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结节性硬化合并脑室内胶质瘤1例报告
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TS)又称Bourneville病,是神经系统少见疾病,而合并脑室内肿瘤更为罕见,本文就我科收治1例合并脑室内胶质瘤的结节性硬化者报告如下.
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结节性硬化合并脑室内肿瘤3例外科治疗探讨
结节性硬化(tuberous sclerosis, TS)是神经系统少见的染色体显性遗传病,而合并脑室内肿瘤的报道更不多见.我科自1999～2000年2月收治了3例合并脑室内胶质瘤的TS病人,均采用外科治疗,效果良好,现结合治疗体会总结如下.
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结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
目的 探讨结节性硬化症(TS)的CT、MRI影像学特征表现及诊断价值.方法 回顾性分析39例经临床和手术确诊为TS患者的影像学资料,根据脑内病灶所处的位置以及合并脑内或其他脏器病变进行影像学分型.结果 Ⅰ型10例分布在室管膜下,Ⅱ型21例,除分布在室管膜下外,还分布在皮层、白质等部位,Ⅲ型8例合并其它脏器肿瘤.结论 CT、MRI表现是脑内TS确诊的主要依据,二者相互结合对明确诊断有重要意义;对TS进行影像学分型发现结节位置及合并症是TS预后的决定因素.
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儿童结节性硬化的头颅CT诊断
目的:探讨儿童结节性硬化症的CT表现及临床特点,提高对本病的诊治水平.方法:诊断为结节性硬化的患儿以层厚4～10mm、层距10mm为参数进行CT扫描,综合该组头颅CT征象和临床资料进行回顾性分析.结果:结节性硬化患儿具有癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤三大典型表现,发生率为100%、43%、57%.7例均有颅脑CT异常表现-其中室管膜下结节7例.脑白质异常及脑皮层结节2例,脑沟、脑裂、脑室改变1例.结论:结节性硬化的临床和头颅CT表现具有特征性,尤其CT对发现颅内高密度或小钙化灶具有较高的特异性,可作为首选检查方法.
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婴儿结节性硬化1例报告
1 病例报告患儿,女,10个月,因反复抽搐1个月入院.患者于1个月前开始出现抽搐,有时为某一肢体短暂性抽动,持续约十几秒钟,有时为全身性的抽动,双眼球上翻凝视,点头动作,持续约1～3min,可自行缓解,每日均有发作,多发作4次,抽搐停止后意识清晰,无发热,无呕吐、腹泻,曾在当地医院诊断为"婴儿痉挛症",予苯妥英钠等口服治疗,疗效欠佳.患儿为头胎足月顺产,无缺氧窒息史,父母为非近亲结婚,家族中无类似病史.查体:BP 95/55mmHg,神清,颈软,前囟平软,易激惹,心肺肝肾无异常,四肢肌力、肌张力正常,病理性神经反射未引出.
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神经皮肤综合征的影像学特征和诊断
目的 系统的总结、复习神经皮肤综合征的影像学特征和诊断.方法 收集36例经临床和手术证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的总结和分析.结果 ①结节性硬化17例,12例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶,3例在幕上脑实质内有斑点状钙化,2例见等或稍高密度的结节突入脑室内和脑室周围,并发右侧脑室内星形细胞瘤1例;②神经纤维瘤病7例,影像学表现为颅骨和椎管异常,椎体后缘呈明显的切凹改变;③脑颜面血管瘤综合征6例,X线平片和CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④视网膜小脑血管瘤病6例,影像学表现为小脑大囊、小结节样占位性病变3例,1例伴有出血改变,1例伴发视网膜血管瘤,1例胸段髓内病变合并全脊髓广泛的空洞形成;病灶MRI呈等T1WI和稍高的不均匀T2WI信注射Gd-DTPA后病灶呈明显的均匀性强化.结论 结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征做出明确的诊断.
