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江苏省女性HPV感染基因型分析
目的 分析江苏省女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型分布情况,为宫颈癌防治和针对性HPV疫苗研发提供依据.方法 采用基因芯片技术,对2011年7月-2012年3月在南京、苏州、常州、扬州等9个城市医院门诊就诊的4 590例女性患者宫颈脱落细胞进行HPV-DNA亚型检测,分析不同地区和年龄女性HPV各亚型单一和组合检出率差异.结果 4 590份参检样本HPV总感染率(感染亚型≥1种)为38.71%,不同地区和年龄女性感染率差异有统计学意义(均P <0.001);苏锡常地区女性总感染率(45.37%)高于南京(34.54%)及其他地区(40.15%);≤25岁年龄组HPV总感染率高(43.30%),其次≥40岁组(42.08%),26 ~30岁(34.70%)及31~39岁组(36.31%)感染率稍低;HPV6、HPV11、HPV31、HPV33、HPV59、HPV73亚型检出率地区差异有统计学意义(P<0.05);HPV6、HPV11、HPV43、HPV31、HPV33、HPV51、HPV58、HPV59、HPV66亚型检出率年龄差异有统计学意义(P<0.05).结论 江苏地区主要城市门诊女性HPV不同亚型单一和组合感染率存在明显的地区和年龄差异.
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微流控芯片技术在基因分析研究中应用
20世纪90年代初,以微机电加工技术(micro-electrome-charical systems,MEMS)为基础的微型全分析系统(miniaturized total analysis systems,或micro total analysis systems,μ-TAS),在近10余年中已经发展为当前世界上前沿的科技领域之一.
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贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究
目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66%.结论通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查,基因分析,为今后对该地区人群进行生育指导,产前基因诊断,提高人口素质具有重要意义.
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身材矮小相关基因研究进展
人类身高主要受下丘脑-垂体-生长激素轴调控,也受营养和体育锻炼等其他因素的影响,其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因,遗传度约为80%。目前国内外对导致身材矮小的基因分析已有较大的收获,与身高有关的基因达180多种。现就一些主要相关基因作一综述,主要包括腺垂体发育缺陷相关基因、生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关基因突变,以及其他相关基因突变和表现。
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Shwachman-Diamond综合征的临床特征及基因分析
目的 通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析,并结合文献复习,深入了解SDS的临床特征、诊治及预后.方法 回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料,采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测.结果 SDS病变可累及多系统,主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常.SBDS基因c.258+2T>C突变类型为常见.结论 SDS首发临床表现不一,对于症状不典型者,要尽早行基因学检查明确诊断,以免误诊及漏诊.
关键词: Shwachman-Diamond综合征 临床特征 基因分析 -
应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法. 方法: 应用PCR技术,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测.结果: 检测14例患者中,1~4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5~7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8~9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10~14例为Y染色体多态.结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义.
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内分泌疾病
随着2001年2月人类基因组密码破译的完成,内分泌领域也进入了后基因组时代.研究的主流已逐步从基因分析转向基因编码的蛋白质分析.本文将介绍受瞩目的临床内分泌学一年来的成果.
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癌的治疗--以消化道癌化疗和基因分析为中心
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540例地中海贫血初筛试验阳性患者基因诊断结果分析
地中海性贫血(地贫)是广东地区常见的地方性遗传疾病,已引起社会各界的高度重视。地中海贫血筛查已成为广东地区婚前检查、产前检查的常规项目。目前用于地贫初筛的试验主要有脆性试验和血红蛋白电泳,确证试验为 PCR 方法进行基因分析。本研究对2013年1月至3月的检测结果进行分析,以探讨初筛试验的性能和本地区地中海贫血的主要型别。
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罕见的类孟买型ABhm血型1例报告
献血者,男,39岁,在我站献血过程中,因其红细胞与抗-A、抗-B均不凝集,但血清凝集A、B、O红细胞,经进一步血清学检测和基因分析,确定为类孟买型ABhm,现报道如下.
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遗传性脊髓小脑共济失调家系一家系11例
遗传性脊髓小脑共济失调是一类单基因遗传的进行性神经系统变性疾病。其包含有多种亚型,其中以常染色体遗传的遗传性小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见。临床上主要表现为:小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[1],但由于不同亚型在临床表现可有相似表现,而同一病人在病程不同阶段可有不同的临床表现,给临床诊断带来困难。近年来研究已明确SCA多个亚型与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[2]。本文报导一例通过临床诊断,并结合SCA相关基因分析发现多位患者以及基因携带者的家系。
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视网膜色素变性一家系致病基因分析
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病.病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确.在世界范围发病机率1/3500,我国发病机率1/3784,本病目前尚无有效疗法.
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上海市手足口病常见病原体基因分析
引起婴幼儿手足口病(HFMD)的病原体是肠道病毒,人类是唯一已知的自然宿主,其中常见的型别是肠道病毒71型(EV 71)和柯萨奇病毒16型(CA 16).与CA 16相比较,EV 71的感染更有可能引起神经系统的症状或肺水肿而导致死亡[1~3].肠道病毒主要经口或近距离飞沫感染或通过接触不洁物品传播.从2007年起,婴幼儿手足口病的疫情有所上升,2008年安徽阜阳出现规模较大的爆发疫情,其他省市也相继出现了手足口病感染病例,与去年同期相比有升高的趋势.为此,建立快速、灵敏、有效的检测方法并结合基因分析可为及时制定HFMD的防控措施提供依据.
