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妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析
目的 了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局.方法 对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合.结果 不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.％、14.67％、20.54％、33.78％、57.14％,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(x2=33.95,P＜ 0.05)；高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(x2=11.90,P＜0.05)；妊娠结局引产率0.77％,0.10％,流产率0.41％；出生缺陷率0.88％,正常儿97.64％.结论 唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系.
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一家系两例罕见平衡易位
患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查.
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新生复杂染色体重排一例
患者 女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21 三体:1/132(参考值<1/270),18三体:1/60(<参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.超声检查未见胎儿异常.
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46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例
患者 男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73 m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩.
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产后婴儿吸吮母乳致母亲剧吐1例
1 病例报告患者24岁,G2P0.因停经36+4周,阴道流水1小时于2012年3月7日10时30分入院待产.平素月经规则,月经周期28天,末次月经:2011年6月24日,孕期定期产前检查,未行唐氏筛查.产前胎心音、胎位无明显异常.孕晚期否认头昏、眼花、心悸等不适.1小时前出现阴道流水,无明显腹痛、阴道见红等征象.既往体健,消化系统功能正常.孕期饮食、睡眠正常,大小便正常,体重正常增长.2010年5月人工流产1次.入院产前检查:宫高30 cm,腹围94 cm.B超检查:单胎,头位,双顶径98 cm,股骨长7.3 cm,胎心监测(NST):胎心率148/min,胎心基线变异波浪型,20分钟胎动3次,反应型.入院后经检查确认产妇胎膜已破,产妇及其家属拒绝保胎治疗.产妇于13时出现阵发性腹痛,并逐渐加强,19时呕吐1次,为胃内容物,于19时30分在会阴侧切术下分娩一男婴,Apgar评分10分,体重3000 g.
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孕20～28周胎儿鼻前皮肤正常值范围的建立
目的：建立中国南方人群孕20～28周胎儿鼻前皮肤（ PT）厚度的正常值范围。方法2013年7月至2014年12月，对参加广州市妇女儿童医疗中心中孕期（孕20～28周）超声结构筛查的胎儿进行PT测量，产后3个月进行随访，剔除胎儿结构异常，妊娠合并症及胎儿出生后明显结构缺陷的病例，建立孕20～28周胎儿PT值正常值曲线模型。结果在440例正常胎儿病例中，孕妇中位年龄28岁（21～42岁），中位孕周23周（20～28周），胎儿PT中位值4．0mm（2．9～7．2mm）。随着孕周增加， PT从20周的3．8mm增加到孕28周的5．4mm。统计分析，胎儿PT值与孕周呈线性正相关，线性回归方程：PT＝0．285＋0．17× GA（R2＝0．194，P＝0．000）。结论孕20～28周，胎儿PT随孕周增加而增加，并与孕周呈直线相关。
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孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究
目的探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对4 186例孕早期(10～13+6周)妇女进行血清标记物(PAPP-A+free-β-hCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:250,当≥1:250时为唐氏综合征高危孕妇.于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析.结果产前筛查4 186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P＜0.05).结论孕早期血清PAPP-A和free-β-hCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.
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超声心动图对唐氏筛查胎儿先心病的诊断
目的 探讨胎儿超声心动图在唐氏筛查高危胎儿先天性心脏畸形中的诊断作用. 方法 收集2012年11月至2014年11月间共4 875例妊娠22~28周的孕妇,依据唐氏筛查结果将其分为高风险、低风险、未检查3组. 选用胎儿超声心动图软件,应用局部放大功能,采用心脏四腔心观、五腔心观、左右室流出道观、大血管短轴观、上下腔静脉及三血管-气管平面观,判断胎儿是否发生先天性心脏病. 结果 在4 875例受检者中,唐氏筛查低风险者3 656例,高风险者147例(21-三体103例, 18-三体36例,Turner8例) ,其余1 072未进行染色体检查. 超声心动图提示在合并有先天性心脏病的胎儿中,唐氏筛查高风险组的引产率明显高于低危组(χ2 =5.08,P=0.02). 唐氏筛查高风险组的先天性心脏病发生率显著高于低风险组(χ2 =718.89, P=0.00). 结论 唐氏筛查高风险组中21-三体者多见,存在染色体核型异常的发生率也较高. 超声心动图检查发现,高风险组的心脏畸形发生率远高于低风险组. 及早对唐氏筛查高危患者进行产前检查,对减少围产期胎儿死亡具有重要意义.
