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染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习
目的 报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨.方法 总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征.结果 男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复.结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平.
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表现为瑞氏综合征的果糖-1,6-二磷酸酶缺陷症1例
患儿男,3岁,因发热5d伴发绀、气促半天,呕吐、抽搐1次于2004年7月27日入院.8h前无明显诱因出现呕吐1次,为胃内容物,非喷射状.排黄色稀水样便1次,量多,未见黏液脓血,随即全身发绀,呼吸急促,在当地医院对症治疗后无好转.1h前出现抽搐1次,使用鲁米那后约10min全身抽搐缓解,但仍有四肢小抽动,神志不清,口吐白沫转入我院.2岁时曾因发热12d,嗜睡8d在外院诊断病毒性脑炎、败血症,行脑脊液生化检查2次,血糖均降低,分別为2.71mmol/L和2.61mmol/L.血浆白蛋白30.00g/L,丙氨酸转氨酶44.00IU/L,α-羟丁酸脱氢酶356.00IU/L.患儿生后逐渐出现精神运动发育迟缓,1岁10个月后食欲亢进体重迅速增加.
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运动发育迟缓的早期识别与诊断
运动发育里程碑常用来早期识别和评估运动发育迟缓.发育里程碑的中位数年龄有助于发育正常的初步判断,而超过2个标准差的高限年龄则可作为发育迟缓的警示性指标.一些轻度发育迟缓儿童可以是一过性的.通过标准化发育筛查量表和发育诊断量表可对包括运动指标在内的儿童各个领域发育水平进行系统评估,提供发育筛查和诊断结果.对单纯运动发育迟缓儿童也可选择专门的运动发育量表进行评估.由于发育评估量表的效度多欠理想,发育诊断需要医生的综合判断.在儿童保健工作中开展运动发育监测、筛查和诊断应遵循一定的流程.运动发育迟缓的婴幼儿肌张力检查非常重要.肌张力增高者多提示为中枢性运动障碍,常需要做脑磁共振检查.而肌张力低下的婴儿需要鉴别是脑性肌张力低下还是下运动神经单位病变.肌酸激酶增高可提示肌病.全面发育迟缓也常提示为脑发育障碍.运动发育迟缓病因多种多样,一般需要转介小儿神经科进一步检查才能明确病因诊断.
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57例苯丙酮尿症的检测分析
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状就诊时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统的损害,造成严重的精神障碍,甚至危及生命.
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综合干预对运动发育迟缓患儿病情及家长心理健康的影响
目的 探讨综合干预对运动发育迟缓患儿病情及家长心理健康的影响.方法 收集2010年5月-2015年12月在小榄医院治疗的62例运动发育迟缓患儿,回顾性分析患儿及家长接受的干预措施,分为接受常规干预的对照组34例、接受综合干预的观察组28例.干预前和干预6个月后采用Peabody运动发育量表-2(PDMS-2)评估两组患儿的全身运动状况;采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评估两组患儿家长的负面情绪;采用亲职压力指标简表(PSI-SF)评估两组患儿家长的压力程度.结果 干预前两组患儿运动发育、负面情绪、压力程度评分值比较,差异无统计学意义(P＞0.05).干预6个月后,观察组患儿PDMS-2评分中反射、固定、移动、物体控制、抓握、视觉-运动统合评分值高于对照组(P＜0.05);观察组患儿家长SAS、SDS评分值低于对照组患儿家长(P＜0.05);观察组患儿家长PSI-SF中亲职愁苦、亲子互动失调、困难儿童评分值均低于对照组患儿家长(P＜0.05).结论 综合干预可提升运动发育迟缓患儿运动能力,缓解家长负面情绪及心理压力.
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小儿脑瘫康复治疗86例临床分析
1 临床资料1.1一般资料本组小儿脑瘫康复治疗患儿86例,门诊患儿35例,住院患儿51例.其中男性60例,女性26例.86例脑瘫患儿随机分为观察组与对照组,每组43例.观察组5月～1岁7例,1～3岁18例,3～6岁11例,6～8岁7例;农村患儿28例,城市患儿15例.对照组5月～1岁8例,1～3岁18例,3～6岁10例,6～8岁7例;农村患儿28例,城市患儿15例.病例符合2006年全国小儿脑性瘫痪专题研讨会制定的诊断标准,排除正常小儿暂时性的运动发育迟缓及进行性疾病所致的中枢性运动障碍.
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中央轴空肌病1例报告
中央轴空肌病是一种非进行性的肌病,婴儿期发病,主要表现为运动发育迟缓,肌张力低,肢体近端肌无力.该病较为罕见,易误诊,现报告1例经肌活检确诊的中央轴空肌病患者如下.
