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中国壮、蒙、哈萨克族群体30个InDels的遗传多态性
本文对中国地区广西壮族、蒙族、哈萨克族三个健康无关个体进行遗传多态性调查.采用Investigator?DIPplex试剂盒对广西壮族、蒙族、哈萨克族的150名无关个体的30个InDel位点进行复合扩增,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数.经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型在三个民族的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;各位点在蒙族、哈萨克族、广西壮族三个人群中的累积个体识别率分别为0.9999999999919、0.99999999999932、0.999999999969,累积非父排除率(CPE)均大于0.98;30个InDels在蒙族、哈萨克族、广西壮族分别有中2个、1个、6个位点的He<0.3.通过Genepop 4.2软件计算Fst值,除D118(0.126)、D64(0.071)外,其余位点均小于0.06.所调查人群具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充.
关键词： 法医物证学 插入缺失多态性 个体识别 广西壮族、蒙族、哈萨克族人群 -
井中尸体的法医检验鉴定浅析
我国平原地区农村井尸案发案率较高,自1990年至2013年,笔者单位共受理井尸案68起,约占法医出死亡案件现场总数的7％.68起井尸案中,他杀案件12起,约占18％;有明显自杀动机的占60％,其余22％可排除他杀但自杀或意外不能确定.现就井尸案中他杀案件法医鉴定问题进行总结和分析.
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从一起碎尸案的鉴定错误审视颅像重合对同一认定的价值
颅像重合技术是一项在碎尸、白骨化尸骨等案件对可疑失踪人同一认定中应用较广、较成熟的技术.国内运用颅像重合技术对无名尸体(骨)进行同一认定近三十年以来,在侦查破案中发挥了较好的作用.但一起碎尸案颅像重合鉴定的错误,给我们提出了此项技术是否存在缺陷,它在同一认定中的价值究竟如何?本文作者在此进行一些探讨,与同行商榷,以免同样的错误再次发生.
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第三讲法医DNA分型技术与方法
法医DNA分型利用分子生物学技术检测、分析人类遗传标记,进行个体识别和亲子鉴定.80年代以来,法医DNA分型技术跨越了两大步,第一代分型是以DNA分子杂交为核心的限制性片段长度多态性分析技术;第二代是以聚合酶链反应(PCR)为基础衍生出的各种DNA标记分析技术.
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基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究
目的：基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型，调查其在中国广东汉族人群中的多态性，评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样，采用AutoMate ExpressTM提取样本DNA，使用HID-Ion AmpliSeq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库，Ion OneTouch?2进行乳化PCR，Ion PGM?平台进行测序，Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析，计算常用法医学参数并与该群体GoldeneyeTM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后，90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡，不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度（Ho）为0.423，平均个体识别力（DP）为0.560，平均多态信息含量（PIC）为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率（CDP）为（1-1.20×10-33），大于20A体系；三联体累积非父排除率（CPEtri）为0.999999911，二联体累积非父排除率（CPEduo）为0.999882，均小于20A。结论90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定，并辅助进行二联体亲子鉴定。
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个体识别SNPs位点组合筛选与法医学应用价值初探
目的 筛选用于包括中国主要民族在内的多个群体个体识别的SNPs位点组合体系.方法 以Kidd实验室筛选的86个SNPs位点、欧洲SNPforID组织构建的52-plex SNPs复合检测体系为基础,收集和整理这些位点在HapMap数据库中11个人群的分型数据,计算各位点杂合度和Fst值,筛选杂合度＞0.4,Fst值＜0.06,并在研究人群中处于Hardy-Weinberg和连锁平衡的位点组合.针对这些位点,采用MassARRAY(R)分子阵列技术对自行收集的8个人群(尼日利亚人、坦桑尼亚查加人、印度人、丹麦人、俄罗斯汉特人、中国汉族、藏族、维吾尔族)308份样本进行分型,统计群体遗传学参数.结果 按本文标准共筛选出66个SNPs位点,均符合Hardy-Weinberg平衡,之间互不连锁,平均杂合度和Fst值分别为0.475、0.014.在本文收集的8个人群中的随机匹配概率在1.45E-24 ～4.72E-27之间,累积非父排除率为0.999 995 608～0.999 997 876之间.结论 本文筛选的SNPs组合系统具有较强的个体识别能力,可用于本文调查的HapMap数据库中11个人群和本文收集的8个人群的个体识别鉴定.
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第13届国际人类个体识别论坛会议综述
每年一度的"国际人类个体识别论坛"被公认为全世界DNA研究与应用方面重要的大会.今年的盛会于2002年10月7～10日在美国亚利桑那州凤凰城召开,提供给世界同行交流DNA领域技术方法、材料设备等进展的机会.
