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用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价
目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性.方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型.结果 353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353).而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例.结论 gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术.
关键词： α-珠蛋白合成障碍性贫血 遗传筛查 聚合酶链反应 分子诊断 -
甲状腺结节诊断方法的研究进展
细针穿刺(FNA)细胞学检查仍是检测甲状腺结节良恶性的金标准,但由于FNA检查中有大约15％～30％的标本不能准确判定其性质,需要分子标志物来增加不确定性FNA细胞学检查的准确性,以避免不必要的甲状腺手术所带来的损伤和花费.相关研究证明基于体细胞突变检测、蛋白质标志物免疫组化和miRNA分析等分子诊断方法的应用能够显著提高FNA的确诊率.本文将综述乳头状甲状腺癌、滤泡状甲状腺癌、髓样甲状腺癌等恶性甲状腺结节诊断方法的研究进展.
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多肿瘤标志物表达水平与老年非小细胞肺癌分子诊断和分期研究
非小细胞肺癌( NSCLC)是肺癌的主要类型,其早期诊断困难,临床疗效及预后差. 按照通用的国际肿瘤TNM分期方法 ,合理有效地进行NSCLC的临床分期是治疗的重要环节[1]. 目前广为应用的分期方法 主要根据胸部影像学( CT、PET/CT等)及某些有创检查(气管镜及活检、纵隔镜等)来进行,这些检查多存在费用昂贵,操作复杂,患者痛苦大等不利因素.
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等温扩增技术在寄生虫及其他病原体检测中的应用
以聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)为基础的体外核酸扩增技术已成功应用于科学研究各方面.近年来等温扩增技术(Isothermal amplification technology)凭借恒温、高效、耗时短、不过分依赖设备仪器等优点越来越多地被应用于分子诊断及疾病检测中.本文对现有的部分等温扩增技术原理、特点以及在寄生虫病病原体及其他病原体检测方面的应用进行综述,并展望其应用前景.
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弓形虫病的分子诊断
近年来,弓形虫病分子诊断技术发展较快,本文介绍核酸分子杂交、聚合酶链反应(PCR)常用的弓形虫基因序列,以及常规PCR、巢式PCR、实时定量PCR、免疫PCR、原位PCR、环介导等温扩增等分子生物学技术在弓形虫病诊断中的研究与应用.
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肾活检诊断将进入分子水平--为肾活检分子诊断专栏的问世而呐喊
本刊从本期起开始设立"肾活检分子诊断"(molecular diagnosis of renal biopsy)专栏,而原有的"肾活检"栏目则更名为"肾活检组织学诊断".我们为肾活检诊断逐步进入分子水平感到由衷的高兴.
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“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点(续)
对2015年4月25日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”与会专家对话内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考.来自产、学、研领域的专家从研发、临床、审评、投资、媒体等角度探讨了中国孤儿药研发策略.
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“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点
对2015年4月25日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”的专家报告内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考.报告内容涉及国内外孤儿药研发现状和前景、中国孤儿药政策和审评状况、罕见病诊断以及中国孤儿药研发的机会等.
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高灵敏度焦磷酸测序平台的建立及应用研究
焦测序技术是一种基于生物发光法测定焦磷酸盐的测序技术,在进行DNA序列分析时不需要电泳和荧光标记,定量性能好,结果准确,可实现自动化.但其应用过程中存在3个技术瓶颈:一是测序试剂灵敏度低、成本高;二是测定仪器价格昂贵；三是测序模板制备过程繁琐.本课题组针对这些技术瓶颈,提出了一整套解决方案,包括高灵敏度焦测序反应试剂的研制、小型便携式焦测序仪的研制、测序模板的制备方法研究等.建立的高灵敏度微型化焦测序平台在分子诊断的各个领域得到了充分的应用,如细菌病毒转基因成分等的序列测定、单核苷酸多态性测定、拷贝数变异测定、基因突变位点测定、microRNA测定、基因表达量测定和药物基因组学研究,具有测序灵敏度高、仪器体积小、成本低、操作简便快速等优点,应用前景广阔.本文详细介绍了本课题组在提高焦磷酸测序反应灵敏度、简化测序过程、改进测序仪器和拓展焦磷酸测序应用范畴所做的系列创新性工作.
关键词： 焦磷酸测序 分子诊断 测序模板的制备 高灵敏度焦测序反应试剂 药物基因组学 -
肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病.由于后者在临床上极为罕见,通常所说的肾上腺脑白质营养不良即指前者.该病在人类疾病的研究史上有着特殊的地位--美国在20世纪90年代初曾专门拍摄一部感人至深的影片,叙述一个美国ALD家庭与疾病奋力抗争,并主动开展治疗研究,终发明作为饮食疗法配方的"Lorenzo油"(Lorenzo oil)的真实故事.本文拟对国内外ALD的分子生物学研究进展作一论述.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 分子生物学 分子诊断 -
泛生子脑癌精确诊疗模式引业界瞩目
在刚结束的JP摩根健康产业大会上,泛生子作为中国致力于癌症基因组学临床应用的企业受邀在会议上介绍其癌症精确诊疗产业理念,并首次正式对外发布其脑癌分子诊断产品Glioma Panel.该产品是目前国际上首个专门针对脑胶质瘤设计的临床信息全面的分子诊断产品.
