首页 > 文献资料
-
葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症基因分析常用方法
萄葡糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,(G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷症之一,是由于G6PD基因突变引起的一种X连锁的遗传性疾病,在世界范围内约有4亿人受累[1].
-
广东佛山地区儿童地中海贫血基因型分析
地中海贫血（地贫）是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白成分组成异常，而引起的慢性溶血性贫血，属于一种常染色体不完全显性遗传病。佛山地处珠三角腹地，亦是地贫高发地区，为探讨本地区地贫基因型的分布特征，本文对来我院就诊和体检的部分儿童进行地贫基因检测分析，现报告如下。
-
谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾
目的 探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)的临床及遗传学特点.方法 对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶(GSS)基因分析,再经聚合酶链式反应(PCR)对高危突变基因进行验证,终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析.结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变(E5 c.491G>A和E10 c.847C>T),1例为纯合突变(E5 c.491G>A).结论 E5 c.491G>A基因突变可能为GSSD热点基因突变.
-
重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析
目的：分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法采用多聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果566例贫血儿童中，检出珠蛋白生成障碍性贫血289例（51.06％），其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例（33.91％），β-珠蛋白生成障碍性贫血189例（65.40％），复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例（0.69％）。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例（89.80％），缺失类型主要为--SEA／αα64例（65.31％），-α3.7／αα16例（16.33％），-α3.7／--SEA6例（6.12％），-α3.7／-α4.22例（2.04％）。非缺失型6例（6.12％），其中ααCS／αα3例（3.06％），ααQS／αα2例（2.04％），ααWS／αα1例（1.02％）。缺失突变复合型4例（4.08％），其中ααCS／--SEA 2例（2.04％），ααQS／-α3.72例（2.04％）。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为 CD41-42（-TCTT）基因型68例（35.98％），CD17（A→T）63例（33.33％），IVS-2-654（C→T）30例（15.87％）。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--SEA／αα／CD17，-α3.7／αα／CD41-42各1例。结论重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高，应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略，减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析 儿童 -
高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用
目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2<1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准,则血红蛋白分析与基因分析对β珠蛋白生成障碍性贫血诊断一致率迭92.2%;β基因突变中纯合子(双重杂合予)与杂合子HbF含量有显著性差异.结论 采用HPLC技术的血红蛋白分析,与基因分析有良好的符合性,可用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断.
关键词： 高效液相色谱法 血红蛋白分析 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析 -
红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值
目的 探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值.方法 使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2 526例体检人群标本,对红细胞参数MCV＜800fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 2 526例体检人群中,MCV＜80fl,RDW-CV11%～16%226例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因151例,占66.8%;β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因69例、占30.5%.结论 红细胞MCV及RDW两种参数在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血中有重要的应用价值.
-
深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查
目的 探讨深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率.方法 用日本产SYSMEX SE-9000全自动血细胞分析仪对深圳1 218例暂住人群静脉血标本进行测试,通过分析红细胞参数MCV<80fl,RDW(%) 11%～16%共49例,再经基因分析检测有45例珠蛋白生成障碍性贫血异常基因.其中:检测出α-珠蛋白生成障碍性异常基因29例,β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因16例.结果 男性α-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2.30%和1.49%,女性α-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2.40%和1.03%.α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因以-sea/α为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因以654M/N为主,深圳暂住人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因异常百分率为3.69%.结论 深圳暂住人群珠蛋白合成障碍性贫血低于深圳原居民.
关键词： 暂住人群 珠蛋白生成障碍性贫血 发病率 基因分析 -
原发性高草酸尿Ⅲ型1例报告并文献复习
目的 总结1例儿童原发性高草酸尿Ⅲ型(PHⅢ)病例,提高对该病的认识.方法 采集该患儿病史,总结其临床特点,了解其结石成分,对其进行代谢评估并进行基因分析;对患儿父母HOGA1基因直接测序并分析突变位点;对患儿进行密切随访;对该疾病进行文献综述.结果 患儿HOGA1基因IVS2+ 1G＞T、c.345G＞T、c.345G＞A杂合突变;其母携带IVS2+ 1G＞T、c.345G＞T杂合突变,其父携带c.345G＞A杂合突变;患儿为HOGA1基因复合杂合突变,其3个突变位点尚未见文献报导.嘱患儿大量均匀饮水,低草酸饮食,正常钙饮食,限制动物蛋白的摄入.予枸橼酸氢钾钠升高尿枸橼酸,予以氢氯噻嗪降低尿钙.随访半年,患儿尿草酸水平较前基本持平,尿钙水平下降至正常范围,尿枸橼酸水平较前上升,肾功能在正常范围内.泌尿系B超提示结石无明显增大.结论 PH Ⅲ发病年龄早,结石成分常为以二水草酸钙为主的混合性含钙结石,一般不伴肾功能损害;基因分析为确诊该病无创而有效的手段,患者父母基因分析对确诊该病有帮助.早期诊断与干预对防止疾病的进一步发展有重要作用.
