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骨髓增生异常综合征向急性髓系白血病转化相关基因的研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的高度异质性、高风险向急性髓系白血病转化的恶性克隆性疾病.随着分子生物学技术的不断发展,发现了多种基因与MDS向急性髓系白血病转化(转白)密切相关.SRSF2是与RNA剪接相关的基因,该基因突变提示患者可能预后不良,并较未突变者有更高向AML转化的几率;与DNA甲基化密切相关的DNMT3A,其突变多预示较差的总生存率,并可能更快地向AML转化;调节组蛋白合成的ASXL1,其框移突变是预后不良的分子标志,并且较无突变者有更快向AML转化的现象;与三羧酸循环密切相关的IDH又可分为IDH1与IDH2,前者多提示较短的生存时间以及较高的转白率,而有部分报道发现后者在低危组患者中提示不良的预后;另一与DNA甲基化状态密切相关的基因TET2,是目前MDS中常见的基因突变,有学者认为它可能是一种抑癌基因,但目前其对MDS患者预后影响的观点尚未统一,有报道提示其突变与MDS较快向AML转化有明显关联.因为研究对象人种、地域、临床特点等众多因素的不同,各家报道结果仍存在差异.本文就这五个基因进行综述.
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中医药防治骨髓增生异常综合征的研究现状与展望
从证候、病证名、病因病机、治疗规律、常用药物几方面,对中医药防治骨髓增生异常综合征(MDS)的研究现状、优势及存在问题进行了探讨.建议今后在中医药防治MDS研究中,要以中医药理论为指导,开展跨区域的大协作,在开展流行病学调查研究的基础上,探讨病因病机,研究辨证施治规律,制定符合中医药理论的临床疗效评定标准,使中医药防治MDS研究形成规范化.同时建议把探索建立MDS动物模型和改善MDS患者骨髓巨核系病态造血以及提高患者周围血小板数值作为中医药研究的突破口.
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地西他滨治疗骨髓增生异常综合征（MDS）及白血病的护理及护理体会
目的：探讨地西他滨治疗骨髓增生异常综合征（MDS）以及白血病的护理价值。方法：选取在我院确诊为骨髓增生异常综合征（MDS）以及白血病的患者共38例，随机分为对照组与观察组，每组19例。对照组通过常规护理，观察组通过全面护理干预。结果：观察组不良反应发生率明显低于对照组（P＜0.05），观察组护理满意度评分高于对照组（P＜0.05）。结论：全面护理在地西他滨治疗骨髓增生异常综合征（MDS）以及白血病的护理中具有显著价值。
关键词： 地西他滨 骨髓增生异常综合征(MDS) 白血病 护理 -
骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)为一类获得性干/祖细胞疾病,易发展为急性白血病.MDS常有细胞遗传学异常,且染色体异常与MDS的疗效及预后关系密切.近年来的研究主要包括:5q-综合征重要缺失区域;7q-、-7染色体异常的多发重要部位;inv(16)和罕见CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素;11q23异常及DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 染色体 预后 -
骨髓涂片联合骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的临床意义
目的：探讨骨髓涂片联合骨髓活检在骨髓增生异常综合征（ MDS）诊断中的临床意义。方法采用骨髓抽吸、染色对58例MDS进行骨髓穿刺涂片及骨髓活检切片检查。结果骨髓活检中的细胞增生程度显著高于骨髓涂片的核细胞增生程度，骨髓涂片中原始细胞的发现比例显著优于骨髓活检，P＜0.05；粒系病态造血骨髓涂片与骨髓活检切片的发现比例分别为（46.6％与67.2％），红系病态造血发现比例分别为（79.3％与53.4％），巨核系病态造血发现比例分别为（39.7％与69.0％），两两比较，均P＜0.05；58例MDS患者骨髓活检的结果幼稚前体细胞异常定位（ALIP）39例，占比67.2％，单圆核病态造血28例，占比48.3％，多圆核病态造血32例，占比55.2％，网状纤维染色阳性患者26例，占比44.8％，骨髓呈现纤维化15例，占比25.9％，铁染色呈现阳性患者34例，占比58.6％。结论骨髓涂片与骨髓活检在诊断MDS中各有优缺点，通过两者的联合诊断可有效发现巨核系列的病态造血，对于提升诊断的准确性有重要的作用。
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓涂片 骨髓活检 诊断 -
