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上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查
目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.
关键词： 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 -
针刺对孕期高雄大鼠雄性子代的影响
目的:探讨针刺对大鼠孕期高雄激素血症环境子代雄性大鼠的影响.方法:通过母体高雄环境建立子代雄性大鼠高雄激素血症模型.孕鼠皮下注射丙酸睾丸酮或油剂,以雄性子代为实验对象,即模型组和油剂组,将模型组分为针刺组和对照组.治疗后检测脂肪代谢、糖代谢、肾上腺相关指标.结果:模型组和油剂组比较,睾酮水平无显著性差异,17-羟孕酮水平升高.治疗前后针刺组和对照组比较,OGTT无显著性差异.治疗前针刺组DHEAS差值与对照组比较无显著性差异,治疗后显著降低(P＜0.01).治疗后针刺组较对照组比较体重下降明显(P＜0.05);针刺组脂肪湿重较对照组显著减轻(P＜0.05).结论:孕鼠注射丙酸睾丸酮可诱导子代雄性大鼠发生高雄激素血症.针刺丰隆、天枢、足三里、三阴交对DHEAS水平有调节作用,对类多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠亲代的肥胖有治疗作用.
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中药隐丹参酮降低孕期高雄激素血症大鼠雄性子代的雄激素合成
目的 探讨隐丹参酮对孕期高雄激素血症大鼠雄性子代的雄激素合成的影响.方法 Wistar雌性大鼠,在孕中期颈背部皮下注射丙酸睾丸酮,连续3天.以其所生雄鼠作为实验对象,运用放射免疫方法检测血清睾酮(T)、17-羟孕酮(17-OHP)、血糖及胰岛素水平;然后以隐丹参酮灌胃14天,检测其对雄激素水平的影响,运用免疫组织化学方法观察睾丸间质细胞17α-羟化酶的表达情况.结果 孕中期雌鼠处于高雄激素状态,其所生雄鼠T值无变化,17-OHP(1.66±0.30)μg/L、空腹胰岛素水平(61.69±21.62)IU/L、胰岛素抵抗指数17.51±6.25均明显高于对照组,分别依次为(0.76±0.05)μg/L、(26.57±5.48)IU/L、7.18±0.78(P<0.05,P=0.05265,P<0.05);隐丹参酮可降低17-OHP,中药组治疗前(1.66±0.30)μg/L,治疗后为0.20±0.07)μg/L,(P<0.05);免疫组织化学结果显示,睾丸间质细胞17α-羟化酶的表达无改变.结论 给予孕中期雌鼠注射丙酸睾丸酮,所生雄鼠的T水平虽无改变,但其前体合成物质17-OHP水平明显升高,胰岛素敏感性降低,提示有高雄激素合成和胰岛素抵抗;而隐丹参酮能够降低17-OHP水平,而其胰岛素增敏作用不明显,说明有降低雄激素合成的作用.
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新生儿血17-羟孕酮的正常水平及其影响因素
目的 探讨新生儿末梢血17-羟孕酮的水平及影响因素. 方法 2012年11月1日至2014年1月31日,在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中,排除先天性肾上腺皮质增生症患儿,共18 461例纳入本研究.新生儿出生后72 h后采集末梢血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-羟孕酮水平.根据不同性别、分娩方式、胎龄、出生体重、胎数、采血时日龄、是否住院治疗分组;18 461例中,2 997例因各种原因住院治疗,根据其全血血糖水平、酸碱平衡状况以及是否电解质紊乱分组;比较各组间17-羟孕酮水平.17-羟孕酮水平采用几何均数(95％CI)表示,采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-WallisH检验、多元线性回归进行统计学分析. 结果 18 461例新生儿的17-羟孕酮水平为0.0～196.0 nmol/L,几何均数为5.7 (5.6～5.8) nmol/L;男性(n=10 026)与女性(n-8 435)分别为6.1(6.0～6.2)与5.4 (5.2～5.5) nmol/L;剖宫产(n=7 014)与阴道分娩者(n=11 447)分别为6.2(6.0～6.3)与5.5 (5.4～5.6) nmol/L;多胎妊娠(n=656)与单胎妊娠者(n=17 805)分别为8.7(8.2～9.3)与5.6 (5.6～5.7) nmol/L;住院治疗(n=2 997)与未住院治疗者(n=15 464)分别为8.0(7.7～8.4)与5.4 (5.3～5.5) nmol/L.男性、剖宫产、多胎及住院治疗者的血17-羟孕酮水平较高(Z值分别为-10.65、-10.88、-14.21和-27.63,P值均≤0.05).分别比较8组不同胎龄、7组不同出生体重和5组不同采血时日龄的新生儿17-羟孕酮水平,差异均有统计学意义(x2值分别为2 409.25、1 510.30与636.60,P值均≤0.05).进一步两两比较,胎龄≥29周新生儿的17-羟孕酮水平随胎龄增加呈下降趋势;出生体重≤4 000 g新生儿的17-羟孕酮水平随出生体重增加呈下降趋势;采血时日龄3、4和5d组的17-羟孕酮水平呈下降趋势.2 997例住院新生儿中,酸碱失衡组与平衡组的17-羟孕酮水平的几何均数分别为9.7(8.6～10.8)与7.0(6.3～7.7) nmol/L,电解质紊乱组和电解质正常组分别为9.4(8.5～10.3)与7.9 (7.5～8.3) nmol/L,酸碱失衡组和电解质紊乱组均较高(Z值分别为-6.21和-4.49,P值均≤0.05).低血糖、正常血糖、高血糖水平的3组新生儿17-羟孕酮水平分别为9.7(9.1～10.4)、8.1(7.6～8.6)与8.6(6.7～11.1) nmol/L,低血糖组和高血糖组均高于正常血糖组(Z值分别为-4.18和-2.11,P值均＜0.05).根据R2值,前3位影响因素依次为胎龄、出生体重和血糖(R2值分别为0.200、0.115和0.080).多元线性回归分析显示,9个影响因素均进入回归方程,按作用从大到小依次为胎龄、出生体重、血糖、酸碱平衡、胎数、血电解质、分娩方式、性别和采血时日龄. 结论 新生儿末梢血17-羟孕酮水平受到胎龄、出生体重、血糖、酸碱平衡等多种因素影响.
