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儿童智力低下病因学分析
智力低下对儿童危害极大,我国0～17岁儿童智力低下的总患病率为0.9%.智力低下的病因复杂,其主要分为病因明确和病因不明两大类,对明确的病因进行治疗和预防,对不明确的病因进行深入研究,可有效地预防和减少儿童智力低下的发生,该文就儿童智力低下的病因学进行了分析.
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成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析
目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.
关键词： 新生儿遗传代谢病筛查 甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 智力低下 -
会“看”颜色的宝宝更聪明
近,国外有学者对300名婴儿进行了长达5年的观察和研究,结果表明:一个在五彩缤纷的环境中成长的孩子,其观察、思维、记忆的发挥能力都高于普通色彩环境中长大的孩子.反之,如果婴幼儿经常生活在黑色、灰色和暗淡等令人不快的色彩环境中,则会影响大脑神经细胞的发育,使孩子显得呆板,反应迟钝和智力低下.另一位心理学家花了3年时间,研究色彩对婴幼儿智力的影响.
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应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析
目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization,aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay,MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy numbervariations,CNVs)检测,寻求与遗传学相关的致病因素,探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用.方法 收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例,应用25～50 K CytoScan HD芯片检测全基因组CNVs,联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs.结果 在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs.通过比对数据库,21处CNVs确认为致病性CNVs.19例患者携带与MR/DD相关的CNVs.2例为已知综合征患者,其中1例为Turner综合征,1例为1p36缺失综合征.结论 基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别.aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平,对深入研究MR/DD病因机制有重要意义,为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导.
关键词： 微阵列比较基因组杂交技术 智力低下 发育迟缓 拷贝数变异 -
基层儿童智力低下的病因初探
[目的]了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性.[方法]对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查.[结果]共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29:1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常.[结论]在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查.
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北京市0～6岁智力低下儿童的病因及相关致病因素分析
[目的]了解北京市0～6岁智力低下(mental retardation,MR)儿童病因构成特点及相关致病因素,为政府相关部门制定政策提供科学依据.[方法]采用概率比例、二阶段分层整群抽样方法进行横断面调查及病例对照研究,使用丹佛发育筛查测验及Gesell发育诊断量表分别进行智力筛查和诊断.[结果]①本次共调查0～6岁儿童28 738人,智力残疾现患率为9.31‰.②北京市0～6岁智力低下儿童主要致病原因以围产因素、社会心理因素为主;按病因的作用时间分析,出生前因素占首位;农村的社会文化心理因素所致MR比例远远高于城市.③性别为男性、母亲的文化水平低、母亲生育年龄偏高、近亲结婚、居住在城市是儿童智力低下发生的重要影响因素;母孕期受一定的精神刺激、家族中有五类残疾、出生窒息、出生低体重、在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病是智力低下发生的生物相关致病因素.[结论]儿童智力低下的预防应以围生期因素、社会文化因素为主,防治重点应在农村.
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智能低下儿童社会生活能力及其影响因素的研究
[目的] 研究智力低下儿童社会生活能力的特征和影响智力低下儿童社会生活能力的因素. [方法] 在北京市儿童保健所智力测查门诊测查智力的1 332名儿童中,433名儿童智商低于70,其中269名测查了社会生活能力,将资料完整的儿童做为研究对象,其出生情况、发育情况和家庭情况等,有关资料从智力测查登记表获得. [结果] 卡方检验显示,智商、开始会走路的年龄、开始会叫爸爸妈妈的年龄、居住环境(城乡)、父亲职业、母亲职业等6个因素对智力低下儿童社会生活能力有影响.逐步回归分析结果显示,智商、居住环境、开始会走路的年龄是影响智力低下儿童社会生活能力的主要因素. [结论] 智商、居住环境、开始会走路的年龄对智力低下儿童社会生活能力有重要影响,尤其是智商.
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智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究
[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法.[方法]以2 376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象,通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗.[结果]共425例(17.9%)患儿得以确诊,其中氨基酸代谢异常384例,有机酸血症41例.320例患儿确诊后开始治疗,临床症状明显改善. [结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键,对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查.
