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血管性水肿3例误诊分析
2011年4～8月收治外院误诊的血管性水肿患者3例,经精心治疗而痊愈,但其误诊教训值得反省.血管性水肿又称巨大荨麻疹,是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿.根据病因可分为两大类:①获得性血管性水肿,由药物、食物、吸入物或物理刺激等因素引起,类似荨麻疹;②遗传性血管性水肿,为常染色体显性遗传,由C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏所致[1].
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遗传性血管性水肿发病机制
遗传性血管性水肿(HAE)是以CI酯酶抑制剂(CI INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以发作性皮肤和(或)黏膜下水肿为主要表现的一种遗传性疾病.作为一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,C1酯酶抑制剂在补体系统、接触系统、纤溶系统、凝血系统等多个系统中发挥着重要作用,当其出现缺陷时会引起缓激肽形成级联反应的过度活化,这是水肿发作病理生理机制中的主要环节,现已有大量实验数据支持这一观点.而对于FⅫ基因突变引发水肿的具体机制尚不清楚.此外还有部分患者并未携带上述2种基因的突变,他们发生水肿的原因还有待进一步的研究.
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遗传性血管性水肿治疗
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡.由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治.随着对该病研究的不断深入,这一疾病逐渐被人们认识并重视.尤其是对HAE发病机制的研究,使得多种新药被研制出并已应用于临床.本文对该病目前国内外现行的治疗方法进行综述,以期帮助临床医生正确选择治疗方案.
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遗传性血管性水肿的治疗
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤黏膜水肿,严重者可出现喉水肿,危及生命.HAE的治疗可分为发作期急诊治疗和缓解期的短期及长期预防性治疗.除传统的弱雄性激素、抗纤溶制剂及补体第一成分抑制物(C1INH)浓缩剂外,近年来一些新药的研发,如重组C1INH、激肽释放酶抑制剂和缓激肽受体拮抗剂为HAE患者带来更多选择和希望.了解HAE的治疗方法对避免患者因延误治疗而造成的伤害、挽救患者生命有重要意义.
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C1抑制物基因突变提前形成终止密码子导致遗传性血管水肿
目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测.将检测结果与GenBank公布的C1 INH 基因序列相比较,确定突变及基因多态性.结果 7例患者C1 INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.结论 本研究鉴定的7种不同C1 INH基因突变中有5种为国内外首次报道,丰富了中国C1 INH基因突变数据库.
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缓激肽在遗传性血管性水肿发病机制中的作用
目的 评价缓激肽在遗传性血管性水肿(HAE)发病过程中的作用.方法 应用放射免疫法测定23例HAE缓解期患者和40名健康志愿者的血浆缓激肽水平.结果 正常对照组和HAE缓解期患者的血浆缓激肽水平分别为(264.67 ± 124.54)和(308.82 ± 135.96)pg/ml,两组比较无统计学差异(P = 0.201).9例HAE患者急性期血浆缓激肽水平为(748.60 ± 249.64)pg/ml,较缓解期的(369.89 ± 212.29)pg/ml显著增高(P = 0.003).单侧肘部水肿患者的患侧血浆缓激肽水平高于健侧.1例服用血管紧张素转换酶抑制剂引起水肿的患者,水肿发作期血浆缓激肽水平为550.16 pg/ml,缓解期下降至326.16 pg/ml,但仍略高于正常对照.结论 缓激肽水平升高可能参与了HAE的发病过程.本研究建立了可用于临床研究的缓激肽测定方法,可应用于其他缓激肽参与疾病发病机制的研究.
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第五届协和过敏性疾病国际高峰论坛纪要
由北京协和医院变态反应科和美国哮喘变态反应及免疫医师学会(American College of Allergy, Asthma & Immunology,ACAAI)联合举办的第五届协和过敏性疾病国际高峰论坛于2011年9月17日-18日在北京召开.论坛举行时值北京协和医院建院90周年,此次高峰论坛是纪念建院90周年系列学术活动之一,也是对过敏性疾病进行免疫治疗100周年的纪念.同时,本次高峰论坛还专设了"遗传性血管性水肿"这一罕见疾病的精英论坛,对其发病机制、临床诊断和治疗进行了深入探讨.
