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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展
家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidaemia，FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病［1］。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病，是较常见的高脂血症［1～3］。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。
关键词： 家族性混合型高脂血症 临床诊断 遗传流行病学 -
家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究
目的家族性混合型高脂血症(FCHL)是常见的血脂代谢异常,在心肌梗死幸存者中的比例为10%～20%,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对160例FCHL患者及328例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析.结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2, ε2 ε3, ε2 ε4, ε3 ε3, ε3 ε4, ε4 ε4频率分别为0,0.081,0.031,0.712,0.138,0.038和0,0.168,0.024, 0.686, 0.116, 0.006.FCHL患者与对照组apoE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0.056,0.821,0.123和0.096,0.828,0.076.两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性(χ2 = 12.94,P=0.012;χ2=9.03,P=0.011).结论我们的研究提示apoE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子.
关键词： 家族性混合型高脂血症 载脂蛋白E 基因多态性 -
血浆apoB100水平升高不宜作为家族性混合型高脂血症 与家族性高胆固醇血症鉴别诊断的指标
目的 探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1 (apoA1)、载脂蛋白B100(apoB100)水平的异同。方法 病例-对照/家系设计，家族性混合型高脂血症家系15个（93人）；家族性高胆固醇血症家系11个（94人）；对照家系12个（67人）。比较家系间及家系内受累组与未受累组血浆apoA1与apoB100水平。结果 两种高脂血症家系间及两种家系内受累组间血浆apoA1与apoB100水平未见统计学显著性差异；与对照家系相比，两种高脂血症家系血浆apoB100水平均显著升高（P<0.01），同时，家系内受累组血浆apoB100水平显著高于未受累组（P<0.01）。结论 两种高脂血症家系受累组血浆apoB100水平均显著升高，故血浆apoB100水平升高不宜作为家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症鉴别诊断的指标。
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高甘油三酯--冠心病不可忽略的危险
甘油三酯（TG）在血液中处于脂蛋白的核心并以脂蛋白形式运输，在各种脂蛋白中，乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）及其残粒TG含量较高，被统称为富含TG脂蛋白（TRL）。循环中升高的TG实际上反映了TRL及其残粒浓度的增高，增加的残粒可以沉积于动脉血管壁中促进动脉粥样硬化。
1高TG血症的病因
高TG血症的病因有多种分类方法，根据2012年美国内分泌学会（ENDO）的相关分类方法，将高TG血症分为原发性高TG血症、遗传易感性和继发性高TG血症。原发性高TG血症包括常见的家族性混合型高脂血症（FCHL）、血β脂蛋白异常和家族性高甘油三酯血症（FHTG）以及LPL（又称家族Ⅰ型）、载脂蛋白CⅡ等缺乏引起的高乳糜微粒综合征；遗传易感性主要是指代谢综合征和2型糖尿病；继发因素主要有过度饮酒、药物（如噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、激素、免疫抑制剂等）、内分泌疾病（如甲状腺功能亢进等）、肾脏疾病、肝脏疾病和妊振等。 -
Apo B和Apo A Ⅰ/Apo B比值在家族性高胆固醇血症与家族性混合型高脂血症鉴别诊断中的作用
目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)家系与家族性混合型高脂血症(FCHL)家系成员之间血脂水平及肾功能指标的差异,探寻用于FH和FCHL鉴别诊断的指标.方法 收集符合诊断标准的FH家系6个(共47人),FCHL家系23个(共94人),正常对照组家系10个(共57人),在FH家系和FCHL家系内又分为血脂升高的受累组和血脂正常的未受累组,比较各组之间的血脂水平和肾功能指标(包括CO2CP、BUN、Cr、BUN/Cr、UA).结果 FH家系受累组TC、HDL-C、LDL-C及Apo B水平均明显高于未受累组和对照组,Apo A Ⅰ/Apo B比值明显低于未受累组和对照组,LP(a)、BUN和Cr水平也高于未受累组和对照组,TAG水平高于未受累组和对照组,差异均有统计学意义.FCHL家系受累组TC、TAG、LDL-C及Apo B水平均明显高于未受累组和对照组,HDL-C水平高于未受累组和对照组,Apo A Ⅰ/Apo B比值明显低于未受累组和对照组,LP(a)和BUN水平也高于对照组,差异均有统计学意义.2个家系受累组间相比,FH家系LDL-C和ApoB水平明显高于FCHL家系,TC水平和Apo A Ⅰ/Apo B比值也高于FCHL家系,而TAG水平明显低于FCHL家系.结论 除常用的TC、TAG和LDL-C之外,Apo B和Apo A Ⅰ/Apo B有望成为FH与FCHL鉴别诊断的指标.
关键词： 家族性高胆固醇血症 家族性混合型高脂血症 载脂蛋白B 载脂蛋白AⅠ -
绝经对家族性脂代谢异常患者冠状动脉粥样硬化的影响
目的:研究绝经对两种家族性高脂血症患者冠状动脉粥样硬化的不同影响.方法:对41例家族性高胆固醇血症(FH)患者(22例绝经前,19例绝经后)和28例家族性混合型高脂血症(FCH)患者(13例绝经前,15例绝经后)进行冠状动脉(冠脉)造影和血管腔内超声检查.冠脉造影的测量指标是Gensini评分,血管腔内超声的测量指标是大内膜面积(MIA)和平均内膜面积(AIA).结果:与相应的绝经前患者相比,FH和FCH绝经后患者的Gensini评分分别显著增高89%(P=0.008)和114%(P=0.003),后者的增高更明显(P=0.007).FH患者,绝经前、后的冠脉主干,左前降支的MIA、AIA无明显差异(P=0.43～0.75).FCH患者绝经后的冠脉主干、左前降支的MIA和AIA都较绝经前明显增大(P=0.02～0.05).结论:不论是FH还是FCH,绝经后均比绝经前患者冠脉粥样硬化程度更严重.冠脉造影和血管腔内超声研究均表明,与FH患者相比,绝经对FCH患者的影响更明显.
关键词： 家族性高胆固醇血症 家族性混合型高脂血症 冠状动脉粥样硬化 绝经后期 -
家族性混合型高脂血症:临床诊断标准及遗传流行病学研究进展
家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidaemia;FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病[1].1973年Goldstein JL和Rose HG在心肌梗死的幸存者中发现,并于1986年由Goldstein在美国西雅图学术会议上首次加以命名.FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病,是较常见的高脂血症[1-4].本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白(LDL)颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述.
