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新生儿瓜氨酸血症1例并文献复习
瓜氨酸血症(citrullinemia)属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征.瓜氨酸血症在新生儿科临床属非常罕见病例,目前国内仅见7篇文献报道的5例患儿[1-7].该病患儿常因体内氨水平不断上升而造成患儿智力低下、生长发育迟缓以及脑功能障碍,严重者可发生多器官功能障碍或衰竭等危急症而导致死亡.现就我科收治的1例新生儿瓜氨酸血症并结合文献分析如下.
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4528例儿童血串联质谱检测遗传代谢性疾病结果分析
随着医疗技术的发展,越来越多的遗传代谢病被发现、认识,而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区,串联质谱检查尚未广泛开展,为提高对该类疾病认识,现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血串联质谱检测结果分析如下。
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肉碱结合酵素缺乏症Ⅰ型1例分析
肉碱结合酵素缺乏症( carnitine in combination with enzyme deficiency )是一种罕见的代谢障碍性疾病。该症在日本的发生率约为1/40000;在澳洲则约为1/37000~100000。目前国内尚无该症在疾病发生率上的相关研究,据推估约为1/100000~1000000以下;遗传模式为染色体隐性遗传;肉碱结合酵素缺乏症的诊断依据症状、体征、家族史、实验室检查、抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测予以确诊。目前国内将Tandem Mass串联质谱仪的技术应用于新生儿筛检上,将有可能早期检测出患者,以便于早期提供治疗,预防脑部及心脏等器官发生病变。本文报道1例肉碱结合酵素缺乏症Ⅰ型患者的诊治过程。
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出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预
我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生.目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病.近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平.同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作.筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常.
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婴儿型多羧化酶缺乏症误诊1例
多羧化酶缺乏症是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,容易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症.现将临床上误诊1例报道如下.1 临床资料患儿,男,8个月,因"全身皮肤红斑、糜烂1月余,双下肢运动障碍2天"收住院.患儿缘于1月余前无明显诱因下出现全身皮肤皮疹、红斑,有融合成片,并有糜烂、渗出,曾在当地县人民医院以"肠病性肢端性皮炎",给予补锌治疗20 d无效,遂就诊于本院皮肤科门诊,门诊查微量元素提示血锌降低,考虑为"肠病性肢端性皮炎",继续给予补锌治疗10余天后,皮肤症状无明显改善.
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新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战
遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病.迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段.尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/800活产婴,我国大陆地区的预计发病率为6.6%[1].
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2007年~2011年哈密市22837名新生儿出生缺陷监测结果分析
出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常.它包括先天畸形.(胎儿形态上大体或细微结构的异常).智力障碍.遗传代谢性疾病[1].出生缺陷监测是出生缺陷流行病学研究的基础,是对确保人口质量及进一步提高人口素质的保证.现将我市2007年~2011年八家医院住院分娩出生缺陷监测结果报告如下:
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遗传代谢性疾病的临床诊治进展
先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].
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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值
目的 分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值.方法 本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作.结果 经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症.结论 在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值.
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新生儿疾病筛查采血的护理
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
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串联质谱法应用于重庆璧山地区新生儿遗传代谢性疾病发病率及阳性病例调查中的价值
目的::探讨串联质谱法应用于重庆璧山地区新生儿遗传代谢性疾病发病率及阳性病例调查中的价值,为临床应用提供参考依据.方法:随机抽取××地区2013年4月-2014年5月3000例新生儿,采用串联质谱技术、气象色谱质谱技术等进行新生儿遗传代谢性疾病发病率调研,初步了解本地区遗传代谢性疾病发病率及阳性病例,以减少新生儿不明原因死亡及相关医疗纠纷.结果:本组3000例新生儿中,共筛查出阳性病例91例,4例确诊,确诊率为4.396%.对4例确诊患儿随访6-18个月,其中3例未见明显异常症状,4例患儿均接受完整治疗与随访,诊治率100%.结论:串联质谱法应用于 xx地区遗传代谢性疾病筛查中,具有较高特异性和灵敏性,有利于早期发现及治疗遗传性代谢疾病,改善本地区人口质量,减少相关医患纠纷发生,值得推广应用.
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矮小儿童规范化治疗随访管理中的护理体会
一、前言身材矮小是指在相似的生活环境下,与同种族、同性别、同年龄的人群相比,身高均值低于正常人的两个标准差(-2SD),或者处于正常人生长曲线的3百分位(-1.88SD)[1].儿童矮小的原因比较复杂,按矮小的病因可以分为以下几类:中枢神经系统疾病、内分泌系统疾病、呼吸系统疾病、心血管系统疾病与风湿病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、遗传代谢性疾病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、宫内生长迟缓[2].
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新生儿疾病筛查管理中常见问题与对策
目的 探讨新生儿疾病筛查管理中存在的常见问题及相应的对策.方法 选取2015年1月-12月新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床资料,对其进行回顾性分析.结果 本院筛查的新生儿遗传代谢性疾病主要有促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(phe)、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP)相关疾病4种,4个季度的可疑阳性应召患者数分别为30例、135例、158例、116例,实召患者数分别为28例、135例、150例、1 13例,未召回复查患者数分别为2例、0例、8例、3例.存在的问题主要有健康教育的宣传力度不够、筛查网络不健全、血涂片质量较差、技术培训少、服务质量差等.结论 医院新生儿疾病筛查管理中依然存在很多问题,必须加强人员的业务培训、加强健康教育,规范工作程序,争取各级卫生行政部门的重视,从而提高新生儿疾病筛查的质量,促进新生儿疾病筛查工作的开展.
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爱肝护肝 莫入4大误区
误区1:肝功能异常,说明得了传染性肝炎多年来,人们一听说肝炎,就认为有传染性;一旦发现肝功能异常,就认为得了传染性肝炎.因此,当被查出肝功能异常时,很多人常常会有沉重的心理负担,害怕被同事、朋友知道.其实,引起肝脏功能受损的原因很多,包括病毒感染、药物或毒物、酒精、肝脏循环障碍、重症细菌感染(如败血症)、寄生虫感染、肝脏肿瘤、自身免疫性疾病、遗传代谢性疾病、胆道或胰腺疾病等.其中,仅病毒性肝炎有传染性,其他原因造成的肝损伤并没有传染性.