载脂蛋白E基因多态性与家族性高胆固醇血症
摘要： 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)基因突变导致的常染色体显性遗传病.国外报道杂合子患病率为1/500,纯合子患病率为1/100万[1],目前国内还未见有关FH患病率的报道.本文就FH的临床诊断标准、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在FH患者中的分布及其对血脂水平和调脂药的影响一些新研究进展进行综述.
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