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PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与肺心病的相关性
①目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)基因启动子区单核苷酸插入/缺失(4G/5G)多态性与肺心病的相关性.②方法以外周血白细胞基因组为模板,应用多聚酶链反应(PCR)检测40例健康查体者和60例肺心病病人(其中并发肺栓塞19例)PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型.③结果对照组与肺心病组比较PAI-1基因启动子区4G/5G多态性基因型差异无显著性.肺心病组女性4G等位基因频率高于男性,差异有显著性(χ2=4.30,P<0.05).肺栓塞组4G/4G基因型与4G等位基因频率和对照组相比差异无显著性.④结论 PAI-1基因多态性与肺心病无明显相关性,4G等位基因在女性中有可能与其他因素协同促进肺心病的发生.
关键词： 纤溶酶原激活物抑制物1 多态性 单核苷酸 肺心病 -
TNF-β+252单核苷酸多态性与胃癌恶液质的关系
目的探讨肿瘤坏死因子-β(TNF-β)+252基因单核苷酸多态性与胃癌病人癌性恶液质的关系.方法 105例营养不良胃癌病人,按照近6个月体质量的减轻率分成3组:A组,0～5%;B组,6%～10%;C组,》10%.用PCR结合限制性内切酶检测胃癌病人及110例正常志愿者TNF-β+252单核苷酸多态性.结果 TNF-β+252A(TNFB2)出现的频率在胃癌组和对照组差异无显著性(P》0.05).在胃癌病人中,TNFB2出现的频率在A、B、C各组差异亦无显著性(P》0.05);恶液质病人TNFB2出现的频率与对照组比较差异无显著性(P》0.05).结论 TNF-β+252基因单核苷酸多态性与胃癌恶液质的发生无相关性.
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中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布及临床特征分析
目的 研究人类PRNP基因第219位氨基酸多态性在中国汉族人群中的分布及临床特征.方法 从送检病例外周血中提取DNA,进行聚合酶链反应获得PRNP基因片段,通过测序的方法分析第219位氨基酸多态性的分布,并且结合临床资料分析其临床特征.结果 在收集的467例汉族人群中,219E/E型分布频率为98.3％ (459/467),219E/K型分布频率为1.7％ (8/467).在这些病例中,散发型克雅氏病患者临床及疑似诊断病例的首发症状多见的为快速进行性痴呆,在临床症状中临床诊断病例比疑似诊断病例具有更多典型的临床表现.结论 中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布以219E/E型为主,散发型克雅氏病临床诊断病例具有更多的临床表现.
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三阴乳腺癌的研究进展
乳腺癌是一种生物学特性高度异质性的恶性肿瘤,其临床预后呈多态性,不同亚型的乳腺癌患者的自然发展史,生物学行为及对治疗的反应性和预后存在明显差异,目前根据基因标记的差异将乳腺癌分为不同的分子亚型,包括basal型、luminal型和HER-2/neu阳性型等.
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补肾活血法治疗多囊卵巢综合征58例
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种发病多因性,临床表现呈多态性的内分泌失调综合征,是引起月经失调的主要原因之一.笔者采用补肾活血法治疗PCOS引起的月经失调取得了较满意疗效,现总结如下.
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多囊卵巢综合征中西医治疗进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种发病多因性,临床表现多态性的内分泌综合征,以雄激素过多和持续无排卵为临床主要特征,典型表现是月经稀发、闭经、不孕、肥胖、多毛及双侧卵巢囊性增大等,其发生率占育龄妇女的5～21%[1]本病属中医"月经后期"、"闭经"、"不孕"等范畴,发病与肾、肝、脾三脏功能失调及痰湿之邪侵袭有关[2],兹将中西医治疗PCOS近况综述如下.
