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结节性硬化105例临床特征和基因型分析
目的 分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平.方法 回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例.截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计＜1岁、～3岁、～6岁、～13岁和～18岁各临床特征的检出率.分析TSC基因突变与临床特征的相关性.结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例.就诊年龄2月龄至12岁.①就诊原因:83例(79.0％)为癫痫发作,8例(7.6％)为皮肤异常,5例为心脏肿瘤.②39例(37.1％)未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例(44.8％),符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例(16.2％);可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例(1.9％).③临床特征总体检出率:室管膜下结节检出91/99例(91.9％),脑皮质结构异常81/99例(81.8％),在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例(92.4％),面部纤维腺瘤55/105例(52.4％),鲨革斑46/105例(43.8％),面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例(33.3％),检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例(19.7％),眼部病变5/37例(13.5％).④TSC1基因突变15/66例(22.7％),TSC2基因突变34/66例(51.5％);TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见(29.4％ vs13.3％).结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同.基因检测有助于临床疑似病例的诊断.
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选择性肾亚段动脉栓塞治疗肾错构瘤
目的 探讨选择性肾亚段动脉栓塞治疗肾错构瘤的临床价值.方法 2007年6月至2016年6月共治疗11例患者17个肿瘤,其中聚乙烯醇(PVA)颗粒联合无水乙醇栓塞治疗9个,PVA颗粒栓塞治疗8个;术后6、12个月随访复查.结果 2组肿瘤术后体积均显著减小(P＜0.05);肿瘤体积缩小比例无显著差异(P＞0.05);同一治疗组术后6、12个月肿瘤体积无显著差异(P＞0.05).结论 选择性肾亚段动脉栓塞是肾错构瘤安全、有效、便捷的治疗方法.
关键词： 肾错构瘤 选择性肾亚段动脉栓塞 血管造影 结节性硬化 -
结节性硬化致癫癎患者抗癫癎治疗缓解停药后随访观察
目的:观察结节性硬化致癫癎患者抗癫癎治疗缓解停药后的临床变化特点.方法:山东省癫癎病医院自1 990年以来收治患结节性硬化的癫癎患者98例,对其中15例抗癫癎治疗缓解停药后的患者进行随访,主要观察复发率及再治疗情况,并分析缓解停药后癫癎复发的原因.结果:经平均5年的随访,15例中有10例(66.7%)持续缓解,5例(33.3%)复发,1例复发再治疗后缓解停药;总持续缓解率为73.3%(11/15),绝对复发率26.7%(4/15);复发者可能与脑电图异常、脑内病损程度以及青春期有关.结论:在结节性硬化致癫癎患者,抗癫癎治疗缓解后应合理停药,停药后的复发率与所有类型癫癎的总复发率相当.
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神经皮肤综合征74例的影像学表现并文献复习
目的 总结神经皮肤综合征的影像学特点.方法 对74例神经皮肤综合征患者的影像学及临床资料进行回顾性分析.结果 (1)神经纤维瘤病22例:Ⅰ型9例,其中颅骨缺损5例,头皮丛状神经纤维瘤3例,视神经胶质瘤1例,合并脑膜瘤2例；Ⅱ型13例,听神经瘤13例,7例双侧发病,椎管内肿瘤11例,其中2例并三叉神经瘤,2例伴多发脑膜瘤.(2)结节性硬化29例,均可见室管膜下结节,9例合并巨细胞星形细胞瘤.(3) Sturge Weber综合征6例:均有一侧大脑半球萎缩,5例脑表钙化.(4) von Hippel-Lindau综合征17例:其中发现血管母细胞瘤16例,7例合并多囊胰腺、多囊肝或多囊肾,2例合并嗜铬细胞瘤,4例伴有单侧或双侧肾癌.结论 综合分析多种影像学检查结果,结合患者皮肤及神经系统表现,可对本病可作出明确诊断及分型.
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结节性硬化所致精神障碍1例
患者男40岁,出生后5个月发热,8d后抽搐,治愈后未再复发.28岁时患者出现发热、抽搐,每次抽搐约30 s,后约10～15d发作1次.
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结节性硬化致癫痫发作的临床特点及治疗观察
目的分析结节性硬化(TS)所致癫痫的临床特点及治疗效果.方法对20例TS所致癫痫患者的临床发作特点,电生理、影像学资料及抗癫痫药物(AEDs)的治疗效果进行分析.结果本组癫痫发作均出现在10岁之前,其中2岁之前发病15例(75.0%),主要发作类型为部分性发作10例(50.0%).5例患者在疾病发展过程中,从部分发作转化为全身强直-阵挛发作.2例结节位于皮质且直径>10 mm,其位置与脑电图(EEG)主要放电的部位相符.11例(61.11%) AEDs治疗有效.10例随诊1年以上,其中3例恶化.结论TS所致癫痫患者发病年龄低,主要发作类型为部分性发作,在疾病的发展过程中,发作形式可发生转变.皮质结节的大小与致痫灶有关.AEDs治疗有效,但随年龄增长,疗效下降.