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遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识
1888 年 William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿 (hereditary angioedema, HAE), 当时对此病的描述是 "此病具有非常强的遗传倾向, 水肿可以发生在任何部位, 具有局限性, 伴有胃肠道症状", 认为该病病因不清. 随着对 C1 酯酶抑制物(C1-inhibitor, C1-INH) 的 认 识[2] , 逐 渐 对 HAE发病机制有了深入了解, 并继之研发出了有效的治疗药物. 我国张宏誉等[3]从 20 世纪 80 年代起开始对此病进行报道, 但因其罕见, 至今医生和患者对HAE 认知度仍然很低, 因此本病常被误诊、 误治,严重影响着患者的生活质量和寿命, 为家庭和社会带来了沉重的经济负担.
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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿一例
遗传性血管性水肿(HAE)是常染色体显性遗传病,表现为皮肤黏膜发作性、局限性水肿,部分患者可死于喉水肿.其病因与补体第一成分抑制因子(C1INH)含量减低或功能缺陷有关,但我国尚无C1INH制剂.目前新鲜冰冻血浆(FFP)对HAE急性期治疗有效.
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达那唑治疗遗传性血管性水肿的疗效与安全性
目的 评价达那唑治疗遗传性血管性水肿(HAE)的疗效和安全性. 方法 收集1985至2010年于北京协和医院就诊,应用达那唑≥1年、随访时间≥1年或随访次数≥5次并有完整随访记录的HAE患者的临床资料进行回顾性分析.疗效评估指标为用药前后皮肤水肿、腹痛、喉头水肿发作频率、血清补体第1成分抑制因子(C1INH)含量与功能、血清补体第4成分(C4)含量.安全性评价指标为用药前后肝功能、体重、女性患者月经情况变化. 结果 24例患者符合纳入标准.男、女性各12例,就诊年龄(36±15)岁,病程(15±8)年.达那唑初始剂量均为200 mg,2～3次/d,口服1～4周逐渐减至维持剂量,男性维持剂量为(169±94) mg/d,女性为(130 ±56) mg/d.24例患者服用达那唑时间的中位数和四分位数间距为5(1.1 ～10.3)年.服用达那唑之前,24例患者体表水肿、喉头水肿和腹痛发生率分别为100％(24例)、70.8％(17例)和62.5％(15例),治疗后分别降至41.6％(10例)、12.5％(3例)和8.3％(2例),差异均有统计学意义(均P＜0.01).服用达那唑1～4周后,24例患者血清C1INH含量和功能分别由治疗前的(0.08±0.06) g/L和(0.14±0.04) U/ml升至(0.12 ±0.07)g/L(P =0.05)和(0.26 ±0.05) U/ml(P ＜0.01),但未恢复至正常水平.22例患者有血清C4含量检测结果记录,2004年前后就诊者分别为17和5例,服用达那唑前后C4含量分别为(23.5±12.6)、(56.9±30.0) mg/L和(0.06±0.01)、(0.08 ±0.01) g/L,差异均有统计学意义(均P＜0.05).2例患者分别在服药30和45 d后血清丙氨酸转氨酶由25和20 U/L升至138和74 U/L,并出现脱发、油脂分泌增多、烦躁等症状,给予保肝治疗后恢复正常.6例体重较服药前增加.6例女性患者分别出现停经、月经周期延长或缩短、月经量减少或增多等症状,将达那唑剂量减至200 mg,1次/d或隔日1次后,月经紊乱得到明显改善. 结论 达那唑治疗HAE有效且安全.建议将血清C4水平作为调整达那唑剂量的指标.
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遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下[1],发病率万1/5万[2].
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缓激肽与C1抑制物缺乏症
C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)缺乏症即遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征为反复发作的皮肤及黏膜水肿.如不能及时诊治,30%的患者死于喉水肿[1].HAE的相关研究在许多国家都作为科研工作的重点,对其遗传基础、病理生理及临床诊治的研究取得了较大的进展,但迄今为止血浆C1INH缺乏导致HAE血管性水肿临床表现的病理生理过程仍未明确,目前越来越多的研究支持缓激肽是引起HAE临床症状的主要介质.
