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载脂蛋白与家族性高胆固醇血症家系成员冠心病患病关系的研究
目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)家系成员血脂水平与冠心病的相关性,并探讨载脂蛋白与FH家系成员冠心病发病的关系.方法 对血脂异常患者及其家属进行家系咨询、体检筛查、填写调查表及实验室检测,选取符合FH诊断标准的6个家系共30名家系成员纳入本研究,将其分为正常组、高胆固醇组和冠心病组,比较各组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AJ(Apo AI)、载脂蛋白B(Apo B)和脂蛋白a(LP(a))水平,分析各项指标与冠心病发病的相关性以及对冠心病发病的预测价值.结果 冠心病组血清TC、TG、LDL-C、ApoB及Apo B/Apo AI水平明显高于正常组(P<0.01),LP(a)水平也明显高于正常组(P<0.05);冠心病组血清LDL-C、Apo B、Apo B/Apo AI及LP(a)水平明显高于高胆固醇组(P<0.05),均与冠心病的发病呈正相关(r=0.533,P<0.05;r=0.548,P<0.01;r=0.604,P<0.01;r=0.527,P<0.05).受试者工作特征曲线分析结果显示,曲线下面积(AUC)大的是Apo B/Apo AI(AUC=0.850,95% CI为0.667~1.000),对冠心病发病的佳预测截断点为0.75(灵敏度为0.875,特异度为0.700),其次是LDL-C、ApoB和LP(a).结论 血清LDL-C、ApoB、Apo B/Apo AI、LP(a)均与冠心病的发病相关,Apo B/ApoAJ较其他血脂指标对FH家系成员发生冠心病具有更高的预测价值.
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家族性高胆固醇血症的临床诊断标准
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、肌腱黄色瘤或角膜弓、早发动脉粥样硬化和冠心病等.早期诊断、早期干预对预防患者心脑血管疾病的发生非常重要.随着对该病的研究不断深入,各国的诊断标准在不断更新.目前对FH还没有一个国际公认的诊断标准,本文就FH的临床诊断标准进行综述.
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家族性高胆固醇血症并反复胸痛1例
一、病例简介:1.患者,男性,52岁,柯尔克孜族.反复发作性胸痛、胸闷3年,第6次入院.患者于2003年元月因劳累后突发心前区持续性疼痛,含服硝酸甘油片不能完全缓解,症状持续1小时后在当地医院就诊,诊断为"急性前壁心肌梗死",给予扩冠、抗凝等治疗,病情稳定.
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家族性高胆固醇血症:欧洲人卫生保健的迫切问题
欧洲动脉粥样硬化协会( EAS)新的家族性高胆固醇血症( FH)管理指南简洁的重申了这种常见的遗传性疾病的低诊断率和管理不善。发表于Atherosclerosis,2013,231:223-226.文章强调家族高胆固醇与冠心病患者(尤其是年轻患者)的明显增加的病死率密切相关。 FH发病率为1/500到1/200,因此在欧洲约有180~450万人患有家族性高胆固醇血症。到目前为止,在大多数欧洲国家,包括英国,只有不到15%的患者被确诊,仅在英国就有超过100000的患者没有被诊断。有许多因素阻碍了家族性高胆固醇血症诊治指南在欧洲的实施;在这里,我们简要回顾一下英国的现状,并提出破除阻力并使指南在欧洲普遍适用的方法。尽管早在2008年英国国家健康和临床研究所( NICE)发表指南时就推荐了先证者的基因检测、家庭成员的级联筛查以及NICE的FH质量控制标准( Quality Standards for management of FH, QS41),尽管已经在苏格兰、威尔士、北爱尔兰和其他选定的欧洲国家实现了系统筛查项目,但是英格兰对系统诊断却几乎没有采取任何行动。这是令人吃惊的,因为使用他汀类药物早期治疗能够提供一个即有效又廉价的疗效,能够使患者病死率降至与血脂正常者相当的水平。随着医学上对预防医学和遗传学诊断的重视,新的基因组技术可以也应该被应用于FH的诊治,它必将造福患者。
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家族性高胆固醇血症的发病机制——LDL-R基因突变
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH,MIM 143890)是一种为常见的单基因常染色体显性遗传性疾病,也是早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病[1].其致病的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(low densitylipoprotein-receptor,LDL-R)基因突变,引起细胞膜表面的LDL-R缺如或结构功能异常,导致肝脏对血循环LDL清除障碍,血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积,终导致动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)等临床症状[1,2].