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绝处逢生的曙光干细胞研究新进展
正当人们欢呼人类基因组工作框架图宣告完成的时候,一个蓄势己久的"干细胞"狂澜也开始席卷而来.人们己预见到干细胞尤其是胚胎干细胞在医学乃至整个生命科学中的巨大潜势.科学家预测,如果此项研究进展顺利,那么三四年内将使肝病、血液病、糖尿病、角膜病、早老性痴呆症得到有效治疗;10年内,有可能全面实施治疗性人体器官克隆,甚至实现人体器官模块化目标.干细胞生物工程为人类终战胜顽症展现了新的曙光.
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新世纪学术发展的主趋势和病理学家的责任
多年议论的生命科学世纪——21世纪已经来临。科学家们不负众望，在20世纪的后一年，献给人类自己一份厚礼，那就是完成了人类基因组计划（human genome project, HGP）的基因组工作框架图。不难期待，两年内全序列图将问世。认识人类自身DNA序列是一项伟大的科学工程。即将迎来的标志着生命科学新世纪的后基因组学时代，科学家们将面临仍然艰巨或更为艰巨的使命。人类基因组包含人类遗传物质的所有基因序列和非基因序列。基因是一个完整的遗传信息功能单位，是一段表现生理功能的序列。在新世纪里，要识别、分离、鉴定和克隆所有基因；要研究基因组结构和功能的关系；在细胞水平上破译基因和细胞生命活动的奥秘；阐明基因和人类健康与疾病发生的关系；人类基因和环境相互作用；基因和药物的设计、制作和应用等。在学科领域将涌现出功能基因组学、医学或疾病基因组学、环境基因组学、药物基因组学等。
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蛋白质组学技术在心血管疾病中的应用
2000年6月人类基因组工作框架图的完成,标志着生命科学的研究进入了后基因组时代,其重心从揭示生命的所有遗传信息转移到对生命功能的整体性研究上,蛋白质组学这一新兴学科应运而生.蛋白质组概念是由澳大利亚学者 Wilkins等[1]于1995年首先提出的,其含义为一个基因组、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质.蛋白质组学为一衍生概念,是研究在特定时间或环境下某个细胞或某种组织的基因组所表达的全部蛋白质,通过对蛋白质性质(包括表达水平、翻译后修饰及蛋白质群体内的相互作用)的研究来了解疾病发生发展、细胞内信息加工和网络整体的综合情况.蛋白质组研究分为两个方面:(1)对蛋白质表达模式(即蛋白质组组成)的研究;(2)蛋白质功能模式(即蛋白质相互作用网络体系)的研究.现就蛋白质组学研究方法、进展及其在心血管疾病方面的应用做一综述.
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21世纪的基因组医学——临床医学面临的机遇和挑战
2001年2月，著名生命科学杂志Nature及Science分别刊载百余页的长文，报道了人类基因组序列精细图谱的研究成果。这是继2000年6月人类基因组序列框架图之后又一重大进展，意味着人类基因组30亿碱基对中，99%以上的精细序列已完成测定。这一生命科学的重要进展标志着基因组医学(genomic medicine)的大潮已涛声可闻。作为临床内科医师，应及时更新自己的知识，从理论及实践各方面大力充实自已。下面刊出的专论及本期其他有关文章，希望能在这方面使读者有所受益。刚刚走过的2000年是基因组之年。在这一年，人们首次完成了人类基因组的工作框架图，完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析，标志着生命科学研究进入了新的阶段。在21世纪，除了完成人类基因组全图外，还将解析包括小鼠、大鼠及大部分重要致病微生物的基因组序列，表明我们已经进入了后基因组时代(post genome era)。后基因组时代的特点是，人类首次了解了自身的基因序列，了解了很多远亲近亲生物的基因序列，正在面对指数扩增的基因序列资料和各种数据库。
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蛋白质组学及其在人类疾病研究中的应用
一、蛋白质组学的产生和概念以人类基因组"工作框架图"完成为标志,生命科学已进入了后基因组时代,生命科学研究的重心已从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上, 从而产生了功能基因组学(functional genomics).但是基因仅是遗传信息的携带者,而生命功能的真正执行者是蛋白质,仅仅从基因的角度来研究是远远不够的.人类基因组测序草图显示,人类共有3.0万～3.5万个基因,而与蛋白质合成有关的基因只占基因组的2%[1],如此有限和相对稳定的基因与蛋白质表达的时空多样性、动态性形成鲜明的对比,同时蛋白质的翻译后修饰、转运定位、结构形成、蛋白质和蛋白质分子或其他生物分子的相互作用等问题,也是基因组学本身所不能回答的.因此,研究由功能基因编码和翻译的蛋白质,已成为生命科学研究的迫切需要和新的任务[2].由此产生了一门新兴学科--蛋白质组学(proteomics),与基因组学共同承担起从整体水平解析生命现象的重任.