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肺癌微转移研究进展
肺癌转移是肺癌的恶性标志和特征,也是导致患者治疗无效和死亡的主要原因,这与肺癌患者早期即存在的全身微转移有关.常规病理检查漏诊的微小转移病灶,通常为几个恶性细胞或直径＜2mm的转移灶.某些被认为可根治的早期肺癌病灶转移可能已发生于手术前,常规CT、MR乃至PET亦不易检测到,但其它技术可能检测出转移至淋巴结、骨髓等处的微小转移灶,说明已非早期.微转移还导致了临床对TNM分期的下调,若进行准确分期,合理规范治疗,则可提高患者生存率.肿瘤微转移是分子诊断及分子分期的重要依据,是指导治疗的重要参考.
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肿瘤分子诊断临床研究进展
1 肿瘤分子诊断的临床应用范围得到扩展传统的肿瘤诊断和治疗决策基于许多表型标记物,如肿瘤组织分级和类型、TNM分级体系等.然而,这些组织学参数仅能提供关于肿瘤复发危险性方面的统计学信息,无法准确地诊断早期阶段的转移,据以评估临床预后和制定处理方案则具有很大的局限性.
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肺癌的早期诊断
近十多年来影像学和分子诊断领域用于肺癌早期诊断所取得的成绩令人鼓舞.高通量、多指标联合检测技术的发展,为在高危人群中开展普查提供了方便,为肺癌的早期诊断开辟了新的道路.全文对肺癌高危人群的确定和影像学检测技术、内镜技术和分子诊断在肺癌早期诊断中的价值作一评述.
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乳腺癌分子病理诊断的机遇与挑战
乳腺癌的临床病理特征是由肿瘤组织学类型、癌细胞增殖活性和淋巴血管浸润等形态学确定的[1].传统的乳腺癌组织学分类对小管癌、浸润性筛状癌、单纯性黏液癌、腺样囊性癌等,无论是其临床预后还是治疗方式均无太大差异.现阶段临床医师已不满足于单纯组织形态学诊断的信息,乳腺癌的治疗已从循证医学模式向个体化医学模式转变.
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肿瘤的分子诊断及其研究进展(综述)
肿瘤的发生从遗传学角度上来说是一种基因病.在分子水平上,肿瘤的发生常涉及多基因参与,是一个多阶段、多 步骤的复杂的生物学过程.而肿瘤分子诊断则是伴随细胞分子生物学理论和技术迅速发展而产生的一种新型诊断 技术,并已日趋完善,尤其是 DNA芯片技术、 DNA生物传感技术的研究,其前景更是令人瞩目的.可以预见,随着肿 瘤分子诊断水平的提高,人类将终认清肿瘤的本质并攻克肿瘤.
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乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断的临床价值
目的:探讨乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断的临床价值,为乳腺癌病人提供准确而方便的术中诊断方法 .方法:选取乳腺癌手术病人73例,均在术中行前哨淋巴结活检.手术中将获得的前哨淋巴结进行切割获得组织块,对组织块分别进行乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断、快速冷冻病理检测和印片细胞学检测,并在术后进行逐层切片病理检测,以术后病理检测为诊断金标准.结果 :乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断敏感为84.62%,快速冷冻病理检测为73.08%,印片细胞学检测为69.23%,乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断敏感性明显高于快速冷冻病理检测和印片细胞学检测(P<0.05).行乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断检测70次,其中前10次操作用平均用时(53.28±3.93)min;第11~25次操作平均用时(42.19±3.44)min;第26~70次操作平均用时(31.73±2.57)min.随着操作次数的增加,操作时间逐渐缩短,呈现良好的学习曲线(P<0.01).乳腺球蛋白以及细胞角蛋白19的循环阈值与转移灶大小表现出明显的负相关关系(P<0.05).结论 :乳腺癌前哨淋巴结术中分子诊断敏感性高于快速冷冻病理检测和印片细胞学检测,检测方法容易掌握,具有较高的临床应用价值.
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福建省首例输入性基孔肯雅热病例的调查与实验室诊断
目的 通过实验室诊断及流行病学调查证实福建省首例输入性基孔肯雅热病例.方法 调查病例的流行病学史及临床表现,采用病毒核酸检测、测序等方法进行实验室诊断.结果 该病例临床表现符合基孔肯雅热特征,荧光PCR、RT-PCR和测序均证实为基孔肯雅病毒感染.流行病学调查表明,该病例的感染地点在东南亚一带,与扩增的部分病毒序列比对的结果一致.结论 证实福建省首例输入性基孔肯雅热病例,在流行季节亟需加强对重点人群的监测.
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鹦鹉热衣原体感染的分子诊断现状
鹦鹉热衣原体(Chlamydia psittaci,Cps)是人兽共患病病原体.在我国已从鸡、鸭、鹌鹑等家禽以及猪、牛、羊等家畜和鸽、鹦鹉等观赏鸟的患病个体内分离到Cps.大规模血清流行病学调查发现我国家禽、家畜Cps阳性率在6%～10%水平.人与患病动物接触也可患病(呼吸感染),孕妇感染Cps可导致流产[1].许多国家已将Cps感染列入法定传染病进行监控和口岸检疫.人们对Cps感染所致的人兽共患病研究已有百年历史,几乎所有检测病原菌的诊断方法都曾用于Cps感染诊断.但自二十世纪80年代以来由于分子生物学技术的进展,分子诊断(Molecular diagnosis)方法的高灵敏、高特异性优势明显.本文就Cps感染的分子诊断现状作扼要综述.
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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告)
目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法.方法在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区.纯化PCR产物,并对其进行序列测定.查出突变位点后,对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析.结果患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变);患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变).两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证.结论建立了ALD的分子诊断技术,并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 ALD基因 突变 分子诊断
