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以全身骨质疏松和骨软化为主要表现的Wilson病一例

刘湘源

摘要: 患者男,21岁.因关节疼痛9年,乏力2年,手抖1年,于2000年9月入院.患者自1991年开始双膝和踝关节疼痛,活动后加重.1995年作颅骨、腰椎及骨盆等部位的X线片检查,显示:骨密度降低,广泛骨小梁模糊,骨皮质变薄,边缘模糊,骨密度扫描有骨质密度降低.1998年出现双下肢乏力.1999年出现双手粗大颤抖,以紧张时明显.家族史:一个姐姐有类似症状.体格检查:消瘦,肋骨软骨交界处有轻度串珠状改变,脾肋下可触及,双手平伸有粗震颤.实验室检查:尿钙8.02 mmol/24 h,血清铜蓝蛋白8.45 mg/dl, 血清铜37.36 mg/dl, 尿铜103.2 μg/24 h,血碱性磷酸酶174.3 U/L,尿常规、动脉血气分析、肝肾功能、血清甲状旁腺激素、T3、T4、TSH、血沉、血电解质和抗核抗体等自身抗体均正常.眼裂隙灯检查:双眼周边角膜后弹力层可见棕黄色颗粒状浑浊.头颅CT:双侧丘脑区有对称性低密度区,侧脑室前角、

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  • 微粒联合重组人p53腺病毒注射液栓塞治疗晚期肝癌疗效观察

    作者:周军;张跃伟;赵广生;刘影;李闯;唐顺雄;刘松;袁琳

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  • 副蛋白血症相关周围神经病20例临床、电生理特点分析

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  • 肥胖和2型糖尿病患者脂肪组织网膜素的mRNA表达

    作者:蔡润策;魏丽;狄建忠;于浩泳;包玉倩;贾伟平

    目的 研究不同糖调节和体重人群脂肪组织网膜素表达差异及其与血清网膜素、体脂参数、糖脂代谢、胰岛素抵抗等的相关性.方法 36例外科择期手术患者分为正常糖调节正常体重(NGR-NW)组,正常糖调节超重/肥胖(NGR-OW/OB)组和2型糖尿病超重/肥胖(T2DM-OW/OB)组.采用实时定量PCR方法 测定腹部皮下和网膜脂肪组织网膜素mRNA水平.用ELISA法检测空腹血清网膜素水平,同时检测空腹血糖(FaG)、口服葡萄糖耐量试验2 h血糖(2h PG)、糖化血红蛋白(HbA1C)、血脂各项指标及-腹胰岛素(FINS),计算体重指数(BMI)和腰臀比值(WHR),并以稳态模型计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR).结果 网膜脂肪组织网膜素mRNA水平显著高于皮下脂防组织[1.52±0.32比0.019±0.006,P<0.01(均以网膜素/β-肌动蛋白来定量)];男性和女性网膜素mRNA水平无差异(1.46±0.31比1.58±0.29,P=0.416);NGR-OW/OB组网膜素mRNA水平显著低于NGR-NW组(1.18±0.29比1.52±0.32,P<0.05),T2DM-OW/OB组网膜素mRNA水平显著低于NGR-NW组和NGR-OW/OB组(分别为0.98±0.37比1.52±0.32和0.98±0.37比1.18±0.29,均P<0.05);相关分析显示,网膜脂肪组织网膜素mRNA水平与HOMA-IR、腰围、WHR、甘油三酯、BMI、FINS呈显著负相关(r=-0.196~-0.283,均P<0.05),与血清网膜素、HDL-C呈显著正相关(r=0.588、0.242,均P<0.05);多元逐步回归分析发现,血清网膜素、HOMA-IR和腰围是网膜素mRNA水平的独立相关因素(相关系数r2=0.145、0.190、0.224,均P<0.05).结论 网膜素在不同个体的差异表达可能参与构成胰岛素抵抗综合征的病理生理基础.