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皮质发育障碍所致儿童癫痫176例手术治疗的临床分析
目的 分析不同类型皮质发育障碍(malformation of cortical dysplasia,MCD)所致儿童癫痫的临床特征、术前评估和预后,探讨不同类型儿童MCD的外科干预策略.方法 回顾性分析我中心采用外科手术治疗176例MCD伴儿童癫痫的临床资料,致痫灶定位情况和外科手术结果,并对不同类型MCD的结果进行比较分析.结果 MCD占同期儿童癫痫病因的34.2％.术后疗效按Engel分级,Ⅰ级106例,Ⅱ级31例,Ⅲ级21例,Ⅳ级14例,有效率89.8％,优良率77.8％,平均智商(IQ)从术前的66.5分提高到72.9分.在不同类型MCD中,半巨脑、结节性硬化、局灶性皮质发育障碍、无/巨脑回畸形、灰质异位和多小脑回的术后癫痫控制优良率依次为100％、90.9％、76.8％、75.0％、66.7％和62.5％,Ⅱ型局灶性皮质发育障碍(focal cortical dysplasia,FCD)疗效优于Ⅰ型FCD(84.2％vs70.5％),合并肿瘤的FCD的优于单纯的FCD(86.4％ vs 76.6％),伴海马硬化的患儿疗效较佳(85.7％vs76.7％).智力评估结果显示,FCD和结节性硬化患儿均得到显著提高,其他类型智力改善不明显.结论 不同类型MCD具有不同的临床特点、影像学特点、电生理特点、功能学和外科预后,因此需要重视针对不同类型MCD,进行差异化、个体化的外科评估程序和手术处理.
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结节性硬化伴视力下降临床1例报告
患者女,11岁.因面部长结节8年,四肢抽搐7年,视力下降1年,于1998年1月15日在华西附一院神内科门诊就诊.患儿出生后,发育迟缓,体格矮小,智能低下,性格温顺少动.8年前面部鼻两侧出现很多小结节,无任何自觉症状,数量逐渐增多.7年前,患儿出现四肢抽搐,每半月1次,以后发展至每周1次.1年前,患儿出现视力下降,以左眼为甚.患儿足月顺产,家族中无同类病史.
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13例结节性硬化临床分析
目的:分析结节性硬化的临床表现、实验室检查及治疗.方法:回顾性分析1996年10月～2008年3B收治的13例结节性硬化患者的临床资料.结果:13例皆有癫痫发作(100%);精神发育迟缓10例(77%);面部皮脂腺瘤8例(62%);三者表现皆有9例(69%).头颅CT以双侧脑室室管膜分布多个散在大小不等钙化影,周界无明显占位.结论:(1)结节性硬化以癫痫发作为常见,脑电图、头颅CT等检查有诊断价值.(2)本病目前尚无有效的治疗方法,主要给予对症治疗.临床少见,临床医生应提高对结节性硬化的认识.
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结节性硬化的头颅CT表现
目的:总结CT在诊断结节性硬化的价值.方法:回顾性分析11例结节性硬化病人头颅CT表现,结合临床作出诊断.结果:本组11例结节性硬化,男6例,女5例,头颅CT均示其室管膜下、基底节或大脑皮层钙化结节.结论:结节性硬化根据典型的临床表现及CT室管膜下多发或单发结节及皮质结节,可作出确切诊断.
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视网膜星状细胞错构瘤多模式成像1例报告
患者,男性,13岁.因“从小双眼有闪光感,远视不清1年”到我院眼科门诊检查,否认癫痫病史.眼部检查:视力双眼矫正1.2(-2.00D),双眼眼压正常,眼前节正常,左眼眼底正常.眼底检查:右眼黄斑中心上方可见视网膜表面2.0×1.0视盘直径(DD)肾形灰白隆起占位病变,边界清楚,表面不平,呈桑葚样外观(图1A),炫彩眼底照相显示该病灶为蓝绿色,提示病变位于视网膜内层(图1B),眼底自发荧光显示该病灶为边界清楚低荧光,其内有散在点状高荧光(图1C),B-超示右眼球后壁有实质性占位回声,其中央为强回声(图1D).
关键词： 视网膜星状细胞错构瘤 结节性硬化 多模式成像 -
儿童结节性硬化的临床及颅脑MRI表现
目的:探讨MRI在儿童结节性硬化诊断中的价值.材料和方法:回顾性分析52例结节性硬化的临床和MRI资料.结果:52例TS的主要MRI征象包括:①室管膜下结节;②皮层及皮层下结节;③脑白质异常信号;④室管膜下巨细胞性星形细胞瘤.结论:MRI检查在结节性硬化的诊断中具有重要作用.
