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用荧光定量PCR检测46,XY女性的SRY基因
目的:探讨用荧光定量聚合酶(FQ-PCR)检测46,XY女性SRY基因的可靠性和临床意义.方法:应用FQ-PCR方法对10例46,XY女性患者进行了SRY基因检测,并将检测结果与剖腹探查及病理组织学结果比较.结果:10例患者中,有8例SRY基因阳性,定量结果为(2～5)×108拷贝/mL,与正常男性SRY基因的拷贝数相近,8例体内均无卵巢组织,6例有发育不良的睾丸组织,2例卵巢部位为曲细精管组织;2例SRY基因阴性,体内有未发育的卵巢组织和幼稚子宫,无睾丸组织.结论:用FQ-PCR法检测SRY基因是可靠的,该方法可为患者的临床诊断、治疗提供进一步的依据.
关键词： 性腺发育不全 46 XY女(雌)性 Y染色体 荧光定量聚合酶链反应 -
原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究
目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据.方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测.结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65％).其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41％),AZFb的sY127有1例(1.47％),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82％),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例.正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(x2=6.033,P＜ 0.05).结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高.
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利用DNA技术侦破4起刑事案件分析
自2000年以来,河北省×县×镇一带连续发生数起强奸杀人案件,在当地群众中引起了恐慌.2009-05-14日,经众多刑侦技术人员的辛苦工作,使用DNA技术的支持,×县系列强奸杀人案成功告破.
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生精相关基因的研究进展
男性不育症是全世界非常普遍的问题,影响着约2%～7%的育龄夫妇[1],部分患者可查到明确的病因,但40%以上患者的确切病因还不清楚,被临床称为原发性男性不育症.
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62例精神发育迟滞患者的细胞遗传学分析
精神发育迟滞(mental retardation,MR)是一组以智力发育障碍为主的症侯群,病因复杂,是儿科、神经科、精神科的常见病,多发病.因此,深入探讨精神发育迟滞的遗传学因素,对优生优育,提高人口素质十分重要.
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山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究
目的:调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨.方法:从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因.结果:共检出5个等位基因,其基因多样性为0.738 4;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.738 4.结论:Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值.
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DYS542在山西汉族人群中的多态性分布
目的 对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究.方法 随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.106 8,0.407 8,0.349 5,0.126 2,0.009 7.该基因座核心重复单位是ATAG.结论 Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.
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新Y染色体DYS726在山西汉族人群中遗传多态性
目的 对新的DYS726基因座的基因多态性和法医学意义进行研究.方法 山西汉族人群盅随机筛选110名男性,提取静脉血DNA,用基因数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医学会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 首次选择了Y染色体基因座DYS726,该基因座为4核苷酸简单重复STR.重复单位为CTTC.在110名山西汉族男性个体血样中共检出了4个等位基因.基因频率分别为11-0.027 3;12-0.545 5;13-0.181 8;14-0.245 5.基因多样性为0.613 9,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.613 9.结论 新Y染色体基因座DYS726具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.
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男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析
目的:研究男性不育患者的Y染色体无精症因子(azoospermiafactor,AZF)区域序列标签位点(sequence tag site,STS)缺失位点及其缺失特点,寻找适用于国内AZF微缺失常规检测使用的STS位点.方法:检索《中国医院知识仓库CHKD期刊全文库》自1994年以来的全部相关文献,并进行分析计算.结果:在采用的35篇文献中,采用PCR技术检测了AZF区域四个亚区的32个相关STS位点,共2 745例无精症和少精症患者,检出413例存在不同类型的微缺失,总缺失率15.05%.在四个AZF亚区中,AZFd和AZFc为缺失热区.结论:所推荐的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和少精密切相关,可作为原发无精与少精症AZF区域微缺失常规检测的候选位点.
