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以淋巴管平滑肌瘤病为主要肺部表现的结节性硬化症
结节性硬化症(TSC)又名Bournevilh-Pringh's母斑症、结节性脑硬化综合征.临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征,其发病率约为1/10万,少有高龄者.淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是TSC的主要肺部表现,二者合并出现的概率较低.我们近收治了1例以LAM为主要肺部表现的TSC患者,现报告如下.
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透明隔发育畸形伴精神障碍、智力低下1例报告
患者,女性,24岁.因产后16天出现抱着小孩胡乱跑,失眠,晚上在床上翻来覆去的自语,称看见死去母亲在她家,小孩没有了,父亲死了,个人卫生不知料理,4天后即于2002年7月26日入我院.入院精神检查:意识不清,接触不合作,对答不切题,自语,言语内容零乱,有幻视、幻嗅,行为怪异,自知力丧失.内科心、肺检查未发现异常,神经系统检查:四肢肌张力增高,左侧Chaddock征、Oppemhaim征、Gordon征及双侧掌颌反射(+).实验室检查:脑电图正常,脑脊液常规、生化正常,头颅CT提示透明隔间腔形成.WAIS-RC检查:IQ 42.入院后予氟哌啶醇5mg/d肌注,氯硝安定2mg/d肌注,5天后出现卧床少动,问话不答,缄默不语.
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精神发育迟滞伴肝豆状核变性所致精神障碍1例报告
1 病例患者,女,28岁,农民,文盲,已婚.患者自幼智力低下,讲话、走路等生长、发育均明显落后于正常同龄儿,不能完成小学一年级学习,一般生活在其父母协助下完成.长至成人方能勉强生活简单自理,但做事质量差.
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小儿脑性瘫痪56例临床分析
小儿脑性瘫痪简称脑瘫,是指各种原因所致小儿早期发生的非进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常.症状在婴儿期出现,可伴有或不伴有智力低下、癫痫、行为异常及感知觉障碍.目前,世界各国脑瘫的发病率维持在2‰左右,在我国1-6岁小儿脑瘫患病率为1.92‰[1].脑瘫早期诊断困难,为提高对脑瘫早期诊断及预防的认识,现将我院1996年1月至2003年11月诊治的56例脑瘫患儿报道如下:
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52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析
目的:了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:采用外周血细胞培养法,G显带。结果:在52例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常23例,检出率42.23%。21三体20例,其中三体型18例,占检出率78.26%;嵌合型2例,占8.70%;易位型2例,占8.7%;性染色体嵌合型1例,占4.35%。结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关。
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多种血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的意义
唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%.在美国,其发病率为9.2‰[1].在我国,DS占新生儿的1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生[2].
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新生儿窒息的急救配合
新生儿窒息是新生儿围产期死亡的主要原因之一,发生窒息以后,因缺氧可对小儿神经系统及各器官造成不利影响,严重窒息可导致不可逆的缺血缺氧性脑病,以至造成小儿智力低下、脑瘫、癫痫等后遗症。
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简述医患关系的模式
答:按照医患双方在医疗活动中各自的地位和作用,医患关系可分为三种模式。
(1)主动-被动模式:是一种古老的医学模式。医生是主动的,患者是被动的,这种模式适用于麻醉、手术、化疗以及危重、休克、昏迷、婴儿、精神病和智力低下病人等。
(2)指导-合作模式:此种模式中,医生是主动的,患者也有一定的主动能力,但要以医生的意志为前提,医生起着决定性作用。 -
儿童极度纺锤波脑电图的临床意义
目的:探讨极度纺锤波的临床意义.方法:对498例患儿进行自然睡眠脑电图监测,对具有极度纺锤波的患儿进行智力测验,将脑电图与病种和智测结果结合分析.结果:39例患儿出现极度纺锤波,这种波型在癫(癎)、脑性瘫痪、热性惊厥、抽动症疾病中的出现率无明显差别.极度纺锤波的患儿,智力低下的出现率为43.5%,明显高于对照组(16%,P<0.05).结论:极度纺锤波是一种非特异性的异常脑电现象,无病因学方面的差异,可能是一种脑功能障碍的反映.
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小儿神经系统某些常见病的EEG表现
脑电图(EEG)主要反映基本脑功能状态和阵发性脑功能异常,背景活动一般没有病因诊断的特异性.多数中枢神经系统疾病的EEG背景活动表现为非特异性异常,如慢波增多,调节不良等,临床诊断不应过度依赖EEG的结果.但有些疾病的EEG具有相对特征性的表现,对疾病的诊断有一定的提示意义.本文对儿科除癫(癎)外某些常见神经系统疾病的EEG表现及其临床意义作一简单介绍.
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感觉统合训练在小儿脑瘫智力康复中的作用
小儿脑性瘫痪简称脑瘫,是指患儿出生前到生后1个月内因各种原因所致的非进行性脑损伤,主要表观为中枢性运动功能障碍及姿势异常,常伴有智力低下、语言障碍、癫痫、感觉统合失调等.