补肾健脾止血方防治骨髓增生异常综合征去甲基化治疗致血小板减少临床研究
目的 研究补肾健脾止血方防治骨髓增生异常综合征(MDS)去甲基化治疗所致血小板减少的临床疗效.方法 将39例MDS患者随机分为两组;对照组(18例)给予地西他滨治疗,治疗组(21例)给予地西他滨和补肾健脾止血方治疗.15天后,观察两组出血情况、血小板指标和血清IL-11水平变化.结果 ①治疗组出血率为42.86％,对照组为66.67％;治疗组出血发生率低于对照组(P＜0.05).②治疗后两组血小板计数、血小板分布宽度、血小板压积均较治疗前增加(P＜0.05),平均血小板体积较治疗前降低(P＜0.05);治疗组血小板计数和血小板分布宽度大于对照组(P＜0.05).③两组治疗前后及组间血清IL-11水平无统计学差异(P＞0.05).结论 补肾健脾止血方可防治MDS去甲基化治疗所致血小板减少,减少出血发生.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 补肾健脾止血方 血小板减少 -
骨髓增生异常综合征中医证型的代谢组学分析
目的 探讨不同中医证型的骨髓增生异常综合征(MDS)的生化代谢特征.方法 将30例MDS患者分为脾肾阴虚蕴毒型和脾肾阳虚蕴毒型两组;利用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)分别检测两组患者血清中的小分子代谢物质的表达,获得相应的色谱-质谱图;采用判别分析的数据挖掘技术构建MDS中医证型的判别方程.结果 两组患者血清中多种内源性代谢物的含量差异明显,据此构建的MDS中医证型判别方程在自身判别和交互判别中的总体准确率均达93.3%.结论 利用代谢组学分析技术进行MDS的中医证型分型研究,显示出了较好的证型判别能力,也部分揭示了中医证型的生化物质代谢基础.
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儿童骨髓增生异常综合征诊治进展
儿童骨髓增生异常综合征(MDS)是一类造血系统恶性克隆性疾病,临床诊治难度较大.本文结合2008年世界卫生组织《骨髓增生异常综合征诊断分型标准修订版》和《儿童骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2015年版)》,综述儿童MDS的诊治进展.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 儿童 诊断标准 鉴别诊断 造血干细胞移植 -
去铁胺(DFO)诱导骨髓增生异常综合征(MDS)细胞株SKM-1的P15INK4B基因去甲基化
目的 探讨铁螯合剂去铁胺(deferoxamine,DFO)诱导骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)细胞株SKM-1的P15INK4B基因去甲基化作用.方法以枸橼酸铁铵(ferric ammonium citrate,FAC)和DFO处理SKM-1细胞,按不同铁负荷分成3组:对照组、FAC组和FAC+DFO组,分别检测不同铁负荷组细胞内可变铁池(labile ironpool,LIP)、细胞内活性氧类(reactive oxygen species,ROS)、P15INK4B基因甲基化状态、P15INK4B基因 mRNA表达情况、细胞增殖(CFSE的平均荧光强度MFI)、细胞早期凋亡率以及细胞周期.结果与对照组相比,FAC组的LIP (64.04%±2.12% vs.1.45%±0.65%)、ROS (45.57%±1.18% vs.33.38%±12.96%)、细胞增殖MFI (23.01%±5.20% vs.51.67%±1.61%)明显升高,P15INK4B基因mRNA表达水平(0.72±0.08 vs.1)和细胞早期凋亡率(13.97%±2.25% vs.22.53%±1.76%)明显减少,差异均有统计学意义(P<0.05);与FAC组相比,FAC+DFO组的LIP (8.34%±4.21% vs.64.04%±2.12%)、ROS (34.39%±2.12% vs.45.57%±1.18%)、细胞增殖MFI (37.34%±6.61% vs.23.01%±5.20%)明显减少,P15INK4B基因mRNA表达水平(1.50±0.15 vs.0.72±0.08)和细胞早期凋亡率(55.07%±1.30% vs.13.97%±2.25%)明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05);3组细胞周期的差异无统计学意义.结论 DFO可使LIP和ROS降低,诱导铁过载的SKM-1细胞P15INK4B基因去甲基化,使其mRNA重新表达,并可抑制铁过载的SKM-1细胞增殖,促进其凋亡.