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人类性别遗传与精子的类型无关的实验研究
目的通过实验观察LY1014中药混合物对人类受精卵和胚胎干细胞性别发育趋势的影响,并探讨了人类性别遗传与精子之间究竞存在怎样的关系及其人类性别遗传的基本原理.方法按照中医中药的原则,筛选出有效的多种中药,通过水煎并浓缩制成LY1014中药混合物小丸或其他剂型,并按实验设计的要求给准备怀孕的妇女服用,得到婴儿出生的结果和比例,进而利用顺向思维和逆向思维的方法对实验结果进行分析.结果参加实验的50名妇女都产下了男孩,与人类自然对照组相比,实验组具有非常显著性差异(P＜0.001).结论LY1014中药混合物能够诱导原本向卵巢细胞方向发育的胚胎干细胞向睾丸细胞进行基因表达,朝男性性别方向发育;根据实验结果可以明确推断出:人类性别遗传与精子的类型是没有关系的,精子是唯一的,没有X精子和Y精子之分,而且,携带唯一的一个男性性别基因,因此也没有X染色体和Y染色体之分;同时,利用逆向思维的方法,推断出卵细胞也是携带有一个女性性别遗传基因的,而且,男女性别之间存在着男女性别基因之间的相互转换关系.
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大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义
目的:探讨大Y染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义.方法:采用病例对照分析法,收集2010-02~2017-04在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252对存在不良妊娠结局史的育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G显带核型分析,同时将同期920对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y检出率的统计学差异,并探讨大Y染色体的临床意义.结果:不良妊娠组2252例受检标本中,共检出833例大Y染色体核型,检出率为36.99%;对照组920例受检标本中,检出大Y核型97例,检出率为10.54%,组间差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠组中大Y核型检出者具有临床效应者(少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等)为289例,占34.69%,对照组中大Y核型检出者中具有临床效应者为5例,占5.15%,两组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:大Y染色体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义.
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原发性高血压与2种相关基因多态性关系
目的 探讨18～45岁人群的原发性高血压(EH)与G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性的关系.方法 选取原发性高血压患者345例,正常人281名.提取白细胞DNA,采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(BseDI或HindⅢ)方法检测2种基因的多态性特征.结果 对照组和病例组间GNB3825C/T多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).Y染色体HindⅢ多态性各基因型差异有统计学意义(P=0.03),EH病人HindⅢ(-)基因型增多.结论 Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压相关.
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成骨细胞移植促进骨质疏松性骨折愈合的机制研究
背景:成骨细胞的同种异体移植,因其独特的优点,被认为是解决衰老骨重建修复较为理想的方法.目的:研究幼龄成骨细胞移植对促进SD老龄鼠骨质疏松性骨折愈合的作用机制.设计:配对设计的实验研究.地点和对象:本实验完成于中山大学动物试验中心及中山大学医学院病理教研室.SD清洁级大鼠,雌性,15～18月龄,体质量400～450 g,96只;雄性,3～7 d龄,SD清洁级乳鼠,20只,均由中山大学动物试验中心提供.干预:建立SD大鼠老龄骨质疏松骨折的动物模型,分为两组,每组48只.实验组将SD雄性乳鼠颅骨体外培养的成骨细胞移植到SD雌性鼠骨质疏松性骨折部位.对照组注入无血清培养液.手术后3,7,10,14,21,28,56,84 d处死,用X射线、原位杂交、免疫组化及图像分析检测骨折愈合不同时相的标本.主要观察指标:①用X射线及病理切片观察试验组与对照组骨折愈合情况.②在骨折不同阶段,地高辛标记鼠Y染色体探针的阳性表达特点,以雄性Y染色体为标志,追踪移植细胞的远期存活及转归.③VEGF,TGF-β1及VEGFmRNA,TGF-β1mRNA的动态表达.结果:实验组骨质疏松性骨折愈合的速度及程度均高于对照组;实验组:成骨细胞移植后可在受体骨折部位局部生存,生长繁殖,促进骨质疏松性骨折愈合,并于移植84 d后仍存活.实验组VEGF,VEGFmRNA在7 d左右可见有阳性表达的细胞,14 d有分泌高峰,其中以软骨细胞中阳性强,21 d分泌量开始下降,56 d后基本消失.TGF-β1,TGF-β1mRNA在3 d左右可见阳性细胞,7～10 d有分泌高峰,其中以成纤维细胞、软骨细胞中阳性强,14 d分泌量开始下降,56 d后完全消失.而对照组未见明显分泌高峰.结论:同种异体成骨细胞移植到老年大鼠骨质疏松性骨折部位,参与骨折修复的各个环节,可至少存活84d.TGF-β1,VEGF的动态表达对促进老年骨质疏松性骨折愈合具有重要意义.
