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Potyvirus属成员基因组全序列的简并引物PCR和RACE扩增方法
马铃薯Y病毒属(genus Potyvirus)是已确定的植物病毒属中大的一类,有约200个种类被ICTV接受为确定成员或可能成员,占已发现的植物病毒总数的20%,且新成员数量仍在不断增加,是种类多、寄主范围广、经济意义大的病毒属.
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国内外基因计算机识别的研究方法及进展
众所周知,核酸测序技术已有实质性的发展,迄今为止,全世界完成整个基因组序列测定的物种已超过25种,人类基因组的全序列测定也已基本完成,但是知道了基因组全序列并不等于知道了该种生物全部生活的奥秘.全序列中一个个具有生物功能的片断才称为基因(gene),它是生物遗传信息的载体.非基因部分不编码蛋白质,与生物性状无直接关系,所以对于蛋白质组研究来说,基因区才是真正有价值的部分.但是基因区在序列中所占比例只有3%~5%,因此如何从基因组全序列中找出基因区就成为生物信息学家关注的问题,各种各样的基因组全序列的分析测定程序就应运而生.
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新分离登革2型病毒福建株基因组全序列的测定
目的对新近分离的导致1999年福建省登革热流行的登革2型病毒FJ-10株进行基因组全序列测定及系统发生树分析。方法利用RT-PCR和5′、3′RACE法扩增FJ-10株cDNA,并进行克隆测序。利用DNASTAR软件的Clustal方法绘制系统发生树。结果 FJ-10株基因组全长10723个核苷酸,有1个单一开放读码框架(ORF,第97~10269nt),编码3391个氨基酸,5′和3′非编码区长度分别为96和454个核苷酸。通过与标准株NGC株和我国其他地区分离株DEN2-04、43、44株比较,核苷酸同源性分别为94.0%、92.8%、93.9%和93.9%,氨基酸同源性分别为97.9%、97.2%、97.7%和97.9%。以47株登革2型病毒E/NS1连接区240个核苷酸序列进行系统发生树分析,福建株与印度尼西亚和斯里兰卡分离株亲缘关系较近,同属于第Ⅳ基因型。结论 FJ-10株基因组全序列一级结构与其他登革2型病毒类似,其基因型不同于我国其他地区分离株DEN2-04、43和44株。
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蛋白质组学研究技术进展
随着人类基因组全序列测定的完成,人类基因的注释与功能确认已成为生命科学面临的重要任务之一.蛋白质是生命活动的功能执行体,人类基因组中绝大部分基因及功能有待于蛋白质水平上的揭示与阐述.蛋白质组学(proteomics)研究全部基因所表达的所有蛋白质在不同时间与空间的表达谱和功能谱,可以全景式地揭示生命活动的本质.蛋白质组还是研究疾病发病机制和防治药物的直接靶体库.因此,蛋白质组研究已成为21世纪生命科学的重点之一.
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脑蛋白质组学研究进展
人类和多个物种的基因组全序列测定即将完成,生命科学研究逐渐从结构基因组学转向功能基因组学;在了解基因功能的同时,对基因表达产物--蛋白质的研究愈发重要.蛋白质是整个生命活动的基础,目前至少有40% ~60%的基因编码蛋白质功能是未知的[1].
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结核病研究室结核分支杆菌基因组后时代的展望
早在1990年,国际上就正式启动人类基因组计划.时隔10年,于2000年6月科学家宣布人的22与21号染色体的全序列测定已经相继完成,测序工作进入绘制完整序列图阶段.在2001年2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱公司联合公布了更准确、更完整的人类基因组图谱.这意味着人类在破译生命密码的征途上迈出了决定性的一步,是具有划时代意义的伟大事件.在这一背景下,模式生物基因组测序的对象也相继开展起来,如酵母、线虫、果蝇和42种微生物(包括致病病原体)以及小鼠基因组序列测定已经完成.1998年英国Sanger中心和法国Pasteur研究所[1]科学家合作完成了结核分支杆菌H37RV株的全基因组测序工作,从而彻底改变了长期困绕着人们的结核分支杆菌遗传背景不清的传统观念,这对于结核病病原菌及其与宿主之间相互关系的本质认识和一些棘手难题的解决提供了极好的机遇.正当人们跨进21世纪时, 人类基因组研究正逐步向“后基因组时代”迈进,即从结构基因组向功能基因组学过渡的时代.后基因组学时代的任务是收集、整理、检索和分析基因序列中表达的蛋白质结构与功能的信息,从中找出规律性东西,以造福于人类.文中就结核分支杆菌后基因组学时代值得考虑的若干问题做一概要介绍,供参考.
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基因组研究与转化医学
人类基因组全序列测定已经完成,之后的任务是识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息;检测人类基因组序列多态性,认识遗传变异及其与疾病易感性的关系.