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海南省0～6岁孤独症、脑瘫、智力低下儿童康复情况分析
目的 调查海南省0～6岁儿童孤独症(ASD)、脑性瘫痪(CP)、智力低下(MR)流行特征及康复干预现状.方法 于2015年9月-2016年9月期间,在海南省采用分层整群随机抽样原则,抽取18个市县全体常住儿童作为调查对象,以问卷形式进行流行病学调查,疑似对象逐一诊断并对明确诊断者进行就诊史和接受康复训练情况的问卷调查,采用Epi Data 3.2建立数据库,选用SPSS 17.0进行统计学分析.结果 实际共调查了全省18个市县的38 267名儿童,诊断为ASD 235人,MR 229人,CP 80人,共计544人.曾接受康复训练的儿童236人(43.4％);ASD、MR、CP三类儿童接受康复训练的比率分别为58.30％、20.08％、66.25％;接受训练治疗患者中男生占48.06％,女生占28.79％.结论 海南省三类儿童接受康复训练重视程度为脑瘫及孤独症高于智力低下;发育异常儿童中男生在接受康复训练的比例上显著高于女生;城市接受康复训练的比例高于三类县;康复干预现状有待进一步改善,可作为进一步研究三类儿童防治工作的基础性资料.
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海南省0～6岁智力低下儿童的流行病学调查
目的 了解海南省儿童智力低下的患病率及分布情况,为政府更好地开展儿童康复救助和康复机构建设提供科学依据.方法 抽查海南省18个不同市县0～6岁儿童37 862人,采用《儿童发育问题预警征象》调查表筛查,对筛查阳性儿童采用《盖塞尔发育诊断量表》及《婴儿-初中学生社会生活能力量表》经专科医师进行临床诊断.结果 海南省智力低下总体患病率为6.1‰,智力低下儿童的患病率在性别(x2=4.57,P=0.032)和区域上(x 2=8.46,P=0.037)差异无统计学意义;智力低下儿童的患病率在年龄差异有统计学意义(x2=211.81,P=0.000);海南省智力低下儿童轻度患病率高于中度和重度.结论 海南省智力低下的患病率低于全国平均水平,严重程度仍以轻度智力低下为主.
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先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析
[目的] 分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布. [方法] 取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型.遇嵌合现象加倍分析.[结果] 280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57％.其中常染色体数目异常占62.30％,常染色体结构异常占4.10％,常染色体数目与结构异常占6.55％；性染色体数目异常19.67％,性染色体结构异常7.38％. [结论] 染色体异常是导致智力低下的重要原因.对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的.
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海南省0～6岁智力低下儿童患病率的筛查
[目的]为了解海南省O～6岁智力低下儿童的患病现状,更好地开展海南省智障儿童的康复工作.[方法]用第二次全国残疾人抽样调查方法及标准.[结果]海南省0～6岁儿童智力低下患病率为17.2‰,智力低下分布特征:女性高于男性,农村和城镇无明显差异,0～6岁各年龄组不同,4岁组高.原因不明和不良社会文化因素是智力低下的主要原因.[结论]海南省0～6岁智力低下患病率明显高于全国平均水平.
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智力残疾儿童母亲生育二胎再风险的临床分析
[目的]了解已生一个脑性瘫痪(简称脑瘫)、智力低下儿母亲再生第二胎的风险度.[方法]对宁波市鄞州地区近10年间经医学鉴定,诊断为脑瘫、智力低下的131例独生子女病残儿童的健康状况进行回顾性调查监测;并对以上病残儿母亲再生育第二胎健康状况作调查监测;同时与第二胎组1:1配对调查监测同地区、同年龄第一胎为非脑瘫、智力低下儿母亲生育的第二胎健康状况作对照研究.[结果]实际调查监测第一胎为脑瘫、智力低下儿123例,其中脑瘫68例,智力低下55例.123例中母亲生育第二胎99例,脑瘫3例(1例己死亡),智力低下4例.对照组96例中未检出脑瘫、智力低下.两组经X2检验差异有显著性(P＜0.05).[结论]已生一胎为脑瘫、智力低下儿母亲再生育的第二胎,发生脑瘫、智力低下的风险与正常对照组比较显著增高,建议已生一胎为脑瘫、智力低下儿母亲应避免再生育.
