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脑活素治疗橄榄体脑桥小脑萎缩
脑活素(cevebvolysin)是一种特异性氨基酸和低分子肽组成的混合物,较易透过血脑屏障,直接作用于神经细胞的核酸代谢和蛋白质合成,有效地保护中枢神经系统免受有毒物质的侵害,用于治疗痴呆、脑血管病及遗传代谢性疾病,取得良好疗效.
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早发动脉粥样硬化——家族性高胆固醇血症的基础与临床研究
冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡;杂合患者发生率为1/500,在早发心肌梗死患者中占5%,我国大约有2 600 000例潜在患者,20~40岁间冠心病的危险性增加约100倍.给社会带来严重危害.目前我国缺乏适合于临床应用的基因筛查方法,若按照临床诊断标准仅能预测出大约1/4的FH病例,大多数患者直到中年才能得到确诊,失去早期治疗机会.
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急性脑病起病的晚发枫糖尿症
枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号.血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD.同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症.经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症.根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型.继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1 g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善.对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能.如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后.
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1例麻醉致恶性高热并发多脏器功能衰竭患者的救护
恶性高热(malignant hypertermia,MH)是一种罕见的潜在性、急性遗传代谢性疾病,常由挥发性吸入麻醉药如氟烷、安氟醚、异氟醚诱发[1].
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儿童原发性高草酸尿症致双肾广泛结石、钙化和肾功能衰竭一例
原发性高草酸尿症是一种血、尿中草酸异常增高的遗传代谢性疾病,患儿常在10岁前出现双肾广泛结石钙化导致终末期肾病[1].本病极为罕见,至今我国仅见1例[2].我们曾诊断1例,现报道如下.
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异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习
脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病.异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型.此病又称异染性白质脑病.是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病,MLD是由于硫酸脑苷脂及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸,而沉积在全身组织的溶酶体中,主要在中枢及周围神经系统中,其次有肾、胆囊、肝等.终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病.MLD是一种并不很少见的遗传代谢性疾病,在临床工作中需加强对此病的认识,本文的报道以期达到此目的,尽可能减少误诊.
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婴儿肝炎综合征222例病因分析
目的:分析222例婴儿肝炎综合征的病因及临床特点,针对常见病因行相关检查,以协助临床早期诊断和治疗.方法:收集2005年1月至2009年7月本院儿科诊治的222例婴儿肝炎综合征患儿的临床各项检测资料(实验室检查、肝胆B超、核素扫描、肝活检等)进行回顾性分析.结果:222例婴儿肝炎综合征惠儿中男女比例约为2:1,发病年龄以1~3月多见,有163例占73.4%.本组婴儿肝炎综合征患儿的病因,以巨细胞病毒(CMV)肝炎有84例占37.8%、先天性胆管闭锁有82例占36.9%为主,其次为遗传代谢性疾病有14例占6.3%,其他病因的婴儿肝炎综合征有20例占9.0%,另有原因未明婴儿肝炎综合征有22例占9.9%.结论:本组婴儿肝炎综合征的病因构成依次为CMV肝炎、先天性胆道闭锁、遗传代谢性疾病.对婴儿肝炎综合征患儿应尽早行常见相关病毒学检测及肝胆B超、核素等检查.
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比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断
目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用.方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病诊断、代谢产物的定性、半定量及抗干扰性分析.结果:尿素酶预处理法共诊断15例代谢性疾病及1例肾小管重吸收障碍,有机酸萃取预处理法诊断出13例代谢性疾病;尿素酶预处理法能检测有机酸、氨基酸、糖、醇及嘧啶类等多种代谢产物,有机酸萃取预处理法仅能检测到有机酸;有机酸萃取预处理法对有机酸的检测值及抗干扰性都要高于尿素酶预处理法.结论:尿素酶预处理法适用于临床不能确诊的遗传代谢病的筛查;有机酸萃取预处理法则适用于临床高度怀疑为有机酸病的诊断.