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结节性硬化癫痫感知网络改变的静息态功能磁共振研究
目的 应用静息态功能磁共振技术研究结节性硬化癫痫患者脑感知网络的异常.方法 应用功能磁共振独立成分分析方法研究2010年6月-2012年6月收治的9例结节性硬化癫痫患者静息态脑功能感知网络,包括感觉运动网络(SMN)、视觉网络(VN)和听觉网络(AN).同时分析感兴趣区Z值和癫痫病程及癫痫发病年龄的相关性.结果 与正常对照相比,结节性硬化癫痫患者VN第一视觉皮层功能连接减低,未发现连接增强区域;AN中,左侧颞中回和颞下回连接增加,而右侧额下回连接减低;SMN中右侧额下回连接减低,右侧丘脑功能连接增强.5个感兴趣区包括3个功能网络中2个功能连接增强区域(SMN右丘脑和AN左颞叶)和3个功能连接减低的区域(VN第一视觉区、AN右额叶、SMN右额叶)Z值与癫痫发病年龄及病程无明显相关性(P＞0.05).结论 结节性硬化癫痫患者感知功能网络存在改变.功能连接减低反映了结节性硬化癫痫患者感知网络的功能异常;而功能连接增强可能提示皮层网络重组的代偿机制.该研究有助于理解结节性硬化癫痫患者感知功能障碍的病理生理机制.
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脑结节性硬化的临床及MRI分析
目的 分析结节性硬化在脑部的MRI影像特征及临床表现,增加对不典型患者的确诊率.方法 对15例确诊为结节性硬化的患者,分析其MRI病灶的表现形式及分布特点.结果 MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变,其中4例伴有大脑皮层、白质的多发的斑片状、球形长T1、长T2信号灶,1例伴有巨脑回,1例伴有脑裂畸形.结论 室管膜下多发性等信号结节为结节性硬化的特征性表现.
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结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例报告
病例女,12岁,无明显诱因出现双眼视力下降伴头昏、头痛6个月.入院前行颅脑CT提示:第三脑室占位病变;梗阻性脑积水.当时患者先行双侧脑室.腹腔分流术,后再行头部γ-刀治疗.治疗后双眼视力无明显改善.患者无癫痫病史,家族中无类似病人.查体:发育中等,表情呆滞,智力未见明显异常.双侧面颊部见多发蜡样丘疹,大小约1～2 mm.
关键词： 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化 -
25例结节性硬化患儿脑电图和影像学特征及临床疗效分析
目的:分析结节性硬化(TS)患儿的脑电图(EEG)、影像学特征及临床治疗效果.方法:对25例TS患儿的EEG、CT/MRI资料及抗癫癎药物(AED)的治疗效果进行回顾性分析.结果:TS患儿癫癎发生率为100%,3岁之前发病者20例(80%),主要发作类型为部分性发作13例(52%).EEG异常21例(84%),其中19例(90%)有癎样放电.3例结节灶直径≥12 mm者其位置与EEG主要放电部位相符,MRI对皮质结节及白质病灶的显示非常敏感.短期AED治疗14例(56%)有效,15例随访1～11年,4例加重.结论:癫癎始发年龄小,EEG有局限性改变,对首次药物治疗反应不良且伴有智能障碍特征者,以及MRI上表现大量皮质结节的患儿,癫癎发作较难控制,易发展成为难治性癫癎.
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结节性硬化患儿脑电图及其与临床的关系
目的:观察结节性硬化患儿的EEG特征及其与临床的关系.方法:对36例结节性硬化患儿的临床资料及EEG进行回顾性分析.结果:36例结节性硬化患儿脑电图异常26例,异常率为72.2%,24例有癎样放电,15例为局限性异常.EEG正常者其临床癫癎发作控制较好,多数智能发育正常.EEG局限性变化与临床神经定位体征之间关系密切,而与头颅CT局限性变化无明显关系.结论:结节性硬化患儿中,EEG癎样放电常见,EEG异常多为局限性变化,并与临床神经定位体征有关,与CT局限性变化无关.
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莨菪类药物治疗结节性硬化所致癫癎发作的近期临床疗效
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以面部血管纤维瘤、智力低下、癫癎发作为主要特点,其癫癎发作多属难治性.现将我们近十年来所见15例患者的治疗情况介绍如下.
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父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告
例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。
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结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变的高通量测序快速诊断
目的 建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变.方法 对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平台进行二代测序并运用常规测序验证.结果 设计引物对TSC1及TSC2基因特异性扩增出7个长片段产物,产物长度介于13 kb～15 kb间;运用二代测序技术快速鉴定出10个致病突变,其中,7个突变位于TSC2基因,3个突变位于TSC1基因;所有突变经常规Sanger测序验证,结果一致.结论 高通量二代测序技术可快速可靠诊断结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变.