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唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析
目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义(χ2=22.396,P=0.001);②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例(14.4%),其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.
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无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值.方法 选取2016年4月 ～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术.结果 ①6357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17％,1.23％和0.70％,三者之间差异无统计学意义(χ2=2.265～6.052,均P>0.05);②6357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45％,1.07％,0.97％,0.60％,1.29％和1.15％,各组之间差异无统计学意义(χ2=0.017～1.809,均P>0.05);③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90％,100％和100％,符合率分别为88.9％,88.9％和50％;性染色体的诊断率为83.9％,符合率61.5％;其它染色体异常诊断率为58.3％,符合率为0.结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段.
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江油市孕中期产前筛查结果分析
目的：探讨孕妇孕中期血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（f -β-HCG ）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（N TD）筛查中的应用。方法：对2012年10月～2013年9月共1006例孕15～20＋6周的孕妇进行唐氏综合征筛查，联合检测孕妇血清AFP和f -β-HCG的值，通过相关软件进行分析评估。结果：1006例孕妇中85例为高风险，筛查阳性率为8．45％；经产前诊断确诊为1例。结论：AFP和f -β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常，唐氏综合征产前筛查对降低先天愚型儿出生具有重要意义，是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。
关键词： 唐氏综合征 唐氏筛查 甲胎蛋白 游离β-人绒毛膜促性腺激素 -
阿克苏农一师1616例孕妇产前早中期唐氏综合筛查临床意义
目的：在新疆阿克苏农一师首次开展早中期唐氏筛查、无创DNA产前检查(NIPT)及羊水细胞染色体联合检查,发现阳性率在临床中的应用价值。方法采用电化学发光测定PAPP-A、freeβ-HCG、AFP、β-HCG对孕妇早、中期唐氏筛查,对唐筛阳性和临界高风险标本进行NIPT测定分析。结果1616例标本中,孕早期标本201例,21-三体阳性标本9例,临界高风险6例,18-三体阳性1例,临界高风险3例。孕中期标本1415例；21-三体阳性标本105例,临界高风险112例,18-三体阳性17例；在中孕1415例标本中,其中神经管缺陷28例占1.97%,后经B超证实1例为神经管缺陷。在1616例唐筛标本中,阳性共160例占9.9%。利用4个血清标志物测定的结果筛查出阳性及临界高风险孕妇,对阳性及临界高风险孕妇再进行NIPT测定以排除假阳性,对NIPT测定阳性者进行羊水细胞染色体检查,大大提高了唐氏筛查的检出率和准确率。结论在兵团农一师开展孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。
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孕妇孕中期唐氏筛查分析
目的 分析孕妇孕中期唐氏筛查结果及意义.方法 研究对象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例,给予全部孕妇唐氏筛查,并分析结果.结果 经唐氏筛查,检出238例高危孕妇,高风险率6.61％,5例唐氏综合症(014％),8例神经管缺陷(0 22％),1例18-三体综合征(0 03％),P＜0.05.结论 孕妇孕中期唐氏筛查临床意义较大,应引起重视.
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超声诊断双头联体双胎合并多种畸形1例
1 病历摘要患者女,25岁,汉族,G1P0,孕16w,唐氏筛查前常规超声检查.否认双方近亲结婚,双方家庭中无双胎、畸胎及遗传病史,无有害药物及毒物质接触史,孕期未发现患其他疾患2 超声所见宫内妊娠,见两个完整胎头,双顶径均约38mm,且两者关系保持固定,头颅及面部回声均完整独立,胎头枕部延至颈部皮下见范围约32mm×12mm的环状无回(见图1～4)声区,边界清晰;一个胎体,胎儿脊柱回声欠完整,颈部至臀部见分叉,胸腹部联合;胎心:未见明显四腔心结构,仅见单心房和单心室,心律齐,约150次/min;四肢:见两上肢及两下肢,股骨长约23mm.羊水深度约35mm.超声提示:中期妊娠:①双头联体畸形;②双胎头颈部水囊状淋巴管瘤.