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地西他滨对骨髓增生异常综合征患者PD-1/PD-L1表达的影响
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者接受地西他滨(DAC)治疗前后程序性死亡因子-1/程序性死亡因子-1配体(PD-1/PD-L1)的变化.方法收集2016年1月至2017年1月初治MDS中符合WHO 2008分型WPSS预后分层中危组及高危组并接受DAC(20 mg/m2 d1 ～d5,21～28天为1个周期,治疗2个周期)治疗的18例患者,同时以5例非恶性血液病患者为对照.于DAC治疗前后收集外周血和骨髓细胞.流式细胞术(FCM)检测DAC治疗前后外周血CD3+CD4+T、 CD3+CD8+T淋巴细胞的PD-1和骨髓单核细胞PD-L1的变化;QPCR检测DAC治疗前后外周血及骨髓单个核细胞PD-1 mR-NA、PD-L1 mRNA相对表达量的变化;比较化疗缓解组(n=5)和未缓解组(n=13)PD-1/PD-L1的表达水平.结果FCM检测显示,DAC治疗后,中危组CD3 + CD4+T、CD3 + CD8+T淋巴细胞PD-1和骨髓单个核细胞的PD-L1比例分别为(11.43±1.88)％、(11.46±1.60)％和(16.59±0.72)％,高危组分别为(16.36±3.71)％、(16.59±3.81)％和(18.69±1. 60)％,均高于治疗前和对照组(P<0.05);未缓解组CD3+CD4+T、CD3 + CD8+T淋巴细胞PD-1和骨髓单个核细胞上PD-L1的比例分别为(18.51±2.62)％和(19.03±2.18)％和(19.22±1.40)％,高于缓解组(P<0.05).QPCR检测显示,DAC治疗后,中危组外周血单个核细胞PD-1 mRNA和骨髓单个核细胞PD-L1 mRNA的相对表达量为6.32±3.37和2.88±1.72,高危组分别为12. 55±6.27和7.47±4.90,均高于治疗前(P<0.05).MDS未缓解组外周血PD-1 mRNA和骨髓单个核细胞PD-L1 mRNA的相对表达为16.28±4.64和9.16±5.40,高于缓解组(P<0.05).结论DAC治疗后中、高危MDS患者的外周血、骨髓中PD-1/PD-L1表达明显上升,尤其是未缓解组,PD-1/PD-L1高表达可能是介导DAC耐药的原因之一.