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补肾健脾法治疗多囊卵巢综合征浅析
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）是女性常见的内分泌紊乱性疾病，影响了超过10%的育龄期女性［1］。临床表现具有异质性和多态性，是一种生殖功能障碍与糖代谢异常并存的内分泌紊乱的复杂症候群［2］。常见的临床表现有月经不调、闭经、多毛、痤疮、肥胖、不孕、卵巢多囊样改变等。患者可具备以上典型症状，也可以只有部分症状。现就补肾健脾（滋水补土）治疗多囊卵巢综合征综述如下。
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干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析
目的 评价干扰素调节因子-6(IRF-6)基因G820A多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系.方法 计算机检索中国学术期刊数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库、PubMed、Medline及Science Direct等,选择IRF-6基因G820A多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究.采用RevMan5.3软件进行统计分析.结果 共纳入研究15项包括7470例研究对象.Meta分析结果显示,在亚洲和美洲人群中,携带G等位基因的个体罹患NSCL/P的风险均高于携带A等位基因的个体(Gvs.A:OR =1.53,95％CI 1.40～1.68;GG vs.GA:OR=1.67,95％CI 1.47～1.90;GG vs.AA:OR=2.02,95％ CI 1.64 ～2.49;GG vs.GA+ AA:OR =1.74,95％CI1.54～1.96:GG+ GA vs.AA:OR=1.61,95％ CI 1.33 ～ 1.96),差异均具有统计学意义.结论 IRF-6基因G820A多态性是亚洲和美洲人群发生非综合征性唇腭裂的危险因素.
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载脂蛋白E基因多态性及超敏C-反应蛋白与冠心病相关性分析
目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)与冠心病的相关性.方法 对符合入选标准的30例冠心病中、老年患者及30例健康对照组,采用基因芯片技术,同时检测两组载脂蛋白E基因多态性及hsCRP,探讨它们之间的关系.结果 1、冠心病组与对照组比较,Eε2等位基因频率明显降低(P＜0.05),E ε 4等位基因频率升高(P＜0.05);2、冠心病组hs-CRP水平与健康对照组相比较有显著性差异(P＜0.05).结论 联合监测ApoE基因多态性及血清hs-CRP含量,对防治冠心病有重要临床意义.
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合肥市输入性恶性疟原虫Pfcrt基因K76T位点突变研究
目的 探讨合肥市输入性恶性疟原虫Pfcrt基因K76T位点的突变情况.方法 采集2010年从非洲疟疾高流行区,务工回国输入性恶性疟病人血样11份,采用恶性疟原虫Pfcrt基因序列特异引物,以滤纸血片中的恶性疟原虫DNA为模板,进行巢氏PCR扩增基因,扩增产物经限制性内切酶酶切后鉴定.结果 收集到11例滤纸血样,成功扩增6例,其中2例被酶切,为Pfcrt等位基因野生型;4例未被酶切,为Pfcrt等位基因突变型.结论 合肥市输入性恶性疟中Pfcrt等位基因发生突变,应该加强输入性恶性疟的药物抗性监测.
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载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型的脑梗死患者的关系研究
目的 对载脂蛋白E基因多态性与不同性别、病因分型的脑梗死患者的关系进行探讨分析.方法 选取2016-01～2016-12纳入的200例对象,其中100例为脑梗死患者,作为观察组,按照病因分型分为59例小动脉的闭塞性卒中,41例大动脉粥样的硬化性卒中;100例与观察组年龄、性别等基础资料匹配的健康对象,作为对照组.通过PCR扩增-基因芯片杂交的方法对载脂蛋白E基因的多态性进行检测,对比两组不同性别、病因分型的脑梗死患者与载脂蛋白E基因多态性的关系.结果 (1)载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率在观察组和对照组间,两者差异不显示出统计学的意义(P＞0.05),但观察组男性E3/3基因型的频率(55.6％)与ε3携带者的频率(74.1％)较对照组男性基因型的频率(80.9％)与携带者的频率(90.4％)低(P＜0.05),观察组男性E3/4基因型的频率(33.3％)与ε4携带者的频率(74.1％)较对照组男性基因型的频率(9.6％)与携带者的频率(5.8％)高(P＜0.05).两组间女性的载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率差异不显示出统计学的意义(P＞0.05).(2)小动脉的闭塞性卒中和大动脉粥样的硬化性卒中与对照组比较,载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率差异不显示出统计学的意义(P＞0.05),但男性的大动脉粥样的硬化性卒中E3/3基因型的频率(58.6％)与ε3携带者的频率(78.0％)较对照组男性基因型的频率(70.0％)与ε3携带者的频率(84.0％)低(P＜0.05).观察组男性大动脉粥样的硬化性卒中E3/4基因型的频率(31.7％)与ε4携带者的频率(14.6％)较对照组男性基因型的频率(18.0％)与携带者的频率(10.0％)高(P＜0.05).其他组间对比差异不显示出统计学的意义(P＞0.05).结论 女性当中,未发现载脂蛋白E基因多态性与脑梗死有关,但ε4的基因与男性患脑梗死的关系密切,值得进一步研究.
