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原发性高草酸尿症误诊二例及文献复习
目的 探讨原发性高草酸尿症(PH)的临床病理表现和误诊原因.方法 回顾性分析2例PH诊治经过并进行文献复习.结果 1例19岁男性,有肾结石家族史,3岁时发现双肾多发结石,诊断为髓质海绵肾,16岁时诊为终末期肾病,先后出现动静脉瘘血栓、腰椎压缩性骨折、低血压、肝脾淋巴结增大.骨髓活检示较多结晶沉积,诊断为PH.另1例为47岁女性,因双肾多发结石、尿毒症行肾移植术,8个月后移植肾活检见多发结晶沉积于肾小管间质.测血草酸明显升高,诊断为PH.结论 对有肾结石家族史或幼年起病、肾功能逐步受损者需考虑到PH的可能,血、尿草酸测定、组织活检有助于明确诊断.
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移植肾草酸性肾病4例临床病理及预后分析
草酸性肾病是指肾实质内草酸钙结晶沉积造成肾脏损害,其原因众多,分为原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)或继发性草酸性肾病.该病不仅发生在自体肾,移植肾同样存在,是导致移植肾功能不全的原因之一[1].由于对草酸性肾病重视不够,或未能行肾活检确诊,使得对该病的诊治不足.现将本院收治的4例移植肾草酸性肾病报道如下.
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原发性高草酸尿症致肾移植术后移植失功1例并文献复习
原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,该疾病可导致慢性肾功能衰竭,但此疾病所导致的肾功能衰竭,单纯行肾脏移植手术均预后不良。我院1例原发性高草酸尿症患者行肾移植手术后早期出现移植肾功能丧失,报告如下。
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原发性高草酸尿症导致的移植肾早期肾功能丧失(附1例报告)
目的报道原发性高草酸尿症引起的移植肾功能丧失的病程、肾脏病理改变及其诊治.方法个案报道结合文献综述.结果 1例双肾多发性结石导致肾衰的男性患者肾移植术后出现移植肾功能丧失,患者血草酸浓度明显高于对照,移植肾病理发现肾小管内大量结晶形成,手术摘取的肾结石成分证实为草酸钙,后患者被确诊为原发性高草酸尿症.结论多发性肾结石的患者要进行原发性高草酸尿症的排查.对该类患者肾移植要谨慎,目前理想的治疗手段是肝肾联合移植.
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儿童原发性高草酸尿症导致移植肾功能丧失一例
原发性高草酸尿症(PH)是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般分为3型,其中Ⅰ型(PH Ⅰ)占大多数,临床表现为严重.器官移植被认为是目前根治该病的惟一途径.我们于2004年8月11日为1例PH Ⅰ型的患儿行同种异体肾移植术,现报告如下.
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肝、肾移植治疗原发性高草酸尿症Ⅰ型
原发性高草酸尿症Ⅰ型(PHⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,此病患者肝内缺乏丙氨酸乙醛酸转氨酶(AGT)[1],致使乙醛酸不能转氨基生成甘氨酸,转而氧化生成草酸,导致血草酸浓度升高.
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肝肾联合移植治疗原发性高草酸尿症一例
原发性高草酸尿症(PH)是一种少见的常染色体隐性遗传病,共分3种亚型,其中Ⅰ型(PH1)为常见.2005年12月,我院为1例PH1患者行肝肾联合移植,术后因多器官功能衰竭死亡.报道如下:
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原发性高草酸尿症导致移植肾功能丧失
患者为男性,34岁.因原发性高草酸尿症导致肾功能衰竭,于2003年7月在我院接受同种异体肾移植术,手术顺利,移植肾开放血流后3 min即有尿液分泌.术后予以甲泼尼龙冲击4 d,并给予霉酚酸酯、环孢素A预防排斥反应.
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6月龄女婴尿量减少伴急性肾功能异常
患儿,女,6月龄,急性起病,因尿量减少、肾功能异常入院。辅助检查提示严重代谢性酸中毒,血肌酐和尿素氮明显增高。予限制液体、纠正酸中毒、连续床旁血液净化等治疗10 d,患儿仍持续无尿,放弃治疗后死亡。患儿姐姐于6月龄死于急性肾功能衰竭。患儿经基因检测证实为丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)编码基因AGXT突变引起的原发性高草酸尿症1型(PH1),其父母为杂合突变携带者。PH1是一种临床罕见疾病,对于肾功能显著异常,或伴反复发作肾结石,以及有类似家族史的患者,应考虑到PH1的可能, AGXT基因分析是PH1诊断的重要手段。
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儿童原发性高草酸尿症致双肾广泛结石、钙化和肾功能衰竭一例
原发性高草酸尿症是一种血、尿中草酸异常增高的遗传代谢性疾病,患儿常在10岁前出现双肾广泛结石钙化导致终末期肾病[1].本病极为罕见,至今我国仅见1例[2].我们曾诊断1例,现报道如下.
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原发性高草酸尿症的影像学表现(附1例报告及文献复习)
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种常染色体隐性遗传病,由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多,过量的尿草酸盐从肾脏排泄,其特征性表现为显著的高草酸尿、早期反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症.PH发病较为少见,笔者通过对确诊的1例PH患者的影像学资料进行分析,并复习相关文献,旨在加强对本病的认识.