首页 > 文献资料
-
骨髓增生异常综合征相关疾病特征及预后评估研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化为急性白血病为特点.第59届美国血液学会(ASH)年会就MDS的发病机制、治疗靶点、新型药物及临床研究进行了一系列详尽的报道,文章结合会议报道对MDS相关疾病特征及预后评估研究进展进行介绍.
-
低危骨髓增生异常综合征的治疗策略
低危骨髓增生异常综合征(MDS)是指国际预后积分系统修订版(IPSS-R)评分≤3.5分的MDS,支持治疗仍是主要的治疗手段.对于染色体5q缺失[del(5q)]MDS患者,如果内源性促红细胞生成素(EPO)水平<500 U/L(好<200 U/L),红系造血刺激剂(ESA)仍是佳选择.对应用EPO无效或脱离输血后复发的患者,可以选择免疫抑制剂、转化生长因子抑制剂和来那度胺.del(5q)患者可以从来那度胺长期受益.血小板减少造成严重出血的情况较少,血小板生成素受体类似物可以减少出血,提高血小板数,可用于骨髓原始细胞比例<0.05的患者.治疗失败或有进展为高危MDS和急性髓系白血病风险者,可能需要造血干细胞移植治疗.文章结合第59届美国血液学会(ASH)年会报道,介绍有关低危MDS的治疗策略.
-
骨髓增生异常综合征的基因和遗传学特征
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种以造血功能受损和骨髓形态学异常为特征的临床异质性疾病.基因组学研究表明,MDS通常是由一系列影响核心基因组的多步骤的体细胞遗传过程驱动的.通过定义,重现性的MDS驱动突变引发克隆优势.此外,暴露因素如经过细胞毒性化疗或有生殖系遗传倾向可以影响疾病的发生和临床结果.文章结合第59届美国血液学会(ASH)年会报道,对有关MDS基因和遗传学特征进行介绍,以期提高MDS的诊断水平及对治疗相关性MDS发病机制和生殖系遗传倾向的认识.
-
再生障碍性贫血和克隆演变:种系和体细胞遗传学
对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目前,临床实验室可以进行二代DNA测序,研究集中在种系和体细胞突变对BMF患者诊断和监测的应用.大多数种系遗传性BMF疾病具有高倾向MDS或AML转化的特征.近来BMF的体细胞突变研究发现高频的克隆性造血干细胞具有获得性基因突变,这些基因与MDS或AML相关.文章就第58届美国血液学会(ASH)年会中对于BMF患者进展为克隆性疾病的种系和体细胞突变的评价以及临床基因检测的挑战进行介绍.
-
骨髓增生异常综合征的诊治进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化为急性白血病为特点.第58届美国血液学会(ASH)年会在MDS的临床研究方面,共涉及"慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和MDS的生物学治疗""高危MDS的临床研究""低危MDS的临床研究""MDS的诊断和易感特征""MDS相关细胞学突变对预后的影响"等方面,文章结合会议内容对MDS的诊治进展作一介绍.
-
骨髓增生异常综合征患者阿扎胞苷治疗后基因突变和克隆演变
第58届美国血液学会年会中与血液疾病克隆演变相关的报道非常多,文章总结骨髓增生异常综合征(MDS)患者阿扎胞苷(AZA)治疗过程中基因突变改变和克隆组成演变相关的报道,探索MDS中克隆演变与治疗反应和临床进程之间的关系,为临床治疗决策提供相应的参考.
-
骨髓增生异常综合征患者低甲基化治疗失败后的治疗选择
骨髓增生异常综合征(MDS)的主要治疗包括支持治疗(如输血、集落刺激因子、螯合铁等)和靶向药物(5-氮杂胞苷、地西他滨、来那度胺).如果患者对以上药物无效,则缺乏有效的治疗方法.治疗失败后,目前努力的方向是继续调整并优化去甲基化药物(HMT)方案,改善药物制剂[口服制剂和(或)新制剂],根据突变筛选患者,提高HMT治疗MDS的针对性和有效性.此外,正在进行的研究重点是确定用来作为HMT治疗失败后挽救MDS患者的独特药物.如rigosertib有可能使特定人群[原发性难治性和国际预后评分系统(IPSS)评分为高危的患者]受益.鉴于实体肿瘤免疫逃逸的重要进展,程序性死亡受体1(PD-1)和PD-1抑制剂单剂可在早期治疗和复发时联合HMT治疗MDS.对于那些有特定靶向突变基因的少数民族患者,有替代药物(IDH1/2)是非常有希望的.骨髓移植是治愈MDS的唯一方法,但因MDS进展时大多患者都年老体弱,所以移植的可行性不大.
