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新型孕激素-屈螺酮
做为激素替代治疗药物,人工合成孕激素与雌激素被广泛用于临床.同时,人工合成孕激素也是口服避孕药的主要成分.按其化学结构,人工合成的孕激素可以分为两类:19-去甲睾酮或17α-羟孕酮的衍生物.
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干血滤纸片法测定17-羟孕酮及临床应用
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是小儿遗传代谢病中一种危害严重的疾病, 其中约90%～95%因21-羟化酶缺陷所致.血17-羟孕酮(17-OHP)水平的测定是CAH诊断和疗效评估的一个重要指标[1,2].本研究报告建立干血滤纸片测定17-OHP的酶免疫吸附试验法(ELISA)及其在治疗CAH时的监测结果.
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提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-hydroxylase deficiency，11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-hydroxylase deficiency，17-OHD）、类脂性肾上腺皮质增生症（lipoid congenital adrenal hyperplasia，LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency，3β-HSD）和18-羟化酶缺乏（18-hydroxylase deficiency，18-OHD）等类型。其中以21-OHD为多见，约占CAH的90%~95%[1]，21-OHD是由于缺乏21-羟化酶，导致肾上腺皮质激素生物合成通路受阻，对垂体促肾上腺皮质激素分泌的负反馈抑制作用减弱，从而使肾上腺皮质激素前体物质17-羟孕酮堆积，转而经旁路致肾上腺雄激素合成增加而导致的一种相对常见的新生儿遗传性内分泌疾病。CAH的筛查、诊断和治疗相对复杂，临床上极易漏诊和误诊。现重点对新生儿期CAH的筛查、诊断和治疗进行阐述。
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先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例
先证者女,第一胎第一产出生,早产1个月,出生体重3.5 kg,出生时即发现阴蒂肥大,无呕吐腹泻.外院检查17-羟孕酮367 nmol/L(正常值0.09～2.48 nmol/L),睾酮50.9×10-3ng/L(正常值3～10×10-3ng/L),ACTH 0.108 pg/L,孕酮0.0135 ng/L(正常值＜0.01 ng/L),染色体分析46,XX,CT显示有子宫,卵巢不明显.3岁时来我院就诊,诊断为先天性肾上腺皮质增生症.给予醋酸可的松治疗,定期监测17-羟孕酮、睾酮及其他相关指标以调整药量.5岁时在我院外科行阴蒂肥大整形术.6岁时其父母计划再次生育,要求进行产前诊断.
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山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病，是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病［1］。CAH危害严重，在新生儿期威胁患儿生命，长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶（21-OHD）缺乏是CAH中常见类型，临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型［2］。而因21-羟化酶的缺陷，可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢前体17-羟孕酮（17-OHP）升高，所以血17-OHP 水平的测定是诊断CAH的一个重要指标。我中心在山西六地市（太原地区、临汾地区、吕梁地区、忻州地区、晋中地区、阳泉地区）于2015年1月至2016年6月开展CAH的疾病筛查，主要检测指标是测定血中17-羟孕酮的水平，共筛查新生儿64378例，共确诊CAH患儿3例，现报告如下。
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临床综述:21-羟化酶缺乏所致成人先天性肾上腺皮质增生症的治疗
一、病例患者为18岁女性,有典型的21-羟化酶缺乏症,已达成人身高.出生时外生殖器呈两性畸形.生后3天检测17-羟孕酮(17-OHP)为16 000 ng/dl(483 nmol/L),诊断为21-羟化酶缺乏症,即予氢化可的松,氟氢可的松及补盐治疗.
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新生儿疾病筛查中早产低体重儿的17-羟孕酮的分布
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐形遗传性疾病,该病的危害巨大,但可通过测定新生儿末梢血中的17-羟孕酮的浓度早发现早治疗以避免此病的危害,由于17-羟孕酮的浓度与新生儿的体重有一定关系,所以采用说明书提供的单一的阳性切割值(＜30nmol/L)容易导致早产低体重儿的假阳性率和召回率升高,济南市疾病筛查中心自开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查以来共筛查了7800余例新生儿,查出阳牲患儿一例,共统计了104例早产低体重儿(孕周＜37周,体重＜2590千克),对这104例新生儿末梢血17-羟孕酮浓度进行统计分析发现其与新生儿的体重成明显的负相关.