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HLA基因多态性与白血病相关性的研究进展
HLA分子在肿瘤的发生、发展中起着重要作用,因此可能是导致白血病的重要遗传因素之一.有关HLA等位基因与白血病相关性的研究国内外已有报道:但由于地域、人种、样本大小及研究方法的不同,各家报道结果不相同.开展对白血病患者HLA基因位点的多态性研究,对白血病的发病机制、早期诊断、预后及造血干细胞移植都具有重要的意义.
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15个STR位点在潮汕地区人群的群体遗传学分析
[目的]分析潮汕地区汉族人群15个STR位点遗传多态性.[方法]利用五色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对STR位点进行基因分型.[结果]统计分析346例无关个体15个位点的基因频率,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡.经计算,FGA、D2S1338和D18S51属于高度多态性位点,D8S1179、D21S11、D19S433、D13S317、vWA、D5S818和D16S539属于中高度多态性位点,而D37S820、CSF1PO、D3S1358、TH01和TPOX多态性方面相对稍差.15个位点个体识别能力累积值>0.999999999,三联体非父排除概率的累积值＞0.99999、二联体非父排除概率＞0.999,平均杂合度为0.777,累积偶合率为1.26×10-17.[结论]获得的潮汕地区汉族人群15个STR位点的等位基因频率,为将这些位点成功应用于本地区的亲子鉴定和个体识别提供依据.
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基于单核苷酸多态性分型的系列特异嵌合体定量方法的建立
目的 建立基于单核苷酸多态性( SNP)分型的系列特异嵌合体定量方法.方法 用免疫磁珠分选技术分离CD3+T淋巴细胞和CD15+粒细胞,利用TaqMan探针建立实时荧光定量聚合酶链反应( PCR)法,对模拟血细胞嵌合体进行检测,并作出标准曲线,以评价该法的灵敏性和特异性.结果 免疫磁珠分选技术分选血细胞纯度可达94％～ 97％.所选的SNP位点在供受者间至少有两个可区分彼此的信息位点.扩增产物中供受者嵌合百分比的对数同实时荧光定量PCR检测的Ct值显著直线相关,线性相关系数r＞0.98,灵敏度不低于0.1％,特异性亦较好.采用实时荧光定量SNP-PCR定量分析同期4例临床病例,根据模拟嵌合体标准曲线对其中1例计算,得到的嵌合率为87.50％.结论 基于SNP分型的TaqMan探针实时荧光定量PCR法灵敏度高,特异性好,可用于造血干细胞移植术后血细胞嵌合体的检测.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的关系.方法 分别收集45例ALL患儿(ALL组)及45名健康儿童(对照组)外周血各2 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测MTHFR C677T和A1298C基因型,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响.采用Logistic回归模型计算比值比(OR)和95％可信区间(95％CI).结果 对照组MTHFR 677CC、CT和TT基因型分布频率分别为31.1％(14/45)、51.1％(23/45)和17.7 ％(8/45),ALL组3种基因型分布频率分别为51.1％(23/45)、40.0％(18/45)和8.9％(4/45),两者比较差异有统计学意义(x2=7.48,P=0.04)；MTHFR 677 T等位基因在ALL组中的检出率为48.8 ％(22/45),在对照组中的检出率为69.9％(31/45);T等位基因携带者发生ALL的风险是CC基因型的0.4倍(95％CI0.21 ～0.83).对照组MTHFR 1298AA、AC和CC基因型分布频率分别为57.8％、40.0％和2.2％,ALL组3种基因型分布频率分别为18.8％、44.4％和6.8％,两者比较差异无统计学意义(x2=11.23,P=0.23)；MTHFR 1298 C等位基因在ALL组中的检出率为42.2％(19/45),在对照组中的检出率为51.1％(23/45)；C等位基因的存在并不会提高儿童发生ALL的风险(OR=1.3,95％CI0.21～0.83).结论 MTHFR 677 T等位基因的存在会显著降低儿童发生ALL的风险,而MTHFR 1298各基因型与儿童ALL的发生均无明显相关性.
