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Gardner综合征三个家系
Gardner综合征是一种家族性的结肠息肉,伴发皮肤肿瘤或骨瘤的一种常染色体显性遗传的单基因病,患者子女50%发病,在不进行治疗的情况下患者100%发生结肠癌,严重威胁人类的健康.我国近10年文献报道有约40例患者,我们对3家系Gardner综合征17例患者,观察约10余年的时间,现将这三家系患者临床表现及家系之间的差异,报告如下.
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外显子组测序是发现单基因病致病基因的捷径
新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于单基因疾病等遗传病的研究.该技术已经得到国际学术界的广泛认可,也将越来越多地应用于单基因疾病的研究中.这将对单基因病致病基因的发现产生巨大推动作用.作者对国内外近两年应用外显子测序技术检测疾病相关基因的一些研究进行文献综述.
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导致α和β地中海贫血的分子病理学新机制
α和β-地中海贫血(地贫)是被先阐明分子基础的人类单基因病,α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起,而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致.其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上,这些经典知识尚难以圆满解释一些特殊病例中疾病发生的临床多样性和复杂性.近些年来,针对这二组疾病所展开的一些探索性研究,为我们展示了异彩纷呈的分子病理学机制新篇章.本文选择了α-和β-地贫有代表性的6种分子病理学新机制加以阐述,这些新知识不仅可用于指导地贫的临床诊治和遗传咨询,也为我们深入、系统地认识和理解人类遗传病的发生机制开启了新思路.
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浅谈遗传基因造成的几种病症
传统疾病诊断,是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚,当表型改变出现时,基因型的改变早已出现。因此,只针对表现性的诊断,容易错过治疗的佳时期。大量遗传学与分子生物学的研究表明,除外伤外,人类疾病几乎都与基因有关。和基因相关的疾病大致可分为三类:单基因病(由一个基因位点突变引起),多基因病(遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只是有遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用),获得性基因病(由病原微生物感染引起的感染性疾病)。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病,它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性就等特征。
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无创DNA检测临床应用的研究进展
无创DNA检测是通过母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA,对胎儿遗传信息进行分析的检测方式,常应用于胎儿染色体非整倍体等疾病进行筛查,具备高敏感性、特异性等优点,在产前诊断中广泛应用.本文将对其新研究进展进行综述.