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云南汉族NR3C1基因多态性与暴力攻击行为相关性
目的 为了探讨云南汉族人群糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与攻击行为的相关性.方法 应用改良多重高温连接酶反应(improve multiplex ligasedetection reaction,iMLDR)技术检测194例云南汉族有攻击行为的监狱服刑人员和301例健康对照样本的NR3Cl基因SNPs (rs6190、rs6191、rs6198、rs41423247、rs56149945)基因型,采用SPSS19.0软件、PHASE2.1平台进行统计学分析.结果 rs6191和rs41423247单个基因座的等位基因分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异;rs41423247的基因型在非攻击组与抢劫亚组中的分布有显著性差异(p=0.048);构建的4种单倍型分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异.结论 云南汉族人群NR3C1基因的rs41423247基因座的单基因座多态性可能与指向他人的躯体攻击行为相关,rs6191基因座的单基因座多态性可能与暴力攻击行为无关.
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人类CCK-45C/T遗传多态性及与抑郁症的相关性
目的 调查胆囊收缩素-45C/T(CCK-45C/T)的遗传多态性,探讨其与抑郁症的遗传相关性.方法 采集111例中国健康汉族人和130例抑郁症患者全血样本,利用TaqMan荧光标记探针杂交技术,使用Prism@7900HT型荧光定量PCR仪,对CCK-45 C/T进行基因频率调查,并比较分析健康人群和抑郁症患病人群CCK-45C/T等位基因的分布差异.结果 CCK-45C/T等位基因T的频率在健康群体中为0.369 4,在抑郁症患者群体中为0.496 2,组间比较存在显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-45C/T等位基因T的分布在健康和抑郁症患者中差异显著,该基因可能与抑郁症易感相关.
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线粒体DNA的PCR-RFLP分型法医学应用研究
目的建立PCR-RFLP技术检测mtDNA序列多态性的方法,调查武汉汉族人群mtDNA HV-Ⅰ区段限制性片段长度多态性,并对PCR-RFLP技术在毛干、指甲等生物检材的个体识别案件中的应用进行评估.方法应用nest-PCR技术和RFLP技术建立检测mtDNA HV-Ⅰ区段限制性片段长度多态性的方法,调查150例武汉汉族人群无关个体,同时对实际案件中的毛干、陈旧骨骼、水浸血痕等不同种类、不同保存时间和条件的生物检材进行检测.结果RsaⅠ酶切检出4种表型,频率分别为0.760、0.167、0.066和0.007,遗传差异度(GD值)为0.393,随机匹配概率(P值)为0.607.应用PCR-RFLP对毛干、20年陈旧骨骼、水浸血痕进行了检测以及在个体识别及母子关系亲子鉴定案例中应用.结论用PCR-RFLP法检测mtDNA序列多态性在法医物证检验中具有应用价值.
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FUT2基因座4个新变异等位基因的分析
目的探讨FUT2基因座新变异等位基因的结构、检测方法与表达状态.方法应用PCR、RFLPs、基因重组、DNA序列检测及基因表达技术,对4种FUT2基因座新变异等位基因进行分析.结果在新几内亚人个体中,发现了3种新的FUT2等位基因,分别由错义突变C664T、G868A和G760A所致.经基因表达证实:3种基因编码的α2-FUT酶蛋白缺乏相应的糖基转移酶活性;在中国汉族个体中,发现1例同义突变A660T.C664T和A660T改变了限制性内切酶SacI的识别序列,可以用RFLPs方法进行检测.在应用DNA序列分析技术检测杂合子时,可能会漏检显示弱峰的变异,RFLPs技术不能确定内切酶识别序列内部的具体变异点.结论C664T、G868A和G760A突变所形成的FUT2基因为非分泌型基因,序列多态性的检测应使用2种以上的方法相互验证.
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中国汉族与日本群体DYF155S1基因座的遗传多态性
目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异.方法应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析.结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记.2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44%和67.44%,是黄种人的特点.134顺序在中国群体中占第二位,为17.19%,6134排列占日本群体的16.28%.3端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条.结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异.