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外部性脑积水患儿运动发育迟缓早期干预治疗的GMFM评价
目的 研究小儿脑瘫运动评估量表(GMFM)对外部性脑积水(EH)患儿运动发育迟缓粗大运动功能及早期干预的疗效评价. 方法 30例头颅CT诊断为EH的运动发育迟缓儿,4～6个月19例,～9个月11例.采取中西医神经康复和早期干预治疗方案干预治疗3个月及使用神经营养剂.治疗前后粗大运动功能采用GMFM评价. 结果 4～6个月组治疗前后在卧位和翻身、坐位结合平衡反射方面具有显著疗效.～9个月组治疗前后在卧位和翻身、坐结合平衡反射、四点位及跪爬方面具有显著疗效.两组总评分在治疗前后差异亦有显著性. 结论 GMFM不仅能反映EH运动发育迟缓的客观指标,而且能够评估早期干预治疗运动功能的改善.
关键词： 运动发育迟缓 小儿脑瘫运动评估量表 早期干预 -
新生儿缺氧缺血性脑病CT-病理对照分析
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是由于围产期缺氧而引起的一种较严重的神经系统疾病,如果不及时诊断和治疗将引起小儿智能和运动发育迟缓或终生残疾,甚至死亡[1].本文总结我院近5年来93例HIE的CT表现,结合8例死亡病例的尸检,进行CT-病理对照分析.
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社区综合干预对婴儿期外周性脑积水致运动发育迟缓康复作用研究
目的：探讨社区综合干预对婴儿期外周性脑积水致运动发育迟缓的康复效果。方法将100例运动发育迟缓患儿，随机分为观察组和对照组，各50例。对照组给予药物治疗和物理治疗。观察组在对症治疗的基础上给予社区综合干预。并对两组干预前后Gesell评分、精细运动发育指数（PDI）评分及康复效果进行比较。结果两组随访1年后Gesell评分、PDI评分优于随访前，观察组改善情况优于对照组，有显著性差异（P＜0．05）。观察组总有效率为100％，对照组为88％，观察组高于对照组，有显著性差异（P＜0．05）。结论社区综合干预可以显著改善婴儿期外周性脑积水致运动发育迟缓疾病，促进了患儿康复。
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综合干预对运动发育迟缓患儿运动能力及家长负面情绪和心理压力的影响
目的:探讨综合干预在运动发育迟缓患儿中的应用效果.方法:选择某院接受治疗的运动发育迟缓患儿70例,采用随机数字表法分为2组,各35例.对照组行常规护理干预,观察组则在此基础上实施综合干预,干预6个月后观察2组患儿运动能力及家长负面情绪和心理压力情况.结果:干预前2组患儿Peabody运动发育量表-2(PDMS-2)各维度评分、患儿家长焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组六个维度评分均优于对照组(P<0.05),患儿家长焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均低于对照组(P<0.05);干预后观察组家长PSI-SF评分(困难儿童、亲子互动失调、亲职愁苦评分)低于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:综合干预可改善运动发育迟缓患儿的运动能力,有助于疏导家长负面情绪,减轻心理压力.
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阿奇霉素治疗脑弓形虫病34例分析
1 临床资料1.1 脑弓形虫病诊断标准流行病学资料；神经系统异常的临床表现，异常脑电图或异常头部CT；特异血清抗体阳性，具有活动性滴度；病原体分离或抗原证实；特异治疗有效。1.2 临床表现近两年来我科门诊、住院有神经系统异常、有动物接触史的息儿共34例，男22例，女12例。-5岁12例，-10岁16例，14岁6例。均有动物接触史，以猫、狗占首位。头小、眼裂小，眼球内陷2例。癫痫样发作10例，精神运动发育迟缓，表情呆板，不识亲人5例。语言、运动发育迟缓，无学习能力，智力低下4例。不自主、无目的，单或多部位抽动伴喉头发“啊”音6例。上课注意力不集中，搞小动作，成绩差7例，成绩中上2例。腹痛或头痛影响学习或日常活动5例，左颈部肌肉阵发性抽动1例。脑性瘫痪12例，继发性癫痫8例。头小畸形并小眼症2例，血管神经性头痛4例，抽动一秽语综合征6例；多动症9例；痉挛性斜颈1例。1.3 辅助检查1.3.1 实验室检测检验结果：Toxo IgG；IgM；DNA3项阳性1例，2项阳性13例，IgG≥2次阳性20例。1.3.2 脑电图结果脑电图共做30例，正常1例，异常29例。波幅150～400μv，3～7c/sθ波或2～3c／cδ波，阵发出现各导联14例，高波幅慢波间杂θ类尖波或单个波分布各导联9例，尖-慢波阵发或爆发顶颞部6例。1.3.3 头部CT结果脑积水2例，蛛纲膜腔下出血2例，脑萎缩1例，左颞叶肿瘤1例。
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Bobath康复疗法在运动发育迟缓患儿治疗中的应用
