首页 > 文献资料
-
CYP2C9和VKORC1基因分型患者华法林/胺碘酮药物相互作用的横断面研究
目的 分析不同的CYP2C9和VKORC1分型患者胺碘酮对华法林的抗凝作用的影响.方法 纳入从2010年1月至2012年11月某三甲医院应用华法林的入院患者,收集患者一般信息、合并用药及其他临床相关数据,检测患者VKORC1和CYP2C9基因型;比较使用或未使用胺碘酮治疗患者抗凝稳定期INR值及华法林用量,纳入基因分型进行华法林/胺碘酮相互作用的亚组分析.结果 未发现胺碘酮应用患者华法林稳定期用量和INR值的统计学差义,基因型亚组差异无统计学意义.结论 院内短期合并使用胺碘酮患者对华法林稳定剂量和INR值未见显著影响.
-
ampD-ampR调节基因与阴沟肠杆菌AmpC酶表达关系的研究
为了解ampD-ampR调节基因与阴沟肠杆菌AmpC酶表达的关系,对58株阴沟肠杆菌采用表型筛选法初筛,PCR法扩增AmpC酶的调节基因ampD和ampR,并对部分PCR产物进行克隆测序.表型筛选结果显示:去阻遏高产突变株为50株,高度诱导产酶株为3株.PCR法扩增目的基因片段显示,49株携带ampD基因,51株携带ampR基因.对其中15株细菌的ampD基因和ampR基因进行克隆测序,发现3株高度诱导型中2株ampD基因存在95位氨基酸的突变位点,而ampR基因未发现突变位点;12株去阻遏高产型中,8株ampD基因存在羧基端可疑的突变位点,5株ampR基因存在可疑的突变位点.结果提示:ampD蛋白羧基端的氨基酸缺失或替代可能与AmpC酶的去阻遏表达有关,ampR基因的突变位点可能影响AmpC酶的去阻遏表达.
-
佛山地区地中海贫血基因型的调查研究
目的 探讨佛山地区地中海贫血基因型的分布特征.方法 对来佛山市妇幼保健院就诊、体检和婚前检查的人群进行血细胞分析,MCV＜ 82 fl者抽取静脉血2ml(EDTA抗凝),用GAP-PCR法进行α地贫基因分析,同时用反向点杂交法进行β地贫基因分析.结果 血细胞分析平均红细胞体积(MCV)＜ 82 fl者5063例,基因诊断α地贫1382例(27.30％),β地贫1395例(27.55％),αβ复合型地贫15例(0.30％).α地贫基因型分布前3位分别是:--SEA/αα(76.7％),αα/-α3.7(12.37％)和αα/-α4.2 (4.27％).β地贫共检出12种突变基因,27种基因型,居前5位依次是:CD41-42 (41.43％),IVS-2-654(17.63％),TATbox-28(13.91％),CD17(13.33％)和CD71-72(3.8％).αβ复合型地贫共检出9种基因型,以CD41-42、IVS-2-654合并--SEA/αα或αα/-α3.7为常见.结论佛山是地贫高发区,基因背景多样复杂,对于MCV＜ 82 fl人群有必要进行地贫基因诊断,并建立地贫基因网络档案库.
-
运动让脂肪发生巨大转变
2013年美国糖尿病大会上报告的一系列研究显示：运动让代谢发生巨大转变，可以激活人类和动物脂肪细胞中促进代谢的基因，提高糖耐量，削弱高脂饮食的影响。美国Joslin糖尿病中心研究人员发现，10位健康受试者在进行为期三个月、每周五天、每天约一小时的大强度训练后，基因分析显示的皮下脂肪细胞的基因表达出现较大转变。动物实验也发现，同不喜欢活动的小鼠相比，活跃小鼠体内的上千基因同样出现类似改变。变化的相关路径包括新陈代谢、线粒体生物发生学、氧化剂应激以及信号转导和膜转运。
-
一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析
目的对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析.方法用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-1899位AGTA/GTAA 4 bp和g.1978-3215位1 238 bp复合杂合缺失.结论纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因.
