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tRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育异常相关联
遗传性智力障碍是一种全球发病率约2％的神经发育异常疾病。已报道NSun2基因的若干突变会导致人群中的Dubowi-tz样综合征，其主要征状包括智力障碍、小头畸形、语言迟缓、行为缺陷、生长发育迟滞等。部分上述征状在NSun2敲除小鼠模型中也有表现。同样，在缺失NSun2的果蝇中研究人员发现果蝇的短时记忆受损。已知NSun2是一种保守的RNA甲基转移酶，可对转运RNA（tRNA）和其他非编码RNA进行m5C修饰。那么这种转录后的修饰是如何影响疾病的发生比如神经发育异常的呢？对此本文的作者进行了研究，他们的研究结果发表在2014年7月25日在线出版的《欧洲分子生物学组织杂志》（ EMBO Journal）杂志上。
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数码听觉统合训练对智力障碍语言迟缓儿童 语言功能的影响
目的:观察数码听觉统合训练(AIT)对智力障碍伴语言迟缓儿童语言功能的影响.方法:选取114例智力障碍伴语言迟缓患儿为受试对象,按照随机数表法分为观察组与对照组各57例.对照组患儿仅采取常规语言训练治疗,观察组患儿则在对照组基础上实施AIT治疗.比较治疗前及治疗3个月后,两组患儿语言功能、神经发育情况、神经营养指标[睫状神经营养因子(CNTF)、脑源性神经生长因子(BD-NF)、胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)]水平变化.结果:治疗3个月后,两组患儿R-SALDPC、GDS评分均较治疗前有显著提升,且观察组明显高于同期对照组(P<0.05);治疗3个月后,两组患儿CNTF、BDNF、GDNF水平均较治疗前有显著提升,且观察组明显高于同期对照组(P<0.05).结论:在常规语言训练基础上,采用数码听觉统合训练有助于改善智力障碍伴语言迟缓患儿语言功能的效果优于单纯常规语言训练效果.
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我国言语—语言障碍康复现状及发展策略
在我国,言语-语言障碍康复是一门新兴的学科和行业.本文从言语、语言障碍的定义、分类出发,分析了目前我国言语语言康复需求与供给间的巨大差距.人才培养方面,涉及该学科人才培养的高校仅有11所;科研方面,以满足基本生命需求的吞咽障碍研究为主,而为提高生活质量、增强语言沟通能力的研究比重则较少,导致整体言语语言康复水平偏低.为此,笔者提出三条发展策略:在人才培养方面,应职前培养和职后培训双线并行;在康复服务方面,应发展康复技术,以缓解康复服务人员不足;在康复质量保障方面,应建立独立的职业认证体系,保证该职业的良性发展.
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儿童语言发育障碍的筛查和鉴别
儿童语言障碍是常见的发育性障碍,一半以上的学龄前期语言障碍将持续至学龄期,并导致学习障碍和伴发心理与社会行为异常.早期语言筛查可早期、主动地发现儿童语言落后,有利于启动早期干预.语言筛查可采用动态监测和工具筛查.筛查工具包括特异性语言筛查工具与综合性发育筛查工具.语言障碍原因众多,不同原因所致语言障碍在临床表现形式与程度上有所不同,临床医生需要通过语言诊断评估和其他医学检查进行鉴别诊断.
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互动式阅读对幼儿语言发育迟缓的干预效果
目的 探讨互动式阅读对幼儿语言发育迟缓的干预效果.方法 随机选取2015年1-10月于南通市妇幼保健院就诊,应用《0 ～6岁儿童神经心理发育诊断量表》评估后诊断为语言发育迟缓的幼儿90例.根据训练方法分为实验组和对照组,每组45例.对照组幼儿家长采取调整养育方式、丰富幼儿语言环境等普通家庭训练;实验组幼儿除家长采取普通家庭训练外,还增加由专业语言训练师和幼儿进行的互动式阅读训练,每天半小时,3个月后再次评估两组幼儿的语言发育情况.结果 训练后,实验组幼儿的语言发育商明显高于对照组,语言干预训练效果优于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 互动式阅读训练对幼儿语言发育迟缓的干预效果明显,应通过多渠道宣传互动式阅读训练,尤其在幼儿家庭中积极推广,促进幼儿语言发育,有利于幼儿身心全面发展.