-
低危骨髓增生异常综合征的治疗
第58届美国血液学会（ASH）年会介绍了低危骨髓增生异常综合征（MDS）患者的治疗。贫血是低危MDS常见的单一症状，应用红细胞生成素（ESA）治疗可能有效。ESA剂量和治疗时间的选择对起效有关键作用。若ESA治疗无效，其他治疗选择包括来那度胺（针对del5q-综合征）、去甲基化治疗和临床试验。二线治疗的选择必须考虑到患者的生物学、细胞遗传学个体特点以及易感性和合并疾病。白细胞和血小板减少很少单独出现。针对单纯血小板减少症的促血小板生成药物已经进入临床试验，但是面临一些安全问题。针对中性粒细胞减少症的治疗中，粒细胞刺激因子是对症支持治疗，免疫抑制治疗主要应用于各类血细胞减少和低危MDS。造血干细胞移植也是低危MDS的一种治疗选择，但需要仔细评估相关不良反应和治疗风险。
-
骨髓增生异常综合征的分子生物学研究:现况与启示
应用第2代测序技术对大系列骨髓增生异常综合征(MDS)患者的研究初步揭示了MDS发病的分子基础.约90％的MDS患者至少存在≥1个基因突变,常受累基因有SF3B1、TET2、SRSF2、ASXL1、DNMT3A和RUNX1.随着MDS克隆演变和受累基因功能研究的深入,有望进一步完善MDS患者的预后判断和治疗方案的制定.
-
2014 NCCN指南骨髓增生异常综合征新进展
骨髓增生异常综合征(MDS)的研究每年均会取得很大的进展.现对近5年来MDS分类、诊断、预后、治疗等4个方面的新研究成果进行总结,并简要介绍儿童MDS的特点,为将来更好地探索MDS打下基础.
-
骨髓增生异常综合征的治疗探索与展望
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的获得性、克隆性、异质性疾患.中国与西方国家MDS患者具有不同的遗传学特征.以砷剂青黄散为主治疗MDS已取得肯定临床疗效.疗效机制研究表明含砷中药治疗不能改变MDS患者已有的染色体异常,但MDS患者异常增高的甲基化显著减低,含砷中药治疗的主要作用机制是去甲基化.血砷浓度测定表明有效血砷质量浓度为(19.39±10.36)μg/L,明显低于砷剂治疗急性早幼粒细胞白血病所需血砷浓度.进一步研究砷剂的去甲基化机制、进行个体化血砷浓度检测和疗效关系的研究是今后研究的方向.
-
骨髓增生异常综合征:现况与问题
阐述了对骨髓增生异常综合征(MDS)发病机制、诊断和治疗的一些新认识,并探讨了中国在该领域亟待引起重视和解决的主要问题.
-
再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征转变的急性白血病预激方案化疗完全缓解1例
1病例介绍患者,男,18岁,2004年2月6日因"乏力2个月"入院.既往体健,为体校学生.入院检查:T36.5℃,P 84次/min,BP 14.63/9.31 kPa(110/70 mmHg),R18次/min,贫血面容,巩膜无黄疸,皮肤无皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大.舌黏膜正常,咽不红.胸骨无压痛,心肺未及阳性体征.
-
强直性脊柱炎并发骨髓增生异常综合征1例
1临床资料患者,男性,40岁,农民.以腰背部、双骶髂关节反复发作性酸痛3 a伴头晕、乏力于2003年2月18日入院.体检:外观中度贫血,体温38.2℃,全身浅表淋巴结无明显肿大,皮肤偶见出血点,巩膜无黄染,胸骨无压痛,心肺(-),腹部平、软,肝大肋下1 cm,脾侧卧可触及,腰椎旁局部有压痛,双下肢、大腿膝关节屈曲、外展、内收均有不同程度障碍及疼痛,胸廓活动度无明显受限,双侧膝反射存在,神经系统病理征未引出.