选取我院2014～2015年康复门诊收治的40例运动发育迟缓患儿，随机分为观察组和对照组各20例。观察组给予Bobath康复疗法，对照组给予传统矫形支具康复训练，对比两组观察临床康复疗效。结果观察组患儿在各项相关指标上效果均优于对照组患儿，有统计学意义（P＜0.05）。在运动发育迟缓患儿中应用Bobath康复疗法，可有效提高患儿治疗有效率，改善患儿的日常生活活动能力以及各类粗大和精细运动，临床康复疗效显著，值得推广应用。
关键词： Bobath康复疗法 运动发育迟缓 临床疗效 -
婴儿 Dandy-Walker 综合征（附1例报告）
Dandy-Walker 综合征又称 Dandy-Walker 畸形，即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因，病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点，导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移，小脑蚓部全部或部分缺失。临床表现为颅内压增高表现：患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等；脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起，头颅扩大以前后径长为特点，即后颅凹扩大；小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球震颇；其他：运动发育迟缓，外展神经麻痹，智力低下，头部不能竖起，坐立困难，痉挛性瘫痪，癫痫发作。严重者可出现痉挛状态，双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。本病多见于婴幼儿，早期诊断与手术治疗可减少并发症及死亡率。现将本院收治的1例婴儿 Dandy-Walker 综合征报告如下。
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综合干预在运动发育迟缓患儿治疗中的应用价值
目的 探讨综合干预在治疗运动发育迟缓患儿中的应用价值.方法 选择68例运动发育迟缓患儿作为研究对象,随机分为观察组与对照组,每组34例.对照组患儿予以常规干预,观察组给予综合干预,持续6个月.比较患儿的全身运动功能、家长负面情绪等情况.结果 干预后,观察组患儿反射(5.81±0.60)分、固定(22.17±2.81)分、移动(67.02±7.13)分、物体控制(19.33±2.58)分、抓握(21.67±2.81)分、视觉-运动统合(58.32±6.13)分,均高于对照组的(4.47±0.51)分、(18.09±1.79)分、(61.02±6.17)分、(16.00±1.81)分、(18.01±1.98)分、(49.63±5.51)分,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿家长焦虑自量表(42.01±9.76)分、抑郁自评量表(37.01±4.61)分低于对照组的(49.51±6.09)分、(51.27±5.49)分,差异有统计学意义(P<0.05).结论 针对运动发育迟缓患儿,全面有效的综合干预能够改善全身运动功能、调节家属负面情绪,从而提高治疗效果.
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感知觉训练对运动发育迟缓患儿的疗效
目的 探讨感知觉训练对运动发育迟缓患儿运动功能的影响.方法 选择2016年7至10月在深圳市龙岗区妇幼保健院儿童保健科进行康复治疗的运动发育迟缓患儿60例,其中男35例,女25例;年龄(3.81 ±0.53)个月.采用随机数字表法将全部患几分为观察组与对照组,每组30例.观察组男18例,女12例;年龄(3.58 ±0.33)个月.对照组男17例,女13例;年龄(3.97±0.73)个月.全部患儿均接受常规康复训练,观察组在常规康复训练的基础上进行感知觉训练.治疗前、治疗3个月及治疗6个月时分别采用Gesell发育量表(GDS)评估患儿的发育水平.结果 治疗3个月时,对照组粗大、精细运动发育商[(35.69 ±6.18)分和(50.45 ±4.22)分]与治疗前[(31.02±4.19)分和(39.16±1.00)分]比较差异均有统计学意义(f=2.812、2.355,均P＜0.05),观察组粗大、精细运动发育商[(40.45±8.08)分和(52.65±3.55)分]与治疗前[(30.16±5.27)分和(36.67 ±2.29)分]比较差异有统计学意义(t=2.950、2.208,均P＜0.05).2组治疗3个月时粗大、精细运动发育商比较差异均有统计学意义(t =2.688、2.356,均P＜0.05).治疗6个月时,观察组粗大、精细运动发育商[(60.45±10.39)分,(68.49±8.52)分]与对照组[(56.21±8.12)分,(62.34 ±7.29)分]比较差异均有统计学意义(t=2.358、2.321,均P＜0.05).结论 感知觉训练能够促进儿童粗大及精细运动功能发育.