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大剂量醋酸环丙孕酮可致脑膜瘤
醋酸环丙孕酮为17-羟孕酮类衍生物,具有孕激素、抗雄性激素和抗促性腺激素的活性.临床用于女性的雄性化体征,如中、重度多毛症、雄激素性脱发、痤疮和脂溢性皮炎;男性用于控制性欲亢进或性欲倒错,也可用于前列腺癌(其他治疗方法无效或不耐受者)的姑息治疗,小剂量的醋酸环丙孕酮2 mg和炔雌醇35 μg组成复方制剂用作短效口服避孕药[1].
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不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探
目的：探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果4700例早产儿中,17-OHP浓度分布水平为(15.96±10.34)ng/ml；65496例足月儿中,17-OHP浓度分布水平为(10.21±4.96)ng/ml。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为35.65、51.92 ng/ml,足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.23、26.87 ng/ml,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论结合本中心的实际情况,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不合理,建议早产儿17-OHP切值采用50.0 ng/ml,足月儿17-OHP切值采用25.0 ng/ml,以减少假阳性率和需召回率。
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 出生孕周 17-羟孕酮 切值 -
我市2015～2017年新生儿17-羟孕酮筛查结果分析
目的 通过分析本市2015～2017年新生儿17-羟孕酮(17-OHP)的筛查阳性确诊率,提示早期新生儿筛查的必要性和重要性,有利于降低全市出生人口缺陷率.方法 选取本市2015～2017年出生的新生儿共计25 000名作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测.结果 ①筛查标本数25 000名活产新生儿,阳性病例29例,阳性率0.12%(29/25 000).终确诊阳性:3例,发病率为0.01%(3/25 000).另有:睾酮偏高/皮质醇正常4例,17-OHP偏高/睾酮偏高/皮质醇正常1例;②相关性结果显示:17-OHP浓度和新生儿出生孕周和体质量呈负相关,分别为(r=-0.28,P＜0.05;r=-0.19,P＜0.05).结论 通过新生儿17-OHP筛查结果分析可以反映本市CAH的发病率,并低于全国水平,且17-OHP浓度与新生儿出生孕周和体质量呈负相关,因此,早期新生儿17-OHP筛查有利于降低全市出生人口缺陷率.
关键词： 新生儿筛查 17-羟孕酮 胎龄 体质量 先天性肾上腺皮质增生症 -
非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展
21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect ，21-OHD ）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致常见的先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia ，CAH）的一种类型，是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病，不同人种发病率不同，大致在1／15000～1／9000。既可以表现为经典的21-OHD（出生前即有过多的雄激素，因此出生时即有雄激素过多的表现），也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症（ nonclassic 21-hydroxylase defect ， NC21-OHD ），1957年由 Jayle 等首先描述，出生时无雄激素过多的临床表现，多于儿童期、青少年或成人发病。 NC21-OHD的发病率为1／1000［1］，也因人种族不同而有区别，犹太人、地中海民族、中东和印度人高发［2］。
关键词： 21-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生 17-羟孕酮 -
高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别
目的 探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据.方法 收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,分析其临床资料的特点,并进行CYP21A2基因分析.结果 共收集到合乎纳入标准患者44例,其中包括7例非经典型21-OHD和37例PCOS.实验室检测数据表明,非经典型21-OHD患者的17-羟孕酮、孕酮与PCOS患者相比明显增高,差异具有统计学意义(P值分别为0.011、0.012),促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、游离睾酮、雄烯二酮、促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素等指标的差异不具有统计学意义.结论 非经典型21-OHD临床表现与PCOS很相似,但治疗方法截然不同,进行肾上腺相关激素测定,尤其是17-羟孕酮的测定,并结合基因检测,有助于这两种疾病的鉴别,从而使临床医师对治疗方案做出正确选择.