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肾包膜内注射骨髓间充质干细胞在链脲佐菌素糖尿病模型大鼠体内的定位及功能测评
目的:观察骨髓间充质干细胞在体外不诱导条件下,移植于链脲佐菌素所致糖尿病大鼠后在胰腺的定位及胰岛素分泌情况.方法:实验于2004-08/2006-03在2级实验室唐山工人医院中心实验室和具有国家认证的屏障动物环境实验室华北煤炭医学院动物中心完成.①实验材料:青年清洁级SD大鼠购自华北煤炭医学院动物中心(SCXK2002-0003),4周龄,体质量180～250 g,动物级别:SPF/VAF.②实验方法:体外培养雄性SD大鼠骨髓间充质干细胞,并采用流式细胞仪鉴定.选取雌性SD大鼠,按65 mg,kg剂量腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病大鼠模型.给药后二三天,大鼠血糖升高,当血糖≥16.7 mmol/L且稳定2 d,认为糖尿病模型建立成功.将建模成功的40只大鼠完全随机分为对照组、实验组,每组20只.对照组大鼠右侧肾包囊注射磷酸缓冲液0.2 mL,实验组大鼠右侧肾包囊下注射骨髓间充质干细胞0.2 mL,细胞数为4×105L-1.于移植前及移植后第 3,5,7天采大鼠尾静脉血检测血糖.③实验评估:于移植前及注射后7 d采大鼠心脏血检测C-肽值,移植后7 d取大鼠胰腺组织作石蜡切片,应用原位杂交技术检测Y染色体细胞.结果:40只大鼠全进入结果分析.①骨髓间充质干细胞鉴定:骨髓间充质干细胞呈梭形、放射状,形成数个细胞克隆时排列整齐,原代培养7～10 d即可长满,按1:3传代,生长四五天达融合.流式细胞术表面标志鉴定显示,培养的原代骨髓间充质干细胞表面标志CD90阳性,基质细胞表面标志CD44阳性,造血细胞表面标志CD45及内皮细胞表面标志CD31阴性.②大鼠尾静脉血血糖值、心脏血C-肽值分析:血糖结果显示,对照组治疗后第3,5,7天血糖值及C-肽值与治疗前相比,无明显变化(P＞0.05);实验组治疗后第3,5,7天血糖值较治疗前明显下降,治疗后第7天C-肽值明显上升,与对照组对应时间比较,差异均显著[实验组治疗前:(21.75±2.44)mmol/L,(0.21±0.01) μg/L;实验组治疗后:(12.23±1.95)mmol/L,(14.00±2.85)mmol/L,(12.75±2.86)mmol/L,(0.26±0.01) μg/L;对照组治疗后:(21.63±1.34)mmol/L,(23.03±1.11)mmol/L,(22.48±1.92)mmol/L,(0.21±0.01)μg/LP均＜0.01].③原位杂交技术检测Y染色体细胞:对照组大鼠胰腺组织切片中未见黄绿荧光Y染色体,实验组大鼠胰腺组织切片中可见黄绿荧光Y染色体,存在于胰腺腺泡间隙,或胰腺组织中.结论:雄性大鼠骨髓间充质干细胞在肾包囊注射下可到达雌性糖尿病大鼠胰腺组织,使糖尿病大鼠血糖下降,C-肽值升高,具有分化为胰岛素分泌细胞的可能性.