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引导式教育结合听觉统合训练治疗学龄前儿童智力低下的临床研究
目的 探讨引导式教育结合听觉统合训练治疗学龄前儿童智力低下的疗效,为临床治疗提供参考依据.方法 61例学龄前智力低下儿童随机分成研究组和对照组,对照组单纯指导家长在家中进行感觉统合、生活自理能力和社会适应能力训练等家庭康复训练,研究组在指导家庭康复训练的同时接受引导式教育结合听觉统合训练的综合康复治疗.治疗6个月后比较两组间的治疗后疗效情况.结果 研究组总有效率为96.77％,对照组总有效率为70.00％.干预后研究组智商(intelligence quotient,IQ)值显著高于对照组(P<0.05);研究组干预前后IQ差值显著大于对照组(P<0.01).结论 引导式教育结合听觉统合训练治疗对学龄前智力低下儿童的智能发育以及智力水平的提高显著高于单纯进行家庭康复训练.
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引导式教育结合针刺治疗学龄前儿童智力低下的研究
[目的]通过观察引导式教育结合针刺治疗对学龄前儿童智能发育的影响,探讨对学龄前智力低下儿童行之有效的临床治疗方法. [方法]将60例学龄前智力低下儿童随机分成两组,每组30例.治疗组在知情同意的情况下,指导家庭训练的同时进行引导式教育结合针刺的综合康复治疗.对照组指导家长在家中进行感觉统合、生活自理能力和社会适应能力训练等家庭训练.家庭指导参照《感觉统合训练实用手册》及《特殊儿童的家庭教育》给予指导方案,尽可能保持两组家庭训练的一致性.所有患儿干预前与干预3个月后均进行智能测定. [结果]治疗组总有效率96.66％,对照组总有效率73.33％,干预后治疗组IQ值显著高于对照组(P＜0.05)；治疗组干预前后IQ差值显著大于对照组(P＜0.01). [结论]引导式教育结合针刺治疗对学龄前智力低下儿童的智能发育以及智力水平的提高行之有效,值得临床推广应用.
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儿童眼内、外眦间距、头围及其之间的比值临床意义
眼内眦间距、外眦间距及头围不仅决定了人类的容貌，而且与神经系统发育及某些疾病密切相关［1］。国内有少量关于正常小儿眼内外眦间距测量的小样本调查［2］。但两者间比值及两者分别与头围比值及其对智力低下筛查的临床价值尚无报告，为此，我们进行了本项研究。
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儿童智力低下的早期干预及早期筛查
早期干预可以改善儿童智力低下的发育结局,从而降低社会成本.但早期发现智力低下较为困难,尤其是适合早期干预的轻度智力低下.目前,儿童智力低下的筛查方式多种多样,其中以父母完成的发育筛查工具,相对简单和容易完成,可以作为合适的发育筛查工具在儿童保健工作中推广应用.以美国的年龄和阶段问卷(the Ages and StagesQuestionnaire,ASQ)应用较为广泛,其敏感性和特异性较高.其次是父母评估发育状态(Parents' Evaluation of Developmental Status,PEDS),虽然该量表对儿童发育问题的筛查灵敏度和特异度低于ASQ,但在初级卫生保健工作中应用也是合理的.
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智商分离和智力低下儿童的临床特点研究
[目的] 探讨智商分离与智力低下儿童的临床特点. [方法] 对198例儿童心理门诊病人进行智商测定;其父母填写一般情况调查表. [结果] 智商分离儿童与智商平衡儿童的行为问题差异显著.父母从事体力劳动,母亲文化较低者易发生智商分离和智力低下.智力低下与正常儿童性格有显著差异. [结论] 儿童智力结构受父母职业和母亲文化程度影响.智商分离儿童易发生行为问题.智力低下儿童易出现自卑,孤独等心理问题.
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Rett综合征1例报告
患儿女,2岁11个月,因语言、智力落后,伴手部刻板动作1年半来诊.患儿出生后发育正常,到1岁左右能主动叫爸爸妈妈,1岁4、5个月时出现语言发育落后,已经学会的语言逐渐丧失,与人交往障碍,对人不理不睬,不与家长和儿童进行游戏,独自玩小汽车1～2 h以上.智力逐渐倒退.不时咬牙、反复的外旋握拳和搓手.时常打自己的头,咬人、掐人、抓人头发.愿嗅袜子等异味物品,常常用手抓粪玩,有时抹到自己脸上.睡眠少,步行蹒跚.
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绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析
[目的]分析染色体异常与小儿智力低下的关系.[方法]对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析.[结果]115例异常染色体核型,占受检人数的35.94%,其中21三体102例,占检出异常核型的88.7%,13三体1例,另外还有结构异常12例.[结论]染色体异常是智力低下的常见原因之一.
