵州“里民人”7项群体遗传学特征研究
目的：了解里民人部分遗传性状的分布特征。方法：在知情情况下采用整群随机抽样方法，对贵州关岭县610名里民人（男性300人，女性310人）的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项人类学特征进行形态学观察。结果：里民人硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为54.4％、53.1％、91.3％、69.8％、43.3％、11.1％、60.7％。其中，男性分别为60.7％、60.0％、93.0％、76.0％、47.3％、19.3％、54.0％，女性分别为48.4％、46.5％、89.7％、63.9％、39.4％、3.2％、67.1％。除门齿类型外，其他6项遗传特征分布存在性别差异（P ＜0.05或P ＜0.01）。发质与门齿类型、唇厚、下颏类型，以及指甲类型与达尔文结节、门齿类型、下颏类型、通贯纹之间具有遗传关联性（P ＜0.05或P ＜0.01）。结论：里民人7项遗传特征的性别分布存在一定差异，且特征间遗传关联性较小。
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贵州汉族4对眼部遗传性状的基因频率研究
目的:探讨汉族人群眼部遗传性状的分布特征.方法:对684名贵州汉族(男性186人,女性498人)睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的群体遗传学特征进行活体观察,并对其关联性进行相关分析.结果:贵州汉族人群睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的显性基因频率分别为0.429 9、0.155 6、0.474 6、0.440 5、0.317 4、0.413 5.其中,男性分别为0.437 0、0.096 1、0.466 1、0.487 2、0.277 5、0.308 6,女性分别为0.428 2、0.178 4、0.47 7、0.424 7、0.332 2、0.458 7.眼色存在性别差异(P＜0.01).眼裂开度与睫毛、眼裂方向,眼色与眼裂方向之间具有一定的遗传关联性(P＜0.05或P＜0.01).结论:贵州汉族眼部遗传性状的性别分布差异不明显,且部分性状间具有一定相关性.
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贵州汉族5项人类学特征的研究
目的:了解贵州汉族部分遗传性状的分布特征.方法:采用整群随机抽样方法,对贵州684名汉族人群(男性186人,女性498人)的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍5对遗传性状进行调查.结果:贵州汉族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍显性性状出现率分别为67.5％、18.0％、37.1％、60.4％、30.8％.其中,男性分别为68.8％、23.1％、38.7％、64.5％、33.9％,女性分别为67.1％、55.6％、16.1％、36.5％、58.89％、29.7％.叠舌率存在性别间差异(P＜0.05),卷舌与叠舌、耵聍与前额发际之间存在相关性(P＜0.05或P＜0.01).结论:贵州汉族5项遗传性状的性别间差异不明显,且彼此相关性极小.
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白裤瑶7项人类群体遗传学特征研究
目的:了解白裤瑶部分遗传性状的分布特征.方法:采用整群随机抽样方法,对贵州荔波县瑶山瑶族乡402名白裤瑶(男性202人,女性200人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项遗传特征进行活体观察.结果:白裤瑶硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为84.7%、74.4%、15.2%、84.3%、77.6%、25.6%、48.8%.其中,男性分别为92.1%、66.8%、15.8%、90.6%、76.2%、33.7%、43.1%,女性分别为77.5%、82.0%、14.5%、78.0%、79.0%、17.5%、55.5%.结论:白裤瑶7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且彼此具有一定相关性.
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贵州4个民族群体3对遗传性状的基因频率
目的:了解贵州布依族、苗族、水族和白裤瑶眼部遗传性状基因频率分布特征.方法:采用群体遗传学公认的方法,对贵州布依族、苗族、水族和白裤瑶眼色、眼裂开度和眼裂方向3对遗传性状进行调查,并计算出各遗传性状的基因频率.被调查者年龄18～55岁,三代均为同一民族.结果:贵州布依族、苗族、水族和白裤瑶眼色的显性基因频率分别为0.037 6、0.049 3、0.048 8 和0.011 0,眼裂开度的显性基因频率分别为0.676 3、0.704 8、0.813 9 和0.676 9,眼裂方向的显性基因频率分别为0.081 6、0.144 1、0.196 9和0.057 5.结论:眼裂方向性状的民族间差异较大,眼色、眼裂开度则较小.
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贵州毛南族9项人类群体遗传学特征调查
目的: 了解贵州毛南族部分遗传性状的分布特征.方法: 采用整群随机抽样方法,对贵州平塘县471名毛南族(男性237人,女性234人)的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲9对遗传性状进行调查.结果: 贵州毛南族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲显性性状出现率分别为91.3%、56.5%、24.6%、60.5%、25.1%、43.9%、31.2%、13.0%、96.8%.其中,男性分别为89.5%、57.4%、38.4%、57.0%、25.7%、43.0%、39.2%、9.7%、97.9%,女性分另4为93.2%、55.6%、64.1%、24.4%、44.9%、23.1%、16.2%、95.7%.结论: 贵州毛南族9个遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且彼此相关性极小.
