国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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PIK3CA突变在人类癌症发生中的作用
大量的研究证实多种人类实体肿瘤中存在着PIK3CA突变.PIK3CA是一种致癌基因,在肿瘤细胞中,其激酶活性增强,能持续刺激下游AKT,增加细胞侵袭和转移能力,因此在肿瘤的发生发展中起着至关重要的作用,同时对于临床诊断、治疗及预后有着重要意义.抑制PIK3CA突变将是一种新兴的分子靶向肿瘤治疗手段.
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基质金属蛋白酶-3基因多态性研究进展
基质金属蛋白酶-3(MMP-3)是MMPs家族中的重要成员之一,可降解细胞外基质中的多种成分,参与组织重构.MMP-3基因存在多态性位点,这些多态性位点会影响MMP-3蛋白的表达,从而影响疾病的发生和发展.目前研究发现MMP-3基因多态性可能与肿瘤、冠心病、子宫内膜异位症等多种疾病的发生和发展有关.
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附睾功能基因研究进展
附睾是精子成熟和储存的重要场所,近年来,由于大量免费数据库的开放及新技术的开展,功能基因研究已经取得一定的成绩.通过DNA微阵距、基因芯片、表达谱差异分析、生物信息学分析和基因克隆等途径获得候选基因,通过生物信息学处理,后进行基因功能确证,目前为止,已经发现的附睾基因不仅可以了解精子成熟的分子机制,而且为男性避孕及不孕症的治疗提供新的靶点.
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斜视的遗传学研究进展
斜视是人群中很常见的一类疾病,它的发生涉及到遗传因素,其中常染色体显性遗传为多见.人们对非共同性斜视的研究要多于共同性斜视.目前主要应用家系连锁分析的方法,已将一些不同类型斜视的易感基因进行定位.本文就斜视的遗传学研究进展作一综述.
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肺癌的遗传特质及表观遗传学变化
越来越多的证据表明在肺癌的发生、发展、转移等病理过程中,各种分子间的相互作用,多种易感因素、基因的高度甲基化、基因表达谱、EGFR途经等都与肿瘤息息相关.各型肺癌不仅具有独斗畴}的组织学差异,而且具有类似而又不同的遗传特质.在诊断,治疗及预后等方面必须考虑到各型肺癌的异质性,以肺癌的分子生物学改变作为诊断治疗的基础.此篇综述将重点讨论肺癌的遗传特质及其表观遗传学变化.
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雌激素受体(ESR)基因多态性与疾病相关性的研究进展
雌激素受体是一种受配体激活的转录因子,由配体结合区、DNA结合区、转录激活区组成.雌激素受体对于对雌激素敏感的组织是一个重要的调节元件,如子宫内膜、乳腺、骨组织、肝脏等.雌激素的功能是刺激组织的增殖、分化,因此受体功能的变化可能有重要的临床意义.雌激素受体基因的多态性,单倍构型与它的生物学功能是相关的,研究认为ESR基因多态性与乳腺癌、骨质疏松症、HBV感染、子宫内膜异位症、冠心病等疾病存在相关性.该研究从雌激素受体的结构、功能与疾病的相关性方面作一综述.
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几种常见泌尿生殖系统先天畸形的相关基因
泌尿生殖系统先天畸形系发生率较高的儿科疾病之一,对其分子机制的深入研究将有助于揭示人类泌尿生殖系统疾病的发生机制,并为早期基因诊断及遗传咨询提供依据.该文对多囊肾、尿道下裂、隐睾、先天性输精管缺如相关基因研究的新进展进行综述.
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Notch1基因突变与T细胞急性淋巴细胞白血病
T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)是一种进行性的血液系统恶性疾病,以高外周血细胞计数、原始细胞增多、中枢神经系统浸润和纵隔肿瘤为特征,好发于儿童和青少年,也见于成年患者,进展凶险.Notch信号通路广泛存在于各种动物体内,在进化过程中高度保守,对胚胎发育、血细胞发育、肿瘤形成等生理病理过程起重要调节作用.Notch家族成员Notch1在T-ALL发生中扮演着重要的作用,大约50%的T-ALL患者中都存在该基因的突变,使其成为T-ALL中常见的活化癌基因.现就Notchl基因突变与T-ALL发生作一综述.