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385例儿童运动发育迟缓临床分析与护理干预
目的：探讨儿童运动发育迟缓相关因素，以利于早期诊疗及护理干预。方法对385例以运动发育落后为主要症状而就诊的患儿临床检查，视患儿情况分别给予生化检查、头颅M RI检查、心脏超声检查，疑有代谢异常者进一步行氨基酸、有机酸代谢相关检查及染色体、微阵列等检查。运动功能评估采用 Peaboty运动量表，CDCC量表评价智力发育水平，以及听觉、视觉诱发电位检查、脑电图检查。结果385例运动迟缓中231例表现肌张力增高或不全、姿势异常诊断脑瘫，其中早产66例（28.69％）。92例运动发育迟缓原因不明，智力低下致运动落后30例，基因缺陷等遗传代谢性疾病32例。并发症中小头畸形54例（23.3％） ，精神发育迟滞46例（19.9％） ，听力障碍46例（19.9％） ，癫痫26例（11. 2 ％） ，斜视20例（8.7％） ，皮质盲11例（4.8％） ，先天性心脏病17例（7.4％） ，白内障5例（2.2％） ，唇裂3例（1.3％） ，尿道下裂3例（1.3％）。结论运动发育迟缓由多种因素引起，通过早期筛查可以发现儿童发育及环境因素，及时护理干预；病因诊断对于治疗、预后以及持续合理的医学管理、同胞的再发风险、家庭风险咨询、残疾预防均有积极的作用。
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Bobath康复疗法联合头针滞针法治疗运动发育迟缓患儿 的效果观察
目的 观察Bobath康复疗法联合头针滞针法治疗运动发育迟缓患儿的效果.方法 选取2015年3月至2017年3月安阳市第三人民医院收治的90例运动发育迟缓患儿,按随机数表法分为对照组和观察组,各45例,对照组接受头针滞针法,观察组在对照组基础上联合Bobath康复疗法,均治疗8周.观察两组治疗效果及发育商(DQ)评分.结果 治疗8周后,观察组总有效率(93.33％)高于对照组(71.11％),差异有统计学意义(P<0.05);观察组粗大动作、精细动作、言语能力、适应性及社会交往等评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Bobath康复疗法联合头针滞针法治疗运动发育迟缓患儿,可提高患儿发育商,效果显著.
关键词： Bobath康复疗法 头针滞针法 运动发育迟缓 -
高危儿运动发育迟缓的早期识别及低频脉冲电治疗对其运动功能的影响
目的 探讨高危儿运动发育迟缓的早期识别及低频脉冲电治疗对其运动功能的影响.方法 选取2016年1月~2017年1月本院出生的100例高危儿作为研究对象,将所有患儿随机分为2组,对照组(50例)进行常规肢体综合训练,观察组(50例)在常规肢体综合训练基础上根据需要增加低频脉冲电治疗,治疗1、2、3、6个月后,分别对2组患儿采用Alberta婴儿运动发育量表进行运动评估 ,观察干预后的变化.结果 干预前观察组与对照组仰卧位、俯卧位、坐位和立位的AIMS评分、AMIS 总分的差异不明显(P>0.05);观察组患儿干预的时间越长,AIMS总分越高,而对照组的AIMS总分无显著差异,2组患儿在经过1、2、3、6个月的干预后有明显差异(P<0.05);2组患儿在干预前的AIMS百分位数比较无明显差异(P>0.05),干预后观察组明显大于对照组,观察组的运动发育异常患儿发生率明显降低,2组的差异明显(P<0.05).结论 早期发现高危儿存在运动发育迟缓并给予早期康复训练能改善患儿远期生存质量,低频脉冲电治疗是治疗运动发育迟缓患儿的有效治疗方法,能帮助患儿早期功能恢复.
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低频脉冲电治疗对运动发育迟缓 高危患儿运动能力的影响
目的 观察低频脉冲电治疗对运动发育迟缓高危患儿运动能力的影响.方法 将我院收治的166例运动发育迟缓高危患儿随机分为观察组(低频脉冲电治疗+运动训练)和对照组(运动训练)各83例.6个月后比较两组治疗前(T0)及治疗1(T1)、3(T2)、6个月(T3)时的精细运动、粗大运动、总体发育商(FMQ、GMQ、TMQ)的差异.结果 治疗6个月后,观察组总有效率大于对照组(P<0.05).两组分别比较FMQ、GMQ、TMQ评分:T0时差异无统计学意义(P>0.05);T1~T3评分比较,观察组各时点均高于对照组(P<0.05).结论 低频脉冲电刺激联合运动训练可显著提高运动发育迟缓高危患儿治疗效果,显著改善患儿运动能力.