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妊娠期糖尿病酮症酸中毒合并羊水过多致死胎1例报告
1临床资料患者杨某某,女,19岁,因“停经七月余,腹胀2d,胎动消失1d”于2012年12月08日17::25急诊入院.平素月经规则.末次月经2012年04月17日,预产期2013年01月24日.早中孕期顺利,在乡镇医院不定期产检7次,唐氏筛查、超声大畸形筛查、糖尿病筛查均未做.
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唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义
目的 研究高龄孕产妇(35岁以上)在怀孕中期抽血检查唐氏筛查的临床价值.方法 随机选取我院住院及门诊76例孕妇,按年龄分为两组,年龄<35岁的30例作为对照组,年龄>35岁的46例设为实验组,两组均采用发光法测血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β 亚单位(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,同时对实验组进行血清学高通量基因测序产前筛查,统计结果,比较高龄孕妇做唐氏筛查的意义.结果 分析发现化学发光法测唐氏筛查阳性率为10.87%,而对照组阳性率仅为3.33%,实验组经高通量基因测序产前筛查阳性率为6.52%.结论 高龄孕产妇在孕中期进行检查血清学唐筛比正常年龄组阳性率高,血清学具有一定的临床价值,对于预防新生儿缺陷有重要作用.
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孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析
目的 对孕妇唐氏筛查阳性者羊水穿刺结果进行分析.方法 选取孕14～21周1000例孕妇作为本次研究的对象,时间为2015年1月30日至2017年1月30日,孕妇均进行唐氏筛查,若结果为阳性,则实施羊水穿刺,对其唐氏筛查结果以及羊水穿刺结果进行分析.结果 唐氏筛查阳性率为5.60％,其中6例为18-三体综合征高风险者,唐氏综合征高风险率为4.20％,神经管缺陷高风险率为0.80％;36例唐氏综合征高风险者行羊水胎儿细胞染色体核型分析,其中2例唐氏胎儿,1例无脑儿,1例死胎,1例心脏畸形;6例唐氏综合征高风险者未接受羊水穿刺,后失访.8例神经管缺陷高风险者实施超声检查,显示1例无脑儿;6例18-三体综合征高风险者行羊水穿刺检查,结果显示正常.结论 唐氏筛查可以对胎儿以及不良妊娠结局进行评估,降低出生缺陷率,而联合羊水穿刺检测,能够提高检测准确率.
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孕中期血清学唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值
目的 探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其在产前诊断中的意义.方法 对19 813例15~20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,并随访所有唐氏筛查孕妇的妊娠结局.结果 唐氏筛查孕妇19 813例,检出高风险孕妇1 092例,筛查阳性率为5.51%,其中高龄高风险孕妇289例,筛查阳性率31.41%,高龄孕妇筛查阳性率明显高于适龄孕妇.随访妊娠结局,诊断唐氏儿16例,其中高龄孕妇9例(唐氏筛查结果均为高风险).结论 高龄孕妇行血清学唐氏筛查,根据筛查结果进行产前诊断,可以减少介入性产前诊断手术,减轻孕妇的紧张焦虑心理.
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妊娠中期妇女产前筛查390例分析
目的：探讨妊娠中期妇女唐氏综合征(DS)筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对进行产前筛查的390例妊娠中期(14~21周)孕妇血清甲胎蛋白、游离β绒毛促性腺激素进行检测,结合母龄、孕周、体重、生活习惯等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险,对于高风险病例行羊水穿刺,染色体核型检查及 B 超检查。结果筛查390例孕妇,高风险孕妇48例(12.31%),其中 DS 高风险45例(11.53%)。神经管畸形高风险3例(0.77%)。 DS 高风险孕妇行羊水穿染色体检查29例,发现异常核型2例。神经管缺陷高危者3例,20周后均进行多普勒彩色超声检查,未发现神经管缺陷。结论孕中期妇女 DS 筛查是筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的有效方法之一,是降低出生缺陷率的有效手段。
关键词： 唐氏筛查 甲胎蛋白 游离β绒毛膜促性腺激素 唐氏综合征 -
和先天性心脏病一例
患儿女,生后因"少哭少动28 min伴青紫"由产科转入.患儿系第3胎第2产,父亲36岁,母亲35岁,非近亲结婚,无异常家族史.患儿父母系农民工,长期租住在化工厂附近,第2胎不明原因流产,本次妊娠未作唐氏筛查.母孕36周因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩,出生体重2070 g,1min、5 min Apgar评分均7分,羊水、脐带、胎盘无异常.