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  • 创伤性脑浅表大静脉梗死的相关因素分析

    作者:裘天仑;金国良;王晓明

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  • 肾透明细胞癌中非转移性黑色素瘤糖蛋白B的表达及临床价值

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  • 从创伤性离断肢体切取游离皮瓣修复前臂残端软组织缺损

    作者:张功林;郭翱;张灵芝;徐招跃;章峰火;张文正;胡玉祥;丁法明

    目的 探讨从创伤性离断肢体切取游离皮瓣修复前臂残端软组织缺损的临床效果.方法 应用这种技术修复5例(男4例,女1例)前臂截肢残端软组织缺损创面,年龄22~43 岁,平均32岁.右侧3例,左侧2例.皮瓣面积为8 cm×9 cm~9 cm×12 cm.结果1例术后发生表浅感染,经更换敷料逐渐愈合,皮瓣全部成活,所有患者随访1.5~3.5 年,平均2.6年.受区外形和肘关节功能恢复较好,获得了满意的治疗效果.结论 废弃肢皮瓣具有血管解剖恒定、血管蒂长和切取容易等优点,该手术可保留创伤性截肢残端有功能的长度或肘关节功能.

  • 不同手术方式治疗剖宫产瘢痕妊娠术后人绒毛膜促性腺激素的变化趋势

    作者:胡乔飞;李长东;陈素文;李坚

    目的 探讨不同手术方式治疗剖宫产瘢痕妊娠的临床疗效、术后人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)下降趋势及不同治疗方法的适应证.方法 通过前瞻性队列研究,对2013年6月至2014年12月在北京妇产医院计划生育科,采用不同手术方式治疗的120例剖宫产瘢痕妊娠患者的临床资料进行分析,120例中7例行B超下清宫术,63例行子宫动脉栓塞术(UAE)+宫腔镜下妊娠胚物清除术,41例行UAE+B超或腹腔镜监测下宫腔镜下妊娠胚物清除术,9例行UAE+宫腹腔镜联合瘢痕妊娠切除及子宫修补术,分析不同手术方式的临床疗效及术后不同时期血hCG的下降趋势.结果 (1)剖宫产瘢痕妊娠患者不同手术方式治疗术后48 h、术后1周及术后2周血β-hCG下降百分比的平均值分别为(84.5±9.7)%、(97.7±3.2)%及(99.6±1.2)%,术后血β-hCG水平降至正常时间为(22.4 ±6.7)d.(2)不同手术方式治疗后患者出血量及住院时间差异有统计学意义.(3)血β-hCG下降百分比在不同手术方法与术后恢复时间的交互作用分析差异有统计学意义(P<0.01),B超下清宫术后血β-hCG下降百分比低于其他组(P<0.05).结论 剖宫产瘢痕妊娠患者血β-hCG水平在术后3周左右降至正常水平;对于剖宫产瘢痕妊娠患者手术方式的选择,应依据胎囊着床瘢痕部位的程度、胎囊与子宫浆膜层薄处肌层厚度、局部血流情况、血β-hCG水平、胎囊大小、突向膀胱情况及患者生育要求等来决定.

  • 主动脉瘤手术中脑氧饱和度监测的临床应用

    作者:刘楠;孙立忠;常谦;杨九光

    目的 探讨主动脉瘤手术患者术中脑氧饱和度的变化与脑部并发症发生的相关性,评价两种脑保护方法的效果.方法 30例主动脉瘤手术患者中主动脉夹层Stanford A型24例,StanfordB型4例,升主动脉及主动脉弓部瘤1例,假性胸腹主动脉瘤1例.在深低温停循环(DHCA)合并选择性顺行脑灌注(ASCP)下行主动脉弓部替换22例(ASCP组);在单纯DHCA下行胸降主动脉替换8例(DHCA组).于术中应用近红外光谱分析技术(NIRS)进行持续脑氧饱和度(TOI)监测.结果 出现脑部并发症患者8例.并发症组与非并发症组术中转机前TOI分别为70%±5%和69%±8%,分别降至58%±8%和55%±8%,两组间差异无统计学意义(P>0.05).停循环期间DHCA组TOI从77%±6%降至52%±7%,ASCP组TOI从75%±6%降至71%±7%;两组间TOI的下降程度差异有统计学意义(P<0.05).结论 轻度的TOI降低与脑部并发症的发生无明显相关性.DHCA合并ASCP与单纯的DHCA相比,具有更好的脑保护效果.

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