-
葡萄糖转运蛋白1基因多态性对成纤维细胞糖代谢的影响
高血糖和遗传体质因素是糖尿病肾病（DN）的主要发病因素。研究表明，葡萄糖转运蛋白1基因（glucose transporter 1,GLUT1）XbaI（-）等位基因与2型DN的发生相关［1］。GLUT1是肾小球系膜细胞的主要葡萄糖转运蛋白［2］，负责细胞的基础代谢,其表达与活性可能在DN细胞糖代谢异常中起了重要作用［3］。为了进一步揭示GLUT1基因多态性与其功能之间的联系，我们对GLUT1不同基因型DN和正常人皮肤成纤维细胞葡萄糖摄入率和动力学,GLUT1的表达及细胞表型进行了研究。 一、对象 分别对54名汉族健康成人,14例2型DN患者(尿白蛋白≥200 μg/min，并经肾活检确诊)进行GLUT1基因分析。将不同人群分为至少携带1条及不携带XbaI(-)等位基因的2组,并根据年龄和性别进行配对。
-
军队人群流感监测(1995～200O)
目的:建立"全军流感监测系统",获得流感流行病学数据和病毒变异及流行趋势,实施流感预测预报.方法:按WH0规定的原理和方法进行:对流感流行株、抗原和基因变异以及血清抗体和病毒多病原实行监测.结果:获军队流感病毒流行株40株,副流感Ⅱ型流行株2株;6 000名战士血清流感抗体纵向监测表明:每年每名战士平均受流感病毒侵袭1.4次,流感抗体在6个月之内下降67%.流感抗体横向监测表明:甲1型流感抗体从1995年以来呈阶梯形下降,易感人群由15%上升至75%.甲3型流感抗体从1997年以来长期处于高水平,预示将会发生变异.1 000余名战士鼻咽分泌物多病原检测结果表明:流感暴发流行期病毒总检出率为70%,一般流行季节约50%.抗原性变异和基因测序分析结果表明:甲1型流感株已发生明显变异,发现3株新流行株与标准株的同源性仅有92%和91%,新株丢失了130位氨基酸和304位糖化位点.对14 840名战士调查表明:在流行季节45d内,流感发病率＞21%,缺勤约50万工作日,军营病毒暴发流行疫情可在6 h作出报告.结论:初步建立了军队人群流感监测系统,掌握了军队战士主要呼吸道病毒的发病率和易感率,为流感的预测和预报提供了科学依据.
-
新生儿糖尿病的研究进展
新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病,分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)两种临床类型.过去NDM一直被误诊为1型糖尿病,终身给予胰岛素治疗.新近NDM的分子遗传学研究取得了突破性进展,其特殊基因突变类型正逐渐得以鉴定明确.对于某些基因突变如KCNJ11或ABCC8基因杂合子激活突变导致的NDM患者,胰岛素治疗并不是佳选择,口服降糖药物可以更好地控制血糖并改善其相应临床症状.
-
6例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析
目的 分析6例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法 用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群;免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白;全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等;用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白(WASP)基因。结果 患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高;骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3+T细胞减少，CD4+/CD8+比值紊乱，CD19+及CD16+ CD56+细胞均正常;患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变:10250 C→T，6783 C→G，10216-10221插入G，9964缺失T，10192-10203缺失GCCTGCCGGGG 与10052-10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变;例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C→G(Y102stop)位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论 本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱;基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系;患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因分析 血小板 -
一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析
凝血酶原(凝血因子Ⅱ,FⅡ)是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶.遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/200万,临床表现为程度不同的出血症状,其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性(FⅡ∶C)水平相关[1-2].研究表明该病是由于FⅡ基因中单核苷酸的插入、替代或缺失,导致FⅡ蛋白中氨基酸序列改变或产生终止密码子使翻译过程提前终止所致[3].我们对1个遗传性凝血酶原缺陷症家系成员进行表型检测及基因分析,报告如下.
-
应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究
植入前遗传学诊断(PGD)由于可检测的材料仅1～2个卵裂球细胞,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析.引物延伸预扩增(PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法,有望解决这个问题.我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血,地贫)PGD中的应用.
-
基于分子表型的脑胶质瘤影像基因组学研究进展
影像基因组学是一个新兴研究领域,它通过整合疾病影像特征和基因表达,于两者间构建一定的相关性,是目前医学科研有前景的研究领域之一.脑胶质瘤由病理学诊断向分子诊断的深入,对胶质瘤预后的评估越来越依赖基因表达特征或分子表型,而运用影像基因组学方法,通过利用影像数据预测分子表达特征可以无创地预测胶质瘤的预后,同时为实现胶质瘤的精准诊断和精准治疗提供一种重要工具,近年已成为影像基因组学研究的热点之一.就脑胶质瘤的影像基因组学研究进展予以综述.
-
不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析
目的 了解不同人群地中海贫血的分布情况.方法 对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5 010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法 联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析.结果 5 010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%(864/5 010),以贫血患者阳性率高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%(P<0.05),其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%(19/5 010).150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%.结论 本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果 为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义.