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脆性X综合征的分子诊断学研究进展
脆性X综合征是发生遗传性智力低下的主要原因之一,其分子基础被认为是由定位在染色体xq27.3的FMRl基因5'-UTR的(CGG)n动态突变所引起.仅仅当(CGG)n重复超过一定的界限(全突变)时,才表现出其临床表型.脆性X综合征复杂的分子遗传学病理机制和独特的遗传方式为其实验室诊断和遗传咨询带来了极大的困难.目前对于脆性X综合征的诊断,主要依赖于实验室检查.该文就细胞遗传学、Southern印迹杂交、聚合酶链反应(PCR)、RT-PCR和免疫组化分析等方法进行综述,以期更好的指导临床诊断和遗传咨询.
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Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病.主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)发生点突变所致.本文主要介绍LHON原发性、继发性和其他相关位点突变,阐述核修饰基因、mtDNA单体型及环境因素(吸烟、饮酒等)对LHON外显率和发病严重程度的影响.
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斑马鱼血管系统的发育遗传学研究进展
斑马鱼血管系统在原肠胚形成后不久便开始发育,血管系统的发育过程可分为血管发生和血管生成两个不同的阶段,其过程受到多种信号通路的调控,这些信号协同作用,以确保血管发育中的正常进行.本文主要以斑马鱼为模式生物,综述了血管发育遗传的新研究进展及一些关键的信号调控通路,并介绍调节血管发育进程的一些关键的调控.以斑马鱼为模式生物来研究血管系统的发育遗传学,为理解人类血管的发育和再生,为缺血性疾病和肿瘤等疾病的治疗提供了新的途径.
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α-血红蛋白稳定蛋白国外研究进展
α-血红蛋白稳定蛋白(α-hemoglobin stabilizing protein,AHSP)是近年来发现的一种小的、由102个氨基酸构成的红细胞系特异蛋白,它可以作为分子伴侣特异结合并稳定机体内游离α-珠蛋白,防止其产生细胞毒性物质.AHSP该特性的深入研究对与珠蛋白沉积相关疾病,如β-地中海贫血症的基因治疗具有潜在的参考价值.该研究针对国外关于AHSP的相关研究新进展进行了综述.
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视黄酸及相关基因在心脏发育中的作用
视黄酸是维生素A在体内重要的生物活性形式,在胚胎和胎儿发育的关键阶段发挥着重要作用.视黄酸水平过高或过低可导致心脏发育异常,但其导致心脏畸形的确切机制尚不明确.本文就视黄酸的生物学特性、视黄酸异常导致的心脏畸形及其与相关心脏转录因子在心脏发育中的作用作一综述.
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强直性脊柱炎发病机制的遗传学研究
强直性脊椎炎是由遗传因素主导的疾病,HLA-B27基因与之有很强的关联,很多其他的基因也被证实对其发病有或多或少的影响.本文仅就强直性脊椎炎所涉及的相关基因及其可能的发病机制作一综述.
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eNOS基因和FⅦ基因多态性与冠心病的相关性研究
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因外显子7的Glu298Asp和凝血因子Ⅶ(coagulation factor VH,FVH)基因外显子8的Arg353Gin多态性与汉族人群冠心病(CHD)及老年人CHD发病的关系.方法 选取147例CHD患者和116例正常对照组人群,应用聚合酶链反瘟-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测eNOS基因Glu298Asp和FⅦ基因Arg353G1n多态性.结果 ①eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率CHD组分别为78.9%、20.4%、0.68%和对照组分别为89.7%、10.3%和0.0%;FⅦ基因型频率CHD组和对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05);②Glu/Asp+Asp/Asp型和Asp等位基因频率CHD组(21.1%和10.9%)显著高于对照组(10.3%和5.2%)(P＜0.05),Asp等位基因对≥60岁老年人发生CHD的风险增高,OR=2.43,95%CI:1.22～4.86(P＜0.05);③携带FⅦ基因Arg/Gln+Gln/Gln型和Gin等位基因个体发生CHD的风险降低,OR=0.77,95%CI:0.33～0.56和OR=0.85,95%CI:0.38～0.53(P＞0.05).结论 eNOS基因Asp等位基因可能是汉族老年人CHD发病的遗传易感因素之一;FⅦ基因Arg353Gln多态性与CHD发病无关.