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新生儿筛查现状和展望
新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查.这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变.新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果.自1961年美国盖塞利(Guthrie)发明苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(CH)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(CF)等数十种疾病的新生儿筛查,其中PKU和CH发病率较高,治疗效果好,已在许多国家大力推广.有些国家已将新生儿筛查列入国家卫生法内容之一.新生儿筛查覆盖率接近100%.
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温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病,是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病.纸片荧光斑点法是检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的首选筛查方法[ 1,2].但由于G-6-PD酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减,使G-6-PD酶活性正常者在实验中常出现假阳性误为G-6-PD缺陷者.为提高该实验检测结果的准确性,本文观察了不同温度、时间对实验荧光结果的影响,并作对照检查,现报道如下.
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继发性癫痫的常见病因
癫痫的分类方法现多采用国际抗癫痫联盟1981年按痫性发作分类方案和病因分类两种.病因分类为:(1)特发性癫痫,此类病人的脑部并无可以导致症状的结构变化或代谢异常,而和遗传因素有较密切相关.例如,良性家族性新生儿惊厥(BFNC)和常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫等等.(2)症状性癫痫(继发性癫痫),详见后述.(3)隐原性癫痫(原因不明),在现在条件下暂时未能找到病因.继发性癫痫多由以下因素引起.1 先天性疾病如染色体畸变、先天性脑积水、小头畸形、胼胝体发育不全、脑皮质发育不全及遗传性疾病等.遗传性疾病常见有两大类疾病,一类是神经皮肤综合征,如结节性硬化症和脑面血管瘤病,此类疾病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤.神经系统异常的症状常为癫痫发作和智能低下.CT检查可发现脑内异常钙化.皮肤可见一些特异性体征,如结节性硬化的面部皮脂腺瘤病和脑面血管瘤病的面部沿三叉神经分布区的血管瘤.此类疾病多为常染色体显性遗传,另一类是遗传代谢性疾病,常见有氨基酸代谢异常,类脂质和糖代谢异常.发病机制是因为遗传基因造成某种代谢酶缺陷,致使体内某种物质代谢障碍,影响神经系统正常发育.这类疾病的共同特点是,出生后不久即有癫痫发作、智能低下、发育障碍.
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婴儿肝炎综合征的病因、合并症及治疗分析——附238例分析
目的:探讨婴儿肝炎综合征(infantile hepatitis syndrome,IHS)的病因、合并症及治疗.方法:对238例IHS患儿进行病因学调查,及总结其合并症、治疗及转归情况.结果与结论:IHS病因复杂,明确病因215例(90.3%),其中属感染因素(血清病原体检查阳性)192例,非感染因素(血清病原体检查阴性)23例;病因未明23例(9.7%).感染性因素以病毒感染居多,占85.4%,包括巨细胞病毒感染(96例)、EB病毒感染(42例);非感染因素以遗传代谢性疾病居多,占57%.IHS合并症多种多样,以上呼吸道感染多见(41%),其次是支气管肺炎(17.5%)和肠炎(14.8%).巨细胞病毒和EBV是IHS的主要病原体.所有患儿均接受包括对症治疗,针对病因及合并症的治疗等综合治疗措施.治愈201例(84.5%),病情无明显好转或加重者32例(13.4%),死亡5例(2.1%).巨细胞病毒和EB病毒是IHS的主要病原体,IHS中由遗传代谢性疾病引起的病例数较多,病因未明者亦较多.IHS合并症多种多样.IHS经综合治疗后大多预后良好.
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铜梁地区新生儿40余种遗传代谢病筛查研究
目的:对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1.81%,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%;14种有机酸血症2例发病率0.13%;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0.06%,总确诊率为17.86%,总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。
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超声评价新生儿呕吐与消化道畸形的相关性
新生儿较容易发生呕吐,临床上充分排除喂养不当、胃黏膜受刺激、胃肠道功能失调、肠道内外感染性疾病、中枢神经系统疾病及遗传代谢性疾病等内科疾病后,还需进一步排除有无消化道畸形;超声是一种简便易行的方法,可辅助临床诊断消化道畸形.本组回顾分析我院收治的148例消化道畸形新生儿的超声表现,现报道如下.
