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纤维蛋白原Bβ-链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病.为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,采集了该家系三代10人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TI);纤维蛋白原(Fg)含量分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测;以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变.102例健康献血者作为正常对照.结果表明:先证者表型诊断为无纤维蛋白原血症;基因型呈Fg B β-链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变,前者来源于母系,后者来源于父系.结论:Fg B β-链Arg17 stop和Gly347Arg复合杂合突变是引起该家系先证者产生无纤维蛋白原血症的原因.
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一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析
遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原.以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区.通过直接DNA测序方法检测基因突变.结果表明:先讧者的父母为3代近亲.先证者FGA基因发现为纯合突变c.934_935insA,造成蛋白序列改变P.Ser312fsX42.先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者.该突变为国际上首次报道.结论:FGA c.934_935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变.
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遗传性无（低）纤维蛋白原血症的基因研究进展
遗传性无（低）纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）低下导致的遗传性出血性疾病。遗传性无纤维蛋白原血症临床出血表现异质性大，部分患者可无症状，有症状者可表现为自发出血、手术或外伤后出血、血栓形成、伤口愈合延迟或伤口裂开、反复自发性流产或以上几种症状的综合表现，重者可因严重出血如颅内出血而死亡；实验室检查以血浆FIB水平≤01 g／L，活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）和凝血酶时间（thrombin time，TT）同时延长，但均可被血浆或FIB纠正，血液始终不能凝固为特点。遗传性低FIB血症患者出血症状较少且轻微，其FIB血浆水平为01～15 g／L，APTT、PT和TT延长时间与FIB缺乏程度相关，其中以 TT 为敏感［1-2］。无（低）FIB血症目前尚无有效的药物治疗方法，治疗上主要以补充FIB等替代治疗为主［3］。
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家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析
遗传性无纤维蛋白原血症（inheritdafibrino-genemia）是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，患者表现为纤维蛋白原完全缺乏，发病率大约为百万分之一。与血友病相比，遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重，但肌肉和骨骼的出血不如血友病常见［1］。第一例异常纤维蛋白原血症基因突变发现于1968年［2］，目前国内外共发现了约400多例遗传性异常纤维蛋白原血症。
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遗传性纤维蛋白原缺乏症1例
纤维蛋白原(Fg;凝血因子Ⅰ)缺乏临床上很少见,即使见到多因肝脏等疾病合成纤维蛋白原不足而引起继发纤维蛋白原缺乏,遗传性纤维蛋白原缺乏或无纤维蛋白原血症更是罕见,现就我科确诊遗传性纤维蛋白原缺乏症1例报告如下.
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原发性无纤维蛋白原血症并子痫前期顺娩处理体会
原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系［1］，临床治愈1例体会。
1病例来源
孙某，女，30岁，以停经9月，胎动4月，血压升高4天，阴道流液5h由下级医院夜间转入。早孕期未发现异常，孕期产检不规范，4天前产检首次发现血压升高，波动170／100～140／100 mmHg，未治疗，5 h前无诱因出现阴道流液，量中，色清，于当地医院预行剖宫产术，术前检查示：PT 19.1 s，APTT 40.6 s，Fg ＜0.15 g／L，TT 34.8 g／L，故转入我院。回顾产前检查：停经26周行75 g OGTT示：4.8-10.1～9.1 mmol／L，诊断妊娠期糖尿病，单一饮食控制，体重仍增加20 kg。近1月牙龈出血，但可自行止血。13岁初潮，月经周期35～45天，经期4～5天，月经量无明显增多，无流产史。其母患高血压，其父5年前因外伤后出血性休克去世。入院查体：BP 142／96 mmHg，水肿（＋＋），腹隆，宫高38 cm，腹围106 cm，宫缩15″／7～8′，胎心监护反应良好。阴道查：宫颈容受90％，先露头， S-2，骨产道无明显异常。估计胎儿体重4000 g。入院诊断：（1）38＋6周G1P0；（2）胎膜早破；（3）子痫前期（重度）；（4）妊娠期糖尿病；（5）巨大儿；（6）纤维蛋白原缺乏症。 -
遗传性无纤维蛋白原血症的分子发病机制研究进展
遗传性无纤维蛋白原血症（ congenital afibrinogenemia ）是由于纤维蛋白原基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，1920年首次报道［1］。该病发病率较低，约为1／100万，半数患者发生在近亲婚配的家系。患者多数为基因突变的纯合子，少数为复合杂合子。正常人血浆纤维蛋白原水平为1．5～3．5 g／L，一般情况下，Cluss法检测患者血浆中纤维蛋白原活性为0，免疫比浊法可检测到微量纤维蛋白原抗原。临床表现以出血为主，多以脐带出血为首发，可有皮肤黏膜出血、内脏出血，其中颅内出血常是致死原因，出血时纤维蛋白原替代治疗有效。此外，血栓形成也有报道［2］。现将近年来学者对遗传性无纤维蛋白原血症分子机制相关研究做一综述。
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遗传性无纤维蛋白原血症分子机制的研究进展
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变,其中FGA基因IVS4+1G＞T剪接突变为其突变热点.但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达,从而造成血浆中纤维蛋白原缺如,终导致无纤维蛋白原血症的临床表现.本文对近年来该病分子机制的研究进展作一综述.
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先天性无纤维蛋白原血症一例报道
1临床资料患者,女性,21岁,苗族,未婚,因"腹胀1周,呕血5+小时"于2008年5月3日入院.患者无诱因出现腹胀1周,以剑下为著,无腹痛.1 d前,患者解柏油样稀便1次,量约200 g.