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第16届人类个体识别国际大会会议简介
第16届人类个体识别大会于2005年9月在美国德克萨斯州达拉斯举行,会议为期3天,共有来自20余个国家的500余人参加了大会.每年一度的"人类个体识别国际大会"由美国Promega公司主办,为来自全世界的政府机关、科研单位、商业公司的人士提供了本行业高级别的学术讨论平台.本次会议议题主要围绕如何使DNA检验更加有效力的服务于犯罪司法系统,即为警员开展犯罪调查提供方向,同时为法庭审判提供裁定的依据.会议的议题归纳起来主要为DNA技术的不断探索,以及DNA数据管理的不断完善.
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依据陈旧性骨折查实死者身份1例
1 案例某年9月16日16:15,一村民在某处丝瓜棚内发现1具被焚烧的尸体,身份不明.尸体检验见死者焚烧明显.残存头皮、颈项部、背部、右侧腋下、臀上部及左膝部少量皮肤,右侧胸壁及腹部爆裂,器官可见,右上肢残存上臂上段,左上肢自中段处离断.捡拾断端检验,左尺骨断端周边可见骨痂,系陈旧性骨折焚烧后自然断裂形成(图1).结合理化检验结果,判断死者系机械性窒息死亡,生前头面部遭受钝器打击,死后被焚烧.综合现场判断系他杀.
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利用文证材料个体识别1例
1 案例2006年4月22日,在某地一芦苇丛中发现一具高度腐败无头尸体.经现场勘查在躯干下发现头颅.当地有一男子半年前失踪,此人1997年12月4日曾因颅脑外伤在县人民医院行开颅手术治疗.
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二代测序试剂盒SNP位点遗传学参数和对比
目的 计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例. 方法 对二代测序试剂盒(ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒)共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统效能参数,并与STR基因座进行对比.结果 除无基因型频率数据的2个位点外,99个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒94个SNP位点的累积个体识别率(cumulative discrimination power,CDP)为1-1.1521×10-34,累积三联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in trios,CPEtrio)为1-4.416 9×10-8,累积二联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in duos,CPEduo)为1-8.483 7×10-5,双亲皆疑累积排除率(cumulative probability of exclusion in alleged parents cases,CPEAP)为1-1.2227×10-12. Precision ID Identity Panel试剂盒90个SNP位点的CDP为1-2.052 4× 10-33,CPEtrio为1-8.709 3×10-8,CPEduo为1-1.1638×10-4,CPEAP为1-3.725 7×10-12.在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定、双亲皆疑鉴定中,分别平均有2.85、4.51、4.88、4.55个SNP位点等于1个STR基因座的系统效能. 结论 二代测序试剂盒SNP位点的系统效能较高,多个SNP位点联合可应用于法庭科学中的个体识别和亲子鉴定.
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淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定
目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.
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采用Identifiler系统判定消化系统肿瘤组织身源准则探讨
目的 探讨采用Identifiler系统进行消化系统肿瘤组织身源判定时共有等位基因数(IAn)和全相同基因座数(A2)的标准.方法 在对l05对消化系统肿瘤组织-身源正常组织对进行Identifiler系统分型的基础上,依据IAn和A2的有限分布原则,将IAn的16种取值代入已建立的相应判别函数,通过Fisher判别准则确定采用IAn和A2能够判定消化系统肿瘤组织身源的小值.依据这一标准,对105对消化系统肿瘤组织-身源正常组织对进行判定,计算该标准甄别肿瘤身源者与无关个体、肿瘤身源者与其全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAn和A2的判定标准与金标准的一致性.结果 消化系统肿瘤组织中STR基因座基因型变更(STRGA)的检出率为5.46%,至少出现1个STRGA基因座者占31.43%.依据Fisher判别准则,当满足标准Ⅰ(IAn≥23且A2≥8)时可甄别肿瘤身源者与无关个体,当满足标准Ⅱ(IAn≥26且A2≥11)时可甄别肿瘤身源者与其全同胞.上述标准甄别相应关系时准确度均为0.9710,阳性预测值均为1.0000,阴性预测值均为0.8919.一致性检验显示上述标准对肿瘤组织身源的判定结果与金标准判定结果的Kappa值均为0.9235.结论 采用Identifiler系统进行消化系统肿瘤组织身源判定时,标准Ⅰ和标准Ⅱ可分别用以甄别肿瘤身源者与无关个体和肿瘤身源者及其全同胞.