关键词： DYF155S1基因座 多态性 个人识别 Y染色体 -
中国汉族人群的线粒体DNA控制区多态性研究
探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础.应用PCR扩增产物直接测序方法,对111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区(HVI和HVⅡ)进行测序分析.在高变区I 15998～16400之间发现102处碱基变异,103个mtDNA单倍型;在高变区Ⅱ00035～00369之间的发现36处碱基变异,69个mtDNA单倍型.其可变碱基的变异形式主要为碱基替代(转换和颠换)、插入和缺失;碱基转换(78.9%)明显高于颠换(14.3%)、插入(3.4%),缺失(3.4%).分析表明,人群个体mtDNA控制区碱基序列,基因多样性为99.9%,两个无关个体的偶合概率为0.92%,具有高度序列的多态性.
关键词： 线粒体DNA(mtDNA) 单倍型 多态性 个体识别 -
荧光标记STRs复合扩增分析混合血样品
探讨应用荧光标记STRs复合扩增技术能够检测出混合血样品中较少个体成份的低检出量及所占的比例多少与基因型的峰值高低是否存在一定的剂量反应关系.采用荧光标记STRs复合扩增技术,分析4对两无关男/女的混合血样品.扩增基因座包括D8S1179、D21S11、D18S51、D3S1358、vWA、FGA、D5S818、D13S317、D7S820及性别Amelcgeine.结果表明,对经用酚/氯仿有机溶剂方法提取的混合血样品中较少成份的低检出量为,能够从10ng混合DNA中检出1ng的较少成份;从10:90至50:50 5个不同比例组,较少成份所占比例多少与其对应基因型峰值的高低呈现一定的正相关趋势.应用荧光标记STRs复合扩增技术可能较好地解决混合血样品的个体识别问题.
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中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性
研究STR基因座D7S2846的遗传多态性,为法科学应用提供基础数据.应用PCR及PAG电泳技术,对376名中国成都汉族无关个体及131名泰国无关个体进行了调查.两群体分别检出8个和7个等位基因,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布.两群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律.该基因座在两群体中的个人识别能力(Dp)分别为0.8570、0.8602,杂合度(H)分别为0.6915、0.6870,多态性信息含量(PIC)分别为0.6445、0.6553,非父排除率(PE)分别为0.4152、0.4085.D7S2846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值.
关键词： 短串联重复序列 D7S2846基因座 聚合酶链反应 多态性 -
中国汉族群体人类补体C8A多态性
采用免疫沉淀、SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)、被动转印及酶免分析,研究了人类补体C8A等位基因频率在成都地区汉族群体中的分布.121份样本被分为3种常见型,即C8A-A、C8A-B及C8A-AB,由两个等位共显性基因C8A*A及C8A*B控制;同时发现了2个稀有亚型,即A3亚型及新发现的Ax亚型.等位基因频率为C8A*A＝0.5083,C8A*B＝0.4835,C8A*稀有型＝0,0083.说明C8A多态性在中国群体中具有良好的分布,个人识别率(DP)达到61.14%,可用于法医学个人识别及亲子鉴定.
关键词： 补体第八成分(C8A) 多态性 亚型 -
CCK受体基因多态性及与部分精神疾病症状的相关性
胆囊收缩素(CCK)不仅存在于消化系统,而且还广泛存在于中枢及外周神经系统,并以神经递质的形式通过其受体(CCK-R)发挥着重要的生理作用.CCK-R有两种类型,CCK-AR和CCK-BR.CCK-R基因具有遗传多态性,并通过影响或改变CCK对中枢神经系统的作用强度而与酒精中毒、精神分裂症、恐慌症等人类精神疾病密切相关.CCK-R基因遗传多态性的研究可能为法医学个人识别与亲权鉴定新提供新的遗传标记及为司法精神病鉴定提供参考性遗传学指标.
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人类线粒体DNA异质性及其与法医学的关系
1 人类线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)的结构及特点人类线粒体DNA存在于人类几乎所有的组织、细胞中,为环状双链DNA,大小为16569bp.1981年Anderson等[1]采用测序技术测定了人完整的mtDNA序列.mtDNA由编码区和非编码区构成,编码区包括37个基因,非编区也叫控制区(control region,CR),由1,122bp(16024-16569nt及1-576nt)组成,包括一个复制起点、两个转录起点及置换环(displace-mentloop region-D环区),其中D环区及复制起点附近的16024-16365nt及73-340nt两个区域为多态性高发区,称为高变区1(hypervariable region Ⅰ,HVⅠ)及高变区2(hypervari-able regionⅡ,HVⅡ).这两个区域的高度多态性使得个体间具有高度的差异性,因而可以用来作个人识别.