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醋酸铅对雄性小鼠附睾Y染色体基因Ddx3y蛋白表达的影响
[目的]通过观察亚慢性铅暴露对小鼠附睾组织Y染色体基因Ddx3y表达的影响,为探讨铅的雄性生殖毒作用机制提供依据.[方法]昆明种小鼠48只,按体重将小鼠随机分为对照组、0.5 g/L、1.0 g/L和1.5 g/L醋酸铅染毒组.通过自然饮用舍不同浓度醋酸铅的方式使小鼠染铅,连续染毒60d后取附睾组织.HE染色观察组织病理学变化,Western blotting和免疫组化方法检测附睾组织Ddx3y蛋白的表达及组织分布.[结果]与对照组比较,染铅组附睾管内精子数和分泌液均减少,尤其1.5 g/L染铅组为明显.Western blotting检测结果显示,染铅组的小鼠附睾组织中Ddx3y蛋白表达明显低于对照纽,且有剂量-反应关系.免疫组化结果显示,随着染铅剂量的增加,附睾组织中抗Ddx3y蛋白免疫反应明显降低.[结论]亚慢性铅暴露显著下调小鼠附睾组织Y染色体基因Ddx3y蛋白表达.
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中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座及单倍型研究
目的：研究中国辽宁汉族群体Y染色体特异基因座DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法：应用聚合酶链反应（PCR）后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法，对DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座在98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果：DYS390基因座共检出5种等位基因，频率分布在0.010～0.480之间,个人识别机率为0.637;DYS389Ⅰ基因座共检出3种等位基因，频率分布在0.224～0.439之间,个人识别机率为0.644;DYS389Ⅱ基因座共检出5种等位基因，频率分布在0.020～0.367之间,个人识别机率为0.723。上述基因座组成的单倍型在98名无关男性中共观察到31种，单倍型的个人识别机率达到0.948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座个人识别机率高，具有重要的法医学应用价值。
关键词： Y染色体 DYS390基因座 DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座 单倍型 多态性 -
中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性
目的:研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用.方法:应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测.结果:DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,等位基因频率分布范围分别为0.069～0.594,0.071～0.500,0.100～0.667;个人识别机率分别为0.600,0.675,0.491.x2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异.家系调查符合单体父系遗传方式.结论:DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值.
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中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别
目的:探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及民族间差异.方法:应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术,对122例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF155S1基因座的多态性进行检测.结果:共检出5种重复序列类型,包括1型、3型、4型与新的7型和未知型,7型是在3型的基础上T22A置换所形成,在72例藏族群体中发现18例,维吾尔族群体中未检出,可作为民族特征性遗传标记.重复序列的排列方式以3134顺序多见,在藏族和维吾尔族群体中各占61.1%和48.0%,是黄种人的特点.134顺序在维吾尔族群体中占第二位,为32.0%,3′端的4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为18.0条,明显高于藏族群体的13.3条,显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点,同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹.藏族群体的25.0%为73134排列.结论:DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异,在法医学和人类遗传学研究中具有重要的意义.
关键词： DYF155S1基因座 遗传多态性 个人识别 Y染色体 -
ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体AZF微缺失分析
目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率及类型.方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体AZF区15个位点微缺失检测.结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86％；其中AZFb+c缺失6例(8.57％),AZFb+c+d缺失2例(2.86％),AZFb +d缺失1例(1.43％)；未见AZFa缺失；对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P＜ 0.05).结论:男性原发严重少精症患者Y染色体AZF区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义.
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Y染色体多态性与临床遗传学效应的研究
目的:探讨Y染色体多态性的临床遗传效应.方法:对因配偶自然流产史、育儿智力低下或本人发育异常、不育等进行遗传咨询的男性病例进行外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析.结果:检出183例Y染色体呈多态性,其中148例46,XY,Y≥18; 30例46,XY,Y≤21;3例46,X,Yqs；1例46,X,Yq-;1例46,X,Yp+.148例大Y病例中,91例与自然流产相关；34例与配偶不良孕史相关,包括:神经管畸形、唇腭裂、消化道畸形、心脏畸形等；7例智力低下；6例性腺发育不良；10例不育.小Y病例主要与流产、智力低下、性腺发育不良、无精子症等相关.结论:Y染色体的多态性具有临床遗传效应,它与流产、发育异常及智力低下有关.