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绝处逢生的希望--干细胞研究新进展
正当人们欢呼人类基因组工作框架图宣告完成的时候,一个蓄势已久的"干细胞"狂澜也开始席卷而来.人们已预见到干细胞尤其是胚胎干细胞在医学乃至整个生命科学中的巨大潜势.科学家预测,如果此项研究进展顺利,那么在3～5年内将使肝病、血液病、糖尿病、角膜病、早老性痴呆症得到有效治疗.10年内,可以全面实施治疗性人体器官克隆,甚至实现人体器官模块化目标.干细胞生物工程为人类终战胜顽症展现了新的曙光.
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国际权威专家高度评价人类基因组"中国卷"等
本刊讯"国际人类基因组计划中国测序部分的圆满完成,是一件了不起的事情,整个中国都应该为此骄傲."日前在此间举行的一个大型公众科普演讲会上,面对台下济济一堂的中国听众,从1992年起就担任国际人类基因组计划总协调人的美国家人类基因组研究中心主任柯林斯博士对中国的工作给予高度评价.被誉为生命"登月计划"的国际人类基因组计划是从1990年开始启动的,初期由美、英日、德、法五国科学家共同参与.1999年,我国作为唯一的发展中国家加入这一计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000万个碱基对."短短两年时间,中国科学家由零起步,高效率、高质量地完成了承担的测序任务.这一成就让全世界为之瞩目."这位美国国家科学院和医学院的双料院士说. "中国的基因组学研究虽然起步较晚,但是成长很快."国际人类基因组计划的另一位核心人物,美国国家筹划委员会主席兰德博士对中国科学家坚定的信心和为计划所作的巨大努力感同身受,"我曾经亲耳听到华大基因研究中心的年轻人说,世界上没有什么事情是不可能的,任何事情都可以做得到.这样的精神和勇气让我钦佩."在不到两年的时间里,中国科学家克服了种种意想不到的困难,先后绘制出工作框架图、草图,并于今年8月26日正式宣布提前两年绘就"中国卷". (李斌张乐卢晶)
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人类基因组图谱研究中需注意的若干问题
近来有关人类基因组图谱的研究获得突破性进展--基因组工作框架图(草图)宣布完成.
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人类基因组研究中的挑战与机遇
继2000年6月26日人类基因组"工作框架图"绘制完成后,参与人类基因组计划的六国(美国、英国、日本、法国、德国和中国)科学家2001年2月12日共同宣布,经过初步测定和分析,人类基因组共有32亿个碱基对,包含了大约3万到4万个蛋白编码基因.这是科学史上非常大的贡献,是人类第一次详细了解自己,标志着人类对遗传信息奥秘的探索达到了一个新的高度.
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基因治疗的病毒性载体研究
基因治疗通常是指把遗传物质(DNA或RNA)引入到患者的细胞中,以达到治疗疾病的目的.1990年9月,美国科学家Anderson博士等人进行了首例基因治疗的临床试验.到目前为止,全世界范围内已经批准进行了400多个临床试验方案.1991年,复旦大学的薛京伦教授研究小组进行了我国第一例基因治疗临床试验.人类基因组的DNA序列工作框架图的完成,标志着功能基因组时代的到来,虽然目前基因治疗在有效性、可操作性和安全性等方面面临着不少问题,但我们有理由相信,在不远的将来必会产生突破性的进展并带来具有深远意义的医疗革命.
