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家族性17α羟化酶缺陷型肾上腺性征异常
目的提高对家族性先天性肾上腺性征异常的认识. 方法报告一先天性肾上腺皮质增生(CAH)家系共2例患者,结合文献讨论病因、临床表现、遗传特性和诊治方法. 结果 2例确诊为17α羟化酶缺陷型CAH,其中1例为男性女性化,1例为女性性幼稚.均采用糖皮质激素和女性激素替代治疗.1个月后随访患者低血钾已纠正,血压控制在150/90 mm Hg以下. 结论家族性17α羟化酶缺陷型 CAH极其罕见,系常染色体隐性遗传.性激素、17-OHCS测定、地塞米松抑制试验和染色体分析等有助于诊断.治疗以补充糖皮质激素和性激素为主.
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小儿肾上腺性征异常症
目的探讨小儿肾上腺性征异常症的临床特点及治疗结果.方法总结42例小儿肾上腺性征异常症的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生(CAH)30例,肾上腺皮质肿瘤12例.结果15例CAH 24 h尿17-KS检测增高10例,5例正常;30例CAH均有明显阴蒂肥大,28例呈现尿生殖窦畸形.12例肾上腺皮质肿瘤中,7例皮质醇增多症与性征异常症并存.CAH组行阴蒂缩短术或阴蒂切除术,同时行阴道前庭整形.肾上腺皮质肿瘤组手术完整切除肿瘤10例,部分切除1例,1例放弃治疗.随访8例皮质肿瘤中4例腺瘤无瘤存活,平均7.5年,2例皮质癌无瘤存活分别为3年及4年,2例出院后近期死亡.结论阴蒂肥大、阴唇融合或男性性早熟,24 h尿17-KS、血睾酮增高为肾上腺性征异常症重要的诊断依据.CAH应"尽早、适量、终生"服用皮质激素,并行相应的会阴部成形术.及早发现并切除肿瘤是治疗皮质肿瘤导致肾上腺性征异常症的关键.
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肾上腺性征异常症的外科治疗
目的 探讨肾上腺性征异常症(女性男性化)的外科治疗方法.方法 总结1998年至2006年收治21例肾上腺性征异常症患儿的临床资料.患者均为女性,年龄6～15岁,平均9.5岁,其中先天性肾上腺皮质增生(CAH)17例,肾上腺腺瘤4例.CAH 中行双侧肾上腺切除术加肾上腺自体组织种植6例,行带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗11例;肾上腺腺瘤均采用单纯切除治疗.结果 CAH患儿失访1例,近期手术2例,余14例随访4～7年,症状明显改善,13例出现女性第二性征,11例于青春期后月经来潮,术前血清睾酮(1264.8±127.1)ng/ml,术后(5.2±5.1)ng/ml(P＜0.05);肾上腺腺瘤患儿意外死亡1例,术后1年症状消失3例.结论 双侧肾上腺切除加肾上腺自体种植术与带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗CAH效果满意,肾上腺腺瘤单纯患侧肾上腺腺瘤切除术效果良好.
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中国九大城市男孩睾丸发育、阴毛发育和首次遗精年龄调查
目的 调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法 采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市(包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建)城区3-19.83岁的19 054名健康男孩.用睾丸计(Preder orchidometer)测量睾丸容积(ml);通过视诊法进行阴毛发育Tanner分期;发放调查表,由家长和(或)男孩本人填写遗精与否及具体日期.采用概率单位回归法(Probit analysis)计算睾丸发育、阴毛发育和首次遗精的平均年龄及95%可信区间(CI).以睾丸容积4 ml作为青春期启动的标志.将本次调查结果 与国内外文献报道的结果 相比较,并将首次遗精(初遗)年龄与1979年以来进行的五次全国性学生体质健康调查中的相似人群的初遗年龄进行比较.结果 9岁组12.99%的男孩睾丸发育已达4 ml.中国男孩青春期启动的中位年龄是10.55(95% CI 10.27～10.79)岁.阴毛发育Ⅱ期的中位年龄是12.78(95% CI 12.67～12.89)岁,首次遗精的中位年龄是14.05(95% CI 13.80～14.32)岁.1979年以来,中国城区男孩初遗年龄呈现年代提前的变化.结论 中国大城市城区男孩睾丸发育年龄较目前临床所用正常值早,并属当今睾丸青春发育较早、阴毛发育较迟的人群之列;自1979年以来,以呈现首次遗精为特征的性成熟年龄呈年代提前趋势.