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结节性硬化的临床和影像学特点(附1家系报告)
目的 探讨结节性硬化的临床和影像学特点.方法 对l例结节性硬化患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者临床表现以癫痫发作起病,多年后出现面部皮脂腺瘤及甲沟纤维瘤；超声检查示肾脏错构瘤;头颅CT示颅内多发钙化灶.家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 结节性硬化的临床表现多样,常见的有癫痫、智力低下、血管纤维瘤等.结节性硬化的临床表现有年龄遗传效应的特点.头颅CT检查及家系调查有助于诊断.
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癫癎的神经皮肤综合征
目的回顾性分析癫癎的神经皮肤综合征的临床表现.方法对武汉同济医院自1985年～2005年临床所见的55例癫癎的神经皮肤综合征所作的临床检查,以及手术选择等作综合研究.结果55例均获得相关的正确诊断,提高了治疗的效果.结论神经皮肤综合征对癫癎的神经病学研究有较大的临床意义.
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白细胞介素-6与皮质发育障碍痫性放电相关性的研究现状
皮质发育障碍（ malformations of cortical development ， MCD）是一类神经发育不良疾病的总称，根据流行病学调查，局灶性皮质发育不良（ focal cortical dysplasia ，FCD）和结节性硬化（ tuberous sclerosis complexes ， TSC ）是常见的伴发药物难治性癫痫的两类MCDs，具有相同的病理学特征，也是研究MCD 致痫机制常用的疾病模型［1］。皮质发育障碍是难治性癫痫的重要病因之一。研究发现， MCD病灶中的异构神经元具有典型的过度兴奋性，甚至可自发产生痫样放电活动［2-3］。大量研究资料表明，异构神经元的数量、分布、分子表型等特点与癫痫发作频率、难治性程度之间存在密切的联系［4-5］。近来的研究发现［6-7］，促炎性细胞因子可能与癫痫的发生、发展过程密切相关，癫痫发作可能会启动炎性信号通路［8-9］而白细胞介素-6（ interleukin-6，IL-6）是主要的促炎性细胞因子之一，广泛参与中枢神经系统（ central nervous system ，CNS）内的免疫调节，可直接或间接影响神经元的分化、发育与功能［10-12］。相关研究发现，自发痫性放电特性的异构神经元可能是MCD内IL-6的重要来源，异构神经元分泌至MCD 中的 IL-6具有诱导神经元兴奋或者诱导胶质细胞分泌的作用。为了进一步了解IL-6与MCD痫性放电相关性的研究现状，现对IL-6与MCD内痫性放电目前国内外相关研究作以下综述。
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室管膜下巨细胞星形细胞瘤的临床及病理特点分析(附2例报告)
目的 探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs) 的临床、病理特征和免疫组化标记及鉴别诊断.方法 分析2例SEGAs患者的临床特点,观察组织病理切片和免疫组化标记.结果 2例SEGAs患者的发病年龄均小于20岁,肿瘤位于侧脑室壁,由肥胖型肿瘤细胞/节细胞样巨细胞和长梭形肿瘤细胞组成,均伴钙化.免疫组化显示,肿瘤细胞表达GFAP、S-100、vimentin、Map-2、Nestin、SOX-2、Caspase-3、Caspase-9、Bax,不表达Neun、CD133、CD34、Ki-67.结论 SEGAs常伴结节硬化复合症,可能起源于多潜能的神经干细胞,存在凋亡机制的激活;需与肥胖细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤、室管膜下瘤进行鉴别.
关键词： 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化 免疫组化 -
良性头部组织细胞增多症一例
患儿男,11个月,因头颈部皮疹2个月,逐渐增多而就诊.患儿入院前2个月无明确诱因左面部出现2个绿豆大小皮色疙瘩,持续不退,无自觉症状.人院前1个月,皮疹增至十余个,以面部为多,颈部散在数个,于当地医院诊为结节性硬化,未予治疗.患儿系孕2产2,足月,既往体健,母孕期体健,无传染病接触史.家族内无相关病例.
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肝豆状核变性误诊一例
患者女,27岁,因"发现肝硬化5年,性格异常12天"于2002年9月17日入院.患者1997年体检中B超发现肝脏结节性硬化,脾大,既往无任何不适.就诊于南京、上海多家医院,经多方面检查除外肝炎病毒等原因致肝硬化,因患者5岁患心肌炎频发室性早搏,南京某医院因故予胺碘酮0.4～0.6g每日3次,连续服用7年后停药,终诊断为药物性肝损害后肝硬化.