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贵州锦屏侗族6项群体遗传学特征研究
目的:了解贵州锦屏侗族群体遗传特征.方法:采用整群随机抽样方法对锦屏侗族499人(男性222人、女性277人)6对遗传性状进行活体观察.结果:锦屏侗族人群蒙古褶、上眼皮皱褶、鼻梁侧面观、鼻孔形状、发型和耳垂的显性基因频率分别为0.295 7、0.331 4、0.098 3、0.564 1、0.421 2、0.010 6.其中男性分别为0.283 1、0.217 1、0.140 3、0.535 2、0.438 8、0.009 1,女性分别为0.302 9、0.416 0、0.072 1、0.584 1、0.0410 9、0.011 6.结论:这些遗传学特征对探讨锦屏侗族起源、分化、演进,以及与其他民族之间的渊源关系具有重要意义.
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ABO、MN、P、Rh和HLA 5种血型系统在亲子鉴定中的应用
血型是人类的一种遗传性状,它遵循孟德尔遗传学定律,常表现为简单的显性或隐性遗传.在一个家庭中,孩子的血型基因必定来自父母.因此,血型可以作为一种遗传标记用于亲子鉴定[1].据文献报道,中国汉族人群利用ABO、MN、P、Rh和HLA 5种血型系统进行亲子鉴定是可行的[2].笔者在1999年5月～2001年12月间,采用ABO、MN、P、Rh和HLA 5 种血型系统对深圳市(主要是宝安、南山二区)112例亲子鉴定案例进行了分析,现报告如下.
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宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的研究
目的 研究宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的分布特点.方法 采用分层整群随机抽样方法,调查了宁夏回、汉族前额发际、发式、鼻孔、鼻尖、眼睑、蒙古褶、达尔文结、耳垂、卷舌、拇指类型、环食指长和小指弯曲等12对遗传性状,计算各指标的基因频率.结果 宁夏回、汉族钩形鼻尖基因频率分别为0.0847和0.0390,双眼睑基因频率分别为0.5145和0.4221,有蒙古褶基因频率分别为0.3240和0.4317.男、女性三角形发际的出现率分别为38.62%和27.27%,双眼睑出现率分别为65.66%和77.33%,食指长的出现率分别为8.25%和16.81%.结论 宁夏回族钩形鼻尖、双眼睑基因频率高于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);宁夏回族有蒙古褶的基因频率低于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);其余显性基因频率在回、汉族之间没有统计学意义(P>0.05).男性三角形发际的基因频率显著高于女性(P<0.01);女性双眼睑、食指长的出现率显著高于男性(P<0.01),其余性状的出现率在男、女性之间没有统计学意义(P>0.05).
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盐敏感性高血压遗传学研究进展
原发性高血压(essential hypertension,EH)是以血压升高为特征、原因不明的独立疾病,占高血压病患者的95%以上,目前认为是多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病[1-2].目前研究认为高盐饮食可以导致血压升高,增加心血管疾病发生的风险,盐敏感性人群其高血压的患病率和病死率都要高于盐抵抗性人群[3].由于个体盐敏感性的差异,在治疗盐敏感性高血压时,限盐饮食等一些治疗手段可能不会对每个个体都起作用,因此在预防和治疗时需要将盐敏感性群体和盐抵抗性群体分开.目前尚缺乏统一的区分标准,因此判断盐敏感性的高血压十分困难.有学者将盐敏感性定义为在摄入食盐后血压至少改变5%~10%[4],虽然还有很多判断方法,但是每一种判断方法都不能被其它的方法很好地重复验证,仅仅根据表型的差异是很难区分盐敏感性个体,只有更深入研究才能找到更精确的方法.通过研究盐敏感性的相关基因,从遗传学的角度来进行区分是近年来研究的热点,本文对盐敏感性高血压的相关基因及其多态性研究进展综述如下.
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新疆几个民族ABO和Rh血型分布的初探
血型是一种十分稳定的遗传性状,具有盂德尔式的遗传特点,各民族血型分布各有其特点,血型可作为一种遗传标记,对研究人类起源,进化和种族间的差异有一定意义.新疆是个多民族聚居地区,共有47个民族,其中居住历史悠久的主要民族有13个.对少数民族进行多指标的群体遗传学研究,可探讨他们的族源,融合及迁移,研究中华民族的起源[1,2].为了探讨新疆民族群体的族源,民族迁移与融合的影响,我们对在新疆分布比较广泛,人口数量相对较多的维吾尔、汉、哈萨克、回的ABO、Rh血型的分布进行了调查研究.
