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复方丹参制剂辅助治疗镰状细胞性贫血疼痛危象的疗效观察
镰状细胞病是指红细胞内含有异常血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,重型的病例为纯合子性遗传,称为镰状细胞性贫血.镰状细胞性贫血主要临床表现为慢性溶血性贫血和疼痛危象.自2000年12月-2001年9月,笔者在喀麦隆姆巴尔马尤医院对16例镰状细胞性贫血疼痛危象患儿应用复方丹参制剂辅助治疗,并设常规西药支持、对症治疗的12例作对照,现报告如下.
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中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析
目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型.方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行.筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除HbE)突变的鉴定.结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10％ (251/4 115).其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28％ (61/232),β-地中海贫血66.15％(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54％(3/232),SEA-HPFH 0.43％ (1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43％(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为HbE3例,Hb Kenitra、HbSeattle、Hb Saitama、HbBushwick、Hb Koln以及Hb M-Milwaukee-2各1例.结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用.本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义.
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广东韶关地区异常血红蛋白的分子流行病学调查
目的：调查广东韶关地区异常血红蛋白（hemoglobin， Hb）的分子流行病学特点。方法对2011年11月至2012年5月来我院就诊的9731例调查对象进行血细胞分析和Hb电泳筛查，对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现45例异常Hb患者，发生率为0．46％，其中E区带7例，G/D区带9例，J区带7例，K区带6例，Q区带16例。基因测序结果显示，α珠蛋白基因变异25例，基因频率为1．285×10-3，β珠蛋白基因变异20例，基因频率为1．028×10-3；发现9种异常Hb类型，包括Hb Q-Thailand 16例，HbE 7例，Hb G-Chinese 6例，Hb New York 6例，Hb G-Coushatta 3例，Hb J-Bangkok 3例，Hb J-Broussais 2例， Hb Ottawa 1例，Hb G-Taipei 1例。结论韶关地区的异常Hb的发生率高于全国平均水平，异常Hb的基因类型及分布体现出客家人群特有的南方人群和北方人群交汇融合的特点。
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常见异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响
目的 评价常见的7种异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响.方法 收集2017年1月至2018年2月北京大学深圳医院检验科糖化血红蛋白检测过程中发现的异常血红蛋白全血样本95份.采用毛细管电泳法(Sebia Capillary 2 Flex Piercing)和4种离子交换高效液相色谱法(Bio-Rad D-10,Arkray HA8180V,Tosoh G8,以及MQ6000 Plus)测定全血样本,检测常见的7种异常血红蛋白(Hb E、Hb New York、Hb J-Bangkok、Hb G-Coushatta、Hb G-Taipei、Hb Q-Thailand、以及Hb G-Honolulu),以毛细管电泳法作为参比方法,分析7种异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白结果 的影响.统计分析采用SPSS 19.0软件,计算异常血红蛋白样本的平均偏倚,并用箱式图来显示偏倚分布.结果4种离子交换高效液相色谱法都不能分离异常血红蛋白Hb New York,但对糖化血红蛋白检测结果的影响均在临床可接受范围内.D-10能够识别6种异常血红蛋白,Hb J-Bangkok、Hb G-Coushatta和Hb G-Taipei干扰D-10的糖化血红蛋白结果.HA8180V快速模式未给出Hb J-Bangkok、Hb G-Coushatta、Hb G-Taipei的结果,Hb E、Hb Q-Thailand和Hb G-Honolulu的结果出现显著负偏.G8标准模式识别1种异常血红蛋白,6种异常血红蛋白结果出现显著负偏.MQ6000 Plus能够分离6种异常血红蛋白,Hb G-Coushatta、Hb G-Taipei的结果出现显著负偏.结论 常见异常血红蛋白对某些离子交换高效液相色谱法产生干扰,可导致糖化血红蛋白结果错误.
关键词： 糖化血红蛋白 异常血红蛋白 毛细管电泳法 离子交换高效液相色谱法 -
Bio-Rad D-10糖化血红蛋白分析仪临床应用常见问题分析
目的：总结D-10糖化血红蛋白A1c（HbA1c）分析仪在检测过程中的常见问题和结果分析。方法回顾分析已检测样本及其色谱柱图。结论在报告伯乐D-10糖化血红蛋白分析仪的检测结果时，要了解该仪器的干扰因素，仔细观察其色谱柱图，判断是否存在血红蛋白变异体或其他干扰，结合临床提供更准确更全面的结果解释。
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溶血性贫血患者的护理
溶血性贫血是指红细胞破坏加速,超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血.因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血,包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等;因为红细胞酶异常所致溶血性贫血,包括6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏等;因为珠蛋白合成异常所致溶血性贫血,包括异常血红蛋白和海洋性贫血.
