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FISH及免疫组化技术检测乳腺癌Her-2基因与蛋白的临床应用价值
目的 分析免疫组化技术(IHC)检测石蜡标本乳腺癌组织中原癌基因-2(Her-2)蛋白表达与荧光原位杂交技术(FISH)检测Her-2基因扩增状态的临床应用价值.方法 IHC和FISH技术分别检测98例乳腺癌癌组织中的Her-2蛋白表达和Her-2基因扩增.结果 98例石蜡包埋乳腺癌组织中1例Her-2表达蛋白为阴性的患者中,Her-2 基因扩增亦为阴性,符合率100%(1/1);15例Her-2蛋白表达为(+)的患者中,Her-2 基因扩增为阴性的12例,符合率为 80.0%(12/15);49例Her-2蛋白表达为(++)的患者中,Her-2基因扩增为阳性的25例,符合率51%(25/49);33例Her-2蛋白表达为(+++)的患者中,Her-2 基因扩增为阳性的27例,符合率81.8%(17/21).IHC法初筛为阴性(-~+)和强阳性(+++)检测结果与FISH检测结果一致性较高(Kappa =0.602＞0.40,P＜0.01),且两法检测差异无统计学意义(χ2=0.508,P＞0.05).结论 IHC方法检测乳腺癌组织中Her-2蛋白表达阴性和强阳性与FISH检测结果一致性较高.
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FISH技术在哈萨克族食管癌基因诊断中的应用及临床意义
目的探讨荧光原位杂交（Fluorescence in situ Hybridization，FISH）技术在哈萨克族食管鳞状细胞癌分子病理学诊断及预后判断中的临床应用价值。方法选择新疆医科大学第一附属医院行食管癌根治手术治疗的食管鳞状细胞癌患者40例和正常对照组10例，采用 FISH 技术，以手术切除新鲜癌组织为标本，检测3号、17号染色体着丝粒（CEP3、CEP17）的异常拷贝，并与传统的病理学诊断进行比较。结果40例患者的 CEP3和CEP17均出现异常拷贝即异倍体（aneuplody）。CEP3和CEP17在高、中、低分化癌组织中的变异率分别为42．0％和40．5％、62．9％和46．8％、76．95％和63．5％。CEP3和 CEP17的平均变异率分别为61．2％、61．0％。结论FISH技术在哈萨克族食管癌的诊断中可作为客观性检测指标在临床上作为传统病理诊断的辅助性诊断措施应用。CEP3和CEP17探针可能作为预测食管癌患者预后的生物指标。
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荧光原位杂交技术联合输尿软镜筛查早期上尿路肿瘤
目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)联合输尿管镜检查对早期上尿路肿瘤的诊断效果.方法:2009年1月～2013年2月期间对56例影像学检查及膀胱镜检查膀胱内无异常的初发血尿患者行荧光原位杂交检测+双侧上尿路输尿管镜检查+活检术.结果:56例患者中18例FISH检测结果为阳性,检测阳性率为32.1％,其中有11例(61％)尿脱落细胞学检查提示尿路上皮肿瘤或炎症.输尿管镜检查十活检结果中有25例病理检查结果存在异常.其中4例例为息肉(位于输尿管上段及下段),12例为乳头状瘤(位于输尿管中段及下段),9例为移行上皮癌(6例肾盂癌,3例输尿管癌).结论:FISH检测联合输尿镜检查创伤小,确诊率高,对早期上尿路肿瘤的诊断效果明确,值得临床推广.
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乳腺癌中Survivin基因的研究及其临床意义
目的 探讨乳腺癌组织中Survivin基因表达及其临床意义.方法 Ⅰ+Ⅱ期(A组)、Ⅲ+Ⅳ期(B组)乳腺癌各50例及对照组100例蜡块标本,运用SYBR Green荧光实时定量PCR(RT-PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)检测Survivin基因表达情况,并分析基因表达与乳腺癌组织的分化程度、浸润深度、淋巴结转移、TNM分期之间的关系.结果 Survivin基因表达RT-PCR法上调为62％,FISH法基因扩增阳性为78％.乳腺癌TNM分期、淋巴结转移与基因高表达有密切关系.结论 Survivin基因表达对乳腺癌诊断和预后分析有重要指导意义,据其表达开展选择性基因治疗或许有一个良好的应用前景.
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慢性髓系白血病患者染色体核型分析
目的 探讨慢性髓系白血病(CML)患者染色体核型特点,为个体化治疗方案的制定提供帮助.方法 收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体(Ph)阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术(FISH)检测结果.染色体的检测采用R显带技术.结果 在313例CML患者中,Ph+ 307例(98.08％),Ph-6例(1.92％);其中典型Ph+ 288例(93.81％),变异型Ph+ 19例(6.19％).所有患者中,48例(15.34％)染色体伴有附加异常,其中典型Ph+患者41例(13.10％),变异型Ph+者7例(2.24％);常见的附加染色体异常类型依次为:+der(22)Ph(35.42％),+8(33.33％),+21(12.50％).附加染色体异常联合出现类型以+der(22) Ph与+8的联合为多(16.67％),其次为+8合并+21(10.42％).单纯Ph+者多见于慢性期,典型Ph+伴附加染色体异常者多见于进展期(x2=111.55,P＜0.01);简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义(P=0.582).45例患者FISH检测结果均为阳性,其中有5例表现为2G1R1Y.结论 染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变,从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征,为临床医生及时调整治疗方案提供依据.
