同型半胱氨酸代谢及其影响因素

同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是必需氨基酸蛋氨酸的中间代谢产物.蛋氨酸在ATP参与下形成S-腺苷蛋氨酸(S-adenosyl-L-methionine,SAM),参与体内约有50多种物质的合成.SAM脱甲基形成S-腺苷Hcy(S-adenosyl-L-homocysteine,SAH).SAH裂解产生Hcy是目前所知脊椎动物体内Hcy产生的唯一途径.

李竹教授获[九五]国家重点科技攻关计划先进个人和优秀科技成果奖

引物原位标记技术快速检测21号染色体

目的探索快速检测21号染色体的方法.方法对8例外周血淋巴细胞培养标本分别进行引物原位标记反应和常规细胞遗传学分析.结果中期分裂相21号染色体标记率平均为98%(97%～100%);平均91%(89%～95%)的间期细胞核显示2个信号.荧光信号清晰明亮,引物原位标记反应在4～5 h内完成.其结果与常规G显带结果一致.结论引物原位标记技术检测外周血标本中21号染色体特异性强,标记效率高,可作为产前快速诊断异倍体的新方法.

胎儿肾囊性疾病的超声诊断和预后

目的探讨胎儿肾囊性疾病的超声诊断和预后.方法回顾性分析1998年8月～2000年7月3 158例孕妇产前超声诊断的4例胎儿肾囊性疾病的超声特点,预后判断及新生儿情况追踪.结果4例胎儿肾囊性疾病中无羊水1例行中期引产,尸解病理证实为双侧多囊性肾发育不良;羊水过少1例为死产,尸解病理证实为双侧肾盂输尿管接口处狭窄;2例羊水量正常足月分娩,1例已健康生存1年零1个月,生后半年超声检查右肾仍呈多囊状,但体积缩小,左肾囊肿消失,形态及肾功能正常;1例生后染色体检查为21-三体,生后2个月超声检查双肾囊肿消失,左肾盂轻度扩张.4例病例1例在妊娠23周诊断,其余3例均在孕晚期诊断.结论孕中、晚期超声检查有利于胎儿肾囊性疾病的检出;羊水的多少及有无染色体异常与胎儿预后有关;胎儿肾囊性病变生后有可能消失或缩小.

低体重儿的影响因素

目的探讨新生儿低体重发生的影响因素.方法收集赤道几内亚共和国巴塔市总医院1999年1月～1999年11月活产新生儿1356例及其中娩出时体重＜2500 g的低体重儿174例,按调查表项目进行分析.结果1356例新生儿的平均体重是3101.29 g,低体重儿发生率占12.83%(174/1356),其中女婴低体重儿发生率显著高于男婴(x2=9.52,P＜0.001);孕周、母亲年龄、胎次、产次及母亲营养状况与新生儿低体重的发生有关(P＜0.05).结论母亲年龄低及营养状况差等是该地区发生新生儿低体重的重要原因.

矮小儿童的诊断和治疗

目的对205例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床研究.方法采用统一调查表进行病史询问、体格检查、各项辅助检查和治疗.结果205例矮小儿童中垂体性侏儒75例为36.6%,其身高、骨龄均显著落后,其中64.0%(48/75)有臀位、横位等难产窒息史,r-hGH治疗效果显著;非垂体性侏儒91例为44.4%(91/205),其中甲状腺功能低下、体质性生长发育延迟及脑发育不全占70例,为76.9%(70/91),甲状腺功能低下者骨龄显著落后于其他非垂体性侏儒,甲状腺素替代治疗效果满意;遗传性疾病39例,为19.0%(39/205),骨龄均正常,其中21-三体综合征28例,为71.8%(28/39),智力低下较其他遗传性疾病明显.结论矮小儿童中以垂体性侏儒、非垂体性侏儒和遗传性疾病常见.避免臀位等难产窒息、开展产前诊断及新生儿筛查是必要的.

先天性心脏病家系的遗传学研究

目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.

产妇自控镇痛对围生儿的影响

目的通过使用产妇自控硬膜外镇痛(patient controlled epidural analgesia,PCEA)观察其对围生儿的影响.方法34例无产科、麻醉禁忌证的初产妇使用自控硬膜外镇痛(A组),同期条件相似40例(B组)未给予任何镇痛,观察2组产痛程度、母儿的情况、测胎儿娩出后脐动脉血气.结果用药后2组产妇产痛评分比较差异有显著性(P＜0.05);2组产妇血压、脉搏、活跃期时间、血气分析、胎心率、新生儿Apgar评分、胎儿体重及产后2 h出血量差异均无显著性(P＞0.05).结论分娩过程中使用产妇自控硬膜外镇痛,可以获得满意的镇痛效果,对母儿无影响,此技术值得在临床推广.