-
液相芯片技术在国内的发展现状
从20世纪90年代开始生物芯片已在全球进行应用，其初用于基因序列分析、基因表达谱和基因突变体的检测等，主要用于基因分析，故又称为基因芯片或DNA芯片。而随着其被广泛应用于免疫反应、受体结合等领域，出现了蛋白芯片、细胞芯片和组织芯片等[1-2]各种生物芯片。
液相芯片是在20世纪90代中期发展起来的，又被称为xMAP技术，集流式细胞技术、激光、数字信号处理系统和传统化学技术为一体的，具有新型通量大、灵活性好，灵敏度高、动力学范围广等优点[3-4]。 -
鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类抗生素的耐药性及其基因的分析
目的 研究23株鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类抗生素的耐药情况及对耐药基因分析,为临床用药提供依据.方法 用珠海迪尔DL-96鉴定系统进行细菌鉴定及K-B法进行药敏试验,用碳青霉烯酶4种基因的特异性引物对其进行聚合酶链反应( PCR)扩增和基因型分析,并通过网上GenBank进行比对以确定编码酶基因的类型.结果 23株鲍曼不动杆菌对哌拉西林/他唑巴坦、左旋氧氟沙星、丁胺卡那霉素、多黏菌素B的耐药率分别为80％、45％、30％、10％,对其他抗生素的耐药率均在90％以上.携带D类碳青霉烯酶OXA-23基因有18株(78％),携带OXA-51基因有15株(65％),OXA-24、OXA-58基因引物PCR扩增为阴性,随机各抽取3株OXA-23基因阳性株进行测序后通过在网上GenBank比对与OXA-23标准株99％同源,OXA-51基因阳性株与OXA-51标准株98％同源.结论 耐碳青霉烯类抗生素的鲍曼不动杆菌对多黏菌素的耐药率低,其次是丁胺卡那霉素,其中以携带OXA-23型碳青霉烯酶基因为主,应引起临床高度关注,防止在院内广泛传播.
-
基因表达分析在早期乳腺癌中的应用
个体化治疗是早期乳腺癌佳的治疗方法.每个肿瘤都有其不同的特点,同样临床和病理特点的肿瘤常有不同的预后和对治疗的不同反应,这些不同都在肿瘤的基因组中编码,所以寻找到某种有效的生物因子在评估肿瘤的行为和风险时就可以替代或补充临床和病理学标记物.高通量基因测序的发展使研究肿瘤基因的表达成为可能,肿瘤指纹可以更准确得预测疾病的病程和对治疗的反应,本综述主要分析了多基因谱分析在早期乳腺癌预测预后和疗效作用,特别是mamllmaprint和鹿特丹信号的作用,还有Oncotype Dx在他莫昔芬治疗过的病人中的应用,以及化疗药物与预测基因的关系.这将有助于乳腺癌患者临床决策的改进.
-
血管内皮生长因子与脑血管病
血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)早于1989年由Ferrara等从牛脑垂体呈状胶质细胞体外培养液中分离并提纯出的一种糖蛋白,可特异性地促进血管内皮细胞生长,故称为血管内皮生长因子[1].后发现血管通透因子(VPF)也具有VEGF的活性,经蛋白质测序和基因分析发现,二者实际为同一基因不同剪切方式所产生的系列产物,故又称为血管通透性因子.
-
永久性新生儿糖尿病基因突变与格列苯脲疗效分析
目的 探讨基因分析对新生儿糖尿病的诊断意义和临床价值.方法 选择本院内分泌遗传代谢科2012年2月至2013年9月收治并且进行家系基因突变分析的新生儿糖尿病患儿,分析其基因突变结果和临床特点,观察格列苯脲药物疗效与基因突变的关系.结果 4例患儿中,2例发现KCNJ11基因突变,2例未发现基因突变.2例KCNJ11基因突变患儿口服格列苯脲片血糖均得到良好控制,避免了长期胰岛素治疗;未发现突变的2例患儿口服格列苯脲片无效,血糖不稳定,改为中效胰岛素长期注射治疗.结论 对新生儿糖尿病患儿应早期进行基因突变分析,对指导临床药物选择有积极意义.