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骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系.方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析.结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P＜0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者.结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 细胞遗传学核型分析 转化 -
14例骨髓增生异常综合征的染色体研究
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)染色体改变的临床意义.方法采用骨髓细胞短期培养G显带染色.结果14例MDS中,9例检出染色体异常核型,占64.2%,其中MDS-RA2例,占14.2%,MDS-RAEB和MDS-RAEB-t共7例,占50%,后者发现有复杂染色体核型变化.结论MDS的细胞遗传学与诊断和鉴别诊断、分型、转白及预后密切相关.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 染色体 -
MDS自身冷抗体引起血型鉴定及配血困难1例
目前在输血工作中,血型判定错误或配血不合的原因很多,笔者发现1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者自身凝集,其红细胞与A,B,O,AB各型血型也发生凝集.说明患者有病理性抗体,现报告如下:
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 自身抗体 冷凝集素 配血 -
复方参鹿颗粒对相对低危骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞免疫表型的影响
目的:观察相对低危骨髓增生异常综合征(MDS)患者药物干预前后骨髓细胞免疫表型的变化,以揭示中药复方的可能作用机理.方法:将符合要求的30例病例随机分成采用复方参鹿颗粒治疗的治疗组和采用安特尔胶丸治疗的对照组,观察2组治疗前后骨髓细胞免疫表型变化.另取骨科骨折手术患者(排除影响造血系统疾病与用药史)共10例为正常对照组.结果:MDS患者骨髓造血干/祖细胞存在CD34、CD117、HLA-DR的高表达,与正常对照组比较,差异均有显著性意义(P＜0.05).治疗组与对照组治疗前后HLA-DR的表达比较,差异无显著性意义(P＞0.05),但治疗组治疗后CD34、CD117的表达率均降低,与治疗前比较,差异均有显著性意义(P＜0.05).MDS患者髓系细胞存在CD13、CD33的高表达,而CD15表达减少,与正常对照组比较,差异均有显著性意义(P＜0.05);治疗组治疗后CD13、CD33的表达率均降低,CD15则增加,与治疗前比较,差异均有显著性意义(P＜0.05),而对照组仅对CD15表达的有显著影响(P＜0.05).结论:复方参鹿颗粒可能具有促进骨髓造血干/祖细胞、早期髓系细胞的成熟、分化作用,从而改善MDS患者病态造血.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓细胞 免疫表型 复方参鹿颗粒 -
姜黄、三氧化二砷增强骨髓增生异常综合征半相合NK细胞治疗敏感性疗效观察
目的:观察姜黄、三氧化二坤增强骨髓增生异常综合征(MDS)半相合自然杀伤细胞(NK)治疗敏感性的效果.方法:7例MDS患者,包括1例MDS继发性急性髓系白血病(AML)采用中药姜黄及中药砒霜制剂三氧化二砷联合小剂量阿糖胞苷及半相合NK细胞输注组成的MDS治疗新方案.结果:完全缓解(CR)2例,部分缓解(PR)3例,稳定(SD)1例,疾病进展(PD)1例.不良反应轻,无严重并发症.结论:采用中药姜黄及中药砒霜制剂三氧化二砷联合小剂量阿糖胞苷及半相合NK细胞输注组成的MDS治疗新方案治疗有望为MDS及AML的治疗开辟一条新途径.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 姜黄 三氧化二砷 半相合NK细胞 -
中医学对骨髓增生异常综合征的认识及辨治策略
根据中医学理论,结合文献资料和临床体会,对骨髓增生异常综合征(MDS)的中医学病名、病因病机进行了阐发,从治法治则,处方遣药等方面提出辨治策略.认为髓毒劳之病名反映了MDS基本病机特点,体现了规范化中医学病名之准确性、特异性、先进性、实用性、创新性等命名原则.病机为正虚邪实,虚实夹杂.治疗宜扶正祛邪,基本治疗原则为益气养血、健脾补肾、解毒化瘀.并介绍了回生汤系列方的临床运用.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 髓毒劳 正虚邪实 扶正祛邪 -