-
再生障碍性贫血伴阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征合并骨髓瘤一例
患者 女性,64岁. 于2001年6月因无明显诱因出现面黄、乏力、齿龈渗血、皮肤出血点、瘀斑入住当地医学院附属医院.血常规示:血红蛋白(Hb)80 g/L,白细胞计数(WBC) 1.4 ×109/L,红细胞计数(RBC)2.30 ×1012/L,血小板计数(Plt)6×109/L. 随后行骨髓象检查结果示:有核细胞增生减低,粒、红两系少见,淋巴细胞相对增多,浆细胞易见,巨核细胞缺如.诊断为再生障碍性贫血(AA).予口服司坦唑醇、环孢素治疗,丙种球蛋白2.0 g×7 d静脉滴注,间断输血及血小板,茵陈蒿汤1剂/d,口服再生胶囊、地黄止血胶囊对症支持治疗,病情控制相对稳定. 2005年7月因间断出现酱油色尿、双目视物不清入院治疗.入院后检查血常规:Hb 32 g/L,WBC 1.2× 109/L,RBC 1.03×1012/L,Plt 16×109/L.随后行骨髓象检查结果示:红系增生活跃,以中晚期幼红细胞红居多,占0.475.溶血试验:酸化溶血试验、蔗糖溶血试验、抗人球蛋白试验均阴性;肝、肾功能:天门冬氨酸氨基转移酶89 U/L、尿素氮13.76 mmol/L、肌酐90.30μmol/L,其他检测项目均正常;流式细胞术检测:外周血粒细胞CD5548.40 %,CD5956.19 %,红细胞CD5571.34 %,CD5968.15 %.诊断为再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿(AA-PNH)综合征. 应用胸腺肽、多抗甲素、达那唑、叶酸、维生素B12等药物治疗,曾给予甲泼尼龙冲击治疗,茵陈蒿汤1剂/d、保肝、抗感染等对症治疗,患者病情平稳出院. 2012年11月患者病情呈进行性加重,再次住院治疗.入院后血常规示:Hb 18 g/L,WBC 2.13×109/L,RBC 0.51×1012/L,Plt 4×109/L,骨髓象检查显示浆细胞增多,占0.195,以成熟浆细胞为主,可见双核浆细胞,成熟红细胞呈缗钱状排列.
-
第18届欧洲血液学会年会骨髓增生异常综合征研究领域亮点报道
介绍第18届欧洲血液学会(EHA)年会有关骨髓增生异常综合征(MDS)研究领域的几个亮点.对会议报道MDS患者的基因突变谱系、治疗及预后方面的新进展进行介绍.
-
骨髓增生异常综合征新研究进展:第54届美国血液学会年会报道
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞水平损伤而产生的获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化为急性白血病为特点.第54届美国血液学会(ASH)报道了大量MDS发病相关分子机制(如ASXL1、Dido1突变等)以及其与患者预后之间的关系的一系列报道.治疗方面,分子机制的进展使临床新药不断出现,但造血干细胞移植仍是目前MDS的唯一根治方法,大会也报道了造血干细胞移植的新进展.
-
骨髓增生异常综合征的研究进展:2011年美国血液学会年会报道
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组骨髓细胞分化障碍的克隆性异源性恶性血液疾病.参与组织功能调节的基因(EAH2、ASXLI及UTX)和在MDS中不断突变的DNA甲基化(DNMT3A、IDH1/IDH2、TET2)在该疾病的遗传学及表观遗传学中间起重要的桥梁作用.AZA-001前沿研究在使用DNA甲基转移酶(DNMT)抑制剂方面提供了重要经验.通过阿扎胞苷的治疗改善了高风险MDS患者甚至是国际工作组定义的血液学反应患者的生存状态.DNMT抑制剂对免疫系统及干细胞的影响可能开辟了这些药物在治疗MDS和其他血液及非血液恶性肿瘤中的新用途.免疫调节剂沙利度胺及其衍生物来那度胺已被用于治疗MDS,主要用于低危MDS.
关键词： 骨髓增生异常综合征 遗传学 DNA甲基转移酶抑制剂 免疫调节 美国血液学会年会 -
第54届美国血液学会年会骨髓增生异常综合征研究领域亮点报道
介绍第54届美国血液学会(ASH)年会有关骨髓增生异常综合征(MDS)研究领域的几个亮点.第二代测序揭示了MDS患者的基因突变谱系.为提高去甲基化药物治疗MDS患者的有效病例数和进一步改善疗效期,一些预测疗效的新细胞遗传学和分子生物学参数得以不断被确认.
-
第53届美国血液学年会骨髓增生异常综合征研究领域亮点报道
第53届美国血液学年会继续教育有关骨髓增生异常综合征( MDS)的选题是"MDS治疗策略现况",共有3个讲题,分别是"MDS的遗传学新认识"、"用DNA甲基转移酶抑制剂治疗MDS的新方向"和"免疫调节剂在MDS中的应用".摘要包括口头报告37篇和墙报100篇.本文就其中的几个亮点做一简述.