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肾上腺自体肾被膜下种植治疗先天性肾上腺性征异常症6例报告
肾上腺性征异常症(adrenogenital syndrome)又称肾上腺生殖综合征,系指由肾上腺的先天性或后天性病变所致性激素分泌过量引起生殖器发育及性征异常.临床上以女性男性化及男性性早熟为常见,主要为先天性肾上腺皮质增生和肾上腺肿瘤.我科自1998～2005年共收治女性男性化患儿6例,报告如下.
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大庆市健康男性青少年正常青春发育时间调查
目的 了解目前我国大庆市健康男性青少年正常青春发育时间及过程,帮助临床医师对青春发育异常疾病进行诊断.方法 采用纵向和横向相结合的研究方法,对我国北方地区大庆市150名年龄在6～15岁的健康男性青少年学生的血促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)和睾酮水平以及身高、体重、青春发育的Tanner分期等人体测量学指标进行了连续4年的跟踪随访,按年龄以人次将数据资料合并分析,观察上述各项指标的变化趋势.并观察在本调查期间青春发育启动者的年龄.结果 我国北方大庆市地区健康男性青少年的青春发育启动年龄为(12.0±1.6)岁;青春启动后第一年生长速度为(6.9±0.4)cm/年;血清睾酮水平为(1.0±0.3)nmol/L.结论 我国北方大庆市地区健康男性青少年的青春发育启动年龄8～14岁.
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中西医结合治疗女童特发性中枢性性早熟研究进展
从现代医学的角度探讨特发性中枢性性早熟的病因、病机及目前的治疗进展;同时也从中医角度阐述女童特发性性早熟的病因病机及其中医辨证论治,总结归纳出阴虚火旺型、肝郁化火型、脾虚痰结型为本病的3个常见证型,采用滋阴降火法、疏肝泻火法、健脾化痰法为本病的主要治疗方法.
关键词： 性早熟/中西医结合疗法 特发性中枢性性早熟/诊断 性征 综述 -
促性腺素释放素类似物治疗特发性中枢性性早熟18例
目的:观察促性腺素释放素类似物(GnRH-A)治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)的临床疗效.方法: 用GnRH-A缓释剂治疗18例(男性1例,女性17例) ICPP病人,疗程为6～12 mo,观察第二性征变化,男性睾丸,女性乳房、子宫、卵巢容积,骨龄,生长速率,促黄体素释放素(LHRH)激发试验.结果: 经治疗男性睾丸、女性卵巢、子宫容积及乳房均缩小,子宫容积和乳房分期治疗6 mo与治疗前比较分别为[(2.4±s 0.3)cm3 vs (5.9±0.9)cm3,P<0.01]和[(1.8±0.7) vs (2.80±0.10)], P<0.01].骨龄延缓,BA / CA值随疗程而缩小.治疗后身高、骨龄及实际年龄三者间的差距逐步改善, 治疗12 mo预测成人终身高(PAH)从(154.7±1.7)cm提高到(158±3)cm. 结论: GnRH-A缓释剂治疗ICPP可有效抑制性征发育,延缓骨龄成熟,并随疗程延长而改善成人终身高.