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我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布
目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布.方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析.结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157%,平均基因频率为7.844×10-4,各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同.结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性.
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我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性
目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因.方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析.结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337%,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种.结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等.
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内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究
目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为:α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.
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我国少数民族异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性
目的研究我国少数民族异常血红蛋白的发生率、分布、遗传多态性和产生原因.方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析.结果我国共有42个少数民族进行了异常血红蛋白普查,平均发生率为0.336%,绝大部分均有异常血红蛋白分析,发生率各民族不同,有明显的遗传多态性,产生原因多种.结论我国42个少数民族异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,产生原因有多种,主要原因有迁移、经商、通婚和基因突变等.
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血红蛋白G病的研究进展
血红蛋白G(HbG)病是异常血红蛋白的一种,在全世界范围内,HbG分布较广,包括较多类型,如HbG Audbaii、HbG Coushatta和HbG Taipei等.国内报道的HbG Chinese和HbG Taipei为我国所特有,实验分析多为电泳法和氨基酸测序,通过测定变异的氨基酸从而确定突变类型,大多数类型HbG属中性突变,一般不产生临床症状,少数类型有血液学异常和贫血.深入研究HbG病对于优生优育及民族迁移等方面的问题具有重要意义.
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妊娠合并地中海贫血孕妇红细胞参数的变化
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常.广东省作为地中海贫血的多发区,约有11.07%携带地中海贫血的基因,每年约有4 000个重症患儿出生[1].因此孕妇需要进行地中海贫血的相关检测,如何能在进行基因检测前就能及时地筛查出地中海贫血备受关注,本研究分析以血常规中平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布(RDW)、血红蛋白变化来阐明其在孕妇产前筛前中的意义.
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高效液相色谱技术检测地中海贫血的临床价值
目的 探讨高效液相色谱技术应用于α地贫、β地贫、αβ复合型地贫以及其它异常血红蛋白病诊断的临床价值.方法 选择受检者1 872例进行地中海贫血基因检测,同时应用高效液相色谱法分析血红蛋白组分;根据基因检测结果将受检者分为α地贫、β地贫、αβ复合型地贫3个实验组以及对照组,计算HbA2值对各实验组的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率,进行对比分析、评价HPLC法对各类型地贫的诊断效能,同时结合高效液相色谱分析的峰型图谱对异常血红蛋白病进行诊断.结果 ①1 872例样本中,地贫基因携带者783例(α地贫508例,β地贫262例,αβ复合型地贫13例),非地贫基因携带者1 089例(对照组).②高效液相色谱分析法对α地贫检测的灵敏度为28.3％ (144/508)、特异度80.1％ (872/1 089)、阳性预测值39.9％ (144/361)、阴性预测值70.6％ (872/1 236)和诊断准确率63.6％(1 016/1 597);对β地贫检测的灵敏度为97.3％ (255/262)、特异度99.5％(1 084/1 089)、阳性预测值98.1％ (255/260)、阴性预测值99.4％(1 084/1 091)和诊断准确率99.1％(1 339/1 351);对αβ复合地贫检测的灵敏度为100.0％ (13/13).③结合高效液相色谱分析的峰型图谱共诊断异常血红蛋白病7例,包括2例HbJ-Bangkok、2例HbE、1例镰型红细胞贫血、1例HbD、1例Hb Abruzzo.结论 HPLC法适用于临床对地中海贫血疾病的筛查,其中对β地贫的筛查效率好于α地贫;HPLC法在诊断地贫的同时对发现其他异常血红蛋白病也有重要的临床价值.
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广西柳州地区α-地中海贫血基因检测结果分析
目的 探讨广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型及突变频率.方法 回顾性分析2015年1月至12月柳州地区 α-地中海贫血基因突变情况,α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口PCR电泳法及PCR结合反向斑点杂交法进行检测,α 地贫基因少见突变通过PCR联合Sanger测序检测.结果 检出10种α-珠蛋白基因突变类型(--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、 αWSα、 αQSα、-α27.6、--THAI、--235、HbQ-Thailand);其中以东南亚突变--SEA常见(55.98％),其次为-α3.7(18.35％)、αCSα(13.37％)和-α4.2(6.72％).检出29种基因型,其中Hb H病为257例(4.39％),包括--SEA/--α3.7105例(1.79％)、--SEA/--α4.252例(0.89％)、--SEA/αCSα68例(1.16％)、--SEA/αQSα12例(0.21％)及--SEA/αWSα20例(0.34％),轻型3340例(57.09％),静止型2235例(38.21％);检出异常血红蛋白HbQ-Thailand 18例(0.31％).结论 广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型较为复杂,应注意严重及罕见基因突变类型的检测,对 α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义.