-
血液透析患者输血传播病毒感染状况的初步研究
目的:研究血液透析(HD)患者输血传播病毒(TTV)的感染状况和基因型.方法:设计特异性引物,建立巢式聚合酶链反应,对20例HD患者血清标本进行TTV-DNA的检测.并对阳性PCR产物进行荧光法(Applied Biosystems)直接测序.结果:经过巢式PCR检测,HD患者TTV-DNA阳性率为25%.随机选择TTV-DNA阳性PCR产物进行荧光法直接测序,与国外报道的日本株N22比较,核苷酸同源性为95.8%.结论:HD患者存在较严重的TTV感染.
关键词： 输血传播病毒(TTV) 血液透析 基因分析 -
肯尼迪病2例临床分析
肯尼迪病又被称为 X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种于成年起病，进展相对缓慢的运动神经元病［1］。研究发现其致病原因是雄激素受体（androgen receptor， AR）的基因异常［2］。基因分析能为该病提供诊断依据，使我们对本病的认识进一步深入。现就我院就诊的2例肯尼迪病患者临床特点总结如下。
-
痰液P53基因检测对肺癌的诊断价值
近年来大量的研究证明,野生型 P53基因是广泛存在于人组织细胞中的抑癌基因,P53基因突变与缺失是肺癌发生的重要原因之一[1].但以往研究大多为固定肺癌标本分析,本研究通过对可疑肺癌患者同步送检痰液细胞学及P53基因分析,初步显示,同步进行痰病理学与P53检测有助于提高肺癌诊断率.
-
RNA干扰技术及其在口腔肿瘤研究中的进展
RNA干扰(RNA interference,RNAi)首先由Fire等[1]提出,为双链RNA(double strand RNA,dsRNA)介导的细胞内序列特异性转录后基因沉默过程,是生物体在进化过程中,抵御病毒感染及由于重复序列和突变引起基因组不稳定性的保护机制.RNAi技术现已广泛应用于逆基因分析和基因治疗等领域,并日益成为口腔肿瘤患者分子病因和基因治疗研究的重要工具.
-
地中海贫血筛查阳性夫妇心理干预研究
[目的]针对地中海贫血筛查阳性夫妇加强心理干预,以达到减少重型地中海贫血患儿的出生率,减轻给家庭带来的经济负担和社会压力,为广西实施地中海贫血防治计划提供依据.[方法]收集分析2012年1月—2014年12月地中海贫血诊断筛查机构获取地中海贫血夫妇至少一方阳性病例120例,随机分为观察组和对照组,对照组采用常规护理干预模式,观察组采用在常规护理干预模式的基础上加强心理干预,比较两组干预效果.[结果]对照组总合格率(70.00%)明显低于观察组(96.67%),差异有统计学意义(P<0.01).观察组回诊率(98.33%)、基因分析率(98.33%)、产前诊断率(100.00%)均高于对照组回诊率(86.37%)、基因分析率(76.67%)、产前诊断率(73.33%),差异有统计学意义(P<0.05).两组在干预前SDS、SAS评分差异无统计学意义(P>0.05);在心理干预后观察组的SDS、SAS评分要优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).[结论]心理干预可提高地中海贫血筛查阳性夫妇产前筛查相关知识水平及检查依从性.
-
蛋白质组学技术在高血压领域的应用
高血压病是临床常见病之一,随着人类基因组计划的完成,心血管研究趋向于绘制一幅分子生物学“疾病基因图谱”.蛋白质组学的应用,将基因分析和病理分析串联起来[1],现就蛋白质组学在高血压领域的应用总结如下.1 蛋白质组以及蛋白质组学的概念蛋白质组的概念由澳大利亚Wilkins和Willians于1994年提出,指的是由一个基因组所表达的全部蛋白质.蛋白质广泛参与细胞的功能及调节,蛋白质组决定细胞乃至组织和器官的表型.不论是处于正常状态还是急慢性疾病状态下[2].
-
基因芯片技术在感染性疾病中的应用
基因芯片技术是近年来分子生物学与微电子学等学科交叉融合而成的一项高新技术,一张芯片,一次PCR,一次杂交就可以对一个或多个样本进行基因分型[1].基因芯片技术较早应用于遗传病和肿瘤基因突变的检测及功能基因的表达分析,在微生物检测和耐药基因分析等方面的应用起步较晚[2].随着基因芯片技术的发展,近年来该技术广泛应用在感染性疾病的病原体和耐药基因等方面的检测.