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缺血性卒中的性别差异及其病理生理学机制
绝经后女性的卒中发病率明显升高并超过男性,女性卒中的整体发病率和死亡率预计在2050年之前将保持持续上升趋势.卒中给女性带来的影响明显大于男性,主要表现在女性的发病年龄高、危险因素多、及时治疗率低和总体预后差等方面.女性卒中的影响因素涉及到很多方面,包括性激素暴露、染色体遗传、社会地位等.研究女性卒中的病理生理学特点以及影响诊疗的相关因素,有助于更好地采取有效的个体化治疗策略,降低女性卒中发病率、死亡率、致残率和复发率.文章对女性卒中的流行病学特征、治疗、预后及其病理生理学机制的进行了综述.
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上海7～18岁儿童少年骨龄与第二性征相关性分析
目的 探讨上海市7～18岁儿童少年骨龄与第二性征的相关性,验证利用第二性征分度推导骨龄方法的可行性.方法 随机整群抽取上海市黄浦区中小学生1 034名,拍摄左手正位X线片,采用RUS-CHN评价方法确定男、女儿童少年的骨龄值,并鉴定第二性征分度.对骨龄值和第二性征分度进行相关性分析.结果 男童少年骨龄与阴毛分度的相关系数r值为0.911(P＜0.01),回归方程(y)=7.435+2.491x；骨龄与睾丸分度的相关系数r值为0.903(P＜0.01),回归方程(y)=6.215+2.303x.女童少年骨龄与阴毛分度的相关系数r值为0.862(P＜0.01),回归方程(y)=7.247+1.661x;骨龄与乳房分度的相关系数r值为0.858(P＜0.01),回归方程(y)=6.711+1.396x.结论 上海地区男、女儿童少年骨龄与第二性征分度均存在正相关.利用本研究中制定的男、女儿童少年第二性征推导骨龄对照表可对青少年生长发育程度进行简易、快速的鉴定.
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郑州市女童青春期性征发育流行病学特征分析
目的 了解郑州市7～18岁女童青春期性发育状况.为界定我国儿童少年青春期性发育状态提供依据.方法 结合2010年河南省学生体质健康调研结果,以郑州地区的调研点校为目标抽样点校,抽取9个城乡中小学校7～18岁女生每个年龄组110人,检查第二性征发育状况并询问月经初潮情况,运用概率单位回归法计算青春期重要发动事件平均年龄(中位年龄)及各主要百分位年龄.结果 郑州市城市女生月经初潮平均年龄为12.09岁,乡村女生月经初潮平均年龄为12.23岁,初潮小年龄为10岁;乳房发育Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ期的平均年龄分别为10.64,13.63,15.07和15.58岁,发育早年龄为7岁;阴毛发育Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ期的平均年龄分别为13.44,14.80,15.42和15.95岁,发育早年龄为9岁;腋毛发育Ⅱ,Ⅲ期的平均年龄为14.58,15.92岁,发育早年龄为9岁.结论 乳房早开始发育,1.5 a以后半数出现月经初潮,然后阴毛、腋毛开始发育;第二性征发育和月经初潮年龄存在城乡差异.
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郑州市男童青春期性征发育流行病学分析
目的 描述郑州市7 ～18岁男童青春期性发育进程,为界定我国儿童少年青春期性发育状态提供依据.方法 抽取郑州市9所城乡中小学校7 ～18岁男生,每个年龄组至少200人,检查青春期性征发育状况并询问首次遗精情况,运用概率单位回归法计算青春期重要发动事件平均年龄(中位年龄)及各主要百分位年龄.结果 城市男童首次遗精平均年龄为13.75岁,乡村男童为14.50岁；外生殖器Tanner发育分期Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期的平均年龄分别为11.27岁、14.02岁、15.80岁和16.45岁,发育早年龄7岁；阴毛发育Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期的平均年龄分别为13.22岁、14.37岁、16.10岁和16.67岁,发育早年龄10岁；腋毛发育Ⅱ期、Ⅲ期的平均年龄为15.54岁和16.80岁,发育早年龄11岁；胡须发育Ⅱ期、Ⅲ期的平均年龄为16.02岁和16.88岁,发育早年龄11岁.睾丸容积≥4 mL的平均年龄9.98岁,≥12 mL的平均年龄12.41岁.结论 男童睾丸先发育,其次是外生殖器发育,然后是阴毛发育,约1 a后出现半数遗精,腋毛和胡须后发育；外生殖器和第二性征发育及首次遗精年龄存在城乡差异.