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判别分析法在胃癌组织身源鉴定中的应用
目的 评估基于共有基因座数或共有等位基因数的判别分析方法 在胃癌组织身源鉴定中的应用价值. 方法 采用Identifiler 试剂盒对22对新鲜的胃癌组织块及相应身源正常组织块进行STR分型,采用计数法获得胃癌组织中各基因座不同变异类型的变异率和胃癌-身源正常组织对中的全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),将上述参数代入已知的Fisher判别函数,以误判率评价Fisher判别函数对胃癌组织身源认定的效果. 结果 22例胃癌组织中,STR基因型改变(STR genotypic alteration,STRGA)的发生率为3.03%(95%CI:1.46%-5.50%),至少有一个STR基因座出现STRGA者占31.38%(95%CI:13.86%～54.87%).采用基于共有基因座数或共有等位基因数的Fisher判别函数,本组胃癌组织均被认定与相应正常组织来自同一个体,误判率为0.00%. 结论 胃癌组织中STR基因型改变的发生率较高;基于共有基因座数或共有等位基因数的判别函数适用于胃癌组织的身源认定.
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共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定
目的 探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法. 方法 用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数.结果 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%.CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著.依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%. 结论 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法.
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31个SNP位点多重PCR扩增和芯片分型技术的建立及其法医学应用
目的对SNP基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究.方法根据SNP不同等位基因的序列设计探针,制成分型芯片.采用4个复合PCR体系,用末端标记了Cy5的引物进行复合PCR扩增,产物与寡核苷酸探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在各SNP位点的基因型.将这一方法应用于109份样本的分型,根据基因型分布统计分析31个SNP位点的法医学应用价值.同时,进行家系调查和方法灵敏度分析.结果方法的灵敏度为1ng;所检测的31个SNP位点的累积个体识别率为0.9999999999979(偶合率为2.13×10-12),二联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9609,三联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.997 0.家系调查的结果表明,这些位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律.结论上述31个SNP位点为中高信息量位点,适用于法医学个体识别,可作为当前STR系统的补充.
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运用二重PCR和DNA芯片技术检测ABO基因型
目的以玻片为载体,用寡核苷酸探针杂交技术检测ABO基因型.方法根据ABO基因座外显子6和外显子7的3个SNP点的序列分布特征设计4条寡核苷酸探针,制成分型芯片.将待测样品DNA用末端标记了Cy5的引物进行二重PCR扩增,产物与芯片上的探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号确定样品的ABO基因型.结果利用ABO芯片,可对血斑、毛发等微量检材进行ABO基因型检测.对115名汉族无关个体的调查表明,ABO基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因杂合度观察值和期望值分别为0.591、0.616,多态信息含量为0.544,二联体和三联体非父排除率分别为0.188、0.334,个体识别能力为0.777.结论通过DNA芯片检测ABO基因型的技术适用于法医学样本,可满足高通量的检测需求.
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HLA-DRB1基因分型芯片的法医物证学应用价值研究
目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究.方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片.将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在HLA-DRB1位点的基因型.将这一方法应用于561份样本的HLA-DRB1基因分型,根据基因型分布统计分析其法医学应用价值.同时,进行了家系调查和方法灵敏度分析,并应用于部分案例.结果利用微量检材,HLA-DRB1 基因芯片可检测DRB1位点等位基因26个,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.888,期望杂合度(He)为0.902,多态信息含量(PIC)为0.893,平均非父排除率(PE)为0.801.家系调查和案例运用的结果表明,HLA-DRB1位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律.结论HLADRB1为高度多态位点,其基因分型芯片可在亲子鉴定和个体识别中发挥重要作用.
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唾液酯酶多态性在个体识别中的应用研究
目的探讨唾液酯酶（ Set）多态性在法医学亲权鉴定和个体识别方面的应用价值。方法应用聚丙烯酰胺凝胶盘状电泳及固蓝 RR染色方法，调查了 114名中国人 Set的表型分布及基因频率，用χ 2检验进行统计学分析。结果中国人酯酶表型频率 Set F 22.81％， Set FS 50.88％， Set S 26.31％ ;基因频率为 SetF 0.482 5， SetS 0.517 5;非父排除机率为 0.187 5，个体识别率为 0.619 9。结论 Set有较高的父权排除率和个体识别率，可作为法医学亲权鉴定和个体识别的重要标记系统之一。
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广东地区汉族人群 13个 STR基因座的频率调查
目的调查广东地区汉族无关个体的 13个 STR基因座（ D3S1358、 vWA、 FGA、 D8S1179、 D21S11、 D18S51、 D5S818、 D13S317、 D7S820、 D1 6S539、 TH01、 TPOX、 CSF1PO）多态性，研究其在法医学检验中的应用价值。方法用 AmpFlSTR Profiler Plus及 Cofiler二个荧光标记系统对新鲜血样进行 13个基因座的复合扩增，用 ABI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测，用 GenoTyper软件进行基因分型。结果 13个基因座 PIC >0.5,DP >0.76,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有 13个 STR基因座的二个荧光标记复合扩增系统可满足法医物证学的个体识别及亲权鉴定的需要。