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Alzheimer病患者MLL3基因表达量的研究
目的 旨在从MLL3(mixed-lineage leukemia 3,MLL3)基因入手,尝试探讨Alzheimer病(Alzheimer's disease,AD)与该基因表达量的相关关系.方法 在45例AD患者、25例血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者和60名年龄性别相匹配的对照组中进行,在新鲜外周血样本中抽提总RNA,反转录成cDNA,基因表达量的检测在ABI Prism7900HT型序列监测系统上进行,采用SYBRGreenⅠ的方法对患者及对照组样本的mRNA进行绝对定量,采集的荧光数据经SDS2.1软件自动处理,每个样本作3次乎行检测,取平均值作为该样本的终定量.对组间基因表达量的差异进行独立样本的t检验.结果 检测得到MLL3基因在对照组中的表达量为(0.59±0.18)amol/μg cDNA,在AD患者组中的表达量为(2.52 ±0.59)amol/μg cDNA,在VD患者组中的表达量为(0.33 ±0.05)amol/μg cDNA.经显著性检验,AD患者组与正常对照组相比较,t=3.140,df 52.67,P=0.003,差异有统计学意义,95%CI:0.174～0.791;VD患者组与正常对照组相比较,t=-0.959,df 82,P=0.341,差异无统计学意义.调用本实验室已有的ApoE基因分型资料,分析ApoE基因型与MLL3基因表达之间的相互关系,经差异显著性检验,不携带ε4等位基因的AD患者组与不携带ε4等位基因的正常对照组相比较t=3.255,df30.40,P=0.003,差异有统计学意义,95%CI:0.177～0.772.结论 MLL3基因表达的增强可能特异性地与AD的发生相关联,并且这种关联性尤以不携带ApoE基因ε4等位基因的AD显著.
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β2-肾上腺素能受体基因+491C＞T多态性与新疆哈萨克族人血脂的关系
目的 研究β2-肾上腺素能受体基因(ADRB2)+491C＞T多态性在新疆哈萨克族人群中的分布及其与甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)的关系.方法 采用横断面调查方法采集528例30～60岁哈萨克族人的血样,采用酚/氯仿法提取外周血白细胞DNA,应用PCR-RFLP技术,检测ADRB2+491C＞T基因型,分析基因型及等位基因在该人群中的分布频率及其与TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系.结果 该人群ADRB2+491C＞T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率为98.86%、1.14%,等位基因C、T频率为99.43%、0.57%,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.017,P=0.896).CT基因型组的TC、LDL-C水平较CC基因型组增高,但差异无统计学意义,但携带CT基因型的女性血清LDL-C水平明显高于CC基因型,差异有统计学意义(P=0.038);按1997年WHO血脂防治建议标准分组后,CT基因型、T等位基因在高LDL-C组和正常LDL-C组间分布的差异有统计学意义(P=0.031).结论 新疆哈萨克人群存在ADRB2+491C＞T多态性,该人群尤其是女性中CT基因型血清LDL-C水平明显增高,CT基因型、T等位基因是高LDL-C的易感因素,提示该多态性可能与哈萨克人群尤其是女性的高LDL-C相关.
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美国临床遗传学进展
第七讲 微缺失综合征(Microdeletion syndtomes)由于近年来分子细胞遗传学(molecular cytogenetics)技术的发展,很多微缺失(microdeletion)有关的综合征逐渐被检出及确认.荧光原位杂交技术(FISH)是这一领域的基石,它的发展及应用已为10～20种常见微缺失有关的遗传综合征诊断提供了分子及细胞水平的依据.
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一个常染色体显性遗传先天性皮肤淀粉样变家系
先证者Ⅲ12男,30岁.主要表现斑状淀粉样变,其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑,对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部,中等度瘙痒,季节交替时症状更为严重[1].
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