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p73基因研究进展
p73基因是Kaghad等[1]在研究胰岛素信号介质时偶然发现的,系p53家族成员之一.Kaghd等用荧光原位杂交技术发现该基因定位于1P36.2-36.3.p73基因由13个外显子和12个内含子组成,p73蛋白由636个氨基酸组成,它含有核心DNA连接区、转录活化区、寡聚化区.
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荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病研究中的应用
t(15;1 7)(q22;q12)是急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的特征性染色体重排,约见于70%～100%的APL患者,该易位使15号染色体上的早幼粒细胞白血病基因(PML)与17号染色体上的维甲酸受体(RARα)基因发生融合,产生PML/RARα融合基因.
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单细胞分离荧光原位杂交法用于男女混合血DNA分型
目的 采用单细胞分离荧光原位杂交法精确分离混合血样中男性和女性细胞并进行分型检验.方法 收集男、女性血,按照男:女为1∶5、1∶10、1∶20制备混合血样,加入0.075mol/L KC1600μL,轻混、放置30min后加入150μL固定液离心留沉淀涂片,利用Vysis30-161050试剂盒进行荧光原位杂交,并用PALM激光显微捕获系统分离出男、女性细胞,使用Identifiler试剂盒复合扩增并进行检测.结果 捕获8个血细胞即可得到完整的DNA分型,且随着细胞数目的增多,检出率逐渐提高而等位基因丢失率逐渐降低.10个血细胞的检出率高,为93.75％.5μL男性血液与本实验各比例女性血混合用本文方法检验均可获得男性分型.案例混合血斑经检验获得单一男性和女性分型.结论 单细胞分离荧光原位杂交法可用于男女混合血样本中DNA分型检验.
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Fox O1蛋白在大肠腺癌组织中的表达及其临床意义
为探讨Fox O1蛋白在大肠腺癌组织中的表达及其临床意义,应用免疫组化染色法(IHC)和荧光原位杂交技术(FISH)对48例大肠腺癌患者癌组织及癌旁组织中Fox O1蛋白表达进行检测,并应用SPSS13.0软件进行统计分析.结果显示,IHC检测结果显示,Fox O1蛋白在大肠腺癌组织中阳性表达率(25.00％,12/48)明显低于癌旁组织(68.75％,33/48),P＜0.05.FISH检测结果显示,48例大肠腺癌组织中32例显示阳性.IHC与FISH检测结果基本一致,r=0.340,P＜0.05.结果表明,Fox O1蛋白在大肠腺癌组织中表达减少或缺失,这可能是导致结肠腺癌发病的机制之一.
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荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮肿瘤病理学诊断中的初步应用
目的 对荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮肿瘤病理学诊断中的应用效果进行初步探讨,鉴别其应用价值.方法 选取本院在2016年5月到2017年5月期间收集的40例手术切除或膀胱镜活检的膀胱肿瘤石蜡包埋组织标本.选用3号、7号、17号染色体着丝粒及p16基因探针进行荧光原位杂交技术监测.结果 从3号、7号、17号染色体和p16 基因扩增率与缺失率情况比和探针联合检测异常情况来看,除浸润性膀胱尿路上皮癌外,其他样本之间无统计学意义,P＜0.05.结论 应用荧光原位杂交技术,可以有效的了解3号、7号、17号染色体和p16基因的畸变情况,并作为膀胱尿路上皮肿瘤病理学诊断和鉴别的重要手段,该技术值得在临床实践中进行推广.
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荧光原位杂交技术在上尿路尿路上皮癌诊断中的价值研究
目的:探讨荧光原位杂交技术在上尿路尿路上皮癌诊断中的价值研究.方法 :选自我院收治的影像学检查疑似为上尿路尿路上皮癌患者49例,术后病理确诊为上尿路尿路上皮癌42例(实验组).同时选自我院收治的上尿路结石患者36例(对照组).比较两组荧光原位杂交技术检查阳性、尿脱落细胞学检查阳性,荧光原位杂交技术和尿脱落细胞学检查诊断方法 学效能.结果 :观察组荧光原位杂交技术检查阳性率明显高于对照组,且有统计学差异(P<0.05);观察组尿脱落细胞学检查阳性率明显高于对照组,且有统计学差异(P<0.05);荧光原位杂交技术检查阳性率高于尿脱落细胞学检查,且有统计学差异(P<0.05);荧光原位杂交特异性和敏感性高于尿脱落细胞学,且有统计学差异(P<0.05).结论 :荧光原位杂交技术在上尿路尿路上皮癌诊断中具有重要价值,具有较高的特异性和敏感性,可作为诊断上尿路尿路上皮癌的一种手段.
