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脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习
目的 对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析.方法 收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检.对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析.结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变.CYP27AI基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(C.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(C.369-375delGTACCCA).家族成员为上述突变的单个突变携带者.结论 先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变.
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高雪病伴尼曼-匹克细胞增多一例
高雪病患者通常仅表现为骨髓中发现一种细胞胞浆呈"皱纹纸"样改变的高雪细胞增多[1],合并尼曼-匹克细胞增多的病例较为少见.我院收治1例高雪病伴尼曼-匹克细胞增多的病例,现报告如下.患者女,32岁,山东人.2个月前,患者无诱因出现双下肢散在小出血点,在当地医院查血常规:PLT(50～70)×109/L,偏低;Hb 87～93g/L,WBC(3.3～6.8)×109/L.腹部B超示脾大.骨髓穿刺:骨髓增生活跃,粒、红两系正常,淋巴细胞占0.07,巨核细胞全片可见416个,PLT散在,较少见,类似尼曼-匹克细胞占0.06;考虑类脂质沉积病(尼曼-匹克病).患者于2008年12月来北京医院门诊就诊.
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冠心病患者血脂及超敏C反应蛋白结果500例分析
冠心病(CHD)是目前造成人类死亡的主要疾病之一.大量研究资料表明,动脉硬化斑块的形成,不是简单的脂质沉积病,而是全身动脉的一种慢性炎症反应结果[1].超敏C反应蛋白(HS-CRP)水平是反映炎症病变的主要生物标志物之一.为观察冠心病患者的脂质代谢状况及炎症标志物HS-CRP水平变化,对我院500例冠心病患者的血脂及HS-CRP水平进行实验室检验,结果分析如下.
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血清超敏C反应蛋白测定在冠心病中的临床应用
冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是多发病,也是导致死亡的常见原因之一。大多数冠心病的根本原因是动脉粥样硬化,这是个逐步渐进的过程,它进展缓慢,隐蔽性强。近年来的研究表明,动脉粥样硬化并不是一种简单的脂质沉积病,炎症在动脉粥样硬化的起始和进展过程中起重要作用。超敏C反应蛋白(high sensitivity C reactive protein, hs-CRP)作为急性炎症反应的指标之一,与心血管疾病的关系已受到越来越多人的注意。本文对检测hs-CRP在冠心病诊断中的作用作一探讨。
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碳蜡包埋技术在脂肪染色中的应用研究
在临床病理诊断和科研工作中，苏木精-伊红（HE）染色切片中常出现大小不等的空泡，常需用脂肪染色鉴别空泡性质；由脂肪组织所发生的肿瘤在与其他组织来源的肿瘤相区分时，也需要借助脂肪染色来进行；在显示和确诊某些先天性类脂质沉积病方面，脂肪染色也有一定的价值。由于脂质易溶于有机溶剂，在常规石蜡切片的固定、脱水、透明、包埋及染色过程中，脂质就会溶于酒精、二甲苯等有机溶剂中，不同程度的丢失或破坏掉，因此用作脂肪染色的病理切片通常用冰冻切片。冰冻切片在染色过程中由于切片过厚，染色后附贴切片时容易产生折叠，影响切片的观察和诊断，同时也不适宜大批量制片[1，2]。为此，笔者在不影响切片染色质量的基础上，用碳蜡包埋并进行脂肪染色，效果较好，现介绍如下。
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非酒精性脂肪肝的病因和发病机制
一、基本概念[1]狭义的脂肪肝是指肝细胞内中性脂肪--三酰甘油(TG)异常增多的病理状态,而由脂代谢酶遗传性缺陷所致的类脂质沉积病,以及胺碘酮、环已哌啶等药物所致的肝细胞溶酶体磷脂沉积病不属普通脂肪肝的范畴.
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冠心病患者血清C反应蛋白及胆固醇的研究
以前代谢因素、行为因素及凝血系统的改变被更多地认为是患心血管疾病的危险因素.近年来大量研究资料表明,动脉粥样硬化斑块不是简单的脂质沉积病,斑块的炎症反应在硬化栓塞的起初和进程中扮演着一个重要的角色[1].C反应蛋白(CRP)是低水平炎症的敏感标志物,本文观察了673例研究对象,旨在研究冠心病患者CRP水平的表达以及CRP与胆固醇的关系.
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以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析
目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM ）的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法。方法选取1例临床确诊的LSM患者，调查其发病情况、病程变化及误诊情况；对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究。结果该患者青年起病，10a病程，临床主要表现为反复发作的双下肢无力，类似缺血性脑血管病的跌倒发作。磁共振平扫及血管成像（MRA）未发现脑部损害。腓肠肌开放式肌肉活检：光镜下见肌纤维轻度大小不一，肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡。结论临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别，头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法。
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了解脂肪肝,拒绝脂肪肝
脂肪性肝病主要包括:酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝病;其余还有因类脂质沉积病、丙型肝炎病毒感染、Wilson病、自身免疫性肝病及药物等引起的肝脏脂肪变等,因病患数量相对较少,一般不包含在我们狭义的脂肪肝概念中.
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线粒体肌病合并脂质沉积病1例
线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告.脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识.此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆.现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习.
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认识了解脂肪肝坚决拒绝脂肪肝
脂肪性肝病主要包括:酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝病;其余还有因类脂质沉积病、丙型肝炎病毒感染、Wilson病、自身免疫性肝病及药物等引起的肝脏脂肪变等,因病患数量相对较少,一般不包含在我们狭义的脂肪肝概念中.脂肪肝的发病率20年前脂肪肝是发达国家的主要肝病,特别是酒精性肝病,更是欧美等西方国家的第一大肝病类型.近10余年来,酒精性和非酒精性脂肪肝在世界的发病率不断增加,近些年我国非酒精性脂肪性肝病增长迅速且呈低龄化发病趋势,陕西地区成人非酒精性脂肪性肝病患病率为18.5％,已超越乙型肝炎患病率,成为了我国第一大肝病.
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冠心病患者超敏C反应蛋白和同型半胱氨酸水平变化的意义
冠心病(CHD)是目前造成人类死亡的主要疾病之一.研究表明,动脉硬化斑块不是简单的脂质沉积病,而是全身动脉粥样硬化斑块的一种慢性炎症反应.高敏感性C-反应蛋白(hsCRP)和同型半胱氨酸(Hcy)作为心脑血管疾病的独立危险因子已经受到越来越多的关注.hsCRP和Hcy水平的增高,被证实为CHD或未来CHD事件危险性的标志,与心血管事件发生率增加相关,对心脑血管病的发生有预报作用.笔者分析了87例CHD患者hsCRP和Hcy水平,总结如下.
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脂质沉积病误诊为多发性肌炎1例并文献复习
1.资料患者男性,26岁,病案号46073,江苏省沛县人,主因发作性四肢近端乏力疼痛11年加重半个月.患者11年前无明显诱因出现低热,体温高37.5度,伴胃部不适,四肢近端肌肉疼痛,易摔倒,有时伴有心慌,化验心肌酶升高,曾诊断为"心肌炎",用药治疗无明显好转,肌无力症状时轻时重,未特殊治疗.