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遗传与环境因素对女性青春期性征发育的影响
目的 探讨遗传与环境因素对女性青春期性征发育的影响,为进一步深入研究女性青春期发育提供依据.方法 以学校登记为基础,募集6～18岁女性双生子180对,其中单卵双生(MZ)132对,二卵双生(DZ) 48对,按Tanner标准进行青春发育分期,询问有无月经初潮及月经初潮年龄.结果 乳房开始发育的年龄为9～12岁,阴毛开始发育的年龄集中在9～13岁,月经初潮年龄多集中在11～13岁.月经初潮、性征发育一致率均为MZ＞DZ,月经初潮的遗传指数为0.71,乳房和阴毛发育的遗传指数分别为0.34,0.45.月经初潮年龄的组内相关系数MZ＞DZ(P＜0.001),偶内均方MZ＜DZ(P＜0.001).遗传度为0.78.结论 月经初潮的发生受遗传因素的作用较大,月经初潮年龄也主要受遗传因素控制,而乳房、阴毛等女性第二性征的发育水平在时间上的表达则受环境因素的作用较大.
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重组人生长激素干预儿童中枢性性早熟的疗效观察
目的：探讨重组人生长激素（rhGH）对促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗生长减速的中枢性性早熟（CCP）患儿治疗效果，为临床治疗提供参考。方法选择80例生长减速 CCP 患者，身高增长速度减慢至4 cm／年以下时40例患者在 GnRHa 基础上联合 rhGH 治疗，列为观察组，其余40例患者拒绝使用rhGH，继续使用 GnRHa 治疗，列为对照组。对比两组患者治疗后预测身高、身高、骨龄、生长速率等指标。结果观察组实际身高 Ht、预测身高 PAH、生长速率 Gv、血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）治疗后为（144．48±6．59）cm、（154．94±4．52）cm、（4．43±0．64）cm／6个月、（132．25±8．84）ng／mL，相比治疗前对比差异有统计学意义（t ＝6．548，P ＜0．01；t ＝5．734，P ＜0．01；t ＝28．869，P ＜0．01；t ＝20．65，P ＜0．01），与对照组对比差异有统计学意义（t ＝3．943，P ＜0．01；t ＝4．759，P ＜0．01；t ＝28．247，P ＜0．01；t ＝20．882，P ＜0．01），其余指标差异均无统计学意义；两组治疗前后激素 FSH、LH 等指标，及血糖、甲状腺指标均无异常。结论重组人生长激素治疗生长减速的中枢性性早熟患儿不会增加患儿骨龄，利于改善生长速率及预测身高，值得临床推广应用。
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曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟的疗效
目的 观察曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟的临床疗效.方法 对200例特发性中枢性性早熟患儿均采用曲普瑞林治疗,初治剂量100 μg·kg-1,自第4个月起减量至60～80 μg·kg-1,每4 周注射1次,治疗12～36(21.10±7.43)个月.观察200例患儿治疗前,治疗后6、12、24、36个月的骨龄(BA)、生长速率(GV)及身高(PAH)的变化等情况.结果 治疗后BA的增长低于年龄的增长.年龄为(9.31±1.13)、(9.89±1.06)、(10.41±1.13)、(11.02±1.21)岁的患儿:治疗前BA为(10.63±1.05)岁,治疗后6、12、24、36个月BA分别为(11.01±0.98)、(11.42±1.01)、(11.75±1.12)、(11.98±1.07)岁,二者比较差异均有统计学意义(均P＜0.01);治疗前△BA/△CA比值为1.73±0.25,治疗后6、12、24、36个月△BA/△CA比值分别为0.86±0.39、0.61±0.28、0.48±0.32、0.22±0.26,二者比较差异均有统计学意义(均P＜0.01);治疗前 GV 为(8.50±1.43) cm·a-1,治疗后6、12、24、36个月GV分别为(6.70±1.26)、(6.40±1.25)、(5.30±1.38)、(4.50±1.32)cm·a-1,二者比较差异均有统计学意义(均P＜0.01);治疗前PAH为(151.26±4.63)cm,治疗后6、12、24、36个月PAH分别为(152.29±3.91)、(153.13±4.33)、(154.58±5.09)、(156.31±5.34)cm,二者比较差异均有统计学意义(均P＜0.01).结论 曲普瑞林能有效地抑制特发性中枢性性早熟的性征发育和骨龄的增长,改善成年身高.