试从脾肾亏虚、瘀毒内蕴论治骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征属中医学血证、髓毒劳范畴,为“毒”、“劳”相兼的邪实正虚、虚实夹杂证.其病机可归纳为脾肾亏虚、瘀毒内蕴,且发病过程中脾肾亏虚贯穿始终.临床辨治以虚实辨证为首辨;脏腑辨证为基础;瘀毒辨证为指导.总以健脾补肾、化生气血为根本治法,再根据辨证,以治脾为主或治肾为主入手.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 髓毒劳 脾 肾 瘀毒 -
恶性髓系肿瘤细胞部分岩藻糖转移酶基因表达研究
目的 研究恶性髓系肿瘤细胞中部分岩藻糖转移酶(FUT1-3、FUT6-7)基因的相对表达情况.方法 应用实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测HL-60细胞及31名急性髓细胞白血病(AML)患者与骨髓增生异常综合征(MDS)患者(患者组)的FUT1-3、FUT5-7基因的相对表达情况,同时以正常CD34+细胞作为HL-60细胞的正常对照、以25名健康体检者作为患者组的正常对照.结果 FUT1-3、FUT6-7基因在HL-60细胞及其对照组的相对表达分别为:0.30±0.03 vs 1.08±0.06、0.68±0.05 vs 1.20±0.14、0.68±0.04 vs 1.00±0.05、0.82±0.03 vs 1.00±0.05、0.59±0.12 vs 1.02±0.15(P ＜0.01).FUT1、FUT3基因在患者组与对照组的相对表达分别为:0.85±0.67 vs 1.31±0.5、0.53±0.48 vs 1.34±0.69(P ＜0.05);FUT2、FUT6、FUT7基因的相对表达量在患者组与对照组间无明显差异(P＞0.05).FUT1-3、FUT6-7基因在AML患者(n=13)与MDS患者(n=18)间的相对表达量差异亦不明显(P＞0.05).结论 FUT1-3、FUT6-7基因在恶性髓系肿瘤细胞HL-60及AML与MDS患者中出现不同程度的相对表达减弱,二者间部分具有关联性.
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参芪四物汤减少重度贫血患者输血的临床研究
目的 临床观察参芪四物汤对重度贫血患者缺血缺氧症状及接受输血替代治疗的影响.方法 选择慢性再生障碍性贫血(CAA)18例、骨髓增生异常综合征(MDS)20例、骨髓纤维化(MF)12例,共50名长期依赖输血的重度贫血患者,连服参芪四物汤3个月,以自身对照比较患者服药前后的自觉症状、需再次输血前的Hb浓度及输血间歇期等指标变化.结果 CAA、MDS和MF 3组患者服药后,患者自觉缺血缺氧症状均较前明显改善;再次输血时的平均Hb浓度分别由服药前的(57.4±6.9)、(60.4±7.7)、(55.8±3.4)g/L,下降到(50.4±8.3)、(54.4±7.9)、(50.6±7.4)g/L(P<0.05),再次输血的平均间歇期由服药前的(15.4±5.6)、(14.8±2.3)、(15.0±3.3)d延长到(19.8±6.4)、(18.9±6.2)、(20.3±5.8)d(P<0.05).结论 服参芪四物汤对于改善重度贫血患者的微循环和组织细胞缺血缺氧有一定作用,不失为降低输血风险、节约患者输血费用的1个有效手段.
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PD-1在骨髓增生异常综合征中的表达及意义
目的 检测负性共刺激分子PD-1在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达,分析其表达水平与相关临床指标之间的关系,探讨其在MDS发病过程中所起的作用.方法 收集44例MDS患者外周血标本(MDS组)和25例健康者外周血作阴性对照(NC组),采用流式细胞术检测PD-1在T细胞上的表达,RT-PCR检测T细胞亚群中PD-1mRNA的表达,同时ELISA法检测MDS患者血清中可溶性PD-1的水平.收集MDS患者相关临床指标,线性相关分析法分析PD-1mRNA水平与各项临床指标之间的关系.结果 MDS组患者中PD-1mRNA表达阳性率为(11.31±0.18)％,而NC组阳性率为(6.46±0.25)％,与NC组相比,MDS患者中CD3+、CD4+及CD8+T细胞上PD-1表达水平及PD-1mRNA水平显著升高.MDS组患者血清sPD-1水平较NC组明显升高.在MDS组患者中,CD3+、CD8+T细胞上PD-1的表达水平与LDH水平呈显著正相关,CD4+T细胞上的表达水平与CRP呈显著正相关.结论 T细胞表面PD-1分子的高表达可能在MDS发病过程中起到一定作用.
关键词： PD-1 骨髓增生异常综合征(MDS) T细胞 LDH CRP