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我国人类基因组研究的回顾
随着2004年10月人类基因组精细图在Naturc杂志上发表,标志着人类基因组DNA全序列测定的目标已基本达到;近,绘制人类基因组SNP单体型图谱(HapMap)的国际合作第一阶段的任务也基本完成,识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息,已是人类基因组研究的主要任务.
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关于我国人类基因组研究发展战略的思考
1990年,人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)正式启动,预计用15年时间即到2005年,完成全部人类基因组全长约30亿个核苷酸的序列测定.至今为止,10年来该研究已取得令人振奋的突破性进展,人的22与21号染色体的全序列测定相继完成.
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肿瘤相关基因的筛选策略
肿瘤的发生发展是一个涉及多因素(遗传、理化及感染因素)、多步骤的贯穿一系列分子事件(多基因参与)的复杂生物过程.细胞染色体的异常和基因的缺陷在肿瘤发生发展过程中起重要作用.1986年,美国麻省总医院的Thaddeus Dryia和哈佛大学的Robert Weinbergd等成功克隆出第一个抑癌基因Rb并由WH Lee等完成全序列测定.自此肿瘤相关基因(癌基因和抑癌基因)的研究开始进入高潮期并延续至今,一百多种癌基因和二十多种抑癌基因被相继发现.目前有关肿瘤发病机制的研究方向有:①以研究基因-环境交互作用为主攻方向,主效应基因与环境易感基因研究并重;②遗传机制与表遗传结合研究;③功能基因型(genotype)和表型(phenotype)的相互关系的研究等.肿瘤相关基因的筛选一直为研究者所重视,新方法不断出现.
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PNRP基因突变导致遗传型Creutzfeldt-Jakob病1例报告
目的:Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是朊蛋白病的一种亚型,绝大多数CJD为散发,少部分CJD可有朊蛋白编码基因PNRP基因突变引起。方法:收集一例CJD患者临床资料,在该患者中进行脑脊液14-3-3蛋白定量检测;从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对PNRP基因进行筛查。结果:本例患者脑脊液14-3-3蛋白阳性;PRNP全序列测定与标准序列比对序出现E200K突变。结论:发现一例PRNP基因E200K突变导致的遗传性CJD,其临床表现与散发性CJD类似,这一结果提示在散发性CJD患者中仍应注意是否有PRNP基因突变导致CJD的可能。
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毒理学研究的新方向-毒理基因组学
自从1986年美国科学家提出人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)以来,经过各国政府和科学家的共同努力及世界范围的合作研究,2003年4月人类基因组全序列测定工作全部完成.
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人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用
1 引言人类基因组计划已经取得了显著的进展,约占整个基因组6.3%的DNA序列已被测定,已鉴定的基因7 484个,约1万条人类基因的序列已被克隆.人类基因组全序列测定预计可以提前在2003年完成[1].
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关于我国人类基因组研究发展战略的思考
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)正式启动于1990年,它的初衷是用15年时间,于2005年完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的全部序列测定.十年来,工作已取得了令人振奋的突破性进展,人的22与21号染色体的全序列测定已经相继完成.2000年6月26日,参加人类基因组国际合作项目的各国于同一个时间正式宣布人类基因组序列工作框架图的完成,测序工作进入绘制完整序列图阶段,其测序的精确度要求达到99.99%.人们预期,全序列的测定工作将在2001年6月基本完成.
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慢性阻塞性肺疾病单核苷酸多态性改变的意义
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种全身性的慢性进行性疾病,与异常的炎症反应及环境因素有关,其所带来的社会经济负担日益引起人们的关注.近年来,越来越多的证据表明COPD的发病与遗传因素关系密切.随着基因组学的深入研究及人类基因组全序列测定的完成,在人类基因变异的基础上可确定疾病的易感状态.单核苷酸多态性(SNP)是这一领域的一个有利工具,是指在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,而其中少一种等位基因在群体中的频率不小于1%.
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X-性连锁视网膜色素变性的分子遗传学研究进展
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病.它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的[1].它的主要临床特征是:早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图(electroretinogram,ERG)记录异常等.RP有多种遗传方式,大多数为单基因遗传,包括常染色体显性遗传RP(autosomal dominant refnitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传RP (autosomal recessive retinitis pigmenrosa,ARRP)、X染色体连锁遗传RP(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)及线粒体连锁遗传RP.少数遗传方式较为复杂,如双基因遗传及不完全显性遗传.RP的患病率约为1/3500[1],其中XLRP在人群中发病率为1:25000,占整个视网膜色素变性的1 %~2 5%,在我国约7.7%.虽然如此,但XLRP发病早,损害为严重,是青少年致盲的常见原因之一.近年来随着分子生物学和分子遗传学的发展以及人类基因组全序列测定的重大突破,大大加快了对XLRP相关基因的定位及新突变基因的发现步伐.本文综述了X-性连锁RP分子遗传学的新进展,对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因诊断和基因治疗的新动向.
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人类基因组计划与神经系统遗传性疾病
1人类基因组计划起源及目标人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我.该计划包括:人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等.