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新世纪医学的希望--干细胞研究新进展
正当人们欢庆人类基因组工作框架图宣告完成的时候,一个蓄势已久的"干细胞"狂澜也开始席卷而来.人们已预见到干细胞尤其是胚胎干细胞在医学乃至整个生命科学中的巨大潜势.科学家预测,如果此项研究进展顺利,那么在3～5年内将使肝病、血液病、糖尿病、角膜病、早老性痴呆症得到有效治疗.10年内,可以全面实施治疗性人体器官克隆,甚至实现人体器官模块化目标.干细胞生物工程为人类终战胜顽症展现了新的曙光.
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干细胞研究新进展
正当人们欢呼人类基因组工作框架图宣告完成的时候,一个蓄势已久的"干细胞"狂澜也开始席卷而来.人们已预见到干细胞,尤其是胚胎干细胞在医学乃至整个生命科学中的巨大潜势.科学家预测,如果此项研究进展顺利,那么在3～5年内将使肝病、血液病、糖尿病、角膜病、老年性痴呆症得到有效治疗.10年内,可以全面实施治疗性人体器官克隆,甚至实现人体器官模块化目标.干细胞生物工程为人类终战胜顽症展现了新的曙光.
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表面等离子共振技术在蛋白质组学中的应用
被誉为"生命登月计划"的人类基因组计划于2001年2月迎来了它的一个重要里程碑--人类基因组工作框架图完成[1]!它公布了覆盖人类基因组97%的基因序列,并提示仅有3-4万个基因编码蛋白质.面对这些浩如烟海的碱基序列,如何破译全部遗传信息、解码生命的奥秘成为"后基因组时代"的重要任务.结构基因组学正向功能基因组学、蛋白质组学过渡,研究重点变为从整体水平上探讨基因组动态的生物学功能,研究蛋白质结构与功能的关系及蛋白质间的相互作用,解释人类生命现象何以如此复杂多变.
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遗传性疾病基因诊断技术及进展
人类基因组计划(HGP)的工作框架图已经完成,不久将完成全部图谱.结构基因组学研究目标的顺利进展标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为HGP的新一轮计划.使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题,疾病的基因诊断有可能发展成21世纪临床医学的一个重要分支.1遗传性疾病中常见的分子缺陷遗传性疾病的产生是由于1个(或数个)基因发生异常导致了这些基因所载有的遗传信息受到改变,继而使蛋白质合成受影响.遗传性疾病中常见的分子缺陷主要包括点突变、片段性突变和基因表达异常.
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人类基因组计划和医学的未来
20世纪生物学的特征之一是从分子水平解释生命现象.蛋白质、糖和DNA分子结构的阐明、试管婴儿的降生、转基因植物和转基因动物的广泛开展、克隆羊“多利“的诞生以及人类基因组“工作框架图“的完成是20世纪生物学的巨大成就.21世纪将是生物学的世纪,生命科学的信息化是21世纪发展的主流方向,生物经济时代已向我们走来.医学的发展从临床医学、预防医学走向预测医学的新阶段.展望21世纪的医学,基因诊断技术将会得到普及,基因治疗在20年内成为现实(常规应用),生命科学的其他方面将取得突破,从而造福人类.
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蛋白质组学在糖尿病视网膜病变中的研究现状
人类基因组工作框架图的完成,标志着生命科学的研究进入后基因组时代.研究的重点从作为遗传信息的载体一基因,逐渐转向生理活动的执行者一蛋白质.人们认识到,只有对蛋白质的数量、结构、性质、相互关系以及其生物功能的全面了解,才能阐明生命活动的规律,揭示生命现象的本质.蛋白质组学这一新兴学科应运而生[1].糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病(DM)常见与严重的并发症之一,也是目前世界范围内主要致盲原因之一.