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肺炎衣原体毒力相关基因结构与功能的研究进展
肺炎衣原体是引起人类呼吸道和心血管疾病的重要病原体.目前血清分类法只有1个血清型,近年来对它的基因分析提示可能存在不同的基因型.由属特异抗原基因编码的主要外膜蛋白、热休克蛋白、脂多糖作为毒力因子,在肺炎衣原体致病过程中起主要作用,另外还有一些种特异抗原基因编码的毒力因子和由肺炎衣原体介导宿主产生的毒力因子.
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医学真菌分类与鉴定中的新热点:rRNA基因
真菌是自然界中一个大的生物类群,就医学真菌而言,如何确定其分类地位以及属、种等问题很多,传统分类法从形态表型出发,存在着一定的片面性。随着分子生物学技术的应用和发展,医学真菌方面已逐渐形成了以基因分析为基础的分类与鉴定系统;真核生物的rRNA基因结构的独特性使其在医学真菌的分类与鉴定中应用广泛,结合聚合酶链反应、随机扩增片段多态性、限制性酶切片段多态性及核苷酸序列分析等技术,rRNA基因适合于各分类水平(种系发生、种内分型及种间鉴别)的研究。
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水痘-带状疱疹病毒株减毒的基因特征及疫苗的免疫效果
水痘-带状疱疹病毒(VZV)的全基因序列分析表明,其DNA全长为124 884 bp,基因组由71个开放读码框(ORF)组成,结构式为UL-IR-US-TR,编码69种蛋白.强毒株与减毒的疫苗株的同源性虽达99.8%,但主要差异存在于R1~R5的5个可变区中,根据其长度不同可区分不同的病毒株,ORF62是VZV的易变区,并与病毒的减毒有关.Oka疫苗经广泛应用,证实其不良反应轻微而免疫原性良好,抗体阳转率>90%,疫苗效力(VE)为71%~100%,免疫持久性可达20年.
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单核苷酸多态性的研究应用进展
SNP作为第三代遗传标记具有数量多、分布广泛、比STR扩增更可靠、不产生假带、易于自动化批量检测、易于计算机分析结果等特点.因此,它比第一、二代遗传标记更适合于对复杂性疾病遗传解析以及基于群体基因识别等方面的研究,并将终取代目前常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域.本文就SNP的研究进展作一简要综述.
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血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析
目的 报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况.方法 采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析.结果 发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2.其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病.结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传.同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变.说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义.
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结肠癌PIK3CA基因G1876A突变的意义
目的 寻找结肠癌中磷脂酰肌醇激酶-3(PIK3CA)基因的突变位点,结合结肠癌计算机断层扫描(CT)分期资料分析其意义.方法 收集结肠癌组织78例和癌旁组织30例,通过聚合酶链反应(PCR)扩增PIK3CA第12和20外显子,单核苷酸多态性(SSCP)进行筛查,再用测序法确证,并对照经CT检查Dukes临床病理分期资料进行分析.结果 结肠癌样本SSCP和DNA测序在PIK3CA第20外显子未发现突变,第12外显子有16例(20.51%)样本发生G1876A突变,突变样本均位于Dukes分期的A期和B期;而30例癌旁组织样本PIK3CA第12和20外显子均未发现突变.结论 PIK3CA基因G1876A突变可能在结肠癌发生中起着重要的作用,第12外显子基因分析对早期结肠癌患者的诊断有重要意义.
关键词: 磷脂酰肌醇激酶-3基因 基因突变 基因分析 单核苷酸多态性 测序 -
无先证者血友病A家系的基因诊断
目的:探讨无先证者血友病A (hemophilia A,HA)家系的基因诊断.方法:对5个无先证者的HA家系,采用长距离PCR及序列特异PCR直接检测疑似携带者的凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)基因内含子22倒位及1倒位;对其中未检测出的家系通过联合FⅧ基因内外的7个STR位点(FⅧCivs13、Intron25、3_486、5_147、5_226、DXS8069、DXS1073)进行遗传连锁分析,对于有产前诊断要求的孕妇则结合其男性胎儿脐带血的FⅧ活性检测结果作出分析.结果:5个HA家系中,有3例疑似携带者的FⅧ基因内含子22倒位检测结果为阳性,1例疑似携带者的FⅧ基因内含子1倒位检测结果为阳性.对于另1例22倒位、1倒位检测结果均为阴性但有产前诊断要求的孕妇,通过联合FⅧ基因内外的7个STR位点进行遗传连锁分析,发现胎儿是携带1条致病X染色体的男性,且胎儿脐带血的FⅧ活性为1%,故联合诊断胎儿为男性HA患者.结论:在无HA先证者情况下,通过FⅧ基因内含子22及1倒位筛检,联合FⅧ基因内、外多个位点的遗传连锁分析及胎儿脐带血FⅧ活性检测,可为家系女性携带者的诊断及产前诊断提供有用信息.