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先天性肾上腺皮质增生症5例
目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施.方法 总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料.3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4例,且有高血钾、低血钠及代谢性酸中毒等实验室表现;5例行肾上腺CT平扫,均显示双侧肾上腺增大.5例均行皮质激素替代治疗,手术阴蒂切除治疗2例.结果 3例随访2～4年,皮质激素替代治疗中常见生长发育指标(身高、体质量等)与正常同龄儿童无明显差异.结论 对儿童先天性肾上腺皮质增生症应尽早诊断、尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗、可使患儿正常发育.
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贵阳市9～17岁女学生生长突增与性发育的调查
目的:研究女性青春期身高突增与性发育水平的关系.方法:对贵阳市2 864名9～17岁的中小学女学生进行身高、体重测量和性发育检查.结果:性发育水平可较好反映身高突增过程,青春期女性身高突增高峰发生在乳房发育前0.29岁,年龄12岁,性发育水平在B3-PH2及以上,是月经初潮发生的高峰期.结论:性发育指标可作为预测个体成熟度的简便指标.
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男性青春期体格发育和性征发育的关系研究
目的 探讨男性青春期体格发育和性征发育的关系,为制定青春期分时相生长标准提供依据.方法 利用2004年北京市青春期发育调查样本中9 767名6～19岁男性儿童的体格发育和性征发育数据.比较分析阴毛和睾丸发育不同Tanner分期和青春期不同发育时相身高、体重增长的变化规律.结果 1)已遗精组身高、体重均高于未遗精组,在11～16岁两组间差异随年龄呈缩小趋势.2)与不分发育分期的生长规律相比,在PH1或TV＜4 mL,身高、体重在11～1 3岁均明显偏低,在PH2、PH3或4 mL≤TV＜20 mL,身高、体重均有先高后低的现象,在PH4、PH5或TV≥20 mL,身高、体重基本上略微偏高.3)青春期不同发育时相身高、体重的变化规律亦不同于不分发育时相的变化情况,正常人群中,青春前期有部分人身高偏矮、体重偏低,青春中期及青春后期有部分人身高偏高、体重偏重.4)基于青春期分时相的身高、体重P3或P97基本上仍处在不分时相的Pt或P99之内.结论 基于阴毛和睾丸不同发育分期将青春期划分为青春前期、中期、后期3个发育时相对建立青春期分时相生长标准具有重要价值.采用不分发育时相的年龄别标准进行生长评价时可按性发育时相下调或上调一个主要百分位线粗略校正性发育对身高、体重的影响.
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肾上腺性征综合征(附15例报告)
目的提高对肾上腺性征综合征的认识.方法总结15例肾上腺性征综合征患者的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生13例,肾上腺皮质癌2例.皮质激素替代治疗9例,手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例,肾上腺癌根治2例).结果所有患者随访6个月至5年.皮质激素替代治疗9例中,5例婴儿出院后死亡,4例女童身高发育正常.手术治疗6例中,2例皮质癌术后1～2年肿瘤复发、恶病质死亡,其余4例先天性肾上腺皮质增生者身高及第二性征发育正常,其中3例青春期后有月经产生.结论对儿童先天性肾上腺皮质增生所致的性征异常需尽早使用糖皮质激素替代治疗,视年龄及外生殖器畸形程度予以手术矫正,肾上腺皮质癌所致的性征异常需根据患者全身情况决定治疗方法.