智能低下儿童病因及早期干预研究

目的为探索智能低下儿童训练的有效方法.方法分析163例智能低下儿童的高危因素;按波特奇(Portage)及弱智儿童早期教育法进行功能训练,训练2个疗程以上的56例为训练组;训练1～2次的31例为对照组,分析训练效果.结果163例智能低下儿童中母孕期有高危因素者136例(83.5%);训练组儿童智商(IQ)或发育商(DQ)训练前得分66.1±3.7;训练后得分82.66±9.57,差异有显著性(P＜0.01);新生儿颅内出血、新生儿窒息和过期产儿训练效果好,训练前后IQ(DQ)差异有显著性(P＜0.05,P＜0.01);1～5岁患儿训练前后IQ(DQ)差异有显著性(P＜0.05,P＜0.01).结论智能发育落后的儿童,在5岁前按Portage及弱智儿童早期教育法坚持训练,会取得显著效果.

胎儿和新生儿肺炎症反应与绒毛羊膜炎的关系

目的探讨绒毛羊膜炎对胎儿和新生儿肺炎症反应的影响.方法组织学检查胎盘有无绒毛羊膜炎;应用原位基因杂交技术,免疫组织化学法和常规组织染色技术研究肺炎症反应.结果在27例胎儿中发现7例胎盘有绒毛羊膜炎改变;9例早产新生儿中有6例胎盘有绒毛羊膜炎改变;CD 68阳性巨噬细胞、白细胞弹性蛋白酶(N-elastase)阳性多核粒细胞、chloracetatesterase阳性细胞和IL-8 mRNA基因表达在绒毛羊膜炎组胎儿和新生儿肺组织中明显高于无羊膜炎感染组,差异有显著性(P＜0.05).结论胎盘感染引起胎儿和新生儿肺组织细胞因子表达增加,提示肺炎症反应的发生始于产前.绒毛羊膜炎是引起胎儿和新生儿肺炎症反应的重要因素,也是发生RDS和CLD的危险因素之一.

4月龄婴儿丹佛发育筛查

我区地处北京高科技园区,大专院校和科研院所云集,婴儿父母的文化水平较高,对于新知识,新的科学育儿理念较易接受.为了解本地区婴儿的智能发育情况,我们用丹佛氏发育筛查法(简称DDST)对187名4月龄婴儿的智能发育进行检查.

3月龄婴儿智力发育与喂养方式

儿童智力发育与喂养方式是否相关,1989年4月～2000年12月对我院社区系统管理的568名婴儿就喂养方式对婴儿智能发育的作用和影响作了初步探讨.

剖宫产并子宫肌瘤挖除术21例

剖宫产术中对合并的子宫肌瘤是否同时挖除,目前意见不一,本文就我院1996年1月～2000年5月,经腹剖宫产同时行子宫肌瘤挖除术21例分析,报告如下.

0～9月龄婴儿发育商的相关因素分析

婴儿自出生之日起,即开始从自然人向社会人转化,围绕着生命的环境或生活情境是婴儿赖以生存和发展的关键条件,影响着他们的智能发育、人格塑造和身体生长等[1].我们在大面积调查测验的基础上对1岁以内婴儿的智能发育状况进行研究,报道如下.

过期妊娠89例临床分析

随着围生医学的发展,过期妊娠对母婴的不良影响已被广泛重视,为了降低围生婴儿病死率,应加强产前监测和及时处理,选择适宜的方式终止妊娠,大限度地降低新生儿并发症的发病率.

丙种球蛋白治疗新生儿硬肿症

新生儿硬肿症是新生儿的常见病,发病率及病死率在我国仍很高,为探讨丙种球蛋白[loW pH intraveous gamma globulin,(human)]对新生儿硬肿症的治疗价值,我们在传统治疗的基础上加用丙种球蛋白,取得较为满意的疗效,报告如下.

育龄妇女孕前巨细胞病毒感染检测与治疗

巨细胞病毒(CMV)在人群中感染广泛,我站对安排生育2胎计划的育龄妇女进行孕前巨细胞病毒感染筛查,对阳性者进行治疗和优生指导.

人微小病毒B19与异常妊娠

人微小病毒B19(human parvovirus B19,HPV B19)感染多发生在冬春季,孕妇和儿童感染多见,23%～45%的孕妇为易感者,围生期感染HPV B19病毒引起的宫内感染可导致胎儿非免疫性水肿,而且,还可能与胎儿畸形有关,孕妇感染HPV B19后,围生儿可能出现非免疫性胎儿全身水肿、死胎或流产,其发生率可达5%～38%,并可导致5%～20%的死亡率.其相对危险比较严重,因此,在妊娠期对HPV B19的感染越来越多地引起关注.

新生儿颅内出血34例分析

新生儿颅内出血是新生儿期严重疾病之一,死亡率高,存活者也常有神经系统后遗症,它对人口素质提高影响极大,故早期诊断和治疗对于降低新生儿死亡率和改善其预后意义重大.新疆巴州人民医院儿科于1992年4月～1996年8月共收治新生儿颅内出血34例,报告如下.

新加坡儿童发育机构介绍

随着我国的儿童疾病防治工作不断取得成就,保障和促进儿童的发育和成长将成为儿童保健越来越重要的任务.儿童发展学科在发达国家已成为一门经过认证的医疗培训学科,主要从事儿童生理、心理和社会能力等综合潜力发展的研究.目前我国从事儿科专业的医学生和研究生没有受到这方面的重点教育.许多儿科医生在遇到有发育和行为障碍的儿童及其家庭时,感到棘手,不知如何处理有关问题,这方面的研究工作也很少.