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遗传性血管性水肿新的基因突变
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病,发病率较低,约为1/50000,发病机制为定位于第11号染色体的C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor, C1INH)发生基因突变,导致C1INH含量减低或功能缺陷,引起HAE患者出现发作性、局限性、自限性皮肤黏膜水肿的临床表现.目前国内外关于HAE基因突变的相关报道340篇,共报道基因突变的类型190种.本文对HAE患者进行分子生物学研究,以期明确其基因突变的类型,试图发现新的突变位点.
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遗传性血管性水肿合并腹痛、一过性腹水一例
患者女,38岁.因反复局限性、自限性皮肤及黏膜水肿16年,发作9 h就诊.患者于1989年末,无明显诱因出现右侧手臂肿胀,无痛痒,未经治疗,3 d后自行消退,后长期无症状.自2002年开始,患者反复发作局部肢体、颜面水肿.开始为每月5～6次,近半年来平均每2天发病1次.
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第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介
第四届C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏症工作组会议(4th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行,共有来自23个国家的近200名代表参会.C1INH缺乏症可分为遗传性和获得性.遗传性C1INH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病.病因为编码C1INH的基因缺陷,导致血浆C1INH缺乏,发病率约为1/10 000～50 000.其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿,主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道.如不能及时诊治,30%的患者因喉水肿窒息死亡.目前越来越多的研究支持缓激肽是引起HAE临床症状的主要介质.获得性C1INH缺乏症(AAE),是由于免疫等原因造成C1INH过度消耗引起,其发病率远低于HAE.
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遗传性血管性水肿的诊治
遗传性血管性水肿系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病，属常染色体显性遗传。其发作与轻微外伤、情绪波动、感染，气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关，多数病人有家族史。本病有明显的自限性。文章重点介绍过敏性紫癜的诊断和治疗。
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新疆首次诊断遗传性血管性水肿3个家系报道
1一般资料先证者1,男,22岁,汉族.反复躯体局限性肿胀6年,于2011-11-30入院.患者16岁起无明显诱因反复单手肿胀,水肿不伴风团、红热及瘙痒,多5d后自行缓解.发病初期每年发作4～5次,以后逐年次数增加,程度加重,时伴面部肿胀.2004年6月和2007年5月无明显诱因面部肿胀,继之颈部肿胀、极度呼吸困难,在当地医院均行气管切开治疗后好转出院.曾在多家医院就诊,诊断为"过敏反应",常用"H1受体拮抗剂、地塞米松及抗生素"治疗,效果欠佳.
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人C1酯酶抑制剂的研究进展
C1酯酶抑制剂(C1 esterase inhibitor,C1-INH),又称C1抑制物(C1 inhibitor),是目前已知的唯一一种既能通过经典途径,又能通过凝集素途径对补体系统进行调节的血浆蛋白酶抑制物,其在补体系统、激肽释放酶-激肽系统、纤溶系统和凝血系统中发挥重要的调节作用.目前有4种C 1-INH浓缩制剂批准上市,均用于治疗或预防遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE).本文就C1-INH的生化性质与生理功能、相关疾病与临床研究、C1-INH浓缩制剂的制备工艺及产品比较作一综述.
关键词： C1酯酶抑制剂 C1酯酶抑制剂浓缩制剂 遗传性血管性水肿 -
遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿(hereditary angiodema,HAE)是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺陷病.现就这一疾病的概况、临床表现、诊断、治疗、预防及新进展等阐述如下.
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遗传性血管性水肿治疗药icatibant
1商品名Firazyr2开发与上市厂商本品南赛诺菲-安万特公司研制开发.本品于2008年9月首次在德国上市,同年10月在英国上市.3适应证本品适用于缺乏C1酯酶抑制因子成年患者遗传性血管性水肿(HAE)急性发作的对症治疗.