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语言迟缓儿童家庭语言环境的研究
目的 探讨语言迟缓儿童的不良家庭语言环境因素.方法 对上海10个区的24～35月龄健康足月上海户籍儿童进行整群抽样调查.将词汇量少于30定义为语言迟缓.对相关环境因素进行单因素分析和Logistic逐步回归分析.结果 有效抽样2 774人,检出语言迟缓儿童115人,检出率4.1%.以26个环境因素为自变量进行单因素分析,发现危险因素9项;进一步的Logistic逐步回归分析显示具有统计学意义的危险因素5项,分别为常居住地为城区、父亲文化程度低于初中、使用单一语言、带养人为男性及带养人少与儿童交流.结论 避免危险因素及提供良好的家庭语言环境,有助于预防语言迟缓的发生.
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外伤致左侧椎动脉动静脉瘘及左侧颈内动脉动脉瘤伴狭窄1例
1病例
男，38岁，因左颈部铁棒撞击伤后意识障碍、肺部感染1周入院。入院查体：消瘦，意识模糊，语言微弱、声音不清晰，查体欠合作，左颈部大片瘀斑、肿胀基本消退，双肺布满大中水泡音，右下肢肌力3级，余肢体肌力4级，病理征阴性。头颅MRI示左侧颞叶挫伤，颈椎MRI未见异常，胸片示肺部感染征象。入院诊断为：脑挫裂伤，肺感染，颈部软组织伤。入院后给予药物对症治疗，病情逐渐稳定，肺部感染控制，意识清楚，饮食呛咳，语言迟缓，说2～3字需停顿。伤后1个月，患者诉左耳耳鸣明显，伴头晕，下地走路不稳。听诊左颈部及左耳后有血管杂音。血管造影检查可见左侧椎动脉动静脉瘘、左侧颈内动脉夹层动脉瘤伴狭窄。左椎动脉动静脉瘘位于颅颈交界区，左侧颈内动脉动脉瘤伴狭窄位于颅外。由于左椎动脉动静脉瘘发生盗血，基底动脉几乎不显影。口服阿司匹林及氯吡格雷3d后行左椎动脉动静脉瘘弹簧圈栓塞及左颈内动脉支架植入（辅助）动脉瘤栓塞术。术中先栓塞左椎动脉近段（颅外部分）病变，再经右侧椎动脉栓塞左侧椎动脉远段（颅外部分）病变，栓塞后造影证实动静脉瘘消失，椎基底动脉供血改善。随后左颈内动脉植入支架，弹簧圈栓塞颈内动脉动脉瘤。术后造影证实动脉瘤不显影，左颈内动脉狭窄改善。术后耳鸣消失，肢体症状逐渐改善。 -
智力障碍语言迟缓儿童数码听觉统合训练效果观察
目的 数码听觉统合训练(auditory integration training,AIT)对小儿注意力、交流意识和情绪等均有一定改善效果,本研究探讨AIT对智力障碍伴语言迟缓儿童语言功能的影响.方法 回顾性分析2014-07-01-2017-06-30郑州大学附属儿童医院儿童康复科收治的114例智力障碍伴语言迟缓患儿临床资料,常规语言训练治疗者纳入对照组(n=57),常规语言训练联合AIT治疗者纳入观察组(n=57).通过修订学前儿童语言障碍评量表(revised-scale for the assessment of language disorders in pre-school children,R-SALDPC)和Gesell发育诊断量表(gesell developmental schedules,GDS),分别比较治疗前及治疗3个月后两组语言功能和神经发育情况.分析治疗3个月后两组脑血流灌注异常情况.结果 治疗3个月后,观察组R-SALDPC评分为(53.6±8.3)分,高于对照组的(49.4±7.8)分,t=2.784,P=0.006;GDS评分为(53.5±10.9)分,高于对照组的(48.6±10.2)分,t=2.478,P=0.015.观察组额叶、颞叶、顶叶、枕叶及其他部位脑血灌注异常率均明显低于对照组,均P＜0.05.结论 AIT改善智力障碍语言迟缓患儿语言功能效果确切,对其预后疾病转归有利.
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儿童早期语言发育中的特点分析
目的 了解儿童在语言发育过程中特点及语言发育迟缓的情况,为儿童语言发育的正确评估指导提出科学依据.方法 选取来四川省妇幼保健院儿童保健科门诊就诊的1 016名18～36个月儿童作为研究对象,以《婴幼儿语言发育筛查量表》为调查工具进行测定.结果 男童在18～30月龄,语音表达和语音理解能力及整体语言发育水平均显著低于同年龄组女童(P＜0.05),男童语言发育迟缓的发生率也显著高于女童,差异有统计学意义(P＜0.05).男女童语言的快速增长期都出现在24月后,但30～36月时,男女童语言发育比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 正确认识男女童发育上的差异,在语言发育早期重视男童的语言刺激及评估,对语言发育迟缓积极干预.