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新世纪寄语
本刊编者 人类社会已迈入一个新的世纪。当今世界，科技革命方兴未艾，创新浪潮波涛汹涌。科学技术空前深刻的影响着人类的生产、生活方式，推动着经济社会的变革和发展。知识已成为重要的生产要素和经济增长的重要依托，科技实力和创新能力越来越决定着一个国家的地位和尊严。 2001年2月12日，中、美、英、德、日、法6国和美国Celera Genomics公司联合公布了较之2000年6月人类基因组计划(Human Genome Project)完成的人类基因组“工作框架图”更加准确、更加清晰、更加完整的基因组图谱以及对它的初步分析结果。这一重大成果是人类在新世纪的第一个春天里奉献给全世界的一份丰厚的礼物，标志着生命科学又向纵深迈出了划时代的一大步。 随着人类基因组计划的接近完成，人们的注意力已开始转向蛋白质。一个以蛋白质和药物基因学为研究重点的后基因组时代已经拉开序幕，展现在人们面前的有关人类蛋白组学的研究将是更加艰巨和复杂的课题。因为，虽然人们已了解了整个基因的序列，但迄未鉴别出所有的基因及其所表达的蛋白质，所以，要识别出人体内可能存在的几十万种以上的蛋白质并确定它们的功能，决非易事。而蛋白组的研究结果，必将进一步导致疾病诊断、新药开发等方面的实质性突破，从而使生命科学研究能够实现其在防治包括癌症、艾滋病、心脑肺血管病等各种疑难危重疾病和促进人类健康、长寿等方面的终目标。 新的科研成果为人类带来了新的希望，但也使人类面临新的挑战。当前，生命科学确实已经或正在开启着人类历史的新纪元，并将成为21世纪的支柱产业，为全人类造福；然而，它又有可能成为一把双刃剑，给人类社会带来负面影响。因此，人们应当增强有别于其它生物的自控能力，通过制订法律、公约和伦理、道德规范来约束自己。今年1月22日，英国上院通过法律，同意利用人体细胞克隆早期胚胎(6～7天)，从中提取胚胎干细胞；2月7日，德国政府内阁会议将“生命科学”列为主要议题，并决定2001年为“生命科学年”，列为今年政府的工作重点。由于生命科学涉及多种学科和产业领域，具有尚难估量的巨大的市场前景，所以许多国家都想抢占这一领域。这也为我们传达了某种启迪和借鉴。我们应当充分发挥自己的优势，力争在生命科学领域有所作为。
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浙江地区汉族人群p53、FaS基因中多态位点的检测
随着人类基因组计划在全球范围的不断开展和实施,人类基因组全部核苷酸序列已经由"工作框架图"(working draft)阶段进入到"完成图"(finishing map)阶段,除了解析人类基因组的全部核苷酸序列,尽可能全面的寻找功能基因外,人类基因组计划的另一个重要目标是阐明在特定基因组区域内的序列差异[1].
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人类基因组计划与科学技术革命
1人类基因组计划美国东部时间2000年6月26日,国际人类基因组计划(Human Genome Project,tHGP)的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布:人类生命蓝图-人类基因组"工作框架图(working draft)"已经完成.时隔不到3年,2003年4月15日,协作组又一次宣布:DNA测序已胜利完成.这标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步,也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章.
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关于我国人类基因组研究发展战略的思考
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)正式启动于1990年,它的初衷是用15年时间,于2005年完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的全部序列测定.十年来,工作已取得了令人振奋的突破性进展,人的22与21号染色体的全序列测定已经相继完成.2000年6月26日,参加人类基因组国际合作项目的各国于同一个时间正式宣布人类基因组序列工作框架图的完成,测序工作进入绘制完整序列图阶段,其测序的精确度要求达到99.99%.人们预期,全序列的测定工作将在2001年6月基本完成.