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脑瘫儿童智力障碍的康复治疗(附43例报告)
智力低下(MR)是残疾儿童突出的问题,给家庭及社会带来很大的负担,它既是一个医学的问题,也是一个社会的问题,正逐渐受到社会各界的广泛关注.我院自2004年开展脑瘫儿童智力障碍的康复治疗以来,采用早期干预、综合治疗的方法取得了较好的疗效,现将我们的训练方法及效果报道如下.
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神经节苷脂治疗小儿脑性瘫痪的疗效观察(附110例报告)
小儿脑性瘫痪简称脑瘫,是指患儿出生前到生后1个月内因各种原因所致的非进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动功能障碍及姿势异常,常伴有智力低下、语言障碍、癫痫等[1].
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37例脑瘫儿童的临床分析
脑瘫是一组在小儿早期即发病的非进行性症侯群,表现为非阵发性的中枢性随意肌功能受累,如肢体痉挛、姿势控制异常和不随意运动等,并可同时伴有癫痫、智力低下,语言和视觉障碍等,其发病率国外报道为1.5‰~5‰活婴[1],我国发病率约1.8‰~4‰.我院从1994~2000年共收治收养脑瘫儿童37例.现将诊断和治疗情况分析如下.
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世界首报人类染色体异常核型8例分析
染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.我室对1995~2000年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析,发现异常核型216例,其中8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型,现报道如下.1临床资料病例1先证者,男,27岁,表型正常,外周血染色体核型为46,XY,t(9;18)(p13;q23),其妻自然流产5次(每次均于孕40~3月内),身体健康,表型正常,染色体正常.
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小儿高热惊厥45例护理体会
高热惊厥是指小儿因体温突然升高时诱发的惊厥,是小儿常见急症之一.小儿高热惊厥以婴幼儿多见,其起病急骤,如不及时有效处理,可使脑细胞损害,严重者则易引起癫痫及智力低下等不良后果.我院2006年5月至2010年10月收治了45例高热惊厥患儿,经积极治疗及护理后,均取得良好的效果,现将临床护理体会报告如下.
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灰质异位症合并脑裂畸形一例
灰质异位症(GMH)系由神经元在异常部位聚集,为神经元放射状移行中止所致,较为罕见.现将我们收治的灰质异位症合并脑裂畸形一例报告如下.患者女性,4岁,出生后发育迟缓,至今不能站立.查体:右上肢活动不灵;双下肢不能行走,肌力Ⅲ~Ⅳ级,肌张力明显降低.智力低下,无语言表达能力.临床诊断为脑瘫.CT平扫见透明隔缺如,呈单脑室表现,相当于胼胝体膝部区域有两个巨大的灰质团压迫突入两侧侧脑室体部,双侧不对称,以右侧压迫为显著,呈波浪状,两侧侧脑室体部变形并扩张.右侧侧脑室体部外侧壁呈一峰状突起,与一裂隙相连,裂隙两侧为内折的皮质.
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婴儿痉挛症 (附 41例临床及脑电图分析 )
目的:探讨婴儿痉挛症的临床及脑电图改变。方法:记录 41例婴儿痉挛症的脑电图。结果: 41例脑电图全部异常,其中 28例 (68.3% )显示特有的高峰节律紊乱及变异性高峰失律。其余均出现较一致的慢波或棘波、局灶性棘波、多相棘波和其它类型异常脑电图。结论:婴儿痉挛症是由许多不同的发病因素引起的一种严重的阵挛发作,治疗困难,对小儿健康影响很大,本组病例中 85.3%智力落后于同龄儿。脑电图起到协助临床诊断指导治疗的作用。
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43例智力低下和发育异常患者的细胞遗传学分析
目的: 探讨智力低下和发育异常的遗传学原因 . 方法: 对 43例智力低下和发育异常的患者进行外周血染色体分析 . 结果: 发现异常染色体核型 14例 , 异常检出率为 32.56% . 结论: 结果表明染色体异常是导致智力低下和发育异常的重要原因 .
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兴化市0~6岁儿童智力残疾的流行病学调查
目的 了解兴化市0~6岁儿童智力发育状况、智力残疾的患病率,分析致残原因并寻求对策.方法 采用分层多阶段整群抽样方法.抽查4个乡镇8个村的0~6岁儿童191名,用丹佛发育筛查法进行智力筛选检查,阳性者采用盖塞尔发展诊断量表及婴儿-初中学生社会生活能力量表进一步行诊断性测试.结果 确诊为智力残疾者共6人,智力残疾患病率为3.14%.发育障碍(新生儿窒息、早产、低体重)与不良社会文化因素(教养不当)是两类重要的致残原因,且常常双重存在.结论 智力残疾既有先天性、生物性的因素,又有社会文化等后天因素,须提高围产期医学水平,早发现、早干预、早教育,应用中西医结合的康复治疗与训练,改善农村空巢家庭中的留守儿童的生存状态.