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A型血母亲致新生儿发生ABO溶血病2例临床分析
1临床资料2例男性患儿,日龄分别为6 d、10 d,在生后3 d内发现皮肤黄染,逐渐加重.均为足月孕G2P2自然分娩,产重为3 100 g、3 500 g,无窒息、产伤及羊水污染史.生后不久即开奶、喂水,24 h内排解胎粪,吃奶好.否认有蚕豆病及遗传代谢性疾病.体格检查:面部、巩膜、躯干、四肢及手足心皮肤重度黄染;辅助检查:总胆红素分别为369 μmol/L、383 μmol/L;新生儿溶血病检查:直接抗人球蛋白实验阴性,释放抗体、游离抗体均阳性,血型均为B型,Rh阳性;血常规Hb<145 g/L、Ret>7%;G-6PD活性正常.其母血型为A型,Rh为阳性,血清IgG抗B均≥1:128.确诊为新生儿ABO溶血病.经给予白蛋白、IVIG、碱化血液、蓝光照射等治疗痊愈出院.
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以红细胞增多症为首发症的先天性鱼鳞病——火棉胶婴儿1例
患儿,女,出生9h.因皮肤发红,于2001年4月8日入院.患儿系G4P2,37周孕,自然娩出,Apgar评分10分,生后反应差,吃奶少,哭声小,少动,皮肤轻度发红.家族无类似疾病,父母非近亲婚配,否认遗传代谢性疾病.体检:T36℃,P128次/min,R43次/min,体重2.4kg.
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无关供者脐血干细胞移植治疗2型黏多糖症的护理
2型黏多糖症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能被完全降解,导致黏多糖在机体不同组织中积聚,造成骨骼发育畸形、智力障碍和多脏器功能损害等一系列临床症状和体征.迄今为止,黏多糖症的移植治疗包括人类白细胞抗原(HLA)全相合、不全相合的亲源供者以及无关供者移植等多种方式[1-2].本病例采用的方法是对患者进行异基因造血干细胞移植,在患者体内植入含有正常酶基因的干细胞,使患者自身合成原本所缺乏的黏多糖代谢酶[3].国内目前用脐血干细胞移植治疗2型黏多糖症的病例较少,相关的护理研究更加缺乏.本研究对1例2型黏多糖症患儿进行了脐血干细胞移植,移植期间在对患儿进行常规移植护理的基础上,加强了认知功能障碍的护理干预,心理护理,肢体功能训练等护理措施,现报道如下.
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荣昌县新生儿40余种遗传性代谢疾病筛查研究
目的:总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病(IMD)筛查结果,为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,并对筛查结果进行分析研究。结果该时间段在2家医院出生的活产新生儿共1503例,其中1153例用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,筛查率为76.7%(1153/1503)。其中初筛发现33例代谢异常,以氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常为主。通过筛查、诊断后确诊阳性病例2例,分别为甲基丙二酸血症1例、异戊酸血症1例,2种疾病的确诊率均为0.067%(1/1503)。甲基丙二酸血症患儿乙酰肉碱和丙酰肉碱显著升高;异戊酸血症患儿瓜氨酸、酪氨酸、组氨酸升高明显。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低该县因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标。同时,减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。
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继续重视儿童感染性疾病的研究
随着国民生活环境条件的改善和健康理念的更新,我国婴幼儿和儿童疾病谱已有极大的变化,先天性遗传代谢性疾病、肿瘤、变态反应性疾病和心理行为异常等有所上升,但是感染性疾病仍然是儿童时期常见的疾病.资料表明我国儿童医院门诊感染性疾病就诊患儿占总就诊数的80%以上,其中呼吸道感染性疾病尤为多见.
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肝豆状核变性的防治与护理
肝豆状核变性或称Wilson病(WD),是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病.随着医疗水平的提高,感染性疾病的发病率逐日下降,遗传代谢性疾病越来越受到人们的重视.WD就是一种较常见的铜代谢异常遗传病.近年来,围绕此病防治与护理的文献日益增多,本文重点就WD的临床特点、遗传特点、疗、预防与护理进展做一综述.