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多层螺旋CT对肾错构瘤的诊断及探讨外科治疗
肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML),属于良性肿瘤,临床多发.按是否伴发结节性硬化将肾错构瘤分为两型,结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以多脏器发生错构瘤为特征.肾脏AML合并TSC在国内仅占3.9%,远低于国外[1].作者对本院2004年11月至2007年3月临床或手术病理证实的肾错构瘤20例患者的临床、实验室、MSCT、病理资料进行回顾性分析,以探讨MSCT对于诊断及治疗肾错构瘤的价值.
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10例结节性硬化的影像学诊断
结节性硬化(tuberous sclerosis),以下称TS,又名Bourneville病.是一种少见的先天性脑发育畸形,Dawson J[1]报道占1/150000.男性多于女性,病因未明,多为常染色体显性遗传,有家族性,又可散发,随着现代医学影像技术的发展,病例发现率较前明显增加.为了进一步加强对本病的认识,本文收集了10例TS的CT及MRI资料加以分析、讨论.
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以反复发热伴多系统损害为表现结节性硬化1例并文献复习
结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,其临床特征为身体多发错构瘤,如皮肤、大脑、心、肾脏、肝、肺等部位[1-2],发病率大约在1/5 800～1/10 000,易被误诊为肿瘤和结缔组织病,贻误治疗.
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脾硬化性血管瘤样结节性转化5例临床病理分析
目的 探讨脾硬化性血管瘤样结节性转化(sclerosing angiomatoid nodular transformation,SANT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析5例SANT患者的临床表现和影像学特点、病理学特征、免疫表型,并结合相关文献.结果 5例中男女比为3∶2,发病年龄27～ 60岁,中位年龄42.8岁;均因影像学发现占位性病变人院,肿块长径5～11 cm.行脾脏切除后,患者预后良好,未见复发.结论 SANT为脾脏的一种罕见良性肿瘤,结合患者的临床及影像学表现、病理及免疫表型特征有助于该病的诊断与鉴别诊断.手术切除脾脏后,患者可痊愈.
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结节性硬化1例并文献复习
目的：探讨结节性硬化( tuberous sclerosis comples, TSC)的临床、影像及病理学特征。方法对1例TSC脑组织行HE染色及免疫组化标记,并复习相关文献。结果患者男性,26岁,发作性四肢抽搐伴短暂意识丧失10余年。眼观：(1)送检左侧额叶脑组织1块,大小9 cm ×5 cm ×2．5 cm,切面灰白色,部分区域质稍韧,有砂砾感；(2)送检右侧额叶灰白色破碎组织,大小共1 cm ×0．8 cm ×0．4 cm。镜检：灰、白质分界不清,部分区域皮层层次结构消失,胶质细胞增生,神经元极性紊乱,并见核大深染、核形不规则的巨大形态异常的神经元及气球样细胞,散在或小簇状分布。免疫表型：形态异常的神经元表达NES、vimentin、NF,神经胶质细胞及部分异常的神经元表达GFAP,神经胶质细胞表达S-100,血管表达CD34。结论 TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个器官系统,诊断TSC需结合临床及影像学资料。
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皮质发育障碍及其致痫机制的研究
皮质发育障碍(MCD)是药物难治性癫痫的重要病因之一.外科手术是处理此类癫痫的主要手段,但疗效尚不够满意.目前国内外已有较多MCD的临床研究.但相应的基础研究则显得较为缺乏,MCD的形成机制和致痫尚不清楚.目前的研究多集中在对手术切除标本的回顾性研究,缺乏稳定的可靠的动物模型.对MCD的进一步深入研究将为临床治疗提供新的思路.
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53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析
目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征，提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料，总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病（40/53，75.5%），皮肤损害以面部血管纤维瘤（42/53，79.2%）、色素脱失斑（38/53，71.7%）及咖啡斑（16/53，30.2%）为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作，发作形式主要有婴儿痉挛（16/53，30.2%）、全面强直阵挛（18/53，34.0%）、肌阵挛（13/53，24.5%）等，同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查（CT 或 MRI）以大脑皮质结节（18/53，34.0%）、皮质下结节（13/53，24.5%）、室管膜下结节（50/53，94.3%）为主；多数患者伴有不同程度的 EEG 异常。结论结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高，多在婴幼儿期发病。
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胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例临床病理观察并文献复习
心脏是发生肿瘤的少见部位.新生儿心脏横纹肌瘤的发病率是0.02%～0.08%,是一种少见的肿瘤[1].笔者整理了1例胎儿先天性心脏横纹肌瘤的组织形态学、免疫表型等资料,结合文献进行分析讨论,以期加深对该病的认识.