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1号环状染色体合并先天性肾上腺皮质增生症一例
患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2 kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8 kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色体.实验室检查:促肾上腺皮质激素增高,睾酮增高,17-羟孕酮增高,皮质醇降低.诊断为先天性肾上腺皮质增生症.
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21057 妊娠胆汁瘀积症患者的雌激素水平
[英]/Kimberly K…∥ Obstetrics and Gynecology.-2000,95(3) .-327-376.妊娠胆汁瘀积症(ICP)是一种典型的亚临床胆汁瘀积,其常见的症状和特点是瘙痒伴有血清胆酸水平升高,这些特征一般都会在产后几天内消失.但再次妊娠或口服避孕药时可再次出现.ICP的大危害是早产和胎心率(FHR)异常等.有人提出ICP是由于孕妇受体内高浓度雌激素影响造成肝脏胆酸转运受损引起的,ICP的好发倾向与遗传多态现象造成的某些家族对雌激素作用过度敏感有关.正是考虑到雌激素在ICP发病中的作用,研究者比较了正常孕妇和ICP患者的雌激素合成和排泄情况.对象和方法:研究对象为1994～1996年在Co和Ch地区登记、检查的22～36岁、孕龄在35～38周的孕妇.其中正常对照27例,轻度ICP 9例,重度4例,两组孕妇的平均年龄,孕产次及孕龄无差异.瘙痒伴有胆酸水平升高为轻度ICP,瘙痒伴胆酸水平升高且血清转氨酶或胆红素水平升高(非其它原因引起的肝功异常)为重度ICP.对照组无肝功异常,无与妊娠有关的瘙痒,无能引起肝功异常的服药史.两组孕妇均采集晨起血尿样本.尿液中脱氢表雄酮(DHEA)、雌酮(E1)、雌二醇(E2)、雌三醇(E3)、雌四醇、孕酮和16-羟孕酮的浓度用气相色谱光谱测定法检测,并通过尿中肌酐予以校正.血浆中硫酸DHEA、游离E2、游离E3、游离孕酮和总E3的浓度用放射免疫法测定.统计学处理用Hotelling-Lawley多元统计学分析.结果:尿液中每毫克肌酐对应的DHEA、E1、E2、E3、雌四醇、孕酮和16-羟孕酮的水平基本符合直线多变量模式.经检验,尿液中两组孕妇甾体激素水平无显著性差异(P＝0.25),作者分析这是由于样本量较少引起的.每毫升血浆中硫酸DHEA、游离E2、游离E3、孕酮和总E3的水平也基本符合直线多变量模式.两组孕妇血浆中硫酸DHEA和雌激素水平有显著性差异(P=0.02).血浆中硫酸DHEA、游离E2、游离E3、总E3的平均水平在ICP 孕妇中分别为0.271、10.21、9.80、99.53ng/mL,在对照组中分别为0.802、18.98、16.28和145.07ng/mL.血浆中游离孕酮的含量在两组中无差异(分别为77.05ng/mL和73.98ng/mL).通过检测两组孕妇体内糖醛酸化E3、硫酸化E3和游离E3发现,20%为游离E3,60%为硫酸化E3或硫酸化并糖醛酸化E3,20%为糖醛酸化E3,并且这种比例在两组间无差别.讨论:结果表明ICP孕妇硫酸DHEA和雌激素水平是下降的而不是升高的.硫酸DHEA由胎儿肾上腺合成,是胎盘雌激素的前体物质.研究提示:ICP孕妇胎儿器官功能受到损害,硫酸DHEA在血浆中水平下降与ICP有关.Pasanen等报道ICP孕妇的胎盘受毒素(可能为胆酸)影响后酶活性下降.研究者认为毒素还可使胎儿肾上腺受到影响,因为在ICP孕妇新生儿脐血中发现胆酸水平升高,胆酸在动物模型中是一种强缩血管物质,这一特征可以使胎儿的器官(包括肾上腺在内)功能受损,所以,研究者推想ICP引起的胎儿死亡可能与胎儿清除母体胆酸产生的缩血管复合物的能力下降有关.(孟金来摘 岳亚飞校)