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非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
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宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析
目的 探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况.方法 对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80 305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果 80 305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性l例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例.结论 宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 17-羟孕酮 -
新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查判别值的建立
目的 利用判别分析法建立判别值,评价其在新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中的应用.方法 对广西新生儿疾病筛查中心2009年10月～2015年3月的筛查资料进行回顾性分析,根据孕周(周)、体重(g)及17-羟孕酮(17-OHP)水平(nmol/L),采用非标准化Fisher判别法建立判别公式及阳性判别值.结果 建立的判别公式为:Z=(-0.225·x1)+(-0.000 285·x2)+0.54·x3+9.188,阳性判别值为27.12.确诊的16例CAH患儿经判别分析法判别,结果与诊断结果100％相符.真阳性率从1.02％上升至2.17％.结论 Z值判别分析法可以减少新生儿CAH筛查中的假阳性率.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质功能增生症 判别分析法 判别值 17-羟孕酮 -
佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析
目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况.方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固相时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP含量.结果:在74 791例新生儿中,筛查阳性新生儿260例,确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,佛山市CAH发病率为1/14 958.结论:开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在国内大力推广,以提高人口素质.
关键词： 17-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告
目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.结果 筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP＜40 nmol/L.结论 开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广.17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的.
关键词： 17-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 -
肝脏17-α羟化酶在糖异生中的作用及机制研究
目的:探讨肝脏17-α羟化酶(Cyp17A1)在糖异生中的作用.方法:采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测正常C57BL/6小鼠在进食-饥饿-再进食状态下的肝脏糖异生关键酶[磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(phosphoenolpyruvate carbo xykinase,PEPCK)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)]基因及Cyp17A1的表达,比较正常小鼠与瘦素受体缺陷(db/db)小鼠肝脏中上述基因的表达差异;给予正常小鼠腹腔注射Cyp17A1下游产物17-羟孕酮(17-hy-droxyprogesterone,17-OHP),并检测小鼠糖异生能力的改变和糖异生相关基因的表达;采用荧光素酶报告基因实验,检测17-OHP对糖皮质激素受体转录活性的调控作用.结果:在正常小鼠饥饿状态下及db/db小鼠中,肝脏糖异生关键酶基因(PEPCK及G6Pase)表达上调,肝脏Cyp17A1表达上调,其下游产物17-OHP含量升高;17-OHP处理组小鼠血糖升高,肝脏PEPCK及G6Pase mRNA水平显著增加:17-OHP通过激活糖皮质激素受体的转录活性,呈剂量依赖性上调糖异生关键酶基因(PE PCK、G6Pase)的mRNA水平.结论:肝脏Cyp17A1酶通过其下游产物17-OHP激活糖皮质激素受体转录活性,上调糖异生关键酶基因的mRNA水平,从而促进糖异生过程.
关键词： 17-α羟化酶 糖异生 17-羟孕酮 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 葡萄糖-6-磷酸酶 -
提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平
非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症等)危害极大.基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段.非经典型21OHD疾病本身治疗的花费极少,提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义.因此,应提高对非经典型21OHD的认识,重视该症的诊治.
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新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症
目的 分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(21OHD)患者的诊断过程和分子遗传学资料.方法 根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变.结果 患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾酮、雄烯二酮、空腹17-羟孕酮等高于正常水平;双侧肾上腺结节样增生;快速ACTH兴奋试验显示,激发后17-羟孕酮水平为68.3 μg/L.基因测序发现,CYP21基因编码区C1187T(R356W)杂合突变,合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三个位点相联杂合突变,该复合杂合突变类型尚未见文献报道.结论 CYP21基因编码区C1187T杂合突变合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三位点相联杂合突变可能与不典型表现的21OHD的发生有关.
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先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效.方法 回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标.结果 69例患儿于生后4～180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d；平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年；末次随访中位年龄3.4岁(0.67～9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25～50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5) cm和(155.4±8.0) cm,71％位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄＞1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm]；真性性早熟发生率为5.79％ (4/69),低于以往报道≤3岁及＞3岁治疗者性早熟发生率(分别为14％及50％)；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86％～93％,17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关.结论 早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 17-羟孕酮 -
宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析
目的 通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊.结果 共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59％(517/88 406);终确诊CAH发病率为0.003％ (3/88 406).确诊的CAH病例中,3例均为失盐型.孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P＜0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P＜0.05).结论 宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平.建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 胎龄 临界值 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗.方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现,结合血钠、钾、血17-羟孕酮(17-OHP)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及肾素等检查进行诊断,并用激素替代治疗.结果诊断为21-羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化1例.1例确诊后放弃治疗,余11例治疗好转出院;2例发生感染后出现失盐危象,第2次住院治疗;1例女性患儿病情稳定,2岁时行阴蒂短缩术.结论本病早期诊断及治疗可防止新生儿肾上腺危象、休克、后遗症发生及死亡.