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高效液相色谱法对β-地中海贫血及异常血红蛋白的检测价值
目的:分析高效液相色谱法对检测地中海贫血及异常血红蛋白的检测价值.方法:选取笔者所在医院2013年11月-2016年11月3452例在门诊问诊患者进行地中海贫血基因检查,运用高效液相色谱法都患者的血红蛋白组分进行分析.根据地中海贫血基因检测结果将3452例患者分为α地贫、β地贫、α β复合型地贫三组.分析血红蛋白检查联合高效液相色谱法对地中海贫血及异常血红蛋白检测的灵敏度及诊断精度.结果:3452例受检患者经高效液相色谱法对α型地贫检测灵敏度为28.08 ％(214/762),确诊率为28.08％(214/762),对β地贫检测灵敏度为98.98％(389/393),确诊率为98.98％(389/393);对α β复合型地贫检测灵敏度及确诊率均为100％(20/20).结论:采用高效液相色谱法都对β-型地中海贫血患者进行筛查诊断精度较高,高效液相色谱法对发现异常血红蛋白也要重要的临床价值.
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异常血红蛋白的筛查及其分子诊断
目的：应用高效液相色谱法（HPLC）检测异常血红蛋白（Hb）并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6297例血样，采用HPLC检测各种异常Hb，应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb，分别为Hb E（37例）、Hb Q（18例，其中3例为Hb Q-Hb H）、Hb S（2例）、Hb C（2例）、Hb D-Iran（3例）、Hb J-Bangkok（8例）、Hb J-Mexico（2例）。经DNA测序，Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊；2例Hb S中1例为Hb S纯合子，另1例为Hb G-Makassar；3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei，1例为Hb G-Coushatta；2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb，但只能进行“假设性诊断”，确诊还需通过分子生物学方法。
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血液学的进展
血液学(Hematology)作为一门医学学科,具有基础医学与临床医学紧密相结合的特点.医学生物学领域新的技术首先会在血液学临床研究中得到充分应用.例如20世纪50年代"分子病"的概念,阐明了镰形红细胞性贫血的分子病理机制,即镰形细胞的异常血红蛋白(HbS)与正常红细胞的成人血红蛋白(HbA)只是珠蛋白β链中一个氨基酸的差别和替代导致了溶血性贫血.近年来,分子生物学和细胞生物学高速发展为血液病的诊断治疗带来了许多新进展.
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深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析
目的 分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型.方法 收集我院20734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数.结果 共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405％(84/20734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子.除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并 αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻;Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征;Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常.结论 除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型.
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健康孕妇检出Hb Matera1例
目的 鉴定1例孕期筛查出的异常血红蛋白.方法 高效液相色谱法(HPLC)筛查出异常血红蛋白,然后进行地中海贫血基因分析和DNA测序,同时用毛细管电泳法进行对比实验.结果 DNA测序结果显示为Hb Matera,HPLC和毛细管电泳法分析结果分别为HbA0 47.3％、HbA2 41.2％、HbF 0.7％和HbA 60.1％、HbA2 3.0％、可疑HbG 36.9％.结论 Hb Matera的发现,丰富了中国人群血红蛋白基因突变种类,对遗传咨询具有重要意义.
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全自动毛细管电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用
目的 探讨全自动毛细管血红蛋白电泳仪在异常血红蛋白筛查中的应用价值.方法 采用全自动毛细管血红蛋白电泳仪对我院12257位受检者进行血红蛋白电泳分析,收集异常血红蛋白标本,进行地中海贫血基因检测验证.结果 在检测的12257份标本中,共发现异常血红蛋白232例,包括血红蛋白H 64例、血红蛋白Bart's 42例、血红蛋白CS 60例、血红蛋白E 52例、血红蛋白K 25例、血红蛋白Q 8例、血红蛋白G 1例、血红蛋白J 2例、血红蛋白F异常增高(>10％)31例,异常血红蛋白发生率1.89％.研究发现部分异常血红蛋白合并α地中海贫血或β地中海贫血,这些异常血红蛋白需进一步进行基因测序.结论 毛细管血红蛋白电泳在各种常见的异常血红蛋白检出中有重要的应用价值.