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SNPs多态性及其法医学应用
人类在不断利用自然,改造自然的同时,也在对自身生命密码进行着不断的解读.随着人类基因组研究的深入,一代又一代遗传标记相继开发,法医物证检验技术也掀起一次又一次的革命.
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福尔马林固定石蜡包埋组织的PCR-STR分型
分析福尔马林固定石蜡包埋组织的DNA多态性,对某些医疗纠纷或陈年旧案的解决或侦破具有重要作用.本文作者用Promega公司提供的GeneprintSTR system复合扩增试剂盒,检测了1～20年的福尔马林固定石蜡包埋的同一个体不同组织块的DNA,取得满意的效果,现报道如下.
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长距离等电聚焦一次性同步检测人类补体C6及C8A的多态性
人类补体成分(C6)的多态性是由Hobart等人[1]首先发现,该多态性在欧洲群体中受控于两个共显性基因,C6*A和C6*B,而在亚洲群体中,Tokunaga[2]及Washio等人[3]发现C6的多态性除了受控于C6*A和C6*B两个基因外,还受控于C6*B2基因,根据我们对中国成都地区汉族群体调查的资料[4]表明,中国群体C6.的多态性也是由三个共显性等位基因控制,再次证明了C6*B2基因是亚洲黄种人特有的基因.
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河南汉族人群mtDNA(CA)n重复子遗传多态性
人类细胞内存在两套基因组,一套是核DNA(nudear DNA nDNA),另一套是线粒体DNA(mitchondrial DNA mtDNA).mtDNA具有高度多态性，其中高变区Ⅲ(hyper variabl region HVRⅢ)存在类似核DNA的短串联重复序列(short tandem repeats STR)的CA串联重复序列称为mtDNA(CA)n重复子.
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大连地区汉族人群4个STR基因座的多态性
采用310型DNA全自动测序仪,选用商品化试剂盒AmpFe STRTM Confiler(PE公司),复合扩增D16S539、CSF1PO、TPOX和TH014个STR基因座,对大连地区汉族人群进行了基因频率调查,现将调查结果报道如下.
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新疆汉族人群6个STR基因座的遗传多态性
参照美国Promega公司Geneprint试剂盒提供的方法,采用CTT Multiplex和Silver STRⅢ System复合扩增试剂盒,对新疆地区汉族人群CCT系统151名和STRⅢ系统142名无关个体血样进行CSFIPO、TPOX、THOI、D16S539、D7S820、D13S317等6个STR基因座的基因频率调查,结果如下:
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广州地区汉族群体mtDNA HV I 区多态性
人类线粒体DNA(mtDNA)是一个闭合的、环状的双链DNA分子,大小为16569 bp,包含一个约1.1 kb长的非编码区(noncoding region).由于其具较高的复制错误率和较低的修复能力,mtDNA分子,特别是在非编码区具有较高的多态性.mtDNA分子具有母系遗传、高拷贝数(1000～10000个拷贝/细胞)[1]等特点,非编码区的两个高度变异的区域HVRI(hypervariable region I)和HVRⅡ(hypervari-able regionⅡ)已作为法医学个体识别非常有用的遗传标记,特别是对微量的、降解的、无法进行核DNA分型的生物样品,如毛干的DNA分型,人类遗骸的个人认定[2～4].
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宁夏川区汉族人群3个STR基因座的多态性调查
复合扩增D16S539、DS7820、D13S317三个STR基因座,调查三基因座在宁夏川区汉族人群中的多态性.
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贵州汉族人群6个STR基因座的多态性
参照美国Promega公司的方法,应用STR复合扩增技术对6个STR基因座,即CSF1PO、TPOX、TH01、D7S820、D16S539、D13S317的基因频率分布进行调查,以获得贵州汉族人群的多态性资料,为实际检案提供参考数据.