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乙酰肝素酶Arg307Lys多态性与成年人急性白血病发病风险的关系
目的 探讨乙酰肝素酶( HPSE) Arg307Lys多态性与成年人急性白血病发病风险的关系。方法按照1:1配对病例对照研究方法，选择中国北方地区100例急性髓系白血病(AML)和25例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者为病例组，100名中国北方地区健康人为对照组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法检测观察对象外周血HPSE Arg307Lys基因多态性。结果成年ALL病例组和对照组Lys/Lys、Arg/Lys、Arg/Arg基因型分布频率分别为80％、16％、4％和75％、23％、2％，两组比较差异无统计学意义(x2= 0.07，P= 0.79; x2= 0,08,P= 0.78)。AML病例组Lys/Lys、Arg/Lys、Arg/Arg基因型频率分别为85％、14％、1％，与对照组比较差异无统计学意义(x2=3.03，P=0.08；x2=3.15，P=0.08)。携带HPSE Arg307Lys突变基因(AA/AA+AG)的个体不增加AML及ALL的发病风险(AML:x2= 3.13,P=0.07,OR= 1.89,95％CI 0.93～3.83；AL：x 2=0.27，P=0.60，OR= 1.33,95 ％CI 0.45～ 3.90)。结论HPSE Arg307Lys与中国北方地区急性白血病的发生可能无关。
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WT1基因在急性髓系白血病预后判断中的研究进展
急性髓系白血病（AML）是骨髓恶性克隆性疾病。该病在临床表现及分子学病因上存在异质性，预后分层是AML治疗中热门也是棘手的问题之一。近年来对AML预后判断的研究取得了显著进展，其中WT1基因是研究热点。文章从WT1基因mRNA表达量改变、基因突变及单核苷酸多态性三个方面综述其在AML预后判断中的研究进展。
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急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤不良反应关系的分析
目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与应用大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的关系。方法收集50例ALL患儿在应用大剂量甲氨蝶呤前的外周血，进行MTHFR基因单核苷酸多态性位点基因型检测，同时观察大剂量甲氨蝶呤应用后患儿的不良反应，分析各基因型与甲氨蝶呤不良反应之间的关系。结果 CC、CT、TT基因型患儿不良反应的发生率分别为30.0%（6／20）、52.9%（9／17）、84.6%（11／13），三组间差异具有统计学意义（P＜0.05），不良反应的发生风险按CC、CT、TT基因型呈递增的趋势。结论 ALL患儿MTHFR基因多态性与应用大剂量甲氨蝶呤后不良反应有关系，MTHFR基因的检测有望成为预测患儿大剂量甲氨蝶呤不良反应的指标之一。
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DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤遗传易感性的关系
目的 探讨DNA修复基因XRCCl R280H、XRCCl TSS+29C/T单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)易感性的关系.方法 运用MassARRAY技术对73例NHL病例和540名健康对照的DNA修复基因XRCCl多态性进行检测,比较其不同基因型与淋巴瘤患病风险的关系.结果 XRCClR280H中G、A基因频率在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(P=0.001),而XRCClTSS+29C/T中T、C的基因频率在两组中的分布差异无统计学意义(P=0.383).进一步的分析表明,在XRCCl R280H中,与携带GG野生纯合子基因型者比较,携带至少一个A等位基因者(GA或AA)患淋巴瘤的风险显著降低(P＜0.001,OR=0.309,95%CI=0.168～0.567).而在XRCCl TSS+29C/T中,CC和CT与基因TT比较,携带C基因者会增加淋巴瘤的发病风险(P=0.472,OR=1.262,95%CI/=0.669～2.379).结论 DNA修复基因XRCCl R280H的基因多态性与NHL的发生密切相关.
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利用基因座多态性鉴定无双亲寻姐弟的同胞关系
选择6个基因座扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳银染,以及琼脂糖凝胶电泳-HB染色分析带型,由多个同胞的基因座等位基因,逆向推测其父母的相应基因座的4个等位基因,用于同胞间亲权鉴定,确定失散同胞.