-
新生儿白化病一例
白化病是一组常染色体隐性遗传病,主要表现为色素减少与视觉系统的改变.目前研究发现至少有19个独立的基因与该病发生有关,不同基因突变或同一基因突变位点不同,均可产生不同临床表型,其预后也不相同.本文对1例新生儿白化病患儿的临床表型、基因测序及突变后蛋白结构预测进行分析,以加强临床医生对新生儿白化病的认识,了解不同突变位点对酶蛋白结构及功能的影响程度.
-
采用16S rDNA全长序列分析和生化反应鉴定乳酶生菌株
目的:对乳酶生菌株进行鉴定,对质量标准修订提供依据.方法:采用16S rDNA全长序列测定,对从不同来源的乳酶生制剂中分离的菌株,生产菌株140623和其他参考菌株进行鉴定,并进行系统发生树分析,同时采用生化反应对鉴定结果进行验证.结果:从乳酶生制剂中分离获得的菌株和生产菌株140623均鉴定为屎肠球菌(Enterococcus faecium),且相互之间具有很高的同源性.结论:现行乳酶生质量标准中的“肠链球菌(Streptococcus faecalis)”建议改名为“屎肠球菌(Enterococcus faecium)”.
-
某市区婴幼儿腹泻A组轮状病毒感染状况及基因分析
目的:研究深圳龙华区0～5岁门诊婴幼儿腹泻轮状病毒(RV)分型A组感染现状及基因型流行特征,为防治RV性腹泻提供科学依据.方法:收集1033例腹泻婴幼儿的1033份粪便标本,按年龄将其分为<0.5岁组(125例)、0.5～1岁组(492例)、1～3岁组(305例)和>3岁组(111例)4组.对1033份粪便标本采用胶体金免疫层析法检测RV抗原,采用巢式-聚合酶链反应(PCR)法及测序对A组RV阳性标本进行血清型分型,并统计分析A组RV感染季节分布及A组RV的G血清型和P血清型分布情况.结果:在1033份婴幼儿腹泻标本中检出A组RV抗原436份,阳性率为42.21％,男性略高于女性,但无明显差异.0.5～1岁组婴幼儿A组RV感染率高(占61.18％),与其他3组比较差异有统计学意义(x2=9.762,P<0.05).感染季节以第4季度A组RV感染率为高(占53.54％),与第1季度比较无明显差异,但与第2和第3季度比较差异有统计学意义(x2=4.135,x2=5.415;P<0.05).RV的G血清型以G3血清型检出率高(占53.21％),与G1、G2、G4和G9血清型比较差异有统计学意义(x2=3.854,x2=6.751,x2=11.582,x2=19.192;P<0.05);混合感染以G3G1血清型为主,占55.0％;RV的P血清型中以P[8]血清型检出率高(占79.82％),与P[1]、P[4]、P[9]和P[6]血清型比较差异有统计学意义(x2=27.025,x2=31.635,x2=40.924,x2=49.516;P<0.05);混合感染以P血清型为主,占52.94％;RV的G和P血清型混合感染主要为G3P[8]和G1P[8]血清型,其阳性率分别为43.58％和28.90％.结论:A组RV是导致深圳龙华区0～5岁门诊婴幼儿腹泻主要病原体之一,好发于秋、冬季节和<1岁婴幼儿.基因型流行呈多样性变化,G3血清型、P[8]血清型、G3P[8]和G1P[8]血清型为本区主要流行基因型.
-
亳州市2013年甲型H1N1流感病毒基因分析
目的 分析亳州市2013年一所学校流感暴发疫情甲型H1N1流感病毒基因及抗原变异情况.方法 从132名具有流感症状的学生当中随机采集10份标本,用Realtime RT-PCR方法鉴定甲型H1N1流感病毒,对阳性标本接种MDCK细胞,分离流感病毒,并对甲型H1N1流感病毒株进行血凝素(HA)作基因测序,分析基因及氨基酸位点变异情况.结果 10份标本中Realtime RT-PCR鉴定有8份为甲型H1N1流感病毒核酸阳性,病毒分离培养6份阳性,并对其进行基因测序,HA基因与疫苗株同源性为98.4％,HA基因氨基酸变异分析显示,有多个位点发生变异.结论 此次暴发的甲型H1N1流感病毒的基因组HA序列与我国及其他国家的甲型H1N1流感病毒具有较高的同源性,HA基因氨基酸序列发生变异情况,需密切关注甲型H1N1的流行状况.
-
生物信息学在直肠癌相关基因分析中的应用
目的 探讨分析生物信息学在直肠癌相关基因分析中的应用.方法 选择与正常组织存在差异表达的表达序列标签,通过生物信息学方法分析其功能和结构.结果 对全长cDNA序列进行电子克隆,并且对编码蛋白进行模拟.结论 在克隆研究基因时可以将网络资源和生物学信息作为新方法.
