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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究
目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害.ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R).结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究.
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CT引导下经皮肺穿刺活检120例临床报告
目的 探讨CT引导下经皮肺穿刺活检术的临床应用价值和安全性.方法 经CT扫描判断病变部位选择佳位置,采用美国巴德公司生产的穿刺针活检,所获得标本做常规病理、免疫组织化学,肺腺癌标本做基因突变分析.结果 本组120例,行肺穿刺141次,21例做过2次；孤立性病变82例,确诊为肺癌58例,良性病变24例.弥漫性病变38例,确诊为肺癌27例,良性病变11例.9例肺腺癌标本测定基因突变,阳性结果5例.气胸13例(10.83％),少量咯血30例,胸痛5例,术后晕厥1例.结论 CT引导下肺穿刺活检术具有定位准确、安全可靠、穿刺成功率和定性判断准确率高,并发症少的特点,对肺部病变的诊断具有重要价值.基因突变分析为肺腺癌治疗的理想选择提供可靠依据.
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PCR技术在基因突变分析和定型中的应用
聚合酶链反应(PCR)技术的应用在基因突变分析和定型领域引起了翻天覆地的变化,作者对近年来在此领域应用较广的一些以PCR为基础的方法作一简要综述.
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宿主抗感染相关基因研究进展
宿主对病原体的易感性是受遗传基因控制的.近年来,各国学者通过抗性动物品系的筛选、近交系动物杂交分析、遗传系谱分析、标志基因连锁分析、等位基因分析、基因突变分析、转基因小鼠模型和基因剔除小鼠模型等方法和技术,对宿主的,特别是小鼠和人的抗感染相关基因进行了研究和分析,这为深入研究宿主的抗感染免疫机制奠定了基础.现就这方面的主要进展作一综述.
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测
目的:对遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因.方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析.结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变.但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性.结论:该遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变.
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幽门螺杆菌对甲硝唑耐药性及多重相关基因DNA和氨基酸序列分析
目的了解幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)对甲硝唑的耐药状况,研究相关的多重基因突变,为深入揭示Hp耐药的分子机制提供相关资料.方法分离培养54株Hp,以琼脂稀释法检测Hp的甲硝唑低抑菌浓度(deterimination of minimal inhibitory concentration,MIC),用PCR方法扩增甲硝唑耐药相关基因(rdxA、frxA、fdxB),经分子克隆后DNA测序,分析敏感株和耐药株耐药基因的序列及其与耐药性的关系.结果武汉地区人群Hp对甲硝唑的耐药率为67%;甲硝唑耐药基因序列分析表明,耐药临床株的rdxA和(或)frxA基因存在插入、缺失和点突变.结论 Hp对甲硝唑耐药不仅与rdxA有关,同时存在frxA、fdxB基因突变.frxA、fdxB基因的突变可能与rdxA在Hp耐甲硝唑中有协同作用.
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中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的新基因突变分析
目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中新基因频率分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequencing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/MJD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测.结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/MJD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/MJD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和 SCA31亚型点突变或插入缺失突变.结论:在中国汉族人群中SCA3/MJD为常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见.在ADCA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素.
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外周血循环肿瘤DNA检测方法及应用
肿瘤是一种威胁人类健康的重大疾病.研究发现,肿瘤的发生和发展是基于分子水平上癌基因(oncogenes)的激活和抑癌基因(anti-oncogene)的失活所致.基因突变分析对于肿瘤诊断和预后至关重要.早期诊断被认为是提高癌症病人治愈率,降低其死亡率有效的途径.外周血循环肿瘤核酸中可检测到与肿瘤细胞一致的基因突变.这些基因突变的检测可以为肿瘤的分期及药物的治疗疗效和预后提供丰富的信息.因此,外周血循环肿瘤DNA突变检测为肿瘤的早期诊断和治疗提供了新的研究方向和领域.
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2例Omenn综合症患儿临床、免疫学特征及基因突变分析
目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断.方法 对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及患儿父母收集血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析、TREC含量检测.结果 2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型,均为RAG1基因复合杂合性突变,其中例1的1个基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,其余3个基因突变(1180 C＞T,A394T;1806T＞ G;C602T;1949A＞G,A650S)均被报道过.患儿的大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,患儿TREC含量明显低于正常人TREC含量.结论 例1患儿的1个RAG1基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,从而扩展了RAG1基因突变谱.部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要.Omenn综合症主要治疗方式为干细胞移植,早期诊断并且迅速干细胞移植可能可以降低死亡率.
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羊水的生化检查
羊水检查是产前诊断的重要内容,随着产前诊断技术的发展及产前诊断资格的准人,羊水检查除了核型分析、荧光原位杂交(FISH检查)以诊断胎儿染色体病,或进行基因突变分析对某些基因病进行诊断外,还可进行羊水的直接生化测定检出先天性畸形或遗传性代谢疾病.对羊水生化物质的检测有助于判断胎儿成熟度,现就羊水生化检查指标在临床的应用分述如下.
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临床观察肺癌异质性1例
1 临床资料 患者,男,57岁.2013年4月因"咳嗽、咳痰伴痰中带血1个月"在我科确诊为右肺上叶中央型腺癌伴肺门、纵隔淋巴结转移,肝、脑转移(cT4N2M1b,IV期).EGFR基因突变分析示:19-Del(-)、L858R(-)、T790M(-)、20-lns(-)、G719X(-)、S768I(-)、L861Q(-).
